Наследственные заболевания детей. Самые частые генетические заболевания у детей. Генетические заболевания - какие есть методики для определения диагностики

Каждый из нас, думая о ребенке, мечтает иметь только здорового и в конечном итоге счастливого сына или дочь. Иногда наши мечты терпят крушение, и ребенок появляется на свет тяжело больным, но это вовсе не значит, что этот свой, родной, кровный (по научному: биологический) ребенок в подавляющем большинстве случаев будет менее любим и менее родным.

Конечно, при рождении больного ребенка забот, материальных затрат, нагрузки — физической и моральной, возникает неизмеримо больше, чем при рождении здорового. Некоторые осуждают мать и/или отца, отказавшихся от воспитания больного ребенка. Но, как говорит нам Евангелие: «Не судите и не судимы будете». Отказываются от ребенка по множеству причин как со стороны матери и/или отца (социально-бытовых, материальных, возрастных и прочее), так и ребенка (тяжести заболевания, возможности и перспективности лечения и т.д.). Так называемые отказные дети могут быть как больными, так и практически здоровыми людьми независимо от возраста: как новорожденные и дети грудного возраста, так и более старшие.

По разным обстоятельствам супруги решают взять в семью ребенка из детского дома или сразу из родильного дома. Реже этот, с нашей точки зрения гуманный гражданский акт, делают одинокие женщины. Бывает, что детский дом покидают и дети-инвалиды их названные родители осознанно берут в семью ребенка с болезнью Дауна или с детским церебральным параличом и другими заболеваниями.

В задачу данной работы входит освещение клинико-генетических особенностей наиболее распространенных наследственных болезней, которые проявляются у ребенка сразу после рождения и тогда же на основании клинической картины болезни может быть поставлен диагноз, или в течение последующих лет жизни ребенка, когда патология диагносцируется в зависимости от времени появления первых специфических для этой болезни симптомов. Некоторые заболевания можно выявить у ребенка еще до появления клинических симптомов при помощи ряда лабораторно-биохимических, цитогенетических и молекулярно-генетических исследований.

Вероятность рождения ребенка с врожденной или наследственной патологией, так называемый популяционный или общестатистический риск, равный 3-5 %, преследует каждую беременную женщину. В отдельных случаях можно прогнозировать рождение ребенка с тем или иным заболеванием и диагностировать патологию уже в периоде внутриутробного развития ребенка. Некоторые врожденные пороки и заболевания устанавливаются у плода при помощи лабораторно-биохимических, цитогенетических и молекулярно-генетических методик, точнее — комплекса методов пренатальной (дородовой) диагностики.

Убеждены, что все дети, предлагаемые для удочерения/усыновления, должны быть детальнейшим образом осмотрены всеми медицинскими специалистами в целях исключения соответствующей профильной патологии, в том числе осмотрены и обследованы генетиком. При этом должны быть учтены все известные данные о ребенке и его родителях.

В ядре каждой клетки человеческого организма имеется 46 хромосом, т.е. 23 пары, в которых заложена вся наследственная информация. 23 хромосомы человек получает от матери с яйцеклеткой и 23 — от отца со сперматозоидом. При слиянии этих двух половых клеток получается тот результат, какой мы видим в зеркале и вокруг себя. Исследованием хромосом занимается специалист-цитогенетик. Для этой цели используют клетки крови, называемые лимфоцитами, которые специально обрабатывают. Набор хромосом, распределенных специалистом по парам и по порядковому номеру — первая пара и т.д., называется кариотипом. Повторяем, в ядре каждой клетки содержится 46 хромосом или 23 пары. Последняя пара хромосом отвечает за пол человека. У девочек это ХХ хромосомы, одна из них получена от матери, другая от отца. У мальчиков же наблюдаются XY половые хромосомы. Первая получена от матери и вторая от отца. Половина сперматозоидов содержат Х хромосому и вторая половина Y хромосому.

Имеется группа заболеваний, причиной которых является изменение набора хромосом. Наиболее частыми из них является болезнь Дауна (одна на 700 новорожденных). Диагноз этого заболевания у ребенка должен поставить врач-неонатолог в первые 5-7 дней пребывания новорожденного в родильном доме и подтвердить исследованием кариотипа ребенка. При болезни Дауна кариотип составляет 47 хромосом, третья хромосома насчитывается при 21-й паре. Девочки и мальчики болеют этой хромосомной патологией одинаково.

