L'efficacité de la thérapie génique dépend de. Thérapie génique, ou comment conduire l'ADN dans une cage et guérir ces patients. Quels symptômes peuvent indiquer la nature génétique de la maladie

Les maladies génétiques sont des maladies qui se produisent chez l'homme en raison de mutations chromosomiques et de défauts dans les gènes, c'est-à-dire dans le dispositif cellulaire héréditaire. Les dommages causés à l'appareil génétique entraînent des problèmes graves et divers - perte auditive, violation de la vision, retraite du développement psycho-physique, de l'infertilité et de nombreuses autres maladies.

Le concept de chromosomes

Chaque cellule du corps a un noyau cellulaire, dont la partie principale est le chromosome. Définir 46 chromosomes est un caryotype. 22 chromosomes de paires sont des autosomes et les 23 derniers chromosomes sexuels. Voici ces chromosomes sexuels qu'un homme et une femme se rejoigneront.

Tout le monde sait que les femmes sont la composition des chromosomes - XX et chez les hommes - xy. En cas de nouvelle vie, la mère transmet x chromosome et père - ou x ou y. Et avec ces chromosomes, ou plutôt avec leur pathologie, et lier les maladies génétiques.

Le gène peut muté. S'il est récessif, la mutation peut être transmise de génération en génération, sans se manifester. Si la mutation est dominante, elle se manifestera certainement, il est donc souhaitable de garantir votre genre, à temps pour en savoir plus sur le problème potentiel.

Les maladies génétiques sont le problème du monde moderne.

La pathologie héréditaire chaque année de plus en plus est révélée. Plus de 6 000 articles sont déjà connus maladies génétiques, elles sont associées à des changements quantitatifs et qualitatifs dans le matériel génétique. Selon l'Organisation mondiale de la santé, environ 6% des enfants souffrent de maladies héréditaires.

Les plus désagréables que les maladies génétiques ne peuvent apparaître que dans quelques années. Les parents se réjouissent d'un bébé en bonne santé et ne soupçonnent pas que les enfants sont malades. Ainsi, par exemple, certaines maladies héréditaires peuvent se déclarer à l'âge où les enfants apparaissent chez le patient. Et la moitié de ces enfants peuvent être condamnés si le parent porte un gène pathologique dominant.

Mais parfois, il suffit de savoir que le corps de l'enfant n'est pas capable d'absorber un certain élément. Si les parents sont avertis à temps à l'heure, à l'avenir, évitant simplement les produits contenant ce composant, vous pouvez protéger le corps des manifestations de la maladie génétique.

Par conséquent, il est très important que lors de la planification de la grossesse, un test de maladies génétiques a été effectué. Si le test montre la probabilité de transférer un gène muté vers le futur enfant, alors dans les cliniques allemandes peut effectuer une correction de gènes avec une fertilisation artificielle. Vous pouvez faire des analyses pendant la grossesse.

En Allemagne, vous pourrez peut-être proposer des technologies innovantes des développements de diagnostic les plus récents pouvant dissiper tous vos doutes et vos soupçons. Environ 1000 maladies génétiques peuvent être révélées même avant la naissance d'un enfant.

Maladies génétiques - Quels types y a-t-il?

Nous examinerons deux groupes de maladies génétiques (en fait plus d'entre eux)

1. Maladies avec prédisposition génétique.

De telles maladies peuvent se manifester sous l'influence de facteurs environnementaux externes et sont très dépendants de la prédisposition génétique individuelle. Certaines maladies peuvent se manifester dans des visages de la vieillesse, tandis que d'autres peuvent découvrir de manière inattendue et tôt. Ainsi, par exemple, un coup fort à la tête peut provoquer une épilepsie, la réception du produit infructueux peut provoquer des allergies violentes, etc.

2. Maladies qui se développent en présence d'un gène pathologique dominant.

Les maladies génétiques sont transmises de génération à la génération. Par exemple, la dystrophie musculaire, l'hémophilie, hexipalité, phénylcétonurie.

Familles ayant un risque de naissance élevé d'un enfant avec une maladie génétique.

Quelles familles doivent d'abord visiter des conseils génétiques et identifier le risque de maladies héréditaires dans la progéniture?

1. Mariages en sang.

2. Infertilité de l'étiologie inexpliquée.

3. L'âge des parents. Il est considéré comme un facteur de risque si la future mère a plus de 35 ans et que le père est supérieur à 40 (selon certaines données - plus de 45). Avec l'âge dans les cellules génitales, de plus en plus de dommages apparaissent, ce qui augmente le risque de risque de la pathologie héréditaire.

4. Maladies familiales héréditaires, c'est-à-dire des maladies similaires chez deux membres de la famille ou plus. Il y a des maladies avec des symptômes prononcés et des doutes que c'est une maladie héréditaire des parents ne reste pas. Mais il y a des signes (microanomes), que les parents ne paient pas l'attention voulue. Par exemple, une forme inhabituelle d'un siècle et des oreilles, une ptose, des taches sur la peau d'une centrale à café, une odeur étrange d'urine, de la sueur, etc.

5. Une histoire obstétrique accrue est la naissance d'un enfant mort, plus d'une fausse couche spontanée, une grossesse gelée.

6. Les parents sont des représentants de petites nationalités ou d'immigrants d'une petite colonie (dans ce cas, la probabilité élevée des mariages sanguins)

7. Impact des facteurs domestiques ou professionnels défavorables sur l'un des parents (carence en calcium, nourriture de protéines insuffisante, travail en typographie, etc.)

