Pourquoi, dans l'insuffisance héréditaire du glucose 6 phosphate déshydrogénase. Promotions et offres spéciales

L'enzyméopathie la plus courante est déficit de déshydrogénase glucose-6-phosphate- révélé environ 300 millions de personnes; À la deuxième place, le manque d'activité de Piruvatkinase, découvert chez plusieurs milliers de patients de la population; Les types de défauts d'enzymes restants d'érythrocytes sont rares.

Prévalence

Déficit de déshydrogénase glucose-6-phosphate Il est inégalement distribué parmi la population de différents pays: le plus souvent parmi les habitants des pays européens situés sur la côte de la mer Méditerranée (Italie, Grèce), les Juifs Sophod, ainsi que en Afrique et en Amérique latine. L'absence de glucose-6-phosphate déshydrogénase est largement enregistrée dans les anciennes régions paludies de l'Asie centrale et du Transcaucasus, notamment en Azerbaïdjan. On sait que les patients atteints de paludisme tropical, ayant une pénurie de glucose-6-phosphate déshydrogénase, moins souvent morts, car les érythrocytes avec l'insuffisance de l'enzyme contenaient moins de plasmastes paludistes que des érythrocytes normaux. Parmi la population russe, le glucose-6-phosphate déshydrogénase glucose-6-phosphate dehydrogénase est occupé par environ 2% des personnes.

Bien que l'insuffisance de cette enzyme se produise tout au long de la gravité du déficit varie de différents groupes ethniques. Les modes de réalisation suivants de l'enzyme dans les globules rouges sont établis: une option A + et ", B +, B" et Canton.

• Un mode de réalisation de glucose-6-phosphatehydrogénase b + est normal (activité 100% de M. FD), la plus courante chez les Européens.


• La version de glucose-6-phosphate déshydrogénase in "- Méditerranée; activité érythrocyte contenant cette enzyme est extrêmement faible, souvent inférieure à 1% de la norme.


• Glucose-6-phosphatedhydéhydrogénase A + - L'activité des enzymes dans les globules rouges est presque normale (90% de l'activité de la V +)


• La version de Glucose-6-phosphate déshydrogénased A "- africain, l'activité de l'enzyme dans les érythrocytes est de 10 à 15% de la norme.


• Version du canton de la déshydrogénase de glucose-6-phosphate - dans les résidents de l'Asie du Sud-Est; L'activité de l'enzyme dans les érythrocytes est considérablement réduite.

Il est intéressant de noter que l'enzyme "pathologique" d'option A "par la mobilité électro-phostectique et certaines propriétés cinétiques sont très proches des variantes normales de glucose-6-phosphate déshydrogénase dans + et A +. Les différences entre eux sont stables . Il s'est avéré que chez les jeunes érythrocytes, l'activité de l'enzyme et presque pas différente de cette option. Cependant, dans les globules rouges matures, l'image change de façon spectaculaire. Cela est dû au fait que la période de demi-vie dans les érythrocytes de L'option Enzyme et environ 5 fois (13 jours) inférieure à celle des enzymes de l'option dans (62 jours). Il y a une activité insuffisante de variants de glucose-6-phosphate déshydrogénase a "est le résultat beaucoup plus rapide que la normale, la dénaturation de l'enzyme dans les globules rouges.

La fréquence de différents types d'insuffisance de glucose-6-phosphate déshydrogénase fluctuate dans divers pays. Par conséquent, la fréquence des personnes "répondant" par hémolyse sur l'exploitation de facteurs provocants varie de 0 à 15%, et dans certains endroits, il atteint 30 %.

L'insuffisance du glucose-6-phosphate déshydrogénase est héritée de manière réceptive, adhésion avec le chromosome X. Les femmes peuvent être aussi homozygotes (l'activité de l'enzyme dans les érythrocytes est absente) et hétérozygote (l'activité de l'enzyme est de 50%) des porteurs du défaut. Chez les hommes, l'activité enzymatique est généralement inférieure à 10 / o, ce qui provoque des manifestations cliniques prononcées de la maladie.

Pathogenèse glucose-6-phosphate déshydrogénase

Glucose-6-phosphatedhydrogénase est la première enzyme de glycolyse du pentosophosphate. La fonction principale de l'enzyme est de restaurer le NADF au NAPFN, qui est nécessaire à la transition de glutathion oxydé (GSSG) sous une forme réduite. La glutathione réduite (GSH) est nécessaire pour lier les formes actives d'oxygène (peroxyde). Le pentosophosphate Glycoliz fournit une cage énergétique.

Le manque d'activité de l'enzyme réduit les réserves d'énergie de la cellule et conduit au développement de l'hémolyse, dont la gravité dépend de la quantité et de la variante du glucose-6-phosphate dehydrogénase. En fonction de la gravité du déficit, 3 cours de variantes de M. PD se distinguent. La carence en glucose-6-phosphatedhydhydrogénase est reliée au chromosome X, est héritée de manière réceptive. Les patients de mâle sont toujours hémizigot, femelle - homozygote.

