Болезнь миотония оппенгейма. Миотония. Этиология и патогенез

или конгенитальная амиотония, относится к группе врожденных амиотрофий. Этиология неизвестна. Появление первых симптомов болезни после какой-либо инфекции может быть связано с ослаблением организма и выявлением уже имевшегося дефекта. В основе заболевания, по мнению большинства авторов, лежит врожденное недоразвитие спинного мозга и мышечной ткани. Семейный фактор, как правило, отсутствует. При гистологическом исследовании находят изменения в передних рогах, особенно в поясничном утолщении, наблюдается резкое уменьшение количества ганглиозных клеток. Имеющиеся клетки малы, бедны хроматином, с резко уменьшенной протоплазмой, с отсутствием аксонов или резким изменением их формы. Передние корешки истончены. Аналогичные изменения найдены в пи-рамидных клетках Беца и некоторых ядрах черепномозговых нервов. В мышечной ткани отмечаются значительные изменения, больше волокон подвергается дегенерации: Поперечно исчерченные атрофированные волокна сохраняются довольно долго. Тонкие пучки мышечных волокон разделяются небольшими скоплениями фиброзной соединительной тканью.

Симптомы заболевания выявляются уже в первые дни жизни. В некоторых случаях мать отмечает слабое шевеление плода во время беременности. Все движения ребенка совершаются вяло, в тяжелых случаях конечности неподвижны, как при полном параличе, но при тщательном исследовании выявляются очень слабые сокращения. На ощупь мышцы мягкие, однако грубых атрофий выявить не удается. Особенно страдает мышечный тонус, который и обусловливает резкое затруднение движений. Гипотония достигает степени полной атонии. Конечностям можно придавать любое положение. Отмечается расслабленность и связочного аппарата. Сухожильные рефлексы угнетены. Фибриллярных и фасцикулярных подергиваний нет. Двигательные расстройства обычно симметричны более резко выражены в нижних конечностях. Иногда выявляются слабость лицевой мускулатуры, затруднение глотания, слабость межреберных мышц. Чувствительность сохранена, психика не изменена. Дети, как правило, хорошо упитаны. При исследовании электровозбудимости находят количественное понижение, а в некоторых случаях отмечают понижение реакции на фарадический ток и нормальный ответ на гальванический. Электромиография выявляет изменения, характерные для поражения передних рогов. Течение заболевания стационарное или отмечается некоторое улучшение состояния, увеличение объема движений; больные могут держать голову, сидеть, иногда стоять и даже передвигаться. Дети редко доживают до 14-15 лет, смерть наступает от интержуррентных заболеваний (чаще от поражения легких). Дифференциальный диагноз проводят с острым полиомиелитом, в отличие от которого при миатонии наблюдаются симметричное поражение мышц, слабо выраженные мышечные атрофии. В некоторых случаях миатонию трудно отличить от спинальной амиотрофий Верднига - Гоффмана. Помогает динамическое на-блюдение над больным: при миатонии отмечается регресс симптомов, при спинальной амиотрофий, наоборот, ухудшение состояния. Многие авторы не проводят резкой границы между этими двумя заболеваниями, считая их единой формой. Рахит сопровождается мышечной гипотонией, но в этом случае наблюдаются и другие признаки рахита.

Лечение. Применяются АТФ, глутаминовая кислота, вита-мин B1, витамин Е, а также дибазол, нивалин, галантамин. Можно рекомендовать переливание крови или плазмы, гидролизин. Легкий массаж, лечебная физкультура. Прогноз малоблагоприятный.

(ганглионит цилиарного узла) - воспалительное поражение ресничного вегетативного ганглия, ведущим проявлением которого является глазная вегетативная боль, сопровождающаяся слезотечением, гиперемией конъюнктивы, серозным ринитом и светобоязнью. Заболевание может осложниться развитием кератита, иридоциклита, конъюнктивита. Диагностировать синдром Оппенгейма позволяет типичная клиника и болезненность триггерных точек орбиты; в сложных случаях - диагностическое введение лидокаина или новокаина в область цилиарного ганглия. Лечебный алгоритм включает использование обезболивающих глазных капель, противовоспалительных и симптоматических средств, физиотерапевтических методов и рефлексотерапии.

Общие сведения

Цилиарный (ресничный) вегетативный ганглий расположен позади глазного яблока в жировой клетчатке глазницы рядом со стволом зрительного нерва. Его диаметр около 2 мм. Цилиарный узел состоит из парасимпатических нейронов, получающих иннервацию от преганглионарных волокон ветви глазодвигательного нерва. Транзитом через ганглий проходят чувствительные волокна нозоресничного нерва и симпатические волокна от внутреннего сонного сплетения. Из цилиарного узла выходят короткие ресничные нервы, имеющие в своем составе как парасимпатические волокна, являющиеся отростками нейронов ганглия, так и проходящие через него чувствительные и симпатические волокна.

