Опорный конспект на тему "хромосомная теория наследственности томаса моргана". Хромосомная теория Моргана: определение, основные положения и особенности

Роль хромосом в передаче наследственной информации была доказана благодаря: а) открытию генетического определения пола; б) установлению групп сцепления признаков, соответствующие количеству хромосом; в) построении генетических, а затем и цитологических карт хромосом. Обоснование хромосомной теории представлены в работах Т. Моргана, К. Бриджеса и А. Стертеванта.

В частности, школой Моргана установлены закономерности, которые со временем были подтверждены и углубленные позже, известные как хромосомная теория наследственности.

Основные положения хромосомной теории наследственности:

гены содержатся в хромосомах;

Каждый ген в хромосоме занимает определенное место - локус. Гены в хромосомах расположены линейно;

Между гомологичными хромосомами может происходить обмен аллелями гена;

Расстояние между генами в хромосоме пропорционально процентные кроссинговера между ними;

Во время мейоза, который происходит только при образовании гамет, диплоидное число хромосом уменьшается вдвое;

Между генами гомологичных родительских и материнских групп сцепления могут происходить изменения благодаря кроссинговера;

Сила сцепления между генами обратно пропорциональна расстоянию между ними. Расстояние между генами измеряется в процентах кроссинговера. Один процент кроссинговера соответствует одной морга- Ниде;

Каждый биологический вид характеризуется специфическим набором хромосом - кариотипом.

Одним из первых весомых доказательств роли хромосом в явлениях наследственности стало открытие закономерности, согласно которой пол наследуется как менделирующих признак, то есть по законам Менделя. У всех млекопитающих (в том числе и у человека), большинства животных и дрозофилы женские особи в соматических клетках имеют две Х-хромосомы, а мужские - X- и Y-хромосомы. В этих организмов все яйцеклетки содержат X-хромосомы и в этом отношении они одинаковы (гомогаметным), в отличие от сперматозоидов, которые образуются двух типов: один содержит Х-хромосому, второй - У-хромосому (гетерогаметным). Поэтому при оплодотворении возможны две комбинации:

1) яйцеклетка с X-хромосомой оплодотворяется сперматозоидом с Х-хромосомой, образуется зигота с двумя Х-хромосомами.

С такой зиготы развивается организм женского пола;

2) яйцеклетка с Х-хромосомой оплодотворяется сперматозоидом с Y-хромосомой. В зиготе объединяются X- и Y-хромосомы.

С такой зиготы развивается организм мужского пола. Таким образом сочетание половых хромосом в зиготе, а следовательно, и развитие пола человека, млекопитающих и дрозофилы зависит от того, каким сперматозоидом будет оплодотворена яйцеклетка. Пол, имеющий две одинаковые хромосомы - гомогаметным, так как все гаметы одинаковы, а пол с различными половыми хромосомами - гетерогаметным. У человека, млекопитающих, дрозофилы гомогаметным является женский пол, а мужской - гетерогаметным, у птиц и бабочек, наоборот, гомогаметным - мужская, гетерогаметным - женская.

У человека признаки, наследуемые через У-хромосому, могут быть только у лиц мужского пола, а через Х-хромосому - у обоих полов. Особь женского пола может быть как гомо-, так и гетерозиготной по генам, которые локализованы в X-хромосоме. Рецессивные аллели генов у нее проявляются только в гомозиготном состоянии. Поскольку у лиц мужского пола только одна Х-хромосома, то все локализованные в ней гены, даже рецессивные, проявляются в фенотипе - организм гемизиготний.

Известно, что у человека некоторые патологические состояния наследуются сцеплено с полом. К ним, в частности, относится гемофилия (пониженная скорость свертывания крови), что приводит повышенное кровотечение. Аллель гена, который контролирует нормальную свертываемость крови (Я) и его аллельные пара "ген гемофилии" (А) содержится в X-хромосоме, причем первый доминирует над другим. Запись генотипа женщины гетерозиготной по этому признаку имеет вид - ХНХh. Такая женщина будет нормальный процесс свертывания крови, но будет носителем этого недостатка. У мужчин только одна Х-хромосома. Итак, если у него в Х-хромосоме содержится аллель Н, то он будет иметь нормальный процесс свертывания крови, а если аллель А, то болеть гемофилией; Y-хромосома не несет генов, которые определяют механизм свертывания крови. Аналогичным образом наследуется дальтонизм (аномалия зрения, когда человек не различает цветов, чаще всего не отличает красный от зеленого).