La fonction la plus importante du cycle Pentosny est d'assurer une formation suffisante de phosphate de nicotiyldaenindinucléotide réduit (NADF) pour convertir la forme de glutamine oxydée à la restaurée. Ce processus est nécessaire à la désactivation physiologique des composés oxydants, tels que le peroxyde d'hydrogène accumulant dans les globules rouges. Avec une diminution du niveau de glutathion réduit ou de l'activité de glucose-6-phosphate déshydrogénase nécessaire pour le maintenir sous une forme réduite, sous l'influence du peroxyde d'hydrogène, la dénaturation oxydative d'hémoglobine et de protéines membranaires se produit. L'hémoglobine dénaturée et précipitée est située dans l'érythrocyte sous forme d'inclusions - le Taureau de Geinza Erlich. L'érythrocyte avec des inclusions est rapidement éliminé du sang circulant ou de l'hémolyse intravasculaire, ou le Taureau Heinz avec une partie de la membrane et de l'hémoglobine est mis en phase par des cellules du système réticuloendothélial et l'érythrocyte acquiert le type de "pouce" (DEGMACIT).

Symptômes de glucose-6-phosphate déshydrogénase

La maladie peut être trouvée chez un enfant de tout âge. Cinq formes cliniques de manifestation de glucose-6-phosphate déshydrogénase dans les globules rouges sont détectées.

1. Maladie hémolytique des nouveau-nés, non liée au conflit sérologique (groupe ou incompatibilité de RH).

Associé aux options de glucose-6-phosphate déshydrogénase dans (méditerranéenne) et de canton.

Le plus souvent survient chez les nouveau-nés, les Grecs, les Juifs, les Chinois, les Tadjiks, les Ouzbeks. Les facteurs susceptibles de la maladie sont la consommation de vitamine K mère et enfant; utiliser lors du traitement des plaies ombiliques d'antiseptiques ou de colorants; Utilisation de la couche de naphtaline traitée.

Chez les nouveau-nés avec une pénurie de glucose-6-phosphate déshydrogénase dans les globules rouges, hyperbilirubinémie avec des signes d'anémie hémolytique, mais la preuve du conflit sérologique entre la mère et l'enfant est généralement absente. La gravité de l'hyiipersubinémie peut être différente, le développement de l'encéphalopathie de bilirubine est possible.

1. Anémie hémolytique chronique non ferrabique

Il se trouve principalement chez les résidents de l'Europe du Nord.

Observé chez les enfants d'adultes plus âgés PI; L'amélioration de l'hémolyse est notée sous l'influence des infections intercurrentes et après avoir pris des médicaments. Cliniquement marqué la pâte modérée constante de la peau, une splénomégalie légère et mineure.

1. Hémolyse intravasculaire aiguë.

Il y a un enfant en bonne santé externe après avoir pris des médicaments, moins souvent en raison de la vaccination, de l'infection virale, de l'acidose diabétique.

Actuellement, 59 hémolitiques potentiels ont été établis avec une déficience de glucose-6-phosphate dehydrogénase. Le groupe de médicaments, provoquant nécessairement une hémolyse, appartient: préparations antipaludiques, médicaments sulfonamides, nitrofurans.

L'hémolyse intravasculaire aiguë se développe, en règle générale, après 48 à 96 heures après avoir pris un traitement médicamenteux avec des propriétés oxydantes.

Préparations médicinales qui causent une hémolyse chez les personnes souffrant d'insuffisance de l'activité de glucose-6-phosphate de la déshydrogénase dans les globules rouges

La gravité de l'hémolyse varie en fonction du degré d'insuffisance de l'enzyme et de la dose du médicament adopté.

Cliniquement lors d'un crime hémolytique aigu, l'état général de l'enfant est grave, mal à la tête forte, fièvre fébrile. Les couvertures de peau et sclérotiques sont pâles et ictériques. Le foie est le plus souvent agrandi et douloureux; La rate n'est pas agrandie. Il existe des vomissements répétés avec un mélange de bile, de selles intensément colorées. Un symptôme typique de l'hémolyse intravasculaire aigu est l'apparence de l'urine de la couleur de la bière noire ou d'une solide solution de permanganate de potassium. Avec une hémolyse très intense, il est possible de développer une défaillance rénale aiguë et un syndrome de DVS, ce qui peut entraîner un résultat fatal. Après l'annulation des médicaments de crise, l'hémolyse est résiliée progressivement.

1. Favie.

Associé à la consommation de haricots de cheval (Vicia Fava) ou d'inhalation du pollen floral Certaines légumineuses. Le favoriisme peut survenir pendant le premier contact avec les haricots ou être observé chez des personnes qui ont précédemment utilisé ces haricots, mais n'ont pas eu les manifestations de la maladie. Les barres dominent parmi les patients. Les faveurs sont plus illuminés par des enfants âgés de 1 à 5 ans, les enfants d'âge précoce sont particulièrement difficiles. Les récurrences de la maladie sont possibles à tout âge. L'intervalle de temps entre l'utilisation de haricots de chevaux et le développement d'une crise hémolytique est de plusieurs heures à plusieurs jours. Le développement de la crise peut être précédé par les signes longitudinaux: faiblesse, frissons, maux de tête, somnolence, douleur au dos, ventre, nausée, vomissements. La crise hémolytique aiguë est caractérisée par la pâleur, la jaunisse, l'hémoglobinurie, qui reste jusqu'à plusieurs jours.