Только у девочек может быть болезнь Шерешевского-Тернера . Первые признаки патологии чаще всего заметны в 10-12-летнем возрасте, когда у девочки отмечается маленький рост, низко посаженные волосы на затылке, в 13-14 лет отсутствие каких-либо намеков на месячные. Отмечается легкое отставание умственного развития. Ведущий признак у взрослых больных болезнью Шерешевского-Тернера — бесплодие. Кариотип такой больной составляет 45 хромосом. Отсутствует одна Х-хромосома. Частота заболевания равна 1 на 3 000 девушек и среди девушек ростом 130-145 см — 73 на 1000.

Только у лиц мужского пола наблюдается болезнь Клейнфелтера , диагноз которой устанавливается чаще всего в 16-18 лет. У больного отмечается высокий рост (190 см и выше), нередко легкое отставание умственного развития, непропорционально росту длинные руки, охватывающие грудную клетку при ее обхвате. При исследовании кариотипа наблюдается 47 хромосом — 47, XXY. У взрослых больных болезнью Клейнфелтера ведущим симптомом является бесплодие. Распространение заболевания равно 1: 18 000 здоровых мужчин, 1: 95 мальчиков с отставанием психического развития и один среди 9 мужчин, у которых наблюдается бесплодие.

Выше мы описали наиболее частые хромосомные болезни. Более 5 000 заболеваний наследственной природы относят к моногенным, при которых наблюдается изменение, мутация, в каком-либо из 30 000 генов, насчитывающихся в ядре человеческой клетки. Работа определенных генов способствует синтезу (формированию) соответствующих этому гену белка или белков, ответственных за функционирование клеток, органов и систем организма. Нарушение (мутация) гена ведет за собой нарушение синтеза белка и далее нарушение физиологической функции клеток, органов и систем организма, в деятельности которых участвует данный белок. Разберем наиболее частые из этих заболеваний.

Всем детям в возрасте до 2-3 месяцев непременно нужно проводить специальное биохимическое исследование мочи для исключения у них фенилкетонурии или пировиноградной олигофрении . При этом наследственном заболевании родители больного — здоровые люди, но каждый из них является носителем совершенно одинакового патологического гена (т.н. рецессивного гена) и с риском 25 % у них может родиться больной ребенок. Чаще такие случаи возникают при родственных браках. Фенилкетонурия — одно из распространенных наследственных заболеваний. Частота этой патологии 1:10000 новорожденных. Суть фенилкетонурии заключается в том, что аминокислота фенилаланин не усваивается организмом и ее токсические концентрации отрицательно влияют на функциональную деятельность головного мозга и ряда органов и систем. Отставание психического и моторного развития, эпилептиформноподобные припадки, диспептические проявления (расстройства работы желудочно-кишечного тракта) и дерматиты (поражение кожи) — основные клинические проявления данной болезни. Лечение заключается, главным образом, в специальной диете и применении аминокислотных смесей, лишенных аминокислоты фенилаланина.

Детям до 1-1,5 лет рекомендуется проводить диагностику на выявление тяжелого наследственного заболевания — муковисцидоза . При этой патологии наблюдается поражение дыхательной системы и желудочно-кишечного тракта. У больного появляются симтомы хронического воспаления легких и бронхов в сочетании с диспептическими проявлениями (поносы, сменяющиеся запорами, тошноты и т.д.). Частота этого заболевания равна 1:2500. Лечение заключается в применении препаратов ферментативного ряда, поддерживающих функциональную деятельность поджелудочной железы, желудка и кишечника, а также назначении лекарств противовоспалительного действия.

Чаще только после года жизни наблюдаются клинические проявления распространенного и широко известного заболевания — гемофилии . Страдают этой патологией преимущественно мальчики. Мамы этих больных детей являются переносчиками мутации. Увы, порой, о матери и ее родственниках в медицинской карте ребенка ничего не написано. Нарушение свертываемости крови, наблюдаемое при гемофилии, нередко приводит к тяжелым поражениям суставов (геморрагическим артритам) и другим поражениям организма, при любых порезах наблюдается длительное кровотечение, что может оказаться фатальным для человека.