Почему дети похожи на своих родителей? Почему в некоторых семьях распространены определенные заболевания, такие как дальтонизм, полидактилия, гипермобильность суставов, муковисцидоз? Почему есть ряд болезней, которыми болеют только женщины, а другими - только мужчины? Сегодня все мы знаем, что ответы на эти вопросы нужно искать в наследственности, то есть хромосомах, которые ребенок получает от каждого из родителей. И этим знанием современная наука обязана - американскому генетику. Он описал процесс передачи генетической информации и разработал вместе с коллегами хромосомную теорию наследования (ее часто называют хромосомная теория Моргана), которая стала краеугольным камнем современной генетики.

История открытия

Неправильно было бы говорить, что Томас Морган был первым, кто заинтересовался вопросом передачи генетической информации. Первыми исследователями, которые пытались понять роль хромосом в наследовании, можно считать работы Чистякова, Бенедена, Рабля в 70-80-х годах XIX века.

Тогда не было микроскопов настолько мощных, чтобы можно было разглядеть хромосомные структуры. Да и самого термина "хромосома" тогда тоже не было. Его ввел немецкий ученый Генрих Вальдейр в 1888 году.

Немецкий биолог Теодор Бовери в результате своих экспериментов доказал, что для нормального развития организма ему необходимо нормальное для его вида количество хромосом, а их избыток или нехватка ведет к тяжелым порокам развития. Со временем его теория блестяще подтвердилась. Можно сказать, что хромосомная теория Т. Моргана получила свою отправную точку именно благодаря исследованиям Бовери.

Начало исследований

Обобщить существующие знания о теории наследственности, дополнить и развить их сумел Томас Морган. В качестве объекта для своих экспериментов он выбрал плодовую мушку, и не случайно. Это был идеальный объект для исследований передачи генетической информации - всего четыре хромосомы, плодовитость, небольшая продолжительность жизни. Морган начал проводить исследования, используя чистые линии мушек. Вскоре он обнаружил, что в половых клетках одинарный набор хромосом, то есть 2 вместо 4. Именно Морган обозначил женскую половую хромосому как Х, а мужскую - как Y.

Сцепленное с полом наследование

Хромосомная теория Моргана показала, что существуют определенные признаки, сцепленные с полом. Мушка, с которой ученый проводил свои опыты, в норме имеет красный цвет глаз, но в результате мутации этого гена в популяции появились белоглазые особи, причем среди них было гораздо больше самцов. Ген, который отвечает за цвет глаз мушки, локализуется на Х-хромосоме, на У-хромосоме его нет. То есть при скрещивании самки, на одной Х-хромосоме которой есть мутировавший ген, и белоглазого самца вероятность наличия этого признака у потомства будет связана с полом. Проще всего показать это на схеме:

• P: ХХ" х Х"У;
• F 1: ХХ", ХУ, Х"Х", Х"У.

Х - половая хромосома самки или самца без гена белых глаз; Х"- хромосома с геном белых глаз.

Расшифруем результаты скрещивания:

• ХХ" - красноглазая самка, носитель гена былых глаз. За счет наличия второй Х-хромосомы этот мутировавший ген "перекрывается" здоровым, и в фенотипе признак не проявляется.
• Х"У - белоглазый самец, который получил от матери Х-хромосому с мутировавшим геном. За счет наличия только одной Х-хромосомы мутантный признак нечем перекрыть, и он появляется в фенотипе.
• Х"Х" - белоглазая самка, унаследовавшая по хромосоме с мутантным геном от матери и отца. У самки только если обе Х-хромосомы несут в себе ген белых глаз, он проявится в фенотипе.

Томаса Моргана пояснила механизм наследования многих генетических заболеваний. Поскольку на Х-хромосоме гораздо больше генов, чем на У-хромосоме, понятно, что она отвечает за большинство признаков организма. Х-хромосома от матери передается как сыновьям, так и дочерям, вместе с генами, отвечающими за свойства организма, внешние признаки, заболевания. Наряду с Х-сцепленным существует У-сцепленное наследование. Но У-хромосома есть только у мужчин, потому если в ней происходит какая-либо мутация, она может передаться только потомком мужского пола.

Хромосомная теория наследственности Моргана помогла понять закономерности передачи генетических заболеваний, однако трудности, связанные с их лечением, не разрешены до сих пор.

Кроссинговер

В ходе исследований учеником Томаса Моргана Альфредом Стертевантом было открыто явление кроссинговера. Как показали дальнейшие опыты, благодаря кроссинговеру появляются новые комбинации генов. Именно он нарушает процесс сцепленного наследования.