1. Forme asymptomatique.

Données de laboratoire

Dans l'hémogramme des patients ayant une déficience de glucose-6-phosphate dehydrogénase, une anémie d'hypère générateur normale de gravité variée est détectée. La réticulocytose peut être significative, dans certains cas atteignant 600-800%, les normocites apparaissent. L'anisopoïcoicylocytose, l'effet basophile des érythrocytes, la polychromasie, peut parfois être des fragments d'érythrocyte visibles (schizocytes). Au tout début d'une crise hémolytique, ainsi que dans la période de compensation de l'hémolyse après un frottis de couleur spécial du sang, dans les globules rouges, le Taureau de Geinz-Erlich peut être trouvé. Pendant la période de la crise, il y a aussi une leucocytose avec un décalage de la formule leucocytaire à gauche.

Biochamistly a observé une augmentation de la concentration en bilirubine en raison d'une augmentation indirecte et forte du niveau de plasma d'hémoglobine libre, hypogaptoglobinémie.

Dans le point de la moelle osseuse, l'hyperplasie nette de la pousse érythroïdienne est détectée, le nombre de cellules érythroïdiennes peut atteindre 50 à 75% du nombre total de myélocarocytes, des phénomènes d'érythrocytose sont trouvés.

Pour vérifier l'insuffisance de la déshydrogénase glucose-6-phosphate chez les globules rouges, des procédés de définition directe de l'activité d'enzyme dans les globules rouges sont utilisés. L'étude est effectuée dans la période de compensation de l'hémolyse.

Pour confirmer la nature héréditaire de la maladie, l'activité du glucose-6-phosphate déshydrogénase doit être déterminée à partir des proches du patient.

Diagnostic différentiel

Il est effectué avec une hépatite virale, d'autres enzymes, une anémie hémolytique auto-immune.

Traitement du glucose-6-phosphate déshydrogénase

Il est nécessaire d'éliminer la réception des médicaments provoquant une hémolyse. Recommander la technique de l'acide folique.

Avec une diminution de la concentration en hémoglobine inférieure à 60 g / L, la thérapie de remplacement à la masse d'érythrocyte (exigences de qualité et le calcul de la masse d'érythrocyte est présentée ci-dessous).

La splénectomie n'est utilisée qu'avec le développement de l'hypersplanisme secondaire, car l'opération ne conduit pas à la cessation de l'hémolyse.

Étiologie et manque d'insuffisance glucose-6-phosphate dehydrogénase (G6FD). L'insuffisance du glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6FD) (MIM n ° 305900), tendance héréditaire à l'hémolyse, qui est une maladie X-adhésif d'homéostasie antioxydante causée par des mutations du gène G6PD. Dans les zones endémiques par paludisme, l'insuffisance du glucose-6-phosphate dehydrogénase (G6FD) a une prévalence de 5 à 25%; Dans les zones non trémères, la prévalence est inférieure à 0,5%.

De même, l'anémie de la faucille, (G6FD) a une fréquence élevée dans certains territoires, car elle provoque une augmentation des transporteurs hétérozygotes au paludisme et leur donne ainsi un avantage sélectif.

Pathogenèse du manque de glucose-6-phosphate dehydrogénase (G6FD)

Glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6FD) est la première enzyme du shunt hexosomonophosphate, un chemin métabolique, critique pour la synthèse de la NADF. NADF est nécessaire pour restaurer la glutathion oxydée. Dans les globules rouges, la glutathion réduite est utilisée pour désintoxiquer les oxydants générés par l'interaction de l'hémoglobine et de l'oxygène avec des facteurs externes, tels que les médicaments, les infections ou l'acidose métabolique.

Le plus souvent (G6FD) se pose due à des mutations du gène G6PD encombré X, qui réduit l'activité catalytique, soit la stabilité de l'enzyme, ou les deux. Lorsque l'activité du glucose-6-phosphate dehydrogénase (G6FD) est assez faible, la carence NADF entraîne une réduction insuffisante du glutathion oxydé au moment de la contrainte oxydative. Cela provoque une oxydation et une accumulation de protéines intracellulaires (Khaigna Taurus) et de la formation d'érythrocytes rigides, facilement exposés à l'hémolyse.

Les allèles les plus fréquents G6pd.Soutenu par l'instabilité des protéines provoque le vieillissement prématuré des globules rouges. Étant donné que les érythrocytes n'ont pas de noyau, le nouveau glucose d'ARNm-6-phosphate de déshydrogénase (G6FD) n'est pas synthétisé; Par conséquent, les globules rouges ne sont pas en mesure de remplacer le glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6FD) en tant que dégradation de sa dégradation. Par conséquent, sous l'action des agents oxydants, l'hémolyse commence par des érythrocytes plus âgés et saisit progressivement de plus en plus de jeunes érythrocytes, en fonction du degré de stress oxydatif.

Phénotype et développement d'insuffisance glucose-6-phosphate dehydrogénase (G6FD)

Comme maladie adhésif XL'insuffisance du glucose-6-phosphate dehydrogénase (G6FD) est principalement et la plupart des hommes frappants. Les femmes rares ayant des symptômes cliniques ont le déplacement de l'inactivation des chromosomes X, dans lesquels dans les prédécesseurs des érythrocytes du chromosome X actif, portant l'allèle de la maladie de l'insuffisance de l'insuffisance du glucose-6-phosphate dehydrogénase (G6FD) .