Ресничные нервы идут к задней поверхности глазного яблока и проходят через его белочную оболочку; иннервируют мышцы зрачка и оболочки глаза, в т. ч. роговицу. Интересно, что сфинктер зрачка и ресничная мышца получают иннервацию только парасимпатическими волокнами, а дилататор зрачка - только симпатическими. В связи с этим при нарушениях вегетативной иннервации с преобладанием парасимпатической системы наблюдается сужение зрачка (миоз), при большем возбуждении симпатических волокон - расширение зрачка (мидриаз).

Пароксизм вегеталгии, как правило возникает вечером или в ночное время. Острый период сопровождается серией ежедневных приступов, затем возможен длительный межприступный этап. Обычно синдром Оппенгейма характеризуется типичной для вегеталгий сезонностью обострений - весна, осень.

Диагностика синдрома Оппенгейма

Объективно у пациентов, имеющих синдром Оппенгейма, отмечается резкая болезненность при надавливании на внутренний угол глаза, проекционные точки выхода надглазничного нерва (граница медиальной и средней 1/3 надглазничного края) и носоресничного нерва (медиальная точка орбиты). В зависимости от преобладания возбуждения парасимпатических или симпатических волокон, у больных наблюдается синдром Горнера или синдром Пти. Первый включает триаду признаков: миоз, опущение верхнего века и энофтальм , второй - мидриаз, экзофтальм и расширение глазной щели.

Диагностировать ганглионит цилиарного узла может невролог . Однако для обследования состояния глазного яблока обязательна консультация офтальмолога . Последний проводит проверку остроты зрения , периметрию и осмотр структур глаза (офтальмоскопию , биомикроскопию , диафаноскопию). Офтальмологическое обследование направлено как на выявление патологии, вызвавшей синдром Оппенгейма, так и на диагностику изменений глазного яблока, возникших в результате ганглионита.

В затруднительной диагностической ситуации производится блокада цилиарного ганглия - Первоочередной задачей лечения является купирование болевых пароксизмов. С этой целью назначается закапывание в глаз 0,25% раствора дикаина, лучше в сочетании с 0,1% раствором адреналина. Глазные капли применяются первые 5-7 дней заболевания. Рекомендованы нестероидные противовоспалительные (диклофенак, ибупрофен, пироксикам), в случае интенсивных вегеталгий - сложный порошок, содержащий бендазол, никотиновую кислоту, вит. С, тиамин, дифенилтропин и глутаминовую кислоту.

Параллельно в зависимости от клинических симптомов, сопровождающих синдром Оппенгейма, назначают симптоматические средства (седативные, снотворные, ганглиоблокаторы, холиноблокаторы). При наличии герпетической сыпи рекомендованы противовирусные средства (амантадин, ацикловир) и индукторы интерферона (амиксин, циклоферон). Целесообразно внутримышечное введение вит. В12 и вит. В1. Пациентам с хронической ишемией головного мозга дополнительно назначается сосудистая и метаболическая терапия: пентоксифиллин, винпоцетин, мельдоний, пирацетам.

Комбинированная терапия ганглионита цилиарного узла включает использование физиотерапии. Наиболее зарекомендовали себя диадинамотерапия , эндоназальный электрофорез с новокаином, ультрафонофорез новокаина на область надбровья, магнитотерапия . У пациентов с плохой переносимостью фармпрепаратов с успехом применяется

миатония оппенгейма

Миотония: симптомы

Миотония представляет собой заболевание замедленной релаксации мышечного волокна после сокращения. Первые признаки проявляются в период полового созревания. Затем может появиться облысение, катаракта, заболевания эндокринной системы. В результате атрофии лицевых мышц частично провисает кожа, и выражение лица у человека становится грустным и печальным. Происходит атрофия мышц пищевода и глотки, которая приводит к дисфагии. Это состояние, при котором затруднен проход пищи, что вызывает неприятные ощущения. Атрофированы мышцы голеней и предплечья, на более поздних стадиях болезни развивается миотония кистей. Рефлексы сухожилий значительно снижаются, а потом совсем пропадают. Больной жалуется на затруднение и скованность движений, особенное это ощущается при переохлаждении. Самое активное снижение активности мышц наблюдается в возрасте двадцати лет, и тогда миотония начинает прогрессировать. Парез дыхательных мышц и диафрагмы приводит к частым воспалениям в легких. Возникает кардиомиопатия. Со стороны желудочно-кишечного тракта нарушается перистальтика кишечника и развивается мегаколон. Дисфункции эндокринной системы приводят к бесплодию у женщин, импотенции и атрофия яичек у мужчин. Может развиться сахарный диабет. Со стороны нервной системы могут возникнуть психические отклонения, апатия, апноэ, гиперсомния. Типичным признаком на начальной стадии болезни является невозможность опустить быстро руку, разогнуть пальцы при рукопожатии. Больной миотонией человек плохо переносит наркоз, может появиться злокачественная гипертермия.

Причины миотонии

Основной причиной миотонии является нестабильность мышц, что приводит к их повторному сокращению. Заболевание носит наследственный характер. Оно передается аутосомно-доминантным путем следующему поколению, чаще от матери. И мужчины и женщины болеют в равной степени. В некоторых случаях заболевание может проявиться после перенесенной пневмонии или дизентерии.