Таким образом хромосомная теория Т. Моргана получила еще одно важное положение - между происходит кроссинговер, а его частота определяется расстоянием между генами.

Основные положения

Чтобы систематизировать результаты опытов ученого, приведем основные положения хромосомной теории Моргана:

1. Признаки организма зависят от генов, заложенных в хромосомах.
2. Гены одной хромосомы передаются потомству сцепленно. Сила такого сцепления тем больше, чем меньше расстояние между генами.
3. В гомологичных хромосомах наблюдается явление кроссинговера.
4. Зная частоту кроссинговера определенной хромосомы, можно вычислить расстояние между генами.

Второе положение хромосомной теории Моргана также называется правилом Моргана.

Признание

Результаты исследований были восприняты блестяще. Хромосомная теория Моргана стала прорывом в биологии ХХ века. В 1933 году за открытие роли хромосом в наследственности ученому была присуждена Нобелевская премия.

Еще через несколько лет Томас Морган получил медаль Копли за выдающиеся достижения в области генетики.

Сейчас хромосомная теория наследственности Моргана изучается в школах. Ей посвящено множество статей и книг.

Примеры сцепленного с полом наследования

Хромосомная теория Моргана показала, что свойства организма определяются заложенными в нем генами. Фундаментальные результаты, которые получил Томас Морган, дали ответ на вопрос о передаче таких заболеваний, как гемофилия, синдром Лоу, дальтонизм, болезнь Бруттона.

Оказалось, что гены всех этих болезней располагаются на Х-хромосоме, и у женщин эти заболевания проявляются гораздо реже, так как здоровая хромосома может перекрыть хромосому с геном болезни. Женщины, не зная об этом, могут быть носителями генетических болезней, которые потом проявляются у детей.

У мужчин Х-сцепленные заболевания, или фенотипические признаки, проявляются, поскольку нет здоровой Х-хромосомы.

Хромосомная теория наследственности Т. Моргана применяется при анализе семейных анамнезов на предмет генетических заболеваний.

И оплодотворения. Эти наблюдения послужили основой для предположения, что гены расположены в хромосомах. Однако экспериментальное доказательство локализации конкретных генов в конкретных хромосомах было получено только в г. американским генетиком Т. Морганом , который в последующие годы ( -) обосновал хромосомную теорию наследственности . Согласно этой теории, передача наследственной информации связана с хромосомами, в которых линейно, в определенной последовательности, локализованы гены. Таким образом, именно хромосомы представляют собой материальную основу наследственности.

Формированию хромосомной теории способствовали данные, полученные при изучении генетики пола, когда были установлены различия в наборе хромосом у организмов различных полов.

Генетика пола

Сходный способ определения пола (XY-тип) присущ всем млекопитающим , в том числе и человеку , клетки которого содержат 44 аутосомы и две X-хромосомы у женщин либо XY-хромосомы у мужчин.

Таким образом, XY-тип определения пола , или тип дрозофилы и человека, - самый распространенный способ определения пола , характерный для большинства позвоночных и некоторых беспозвоночных . Х0-тип встречается у большинства прямокрылых, клопов, жуков, пауков, у которых Y-хромосомы нет вовсе, так что самец имеет генотип Х0, а самка - XX.

У всех птиц, большинства бабочек и некоторых пресмыкающихся самцы являются гомогаметным полом, а самки -- гетерогаметным (типа XY или типа ХО). Половые хромосомы у этих видов обозначают буквами Z и W, чтобы выделить таким образом данный способ определения пола; при этом набор хромосом самцов обозначают символом ZZ, а самки - символом ZW или Z0.

Доказательства того, что половые хромосомы определяют пол организма, были получены при изучении нерасхождения половых хромосом у дрозофилы. Если в одну из гамет попадут обе половые хромосом, а в другую - ни одной, то при слиянии таких гамет с нормальными могут получиться особи с набором половых хромосом ХХХ, ХО, ХХУ и др. Выяснилось, что у дрозофилы особи с набором ХО - самцы, а с набором ХХУ - самки (у человека - наоборот). Особи с набором ХХХ имеют гипертрофированные признаки женского пола (сверхсамки). (Особи со всеми этими хромосомными аберрациями у дрозофилы стерильны). В дальнейшем было доказано, что у дрозофилы пол определяется соотношением (балансом) между числом X-хромосом и числом наборов аутосом.