В 4-5-летнем возрасте и только у мальчиков проявляются клинические признаки миодистрофии Дюшенна . Также как и при гемофилии, мать является носителем мутации, т.е. «кондуктором» или передатчиком. Скелетно-полосатая мускулатура, проще, мышцы сначала голеней, а с годами и всех других частей тела, заменяются на соединительную ткань, неспособную к сокращению. Больного ждет полная неподвижность и гибель, чаще во втором десятилетии жизни. До настоящего времени не разработана эффективная терапия миодистрофии Дюшенна, хотя во многих лабораториях мира, в том числе и нашей, проводятся исследования по применению методов генной инженерии при этой патологии. В эксперименте уже получены впечатляющие результаты, позволяющие с оптимизмом смотреть в будущее таких больных.

Мы указали наиболее распространенные наследственные заболевания, которые выявляются при помощи применения молекулярных диагностических методик еще до появления клинических симптомов. Полагаем, что исследованием кариотипа, а также обследованием ребенка на предмет исключения распространенных мутаций должны заниматься учреждения, где находится ребенок. В медицинских данных о ребенке наряду с его группой крови и резус принадлежностью должны быть указаны данные кариотипа и молекулярно-генетических исследований, характеризующие состояние здоровья ребенка в настоящее время и вероятность проявления наиболее частых наследственных заболеваний в будущем.

Предлагаемые обследования, безусловно, будут способствовать решению многих глобальных проблем, как для ребенка, так и людей, желающих взять этого ребенка в свою семью.

В.Г. Вахарловский — медицинский генетик, детский невропатолог высшей категории, кандидат медицинских наук. Врач генетической лаборатории пренатальной диагностики наследственных и врожденных заболеваний ИАГ им. Д.О. Отта — более 30 лет он занимается медико-генетическим консультированием по прогнозу состояния здоровья детей, изучением, диагностикой и лечением детей, страдающих наследственными и врожденными заболеваниями нервной системы. Автор более 150 публикаций.

Лаборатория пренатальной диагностики наследственных и врожденных заболеваний (зав. член-корр. РАМН профессор В.С. Баранов) Института акушерства и гинекологии им. Д.О. Отта РАМН, г. Санкт-Петербург

По наследству могут передаваться не только внешние признаки, но и заболевания. Сбои в генах предков приводят, в итоге, к последствиям в потомстве. Мы расскажем о семи самых распространенных генетических заболеваниях.

Наследственные свойства передаются потомкам от предков в виде генов, объединенных в блоки, которые называются хромосомами. Все клетки организма, за исключением половых, имеют двойной набор хромосом, половина которого достается от матери, а вторая часть – от отца. Болезни, чей причиной служат те или иные сбои в генах, являются наследственными.

Близорукость

Или миопия. Генетически обусловленное заболевание, суть которого состоит в том, что изображение формируется не на сетчатке глаза, а перед ней. Самой распространенной причиной такого явления считается увеличенное в длину глазное яблоко. Как правило, близорукость развивается в подростковом возрасте. Человек при этом прекрасно видит вблизи, но плохо видит вдаль.

Если оба родителя близоруки, то риск развития миопии у их детей составляет свыше 50% . Если оба родителя обладают нормальным зрением, то вероятность развития близорукости составляет, не более 10%.

Исследуя близорукость, сотрудники Австралийского национального университета в Канберре пришли к выводу, что миопия присуща 30% представителей европеоидной расы и поражает до 80% уроженцев Азии, включая жителей Китая, Японии, Южной Кореи и т. д. Собрав данные более 45 тыс. человек, ученые идентифицировали 24 гена, связанных с близорукостью, а также подтвердили их связь с двумя ранее установленными генами. Все эти гены отвечают за развитие глаза, его структуру, передачу сигналов в ткани глаза.

Синдром Дауна

Синдром, получивший свое название в честь английского врача Джона Дауна, который впервые описал его в 1866 году, представляет собой одну из форм хромосомной мутации. Синдрому Дауна подвержены все расы.

Болезнь является следствием того, что в клетках присутствуют не два, а три экземпляра 21-й хромосомы. Генетики называют это трисомией. В большинстве случаев лишняя хромосома передается ребенку от матери. Принято считать, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста матери. Однако из-за того, что в целом чаще всего рожают в молодости, 80% всех детей с синдромом Дауна рождены женщинами в возрасте до 30 лет.