Врожденная миотония

Врожденной миотонией считается миотония Томсена - это врожденное наследственное заболевание. Оно передается по доминантному типу и составляет частоту 0,38 на 100000 человек. Также выделяют врожденную парамиотонию Эйленбурга с холодовыми параличами и заболевание де Йонга при отсутствии этих параличей.

Виды миотонии

Миотония Томсена

Впервые врожденную миотонию или болезнь Лейдена-Томсена была описана учеными в 1874 и 1876 годах. Это была установлено на примере семьи Томсена, где этой болезнью страдали четыре поколения. Наследственность обусловлена нарушением проницаемости клеточной мембраны, а также в звене тропони-кальций-актомиозин.

Дистрофическая миотония

Дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта является наследственным заболеванием, признаки которого появляются в возрасте от десяти до двадцати лет. Выражается в атрофических изменениях мышц лица, шеи и дистальных конечностей. Наблюдается снижение интеллектуально развития, патологии эндокринной системы и аритмии. Диагностика заболевания проводится путем исследования ДНК.

Миотония Беккера

Причиной развития миотонии Беккера является наследственный дефект гена, который отвечает за хлорный канал мышечных волокон скелета. При неполноценности этого элемента хлорные ионы пропускают внутрь мышечное волокно. В результате нарушается равновесие и нестабильность мембраны. В ответ на импульсы возникает повышенная возбудимость, и мышцы после сокращения расслабляются с замедлением. Ребенок наследует ген только в том случае, если он присутствует у обоих родителей. Первые симптомы миотонии Беккера можно увидеть сразу после рождения малыша. Его основой является миотонический феномен, когда после активных движений наступает спазм. Он увеличивается на холоде и уменьшается в тепле. Специфических маркеров для определения заболевания нет. Диагностика включает биохимический анализ крови, элетромиографию, биопсию мышц, элекронейграфию и консультацию генетика.

Миотония Оппенгейма

Миотония Оппенгейма является врожденным нарушением клеток спинного мозга при атрофии мышц конечностей и туловища, а также отсутствием глубоких рефлексов. Мышцы у больного миотонией поражаются симметрично. Конечности находятся в положении отведения. Мимика, функции глотания и жевательные мышцы поражены в незначительной степени. Заболевание может проявиться еще на этапе внутриутробного развития, когда беременная женщина замечает слабое шевеление плода. В моче при этом повышено содержание креатина, и понижен креатинин. Чаще миотонией Оппенгейма заболевают мальчики.

Атрофическая миотония

Атрофическая миотония или болезнь Россолимо-Баттена-Штейнерта-Куршманна является наследственной. Первые признаки болезни проявляются в возрасте от пятнадцати до тридцати пяти лет. Заболеть могут как женщины, так и мужчины. Сначала проявляется миотонический синдром, который уменьшается по мере развития атрофии и парезов. Для этого заболевания характерно распространения сначала на мышцы лица, затем шеи, жевательной мускулатуры, а потом нижних и верхних конечностей. Слабость глазных мышц проявляется птозом. Атрофия жевательных мышц приводит к западению височных ямок и щек, а мышц шеи - к запрокидыванию головы. Нарушения со стороны эндокринной системы приводят к раннему климаксу и не способности к репродуктивной дейтельности. Пациенты жалуются на выпадение волос, зубов, снижается вес, кожа становится намного тоньше. Комплексное обследование выявляет брадикардию, пониженное артериальное давление, пролапс митрального клапана, различные психические расстройства, в том числе олигофрению. У новорожденного симптомы проявляются тем, что ребенок очень плохо берет грудь во время кормления, также замедляется его психомоторное и физическое развитие.

Миотония лечение

Основной целью в лечении миотонии является устранение мышечной активности, снижение выраженных проявлений и установление ремиссии. Радикального лечения заболевания на сегодняшний день не существует. Для уменьшения активных проявлений назначается Фенитоин от двухсот до четырехсот миллиграмм в сутки. Для снижения содержания уровня калия применяют диуретики. Это мочегонные лекарственные средства, тормозящие вывод жидкости из тканей. В некоторых случаях назначается иммуносупресивное медикаментозное лечение, которое включает внутривенные инъекции Иммуноглобулина, Преднизалона и Циклофосфамида. Некоторым пациентам помогает использование препаратов - Дифенин, Диакарб, Хинин. Иногда улучшение наступает после инъекций Розерина и применения солей кальция.

Назначается также специальная диета, которая ограничивает употребление солей калия. Больше ешьте продуктов с содержанием железа, фосфора, а также рыбий жир. Физиотерапевтические процедуры включают лечебную физкультуру, массаж, электромиостимуляции. Пассивные физически упражнения в сочетании с массажем проносят неплохие результаты. Старайтесь избегать переохлаждений, так как при низких температурах усиливаются миотонические проявления. Правильное и своевременное лечение обеспечивает благоприятный прогноз заболевания. С возрастом проявления миотонии ослабевают.