Наследование признаков, сцепленных с полом

В том случае, когда гены, контролирующие формирование того или иного признака, локализованы в аутосомах, наследование осуществляется независимо от того, кто из родителей (мать или отец) является носителем изучаемого признака. Если же гены находятся в половых хромосомах, характер наследования признаков резко изменяется. Например, у дрозофилы гены, локализованные в X-хромосоме, как правило, не имеют аллелей в У-хромосоме. По этой причине рецессивные гены в X-хромосоме гетерогаметного пола практически всегда проявляются, будучи в единственном числе.

Признаки, гены которых локализованы в половых хромосомах, называются признаками, сцепленными с полом. Явление наследования, сцепленного с полом, было открыто Т. Морганом у дрозофилы.

Х- и У-хромосомы у человека имеют гомологичный (псевдоаутосомный) участок, где локализованы гены, наследование которых не отличается от наследования аутосомных генов.

Помимо гомологичных участков, X- и У-хромосомы имеют негомологичные участки. Негомологичный участок У-хромосомы, кроме генов, определяющих мужской пол, содержит гены перепонок между пальцами ног и волосатых ушей у человека. Патологические признаки, сцепленные с негомологичным участком У-хромосомы, передаются всем сыновьям, поскольку они получают от отца У-хромосому.

Негомологичный участок X-хромосомы содержит в своем составе ряд важных для жизнедеятельности организмов генов. Поскольку у гетерогаметного пола (ХУ) X-хромосома представлена в единственном числе, то признаки, определяемые генами негомологичного участка X-хромосомы, будут проявляться даже в том случае, если они рецессивны. Такое состояние генов называется гемизиготным. Примером такого рода X-сцепленных рецессивных признаков у человека являются гемофилия , мышечная дистрофия Дюшена, атрофия зрительного нерва, дальтонизм (цветовая слепота) и др.

Гемофилия - это наследственная болезнь, при которой кровь теряет способность свертываться. Ранение, даже царапина или ушиб, могут вызвать обильные наружные или внутренние кровотечения, которые нередко заканчиваются смертью. Это заболевание встречается, за редким исключением, только у мужчин. Было установлено, что обе наиболее распространенные формы гемофилии (гемофилия А и гемофилия В) обусловлена рецессивными генами, локализованными в X-хромосоме. Гетерозиготные по данным генам женщины (носительницы) обладают нормальной или несколько пониженной свертываемостью крови.

Фенотипическое проявление гемофилии у девочек будет наблюдаться в том случае, если мать девочки является носительницей гена гемофилии, а отец - гемофиликом. Подобная закономерность наследования характерна и для других рецессивных, сцепленных с полом признаков.

Сцепленное наследование

Независимое комбинирование признаков (третий закон Менделя) осуществляется при условии, что гены, определяющие эти признаки, находятся в разных парах гомологичных хромосом. Следовательно, у каждого организма число генов, способных независимо комбинироваться в мейозе, ограничено числом хромосом. Однако в организме число генов значительно превышает количество хромосом. Например, у кукурузы до эры молекулярной биологии было изучено более 500 генов, у мухи дрозофилы - более 1 тыс., а у человека - около 2 тыс. генов, тогда как хромосом у них 10, 4 и 23 пары соответственно. То, что число генов у высших организмов составляет несколько тысяч, было ясно уже У. Сэттону в начале XX века. Это дало основание предположить, что в каждой хромосоме локализовано множество генов. Гены, локализованные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и наследуются вместе.

Совместное наследование генов Т. Морган предложил назвать сцепленным наследованием . Число групп сцепления соответствует гаплоидному числу хромосом, поскольку группу сцепления составляют две гомологичные хромосомы, в которых локализованы одинаковые гены. (У особей гетерогаметного пола, например, у самцов млекопитающих, групп сцепления на самом деле на одну больше, так как X- и У-хромосомы содержат разные гены и представляют собой две разные группы сцепления. Таким образом, у женщин 23 группы сцепления, а у мужчин - 24).

Способ наследования сцепленных генов отличается от наследования генов, локализованных в разных парах гомологичных хромосом. Так, если при независимом комбинировании дигетерозиготная особь образует четыре типа гамет (АВ, Ab, аВ и ab) в равных количествах, то при сцепленном наследовании (в отсутствие кроссинговера) такая же дигетерозигота образует только два типа гамет: (АВ и ab) тоже в равных количествах. Последние повторяют комбинацию генов в хромосоме родителя.

Было установлено, однако, что кроме обычных (некроссоверных) гамет возникают и другие (кроссоверные) гаметы с новыми комбинациями генов - Ab и аВ, отличающимися от комбинаций генов в хромосомах родителя. Причиной возникновения таких гамет является обмен участками гомологичных хромосом, или кроссинговер .