En plus du sol, la gravité (G6FD) dépend de la mutation spécifique du gène G6PD. En général, les mutations, souvent trouvées dans le bassin méditerranéen (G6FD B ou Méditerranée), entraînent des formes plus graves que l'Afrique (G6FD A- Options). Dans les érythrocytes des patients atteints de variantes méditerranéennes, l'activité du glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6FD) diminue à un niveau insuffisant 5-10 jours après leur apparition dans le sang, tandis que dans les érythrocytes des patients atteints de glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6FD) A-Options Activité GBFD diminue à un niveau insuffisant qu'après 50 à 60 jours.

Par conséquent, W. les patients Avec des formes d'insuffisance sévères, le glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6FD) de l'hémolyse de type méditerranéen est soumis à la plupart des érythrocytes et chez les patients présentant des options pour glucose-6-phosphate dehydrogénase (G6FD) A- seulement 20-30 %.

Le plus souvent (G6FD) se trouve ou en tant que jaunisse néonatale, ou en anémie hémolytique aiguë. L'occurrence maximale de la jaunisse néonatale se produit dans les 2-3 jours de vie. La gravité de la jaunisse fluctue de la jaunisse préclinique à la jaunisse nucléaire; L'anémie liée est rarement lourde.

Épisodes anémie hémolytique aiguë Commencez généralement lors du stress oxydatif et des extrémités après l'hémolyse des globules rouges avec une carence en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6FD); Par conséquent, la gravité de l'anémie associée à des crises hémolytiques aiguës est directement proportionnelle au degré d'insuffisance du glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6FD) et de la gravité du stress oxydatif.

Launchers les plus fréquents mécanismes - Les infections virales et bactériennes, mais aussi à l'hémolyse peuvent causer de nombreux médicaments et toxines. Le nom de la maladie - "favisme" provient de l'hémolyse causée par l'utilisation de hauts de chevaux victia des patients victimédia avec des formes graves d'insuffisance de glucose-6-phosphate dehydrogénase (G6FD), par exemple la Méditerranée; Les haricots contiennent des b-glycosides, des oxydants d'origine naturelle.

En plus du néonatal jaundice et anémie hémolytique aiguëL'insuffisance du glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6FD) provoque parfois une anémie hémolytique non ferrabique congénitale ou chronique. Les patients atteints d'anémie hémolytique chronique non sphérocytique ont généralement une carence prononcée de la déshydrogénase glucose-6-phosphate (G6FD), qui provoque une anémie chronique et une prédisposition accrue aux infections. La prédisposition aux infections découle du fait que les aventures de NADF dans les granulocytes ne suffisent pas à maintenir une réaction oxydante nécessaire pour détruire des bactéries phagocytées.

Caractéristiques manifestations phénotypiques d'insuffisance glucose-6-phosphate dehydrogénase (G6FD):
L'âge du début: néonatal
L'anémie hémolytique
Jaunisse néonatale

Traitement de l'insuffisance glucose-6-phosphate dehydrogénase (G6FD)

Manque de glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6FD) doit être suspecté chez les patients d'origine africaine, méditerranéenne ou asiatique ayant un épisode hémolytique aigu ou une jaunisse néonatale. L'insuffisance du glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6FD) est diagnostiquée en mesurant l'activité du glucose-phosphate déshydrogénase (G6FD) dans les globules rouges; Cette activité ne doit être mesurée que si le patient avait des transfusions sanguines ou une hémolyse aiguë (car le manque de glucose-6-phosphate dehydrogénase (G6FD) évolue initialement dans des érythrocytes plus âgés, mesurant l'activité de glucose-6-phosphate dehydrogénase (G6FD) principalement. Dans les jeunes érythrocytes pendant ou après un épisode hémolytique, donne souvent un résultat faux négatif).

La clé pour aider manque de glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6FD) est la prévention de l'hémolyse par traitement rapide des infections et l'exception des médicaments avec un effet oxydant (par exemple, des sulfonamides, des sulfones, des nitrofurans) et des toxines (par exemple, le naphtalène). Bien que la plupart des patients lors d'un épisode hémolytique n'aient pas besoin d'intervention médicale, dans le cas d'une anémie et d'une hémolyse prononcée, la transfusion de globules rouges et l'observation intensive peuvent être nécessaires. Les patients atteints de jaunisse néonatale répondent bien à la même thérapie, comme avec la jaunade néonatale d'autres genesis (réhydratation, thérapie légère et transfusion sanguine).

Risques d'insuffisance d'héritage glucose-6-phosphate dehydrogénase (G6FD)

Tous les garçons ont un transporteur de mutation dans le gène G6PDAvoir 50% de chances d'être malade et toutes les filles sont de 50% des chances d'être des transporteurs. Toutes les filles du père du patient sont des transporteurs, mais les fils seront en bonne santé, car le père malade ne transmet pas x chromosome fils. Le risque que les filles porteuses auront des symptômes cliniquement significatifs, faible, comme un déplacement suffisant de l'inactivation du chromosome X se produit relativement rarement.

Exemple de déficience de glucose-6-phosphate dehydrogénase (G6FD). L.M., auparavant un garçon de 5 ans en bonne santé, est entré dans le compartiment urgent avec la fièvre, la pâleur, la tachycardie, l'essoufflement de souffle, l'intensité; Sinon, les résultats de son inspection clinique étaient sans particularité. Dans la matinée, il était en bonne santé le matin, mais la douleur abdominale est apparue pendant la journée, des maux de tête, la température corporelle a augmenté; Dans la soirée, essoufflement et inhibition. Il n'a pris aucun fonds légal ni des toxines connues, les résultats de l'analyse toxicologique de l'urine avaient été négatifs. Les résultats d'autres tests de laboratoire ont montré une énorme hémolyse intravasculaire et hémoglobinurie.