В отличие от генных, хромосомные нарушения являются случайным сбоем. И в семье может быть лишь один человек, страдающий подобным заболеванием. Но и здесь случаются исключения: в 3-5% случаев наблюдаются более редкие – транслокационные формы синдрома Дауна, когда у ребенка имеется более сложная структура набора хромосом. Подобный вариант болезни может повторяться в нескольких поколениях одной семьи.
Согласно информации благотворительного фонда «Даунсайд Ап», в России ежегодно рождается порядка 2500 детей с синдромом Дауна.

Синдром Клайнфельтера

Еще одно хромосомное нарушение. Примерно на каждые 500 новорожденных мальчиков приходится один с этой патологией. Синдром Клайнфельтера проявляется, как правило, после полового созревания. Страдающие этим синдромом мужчины бесплодны. Кроме того, им присуща гинекомастия – увеличение грудной железы с гипертрофией желез и жировой ткани.

Синдром получил свое название в честь американского врача Гарри Клайнфельтера, впервые описавшего клиническую картину патологии в 1942 году. Совместно с эндокринологом Фуллером Олбрайтом он выяснил, что если в норме женщины имеют пару половых хромосом ХХ, а мужчины – ХУ, то при данном синдроме у мужчин присутствует от одной до трех дополнительных Х-хромосом.

Дальтонизм

Или цветовая слепота. Носит наследственный, гораздо реже приобретенный характер. Выражается в неспособности различать один либо несколько цветов.
Дальтонизм связан с X-хромосомой и передается от матери, обладательницы «поломанного» гена к сыну. Соответственно, дальтонизмом страдают до 8% мужчин и не более 0,4% женщин. Дело в том, что у мужчин «брак» в единственной X-хромосоме не компенсируется, поскольку второй X-хромосомы, в отличие от женщин, у них нет.

Гемофилия

Еще одна болезнь, наследуемая сыновьями от матерей. Широко известна история потомков английской королевы Виктории из династии Виндзоров. Ни она сама, ни ее родители не страдали этим тяжелым заболеванием, связанным с нарушением свертывания крови. Предположительно, мутация гена произошла спонтанно, из-за того, что отцу Виктории на момент ее зачатия было уже 52 года.

От Виктории «роковой» ген унаследовали дети. Ее сын Леопольд умер из-за гемофилии в 30 лет, а две из ее пяти дочерей, Алиса и Беатриса, были носителями злосчастного гена. Одним из самых известных потомков Виктории, страдавших гемофилией, является сын ее внучки, царевич Алексей, единственный сын последнего российского императора Николая II.

Муковисцидоз

Наследственное заболевание, которое проявляется в нарушении работы желез внешней секреции. Оно характеризуется повышенным потоотделением, выделением слизи, которая накапливается в организме и мешает ребенку развиваться, а, главное, препятствует полноценной работе легких. Вероятен летальный исход из-за дыхательной недостаточности.

Согласно данным российского филиала американской химико- фармацевтической корпорации Abbott, средняя продолжительность жизни больных муковисцидозом составляет в европейских странах 40 лет, в Канаде и США – 48 лет, в России – 30 лет. Из известных примеров стоит привести французского певца Грегори Лемаршаля, умершего в 23 года. Предположительно, муковисцидозом страдал и Фредерик Шопен, скончавшийся в результате отказа легких в возрасте 39 лет.

Заболевание, упоминаемое в древнеегипетских папирусах. Характерный симптом мигрени – эпизодические или регулярные сильные приступы головной боли в одной половине головы. Римский врач греческого происхождения Гален, живший во II веке, назвал болезнь гемикранией, что переводится как «половина головы». От этого термина и произошло слово «мигрень». В 90-х гг. ХХ века было установлено, что мигрень преимущественно обусловлена генетическими факторами. Был открыт ряд генов, ответственных за передачу мигрени по наследству.

Сегодня гинекологи советуют всем женщинам планировать свою беременность. Ведь таким образом можно избежать многих наследственных заболеваний. Это возможно при тщательном медицинском обследовании обоих супругов. В вопросе наследственных болезней есть два момента. Первый - это генетическая предрасположенность к определенным заболеваниям, что проявляется уже с взрослением ребенка. Так, например, сахарный диабет , которым болеет один из родителей, может проявиться у детей в подростковом возрасте, а гипертония - уже после 30 лет. Второй момент - это непосредственно генетические болезни, с которыми дитя рождается. О них и пойдет речь сегодня.