Кроссинговер происходит в профазе I мейоза во время конъюгации гомологичных хромосом. В это время части двух хромосом могут перекрещиваться и обмениваться своими участками. В результате возникают качественно новые хромосомы, содержащие участки (гены) как материнских, так и отцовских хромосом. Особи, которые получаются из таких гамет с новым сочетанием аллелей, получили название кроссинговерных или рекомбинантных.

Частота (процент) перекреста между двумя генами, расположенными в одной хромосоме, пропорциональна расстоянию между ними. Кроссинговер между двумя генами происходит тем реже, чем ближе друг к другу они расположены. По мере увеличения расстояния между генами все более возрастает вероятность того, что кроссинговер разведет их по двум разным гомологичным хромосомам.

Расстояние между генами характеризует силу их сцепления. Имеются гены с высоким процентом сцепления и такие, где сцепление почти не обнаруживается. Однако при сцепленном наследовании максимальная частота кроссинговера не превышает 50 %. Если же она выше, то наблюдается свободное комбинирование между парами аллелей, не отличимое от независимого наследования.

Биологическое значение кроссинговера чрезвычайно велико, поскольку генетическая рекомбинация позволяет создавать новые, ранее не существовавшие комбинации генов и тем самым повышать наследственную изменчивость , которая дает широкие возможности адаптации организма в различных условиях среды. Человек специально проводит гибридизацию с целью получения необходимых вариантов комбинаций для использования в селекционной работе .

Понятие о генетической карте

Т. Морган и его сотрудники К. Бриджес, А. Г. Стертевант и Г. Дж. Меллер экспериментально показали, что знание явлений сцепления и кроссинговера позволяет не только установить группу сцепления генов, но и построить генетические карты хромосом, на которых указаны порядок расположения генов в хромосоме и относительные расстояния между ними.

Генетической картой хромосом называют схему взаимного расположения генов, находящихся в одной группе сцепления. Такие карты составляются для каждой пары гомологичных хромосом.

Возможность подобного картирования основана на постоянстве процента кроссинговера между определенными генами. Генетические карты хромосом составлены для многих видов организмов: насекомых (дрозофила, комар, таракан и др.), грибов (дрожжи, аспергилл), для бактерий и вирусов.

Наличие генетической карты свидетельствует о высокой степени изученности того или иного вида организма и представляет большой научный интерес. Такой организм является прекрасным объектом для проведения дальнейших экспериментальных работ, имеющих не только научное, но и практическое значение. В частности, знание генетических карт позволяет планировать работы по получению организмов с определенными сочетаниями признаков, что теперь широко используется в селекционной практике. Так, создание штаммов микроорганизмов, способных синтезировать необходимые для фармакологии и сельского хозяйства белки, гормоны и другие сложные органические вещества, возможно только на основе методов генной инженерии , которые, в свою очередь, базируются на знании генетических карт соответствующих микроорганизмов.

Генетические карты человека также могут оказаться полезными в здравоохранении и медицине. Знания о локализации гена в определенной хромосоме используются при диагностике ряда тяжелых наследственных заболеваний человека. Уже теперь появилась возможность для генной терапии, то есть для исправления структуры или функции генов.

Основные положения хромосомной теории наследственности

Анализ явлений сцепленного наследования, кроссинговера, сравнение генетической и цитологической карт позволяют сформулировать основные положения хромосомной теории наследственности:

• Гены локализованы в хромосомах. При этом различные хромосомы содержат неодинаковое число генов. Кроме того, набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален.
• Аллельные гены занимают одинаковые локусы в гомологичных хромосомах.
• Гены расположены в хромосоме в линейной последовательности.
• Гены одной хромосомы образуют группу сцепления, то есть наследуются преимущественно сцепленно (совместно), благодаря чему происходит сцепленное наследование некоторых признаков. Число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом данного вида (у гомогаметного пола) или больше на 1 (у гетерогаметного пола).
• Сцепление нарушается в результате кроссинговера, частота которого прямо пропорциональна расстоянию между генами в хромосоме (поэтому сила сцепления находится в обратной зависимости от расстояния между генами).
• Каждый биологический вид характеризуется определенным набором хромосом - кариотипом .

Источники

• Н. А. Лемеза Л. В. Камлюк Н. Д. Лисов «Пособие по биологии для поступающих в ВУЗы»

Примечания

Wikimedia Foundation . 2010 .

Хромосомная теория наследственности – это учение о локализации наследственных факторов (генов) в хромосомах, которое утверждает, что преемственность свойств организмов в ряду поколений определяется преемственностью их хромосом.