Après la réanimation, l'enfant est traduit en département; L'hémolyse a été résolue sans autre intervention. Patient sur l'ethnie - grec; Ses parents n'étaient pas au courant des cas d'hémolyse dans la famille, bien que la mère ait plusieurs parents lointains en Europe avec des "problèmes sanguins". Une autre enquête a découvert que le matin, l'enfant a été tué par des haricots de cheval dans le jardin jusqu'à ce que la mère travaillait dans la cour.

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Tu? Il est nécessaire de contacter soigneusement votre santé dans son ensemble. Les gens ne paient pas assez d'attention. symptômes de la maladie Et ne réalisez pas que ces maladies peuvent être vitales. Il y a beaucoup de maladies qui au début ne se manifestent pas dans notre corps, mais à la fin, il s'avère que, malheureusement, ils sont déjà traités trop tard. Chaque maladie a ses propres signes spécifiques, des manifestations externes caractéristiques - la soi-disant symptômes de la maladie. La définition des symptômes est la première étape du diagnostic des maladies en général. Pour cela, vous avez juste besoin plusieurs fois par an prendre une enquête chez un médecinDonc, comme non seulement pour éviter toute maladie terrible, mais également maintenir un esprit sain dans le corps et le corps dans son ensemble.

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Autres maladies du groupe des maladies sanguines, des organes formant du sang et des troubles individuels impliquant le mécanisme immunitaire:

L'enzymesopathie la plus courante est la carence en glucose-6-phosphatedhydrogénase - a été révélée environ 300 millions de personnes; À la deuxième place, le manque d'activité de Piruvatkinase, découvert chez plusieurs milliers de patients de la population; Les types de défauts d'enzymes restants d'érythrocytes sont rares.

Prévalence

La carence en glucose-6-phosphatedhydhydrogénase est inégalement répartie entre la population de pays différents: le plus souvent parmi les habitants des pays européens situés sur la côte de la mer Méditerranée (Italie, Grèce), dans les Juifs de Sophod, ainsi qu'en Afrique. et l'Amérique latine. L'absence de glucose-6-phosphate déshydrogénase est largement enregistrée dans les anciennes régions paludies de l'Asie centrale et du Transcaucasus, notamment en Azerbaïdjan. On sait que les patients atteints de paludisme tropical, ayant une pénurie de glucose-6-phosphate déshydrogénase, moins souvent morts, car les érythrocytes avec l'insuffisance de l'enzyme contenaient moins de plasmastes paludistes que des érythrocytes normaux. Parmi la population russe, le glucose-6-phosphate déshydrogénase glucose-6-phosphate dehydrogénase est occupé par environ 2% des personnes.

Bien que l'insuffisance de cette enzyme se produise tout au long de la gravité du déficit varie de différents groupes ethniques. Les modes de réalisation suivants de l'enzyme dans les globules rouges sont établis: une option A + et ", B +, B" et Canton.

• Un mode de réalisation de glucose-6-phosphatehydrogénase b + est normal (activité 100% de M. FD), la plus courante chez les Européens.
• La version de glucose-6-phosphate déshydrogénase in "- Méditerranée; activité érythrocyte contenant cette enzyme est extrêmement faible, souvent inférieure à 1% de la norme.
• Glucose-6-phosphatedhydéhydrogénase A + - L'activité des enzymes dans les globules rouges est presque normale (90% de l'activité de la V +)
• La version de Glucose-6-phosphate déshydrogénased A "- africain, l'activité de l'enzyme dans les érythrocytes est de 10 à 15% de la norme.
• Version du canton de la déshydrogénase de glucose-6-phosphate - dans les résidents de l'Asie du Sud-Est; L'activité de l'enzyme dans les érythrocytes est considérablement réduite.

Il est intéressant de noter que l'enzyme "pathologique" d'option A "par la mobilité électro-phostectique et certaines propriétés cinétiques sont très proches des variantes normales de glucose-6-phosphate déshydrogénase dans + et A +. Les différences entre eux sont stables . Il s'est avéré que chez les jeunes érythrocytes, l'activité de l'enzyme et presque pas différente de cette option. Cependant, dans les globules rouges matures, l'image change de façon spectaculaire. Cela est dû au fait que la période de demi-vie dans les érythrocytes de L'option Enzyme et environ 5 fois (13 jours) inférieure à celle des enzymes de l'option dans (62 jours). Il y a une activité insuffisante de variants de glucose-6-phosphate déshydrogénase a "est le résultat beaucoup plus rapide que la normale, la dénaturation de l'enzyme dans les globules rouges.

La fréquence de différents types d'insuffisance de glucose-6-phosphate déshydrogénase fluctuate dans divers pays. Par conséquent, la fréquence des personnes "répondant" par hémolyse sur l'exploitation de facteurs provocants varie de 0 à 15%, et dans certains endroits, il atteint 30 %.