Наиболее часто встречающиеся генетические заболевания у детей: описание

Самой частой наследственной болезнью малыша является синдром Дауна . О н встречается в 1 случае из 700. Диагноз у ребенка ставит врач-неонатолог еще во время пребывания новорожденного в роддоме. При болезни Дауна детский кариотип содержит 47 хромосом, то есть лишняя хромосома и является причиной недуга. Следует знать, что этой хромосомной патологии одинаково подвержены и девочки, и мальчики. Визуально это дети со специфическим выражением лица, отстающие в умственном развитии.

Болезни Шерешевского-Тернера чаще подвергаются девочки. И проявляются симптомы недуга в 10-12-летнем возрасте: больные отличаются невысоким ростом, волосы на затылке низко посажены, а в 13-14 лет у них не наступает половое созревание и отсутствуют месячные. У таких детей наблюдается небольшое отставание умственного развития. Ведущим признаком этого наследственного заболевания у взрослой женщины является бесплодие. Кариотип при этой болезни составляет 45 хромосом, то есть отсутствует одна хромосома. Частота распространенности заболевания Шерешевского-Тернера - это 1 случай на 3000. А среди девушек ростом до 145 сантиметров - это 73 случая на 1000.

Только мужскому полу присуща болезнь Клейнфелтера. Этот диагноз устанавливается в возрасте 16-18 лет. Признаки болезни - высокий рост (190 сантиметров и даже выше), легкое умственное отставание, непропорционально длинные руки. Кариотип в этом случае - 47 хромосом. Характерный признак для взрослого мужчины - бесплодие. Болезнь Клейнфелтера встречается в 1 случае из 18000.

Проявления достаточно известного заболевания - гемофилии - наблюдаются обычно у мальчиков после одного года жизни. Страдают патологией в основном представители сильной половины человечества. Их мамы являются лишь переносчиками мутации. Нарушение свертываемости крови - основной признак гемофилии. Часто это приводит к развитию тяжелых поражений суставов, например, к геморрагическим артритам. При гемофилии вследствие любой травмы с рассечением кожи начинается кровотечение, которое для мужчины может оказаться фатальным.

Еще одно тяжелое наследственное заболевание - муковисцидоз. Обычно детям до полутора лет необходимо проводить диагностику на выявление этого заболевания. Его симптомы - хронические воспаления легких с диспептическими явлениями в виде поносов, сменяющихся запорами с тошнотой. Частота заболевания - 1 случай на 2500.

Редкие наследственные заболевания у детей

Существуют и такие генетические заболевания, о которых многие из нас и не слышали. Одно из них проявляется в возрасте 5 лет и называется миодистрофия Дюшенна.

Носителем мутации является мать. Основной признак заболевания - замена скелетно-полосатой мускулатуры соединительной тканью, неспособной к сокращению. Такого ребенка в перспективе ждет полная неподвижность и смерть на втором десятилетии жизни. На сегодня нет эффективной терапии миодистрофии Дюшенна, несмотря на многолетние исследования и применение генной инженерии.

Еще одно редкое генетическое заболевание - несовершенный остеогенез. Это генетическая патология опорно-двигательного аппарата, которая характеризуется деформацией костей. Остеогенезу характерны уменьшение массы костей и повышенная их ломкость. Есть предположение, что причина этой патологии кроется во врожденном нарушении обмена коллагена.

Прогерия - достаточно редкий генетический дефект, который выражается в преждевременном старении организма. В мире зафиксировано 52 случая прогерии. До полугода дети ничем не отличаются от своих сверстников. Далее их кожа начинает покрываться морщинами. В организме проявляются старческие симптомы. Дети с прогерией обычно не доживают до 15 лет. Болезнь вызвана мутациями генов.

Ихтиоз является наследственным заболеванием кожи, протекающим по типу дерматоза. Характеризуется ихтиоз нарушением ороговения и проявляется чешуйками на коже. Причина ихтиоза тоже состоит в генной мутации. Болезнь возникает в одном случае на несколько десятков тысяч.

Цистиноз - заболевание, способное превращать человека в камень. Организм человека накапливает слишком много цистина (аминокислоты). Это вещество превращается в кристаллы, вызывающие затвердение всех клеток организма. Человек постепенно превращается в статую. Обычно такие больные не доживают до 16-летия. Особенность болезни заключается в том, что мозг при этом остаётся нетронутым.