Связь между наследственными факторами – генами и структурными компонентами клетки – хромосомами была замечена в начале ХХ столетия. В это время были установлены правила видового постоянства числа хромосом, их парности и индивидуальности. В период 1908-1918 гг. американскими генетиками во главе с Т.Г. Морганом было сделано ряд научных открытий, доказавших роль хромосом в передаче наследственной информации: 1) генетическое определение пола, 2) наследование, сцепленное с полом, 3) группы сцепления генов и дp.

Наследование пола и хромосомы. Пол – это совокупность морфологических и физиологических признаков, обеспечивающих его половое размножение и передачу наследственной информации за счет образования гамет.

Особи мужского и женского пола отличаются хромосомным набором. Например, у самок многих животных (дрозофила, млекопитающие, в том числе человек) все пары хромосом гомологичны, а у самцов – две хромосомы непарные, причем одна из них такая же, как у самки. Хромосомы, по которым различаются особи мужского и женского пола, назвали половыми хромосомами: парная хромосома обозначается буквой Х, непарная – Y. Хромосомы, одинаковые у самцов и самок, назвали аутосомами (А). Например, у человека 23 пары хромосом, из них – 22 пары аутосом и одна пара – половые хромосомы. Хромосомный набор женщины можно записать так: 44А+ХХ, а мужчины – 44А+ХY. У дрозофилы хромосомный набор самки – 6А+ХХ, самца – 6А+ХY. Особи женского пола образуют один тип гамет (АХ) и называются гомогаметными , а особи мужского пола продуцируют два типа гамет (АХ, АY) и называются гетерогаметными. При оплодотворении я йцеклеток, несущих Х – хромосому, сперматозоидом с Х – хромосомой, образуется зигота (ХХ), из которой развивается особь женского пола. При слиянии яйцеклетки и сперматозоида, несущего Y – хромосому, развивается особь мужского пола. Математически такое наследование пола можно выразить следующим образом:

Р ААХХ х ААХY

Позднее выяснилось, что есть виды, у которых гетерогаметными являются самки, а самцы – гомогаметны (птицы, бабочки, жабы). В таких случаях женские половые хромосомы принято обозначать буквой WZ, а мужские ZZ. Наследование пола схемой можно записать так:

У некотоpых насекомых (кузнечиков) выявлен еще один тип хpомосомного опpеделения пола. У них самки несут диплоидный набоp хpомосом по всем паpам (ААХХ), а самцы – диплоидный набоp аутосом и гаплоидный набоp половых хpомосом (ААХО). Схематично такое наследование пола можно изобpазить так:

Р ААХХ х ААХО

G АХ АХ, АО

F1ААХХ, ААХО

Совершенно иной тип детерминации пола имеется у перепончатокрылых, в частности, у пчел. У них самки развиваются из оплодотворенных яйцеклеток и клетки их тела имеют диплоидный набор хромосом, а самцы развиваются партеногенетически (из неоплодотворенных яйцеклеток) и имеют гаплоидные клетки тела. Хромосомная теория наследования пола дает основание утверждать, что у большинства видов pастений и животных гены, детерминирующие развитие пола, локализованы в половых хромосомах. Например, у человека, гены, обуславливающие развитие женского пола, находятся в Х – хромосоме, а гены, определяющие развитие мужского пола – в Y – хромосоме. При этом гены, находящиеся в Y – хромосоме, являются доминантными. Поэтому генотип ХY детерминирует развитие мужской особи, а генотип ХХ – женской.

Наследование, сцепленное с полом . Половые хромосомы, помимо генов определяющих пол, несут гены, детерминируюшие другие признаки. Признаки, наследуемые через половые хромосомы, получили название сцепленных с полом. У человека признаки, наследуемые через Y – хромосому, могут проявляться лишь у мужчин, а признаки, наследуемые через Х – хромосому, – у лиц и мужского, и женского пола. Особь женского пола по генам Х – хромосомы может быть как гомо-, так и гетерозиготной. Рецессивные аллели проявляются у нее только в гомозиготном состоянии. У особей мужского пола гены Х – хромосомы могут проявляться и в рецессивном состоянии.

При записи схемы передачи признаков, сцепленных с полом, в генетических формулах, наряду с символами генов, контролирующих признаки, записывают и половые хромосомы, в которых эти гены локализованы.

Hапpимеp, ген окpаски глаз у дpозофилы локализован в Х – хpомосоме. Это можно записать так: ХW– ген кpасного цвета глаз и Хw– ген белого цвета глаз. Или ген ихтиоза (заболевание кожи) локализован у человека в Y – хpомосоме – YJ. У человека чеpез половые хромосомы наследуются многие физиологические и патологические признаки. Например, через Х – хромосому передается дальтонизм (цветовая слепота), гемофилия (несвертываемость крови), темная эмаль зубов и др.