L'insuffisance du glucose-6-phosphate déshydrogénase est héritée de manière réceptive, adhésion avec le chromosome X. Les femmes peuvent être aussi homozygotes (l'activité de l'enzyme dans les érythrocytes est absente) et hétérozygote (l'activité de l'enzyme est de 50%) des porteurs du défaut. Chez les hommes, l'activité enzymatique est généralement inférieure à 10 / o, ce qui provoque des manifestations cliniques prononcées de la maladie.

Pathogenèse glucose-6-phosphate déshydrogénase

Glucose-6-phosphatedhydrogénase est la première enzyme de glycolyse du pentosophosphate. La fonction principale de l'enzyme est de restaurer le NADF au NAPFN, qui est nécessaire à la transition de glutathion oxydé (GSSG) sous une forme réduite. La glutathione réduite (GSH) est nécessaire pour lier les formes actives d'oxygène (peroxyde). Le pentosophosphate Glycoliz fournit une cage énergétique.

Le manque d'activité de l'enzyme réduit les réserves d'énergie de la cellule et conduit au développement de l'hémolyse, dont la gravité dépend de la quantité et de la variante du glucose-6-phosphate dehydrogénase. En fonction de la gravité du déficit, 3 cours de variantes de M. PD se distinguent. La carence en glucose-6-phosphatedhydhydrogénase est reliée au chromosome X, est héritée de manière réceptive. Les patients de mâle sont toujours hémizigot, femelle - homozygote.

La fonction la plus importante du cycle Pentosny est d'assurer une formation suffisante de phosphate de nicotiyldaenindinucléotide réduit (NADF) pour convertir la forme de glutamine oxydée à la restaurée. Ce processus est nécessaire à la désactivation physiologique des composés oxydants, tels que le peroxyde d'hydrogène accumulant dans les globules rouges. Avec une diminution du niveau de glutathion réduit ou de l'activité de glucose-6-phosphate déshydrogénase nécessaire pour le maintenir sous une forme réduite, sous l'influence du peroxyde d'hydrogène, la dénaturation oxydative d'hémoglobine et de protéines membranaires se produit. L'hémoglobine dénaturée et précipitée est située dans l'érythrocyte sous forme d'inclusions - le Taureau de Geinza Erlich. L'érythrocyte avec des inclusions est rapidement éliminé du sang circulant ou de l'hémolyse intravasculaire, ou le Taureau Heinz avec une partie de la membrane et de l'hémoglobine est mis en phase par des cellules du système réticuloendothélial et l'érythrocyte acquiert le type de "pouce" (DEGMACIT).

Symptômes de glucose-6-phosphate déshydrogénase

La maladie peut être trouvée chez un enfant de tout âge. Cinq formes cliniques de manifestation de glucose-6-phosphate déshydrogénase dans les globules rouges sont détectées.

1. Maladie hémolytique des nouveau-nés, non liée au conflit sérologique (groupe ou incompatibilité de RH).

Associé aux options de glucose-6-phosphate déshydrogénase dans (méditerranéenne) et de canton.

Le plus souvent survient chez les nouveau-nés, les Grecs, les Juifs, les Chinois, les Tadjiks, les Ouzbeks. Les facteurs susceptibles de la maladie sont la consommation de vitamine K mère et enfant; utiliser lors du traitement des plaies ombiliques d'antiseptiques ou de colorants; Utilisation de la couche de naphtaline traitée.

Chez les nouveau-nés avec une pénurie de glucose-6-phosphate déshydrogénase dans les globules rouges, hyperbilirubinémie avec des signes d'anémie hémolytique, mais la preuve du conflit sérologique entre la mère et l'enfant est généralement absente. La gravité de l'hyiipersubinémie peut être différente, le développement de l'encéphalopathie de bilirubine est possible.

1. Anémie hémolytique chronique non ferrabique

Il se trouve principalement chez les résidents de l'Europe du Nord.

Observé chez les enfants d'adultes plus âgés PI; L'amélioration de l'hémolyse est notée sous l'influence des infections intercurrentes et après avoir pris des médicaments. Cliniquement marqué la pâte modérée constante de la peau, une splénomégalie légère et mineure.

1. Hémolyse intravasculaire aiguë.

Il y a un enfant en bonne santé externe après avoir pris des médicaments, moins souvent en raison de la vaccination, de l'infection virale, de l'acidose diabétique.

Actuellement, 59 hémolitiques potentiels ont été établis avec une déficience de glucose-6-phosphate dehydrogénase. Le groupe de médicaments, provoquant nécessairement une hémolyse, appartient: préparations antipaludiques, médicaments sulfonamides, nitrofurans.

L'hémolyse intravasculaire aiguë se développe, en règle générale, après 48 à 96 heures après avoir pris un traitement médicamenteux avec des propriétés oxydantes.

Préparations médicinales qui causent une hémolyse chez les personnes souffrant d'insuffisance de l'activité de glucose-6-phosphate de la déshydrogénase dans les globules rouges

La gravité de l'hémolyse varie en fonction du degré d'insuffisance de l'enzyme et de la dose du médicament adopté.