Катаплексия - это болезнь, которая имеет странные симптомы. При малейшем стрессе, нервозности, нервном напряжении внезапно расслабляются все мышцы тела - и человек теряет сознание. Все его переживания заканчиваются обмороками.

Еще одно странное и редкое заболевание - синдром экстрапирамидальной системы. Второе название болезни - пляска святого Витта. Ее приступы настигают человека внезапно: у него передёргиваются конечности, мышцы лица. Развиваясь, синдром экстрапирамидальной системы вызывает изменения в психике, ослабляет разум. Эта болезнь неизлечима.

Акромегалия имеет и другое название - гигантизм. Заболеванию характерен высокий рост человека. А вызывается недуг избыточной выработкой гормона роста соматотропина. Больной при этом всегда страдает головными болями, сонливостью. Акромегалия на сегодня тоже не имеет действенного лечения.

Все эти генетические заболевания плохо поддаются лечению, а чаще бывают и вовсе неизлечимыми.

Как выявить генетическое заболевание у ребенка

Уровень сегодняшней медицины позволяет предотвращать генетические патологии. Для этого беременным женщинам предлагается проходить комплекс исследований для определения наследственности и возможных рисков. Простыми словами, генетические анализы делают для выявления склонности будущего малыша к наследственным заболеваниям. К сожалению, статистика фиксирует все большее число генетических отклонений у новорожденных детей. А практика показывает, что большинства генетических заболеваний можно избежать, вылечивая их еще до беременности либо прерывая патологическую беременность.

Врачи акцентируют, что для будущих родителей идеальным вариантом является анализ на генетические заболевания на этапе планирования беременности.

Таким образом оценивается риск передачи будущему малышу наследственных нарушений. Для этого планирующей беременность паре советуют обратиться к врачу-генетику. Только ДНК будущих родителей позволяет оценить риски появления на свет детей с генетическими заболеваниями. Таким способом прогнозируют и здоровье будущего ребенка в целом.

Несомненный плюс генетического анализа состоит в том, что с его помощью можно предотвратить даже невынашивание плода. Но, к сожалению, по статистике, к генетическим анализам женщины прибегают чаще всего после выкидыша.

Что влияет на рождение нездоровых детей

Итак, генетические анализы позволяют оценить риски рождения нездоровых детей. То есть генетик может констатировать, что риск рождения малыша с синдромом Дауна, например, составляет 50 на 50. Какие же факторы влияют на здоровье будущего ребенка? Вот они:

1. Возраст родителей. С возрастом генетические клетки накапливают все больше „поломок”. Это означает, что чем старше папа с мамой, тем выше риск рождения малыша с синдромом Дауна.
2. Близкое родство родителей. И двоюродные, и троюродные родственники с большей вероятностью являются носителями одинаковых больных генов.
3. Рождение у родителей или прямых родственников больных детей увеличивает шансы появления на свет еще одного малыша с генетическими болезнями.
4. Хронические заболевания семейного характера. Если и папа, и мама страдают, например, рассеянным склерозом, то вероятность заболевания и будущего малыша очень высока.
5. Принадлежность родителей к определенным этническим группам. К примеру, болезнь Гоше, проявляющаяся поражением костного мозга и слабоумием, чаще бывает у ашкеназских евреев, болезнь Вильсона - у народов Средиземноморья.
6. Неблагоприятность внешней среды. Если будущие родители живут вблизи химического комбината, атомной электростанции, космодрома, то загрязненная вода и воздух способствуют генным мутациям у детей.
7. Воздействие облучением на одного из родителей - это тоже повышение риска генных мутаций.

Итак, сегодня будущие родители имеют все шансы и возможности избежать появления на свет больных детей. Ответственное отношение к беременности, ее планирование позволит в полной мере ощущать радость материнства и отцовства.

Специально для - Диана Руденко

У каждого здорового человека есть 6-8 поврежденных генов, однако они не нарушают функций клеток и не приводят к заболеванию, поскольку являются рецессивными (непроявляющимися). Если же человек наследует от матери и отца два сходных аномальных гена, он заболевает. Вероятность подобного совпадения чрезвычайно мала, но она резко возрастает, если родители являются родственниками (то есть имеют похожий генотип). По этой причине частота генетических аномалий высока в замкнутых группах населения.