Изучение сцепленного с полом наследования стимулировало исследование сцепления генов в аутосомах.

Группы сцепления генов. По третьему закону Г. Менделя, независимое комбинирование признаков может быть при условии, если гены, контролируюшие эти признаки, находятся в разных парах хромосом. Следовательно, у каждого организма число парных признаков, которые могут наследоваться независимо, ограничено числом пар хромосом. Однако в одном организме число признаков, контролируемых генами, значительно больше числа пар хромосом, имеющихся в его кариотипе. Следовательно, в каждой хромосоме имеется не один ген, а много. Если это так, то третий закон Менделя касается лишь свободного комбинирования хромосом, а не генов. Анализ проявления третьего закона Менделя показал, что в некоторых случаях новые комбинации генов у гибридов совсем отсутствовали, т. е. наблюдалось полное сцепление между генами родительских форм, и тогда в фенотипе происходило расщепление в соотношении 1: 1. Иногда при независимом наследовании комбинации признаков совершаются с меньшей, чем это должно было быть, частотой.

Т.Г. Морган назвал совместное наследование генов, расположенных в одной хромосоме, сцеплением генов. Гены, локализованные в одной хромосоме, располагаются последовательно друг за другом (линейно) и образуют группу сцепления . У каждого вида число их равно гаплоидному набору хромосом. Установлено, что в гомологичной паре хромосом регулярно происходит обмен аллельными генами. Процесс обмена идентичными участками гомологичных хромосом с содержащимися в них генами называют кроссинговером. Кроссинговер происходит в профазу I мейоза и обеспечивает новые сочетания генов в гомологичных хромосомах. Частота кроссинговера зависит от расстояния между генами, ее принято обозначать в процентах. Гаметы с хромосомами, претерпевшими кроссинговер, называют кроссоверными , а с не претерпевшими – некроссоверными . После оплодотвоpения таких гамет из них pазвиваются особи соответственно кpоссовеpные и некpоссовеpные.

Если во вpемя гаметогенеза пpоисходит кpоссинговеp, то говоpят о неполном сцеплении генов. Моpган пpедложил фоpмулу, по котоpой можно математически вычислить пpоцент кpоссинговеpа (pасстояние между генами), зная общее число гибpидов пеpвого поколения и число кpоссовеpных фоpм:

где Х – пpоцент кpоссинговеpа, а – число кpоссовеpных фоpм пеpвой гpуппы, в – число кpоссовеpных фоpм втоpой гpуппы, n – общее число потомков.

Используя эту фоpмулу, он вместе со своими учениками составил генетические каpты для всех четыpех гpупп сцепления у дpозофил.

Каpта хpомосомы – схема линейного pасположения генов в хpомосоме. Если эта каpта составлена математически (по фоpмуле Моpгана), то ее называют генетической , а если положение генов в хpомосоме опpеделено под микpоскопом, то такую каpту называют цитологической .

В целом можно выделить следующие основные положения хромосомной теории наследственности:

1) материальными носителями наследственной информации являются хромосомы, а в них – гены;

2) гены занимают в хромосоме определенное место (локус) и располагаются линейно;

3) гены одной хромосомы составляют группу их сцепления, число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом;

4) сцепление генов в хромосоме не абсолютно, оно нарушается при кроссинговере;

5) процент кроссинговера прямо пропорционален расстоянию между генами.

За единицу расстояния принят 1% кроссинговера и эту единицу назвали морганидой.

Хромосомная теория наследственности - теория, согласно которой передача наследственной информации в ряду поколений связана с передачей хромосом, в которых в определённой и линейной последовательности расположены гены. Эта теория сформулирована в начале XX века, основной вклад в её создание внесли американский цитолог У. Сеттон, немецкий эмбриолог Т. Бовери и американский генетик Т. Морган.

В 1902-1903 годах У. Сеттон и Т. Бовери независимо друг от друга выявили параллелизм в поведении менделевских факторов наследственности (генов) и хромосом . Эти наблюдения послужили основой для предположения, что гены расположены в хромосомах. Экспериментальное доказательство локализации генов в хромосомах было получено позднее Т. Морганом и его сотрудниками, работавшими с плодовой мушкой Drosophila melanogaster. Начиная с 1911 года, эта группа опытным путём доказала:

• что гены располагаются в хромосомах линейно;
• что находящиеся на одной хромосоме гены наследуются сцепленно;
• что сцепленное наследование может нарушаться за счёт кроссинговера.