Cliniquement lors d'un crime hémolytique aigu, l'état général de l'enfant est grave, mal à la tête forte, fièvre fébrile. Les couvertures de peau et sclérotiques sont pâles et ictériques. Le foie est le plus souvent agrandi et douloureux; La rate n'est pas agrandie. Il existe des vomissements répétés avec un mélange de bile, de selles intensément colorées. Un symptôme typique de l'hémolyse intravasculaire aigu est l'apparence de l'urine de la couleur de la bière noire ou d'une solide solution de permanganate de potassium. Avec une hémolyse très intense, il est possible de développer une défaillance rénale aiguë et un syndrome de DVS, ce qui peut entraîner un résultat fatal. Après l'annulation des médicaments de crise, l'hémolyse est résiliée progressivement.

1. Favie.

Associé à la consommation de haricots de cheval (Vicia Fava) ou d'inhalation du pollen floral Certaines légumineuses. Le favoriisme peut survenir pendant le premier contact avec les haricots ou être observé chez des personnes qui ont précédemment utilisé ces haricots, mais n'ont pas eu les manifestations de la maladie. Les barres dominent parmi les patients. Les faveurs sont plus illuminés par des enfants âgés de 1 à 5 ans, les enfants d'âge précoce sont particulièrement difficiles. Les récurrences de la maladie sont possibles à tout âge. L'intervalle de temps entre l'utilisation de haricots de chevaux et le développement d'une crise hémolytique est de plusieurs heures à plusieurs jours. Le développement de la crise peut être précédé par les signes longitudinaux: faiblesse, frissons, maux de tête, somnolence, douleur au dos, ventre, nausée, vomissements. La crise hémolytique aiguë est caractérisée par la pâleur, la jaunisse, l'hémoglobinurie, qui reste jusqu'à plusieurs jours.

1. Forme asymptomatique.

Données de laboratoire

Dans l'hémogramme des patients ayant une déficience de glucose-6-phosphate dehydrogénase, une anémie d'hypère générateur normale de gravité variée est détectée. La réticulocytose peut être significative, dans certains cas atteignant 600-800%, les normocites apparaissent. L'anisopoïcoicylocytose, l'effet basophile des érythrocytes, la polychromasie, peut parfois être des fragments d'érythrocyte visibles (schizocytes). Au tout début d'une crise hémolytique, ainsi que dans la période de compensation de l'hémolyse après un frottis de couleur spécial du sang, dans les globules rouges, le Taureau de Geinz-Erlich peut être trouvé. Pendant la période de la crise, il y a aussi une leucocytose avec un décalage de la formule leucocytaire à gauche.

Biochamistly a observé une augmentation de la concentration en bilirubine en raison d'une augmentation indirecte et forte du niveau de plasma d'hémoglobine libre, hypogaptoglobinémie.

Dans le point de la moelle osseuse, l'hyperplasie nette de la pousse érythroïdienne est détectée, le nombre de cellules érythroïdiennes peut atteindre 50 à 75% du nombre total de myélocarocytes, des phénomènes d'érythrocytose sont trouvés.

Pour vérifier l'insuffisance de la déshydrogénase glucose-6-phosphate chez les globules rouges, des procédés de définition directe de l'activité d'enzyme dans les globules rouges sont utilisés. L'étude est effectuée dans la période de compensation de l'hémolyse.

Pour confirmer la nature héréditaire de la maladie, l'activité du glucose-6-phosphate déshydrogénase doit être déterminée à partir des proches du patient.

Diagnostic différentiel

Il est effectué avec une hépatite virale, d'autres enzymes, une anémie hémolytique auto-immune.

Traitement du glucose-6-phosphate déshydrogénase

Il est nécessaire d'éliminer la réception des médicaments provoquant une hémolyse. Recommander la technique de l'acide folique.

Avec une diminution de la concentration en hémoglobine inférieure à 60 g / L, la thérapie de remplacement à la masse d'érythrocyte (exigences de qualité et le calcul de la masse d'érythrocyte est présentée ci-dessous).

Quelle est l'anémie hémolytique associée à la carence en glucose-6-phosphate déshydrogénase (M. FDG)

Contrairement à la microsphérocytose, il est caractérisé par une forme normale d'érythrocytes avec une tendance à la macroplanocytose, la résistance osmotique normale ou accrue d'érythrocytes, un type de héritage récessif, l'absence d'effet de splénectomie.

Ce qui provoque une anémie hémolytique liée à la carence en glucose-6-phosphate dehydrogénase (M. FDG)

Selon l'information de l'OMS, il y a environ 100 millions de personnes dans le monde avec un déficit de M. FDG. Le plus souvent, cette anomalie se trouve dans les pays de la côte méditerranéenne (Italie, Grèce), dans certains pays d'Amérique latine et d'Afrique. Dans la CEI, la déficience de M. FDG est la plus courante chez les résidents de l'Azerbaïdjan. De plus, le transport du gène pathologique est décrit dans Tadjiks, Géorgiens, Russes. Les enfants ayant une déficience de M. FDG peuvent manifester le favisme. Le déficit de M. FDG est hérité de l'adhésif de type récessive avec le sol et des manifestations cliniques de cette pathologie sont principalement observées chez les hommes. À faible activité, les m-6-FDG dans les globules rouges sont perturbés par les procédés de restauration du dinucléodidophosphate (NADF) et convertissant la glutation oxydée en un érythrocyte de protection restauré de l'effet destructeur d'agents hémolytiques potentiels (phénylhydrazine, certains médicaments, légumineuses, etc.). L'hémolyse a lieu principalement intravasculaire. La peau et les organes internes sont jaunes. Il y a une augmentation et des domaines de foie et de rate, augmentation modérée du gonflement des reins. La microscopie dans les canaux rénaux est détectée par des cylindres contenant de l'hémoglobine. Dans le foie et la rate, une réaction de macrophage avec la présence d'hémosiderine dans des macrophages est observée.