Каждый ген в человеческом организме отвечает за выработку определенного белка. Из-за проявления поврежденного гена начинается синтез аномального белка, что приводит к нарушениям функций клеток и пороку развития.

Установить риск возможной генетической аномалии может врач, расспросив вас о заболеваниях родственников «до третьего колена» как с вашей стороны, так и со стороны вашего мужа.

Генетических заболеваний великое множество, причем некоторые - очень редкие.

Список редких наследственных болезней

Приведем характеристики некоторых генетических заболеваний.

Синдром Дауна (или трисомия 21) - хромосомное заболевание, характеризующееся умственной отсталостью и нарушением физического развития. Возникает заболевание вследствие наличия третьей хромосомы в 21-й паре (всего человек имеет 23 пары хромосом). Это самое распространенное генетическое заболевание, встречающееся примерно у одного из 700 новорожденных. Частота синдрома Дауна возрастает у детей, рожденных женщинами старше 35 лет. Больные этой болезнью имеют особый облик и страдают умственной и физической отсталостью.

Синдром Тернера - заболевание, поражающее девочек, характеризуется частичным или полным отсутствием одной или двух Х-хромосом. Заболевание встречается у одной из 3000 девочек. Девочки с таким заболеванием обычно очень маленького роста и у них не функционируют яичники.

Синдром Х-трисомии - заболевание, при котором девочка рождается с тремя Х-хромосомами. Встречается данное заболевание в среднем у одной из 1000 девочек. Характеризуется синдром Х-трисомии незначительной задержкой умственного развития и в некоторых случая бесплодием.

Синдром Клайнфелтера - заболевание, при котором у мальчика имеется одна лишняя хромосома. Заболевание встречается у одного мальчика из 700. Больные синдромом Клайнфелтера, как правило, имеют высокий рост, каких-то заметных внешних аномалий развития нет (после полового созревания затруднен рост волос на лице и несколько увеличены молочные железы). Интеллект у больных обычно нормальный, но часто встречаются нарушения речи. Мужчины, страдающие синдромом Клайнфелтера, обычно бесплодны.

Муковисцидоз - генетическое заболевание, при котором нарушаются функции многих желез. Муковисцидоз поражает людей только европеоидной расы. Приблизительно каждый двадцатый белый человек имеет один поврежденный ген, способный в случае его проявления вызвать муковисцидоз. Заболевание возникает, если человек получает два таких гена (от отца и от матери). В России муковисцидоз, по разным данным, встречается у одного новорожденного из 3500-5400, в США - у одного из 2500. При данном заболевании повреждается ген, отвечающий за выработку белка, который регулирует перемещение натрия и хлора через оболочки клеток. Происходит обезвоживание и увеличение вязкости секрета желез. В результате густой секрет блокирует их деятельность. У больных муковисцидозом плохо усваиваются белок и жир, как следствие - сильно замедляются рост и набор веса. Современные методы лечения (прием ферментов, витаминов и специальная диета) позволяют половине больных муковисцидозом прожить более 28 лет.

Гемофилия - генетическое заболевание, характеризующееся повышенной кровоточивостью вследствие дефицита одного из факторов свертывания крови. Заболевание наследуется по женской линии, при этом поражает в подавляющем большинстве мальчиков (в среднем одного из 8500). Гемофилия возникает, когда оказываются поврежденными гены, отвечающие за активность факторов свертывания крови. При гемофилии наблюдаются частые кровоизлияния в суставы и мышцы, что может в итоге приводить к их значительной деформации (то есть к инвалидности человека). Люди, страдающие гемофилией, должны избегать ситуаций, способных привести к кровотечению. Больным гемофилией нельзя принимать препараты, снижающие свертываемость крови (например, аспирин, гепарин, а также некоторые обезболивающие средства). Для профилактики или прекращения кровотечения больному вводят концентрат плазмы, содержащий большое количество недостающего фактора свертывания.

Болезнь Тея Сакса - генетическое заболевание, характеризующееся накоплением в тканях фитановой кислоты (продукта расщепления жиров). Заболевание встречается в основном среди евреев-ашкенази и канадцев французского происхождения (у одного новорожденного из 3600). Дети с болезнью Тея-Сакса с раннего возраста отстают в развитии, затем у них наступают паралич и слепота. Как правило, больные доживают до 3-4 лет. Методов лечения данного заболевания не существует.