Начальным этапом создания хромосомной теории наследственности можно считать первые описания хромосом во время деления соматических клеток, сделанных во второй половине XIX века в работах И.Д. Чистякова (1873), Э. Страсбургера (1875) и О. Бючли (1876). Термина «хромосома» тогда ещё не существовало, и вместо него говорили о «сегментах», на которые распадается хроматиновый клубок, или о «хроматиновых элементах». Термин «хромосома» был предложен позднее Г. Вальдейером.

Параллельно с изучением соматических митозов шло и изучение процесса оплодотворения, как в животном, так и в растительном царстве. Слияние семенного ядра с яйцевым впервые наблюдал у иглокожих О. Хертвиг (1876), а среди растений у лилейных Страсбургер (1884). Именно на основании этих наблюдений в 1884 году оба они пришли к выводу, что клеточное ядро является носителем наследственных свойств организма .

Центр внимания с ядра, как целого, на его отдельные хромосомы был перенесён лишь после того, как появилась чрезвычайно важная для того времени работа Э. ван Бенедена (1883). Ему при изучении процесса оплодотворения у аскариды, имеющей очень малое число хромосом - всего 4 в соматических клетках, удалось подметить, что хромосомы в первом делении оплодотворённого яйца происходят наполовину из ядра сперматозоида и наполовину - из ядра яйцеклетки. Таким образом:

• во-первых, был открыт факт, что половые клетки имеют вдвое меньшее количество хромосом по сравнению с соматическими клетками,
• а во-вторых, был впервые поставлен вопрос о хромосомах, как особых постоянных сущностях в клетке.

Следующий этап связан с развитием концепции индивидуальности хромосом. Одним из первых шагов было установление того, что соматические клетки разных тканей одного и того же организма обладают одинаковым числом хромосом. Основоположник теории Томас Гент Морган, американский генетик, нобелевский лауреат, выдвинул гипотезу об ограничении законов Менделя.

В экспериментах он использовал плодовую мушку-дрозофилу, обладающую важными для генетических экспериментов качествами: неприхотливостью, плодовитостью, небольшим количеством хромосом (четыре пары), множеством четко выраженных альтернативных признаков.

Морган и его ученики установили следующее:

• Гены, расположенные в одной хромосоме, наследуются совместно или сцепленно.
• Группы генов, расположенных в одной хромосоме, образуют группы сцепления. Число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом у гомогаметных особей и п+1 у гетерогаметных особей.
• Между гомологичными хромосомами может происходить обмен участками (кроссинговер); в результате кроссинговера возникают гаметы, хромосомы которых содержат новые комбинации генов.
• Частота кроссинговера между гомологичными хромосомами зависит от расстояния между генами, локализованными в одной хромосоме. Чем это расстояние больше, тем выше частота кроссинговера. За единицу расстояния между генами принимают 1 морганиду (1% кроссинговера) или процент появления кроссоверных особей. При значении этой величины в 10 морганид можно утверждать, что частота перекреста хромосом в точках расположения данных генов равна 10% и что в 10% потомства будут выявлены новые генетические комбинации.

Для выяснения характера расположения генов в хромосомах и определения частоты кроссинговера между ними строят генетические карты . Карта отражает порядок расположения генов в хромосоме и расстояние между генами одной хромосомы. Эти выводы Моргана и его сотрудников получили название хромосомной теории наследственности. Важнейшими следствиями этой теории являются современные представления о гене как о функциональной единице наследственности, его делимости и способности к взаимодействию с другими генами.

Анализ явлений сцепленного наследования, кроссинговера, сравнение генетической и цитологической карт позволяют сформулировать основные положения хромосомной теории наследственности:

• Гены находятся в хромосомах.
• Гены расположены в хромосоме в линейной последовательности.
• Различные хромосомы содержат неодинаковое число генов. Кроме того, набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален.
• Аллельные гены занимают одинаковые локусы в гомологичных хромосомах.
• Гены одной хромосомы образуют группу сцепления, то есть наследуются преимущественно сцепленно (совместно), благодаря чему происходит сцепленное наследование некоторых признаков. Число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом данного вида (у гомогаметного пола) или больше на 1 (у гетерогаметного пола).
• Сцепление нарушается в результате кроссинговера, частота которого прямо пропорциональна расстоянию между генами в хромосоме (поэтому сила сцепления находится в обратной зависимости от расстояния между генами).
• Каждый биологический вид характеризуется определенным набором хромосом - кариотипом.