Pathogenèse (ce qui se passe?) Pendant l'anémie hémolytique liée à la carence en glucose-6-phosphate dehydrogénase (M-6-FDG)

Basé sur pathogénèse L'anémie hémolytique néferrabic réside une pénurie d'activité de certaines enzymes d'érythrocyte, à la suite de laquelle les érythrocytes deviennent sensibles aux effets de diverses substances d'origine végétale, de drogues.

Symptômes de l'anémie hémolytique liée à la carence en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G-6-FDG)

En règle générale, la carence M-6-FDG n'est pas manifestée par clinique sans l'impact de divers agents hémolytiques. Conduire une crise hémolytique peut préparer des préparations antimorariques, des sulfonamides, des analgésiques, des préparations de chimiothérapie (furadonine, PASCA), vitamine K, produits végétaux (légumineuses, podlovy). La gravité du processus hémolytique dépend du degré de déficience de M. FDG et de la dose du médicament adopté. L'hémolyse ne se produit pas immédiatement, mais après 2 à 3 jours après la réception de médicaments. Dans des cas graves, les patients ont une faible faiblesse de haute température, des douleurs abdominales et du dos, des vomissements abondants. Il y a un essoufflement prononcé, un battement de coeur, souvent le développement de l'état colplaptique. Un symptôme caractéristique est la mise en évidence de l'urine sombre ayant une couleur noire, associée à la désintégration intravasculaire des globules rouges et de l'excrétion avec l'hémosifiderine d'urine. Dans certains cas, en raison du blocage des tubules rénaux, la dure de l'hémoglobine et une forte diminution de la filtration glomérulaire sont possibles le développement d'une insuffisance rénale aiguë. Dans une étude objective, la couleur de la jaunisse de la peau et de la membrane muqueuse, une augmentation de la rate, moins couramment le foie. Une semaine plus tard, l'hémolyse s'arrête, que le médicament continue ou non.

Diagnostic de l'anémie hémolytique liée à la carence en glucose-6-phosphate dehydrogénase (G-6-FDG)

Au cours des deux premiers jours d'une crise hémolytique, les patients développent une grave anémie normale avec une goutte d'hémoglobine à 30 g / l et ci-dessous. Il y a une réticulocytose élevée, la présence de normalocytes dans le sang. Une caractéristique des érythrocytes est la présence d'un Taureau gentiel en eux, qui sont dénaturées de l'hémoglobine et révélées avec la couleur couturière. La résistance osmotique des globules rouges est normale ou élevée. Du côté du sang blanc pendant une crise, la leucocytose est notée avec un passage à gauche sur des myélocytes et des formes plus jeunes. Dans la moelle osseuse, il y a une hyperplasie de la pousse de l'érythroïde et du phénomène de l'érythrofagocytose. Le diagnostic de l'anémie hémolytique aigu liée à la carence de M. PDG est soulevée sur la base d'une image clinique et hématologique typique de l'hémolyse intravasculaire aiguë, la communication de la maladie avec la réception de médicaments et des données des tests de laboratoire révélant une diminution de L'activité de M. FDG dans les érythrocytes des patients et parfois de leurs proches. Lors du diagnostic, il est nécessaire de prendre en compte la prévalence géographique de M. FDG.

Traitement de l'anémie hémolytique liée à la carence en glucose-6-phosphate dehydrogénase (M-6-FDG)

La principale méthode de traitement de l'anémie hémolytique aiguë Avec une goutte d'hémoglobine prononcée, des transfusions répétées de sang d'une ligne de qualité frais de 250 à 500 ml 1 à 2 fois par semaine, une infusion intraveineuse de grandes quantités de solution physiologique ou une solution de glucose de 5%. La morphine, la prednisolone, le promodol, sont utilisées comme préparations anti-gênées. Cordamin, camphre est utilisé à partir de fonds vasculaires. Dans le développement de l'insuffisance rénale aiguë, un complexe normal de mesures thérapeutiques sont effectués, en l'absence d'effet, une hémodialyse est montrée. Sous la crise hémolytique non accrue en tant que médicament antioxydant, un érection est administré par voie intramusculaire 2 ml 2 fois par jour.

Prévention de l'anémie hémolytique liée à la carence en glucose-6-phosphate dehydrogénase (G-6-FDG)

Prévention des crosses hémolytiques C'est une collecte approfondie d'anamnèse avant de nommer des fonds capables de provoquer une crise hémolytique avec une pénurie de M. FDG. Si vous devez utiliser ces médicaments chez les personnes ayant une déficience de M. FDG, il est recommandé d'utiliser les moyens de restauration de la glutation. À cette fin, la xylite d'une dose quotidienne de 30 g en combinaison avec la riboflavine à une dose de 0,03 g pendant 1 à 2 mois est utilisée. Les prévisions sont défavorables dans le développement de l'anururie et de l'échec rénal. Dans les formes de foudre de la maladie, la mort se produit de choc ou d'anoxie aiguë.

Ce que les médecins devraient être satisfaits si vous avez une anémie hémolytique liée à la carence en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G-6-FDG)

Hématologue

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