8. mauvaise situation écologique.

9. Utilisation de médicaments avec des propriétés tératogènes pendant la grossesse.

10. Maladies, en particulier l'étiologie virale (rubéole, varicelle), qui a déménagé enceinte.

11. Mode de vie malsain. Le stress permanent, l'alcool, le tabagisme, la drogue, la mauvaise nutrition peut causer des dommages causés aux gènes, car la structure des chromosomes sous l'influence des conditions défavorables peut varier tout au long de la vie.

Maladies génétiques - Quelles sont les techniques de détermination de diagnostics?

En Allemagne, le diagnostic des maladies génétiques est très efficace, car toutes les méthodes de haute technologie connues sont utilisées et absolument toutes les possibilités de la médecine moderne (analyse de l'ADN, séquencé, passeport génétique, etc.) pour identifier des problèmes héréditaires potentiels. Laissez-nous habiter sur les plus courants.

1. Méthode clinique et généalogique.

Cette méthode est une condition importante pour le diagnostic qualitatif de la maladie génétique. Qu'est-ce qui est inclus? Tout d'abord, une enquête détaillée des patients. S'il y a une suspicion de maladie héréditaire, l'enquête concerne non seulement les parents eux-mêmes, mais également de tous les proches, c'est-à-dire une information complète et complète sur chaque membre de la famille. A ensuite compilé un pedigree avec l'indication de tous les signes et maladies. Cette méthode se termine par une analyse génétique, sur la base desquelles le diagnostic correct est effectué et une thérapie optimale est sélectionnée.

2. Méthode cytogénétique.

En raison de cette méthode, des maladies résultant dues à des problèmes de chromosomes de cellules sont déterminées. La méthode cytogénétique explore la structure interne et l'emplacement des chromosomes. Il s'agit d'une technique très simple - la gratte de la muqueuse de la surface interne de la joue est prise, puis le raclage est considéré sous le microscope. Cette méthode est effectuée par les parents, parmi les membres de la famille. Le type de méthode cytogénétique est la moléculaire cytogénétique, ce qui vous permet de voir les plus petits changements dans la structure des chromosomes.

3. Méthode biochimique.

Cette méthode, examinant les fluides biologiques de la mère (sang, salive, sueur, urine, etc.), peut déterminer les maladies héréditaires à base de troubles métaboliques. L'albinisme est l'une des maladies génétiques les plus célèbres associées à la violation du métabolisme.

4. Méthode génétique moléculaire.

C'est la méthode la plus progressive déterminant actuellement les maladies monogéniques. Il est très précis et identifie la pathologie même dans la séquence de nucléotides. En raison de cette méthode, il est possible de déterminer la prédisposition génétique au développement de l'oncologie (cancer gastrique, utérus, glande thyroïde, prostate, leucémie, etc.), il est particulièrement indiqué par des personnes qui ont des proches proches subies de l'endocrine, maladies mentales, oncologiques et vasculaires.

En Allemagne, pour le diagnostic des maladies génétiques, on vous proposera une gamme complète d'études génétiques moléculaires cytogénétiques, biochimiques, moléculaires, diagnostic prénatal et postnatal, ainsi que le dépistage néonatal du nouveau-né. Ici, vous pouvez passer à environ 1000 tests génétiques, qui sont autorisés à une utilisation clinique dans le pays.

Grossesse et maladies génétiques

Le diagnostic prénatal offre de grandes opportunités pour déterminer les maladies génétiques.

Les diagnostics prénatals comprennent des recherches telles que

• la biopsie de la chorion - analyse de la membrane tissulaire fœtale pendant 7 à 9 semaines de grossesse; la biopsie peut être effectuée de deux manières - à travers le col de l'utérus ou par ponction de la paroi abdominale avant;
• amniocentèse - à 16-20 semaines de grossesse reçoivent un liquide Airfold en raison de la crevaison de la paroi abdominale avant;
• la cordocentèse est l'une des méthodes de diagnostic les plus importantes, car elles explorent le sang du fœtus obtenu à partir du cordon ombilical.

Également dans les diagnostics, utilisez de telles méthodes de dépistage en tant que test TripLL, échocardiographie fœtale, détermination de l'alpha-fétoprotéine.

L'image ultrasonique du fœtus en 3D - et 4D permet de réduire considérablement la naissance des bébés avec des défauts. Toutes ces techniques ont un faible risque d'effets secondaires et n'affectent pas négativement pendant la grossesse. Si une maladie génétique a été révélée pendant la grossesse, le médecin proposera une certaine tactique individuelle de femme enceinte. Au début de la grossesse dans les cliniques allemandes, il peut offrir une correction de gènes. Si la correction des gènes est effectuée dans la période embryonnaire à temps, certains défauts génétiques peuvent être corrigés.

Dépistage des enfants néonatals en Allemagne

Le dépistage néonatal du nouveau-né révèle les maladies génétiques les plus courantes du nourrisson. Le diagnostic précoce permet de comprendre que l'enfant est malade avant que les premiers signes de maladie apparaissent. Ainsi, il est possible d'identifier les maladies héréditaires suivantes - hypothyroïdie, phénylcétonurium, maladie du sirop d'érable, syndrome adrénogénique et autres.

Si vous révélez ces maladies à temps, la chance de les guérir assez haut. Le dépistage néonatal de haute qualité est également l'une des raisons pour lesquelles les femmes arrivent en Allemagne, pour donner naissance à un enfant.

Traitement des maladies génétiques humaines en Allemagne

Plus récemment, les maladies génétiques n'ont pas été traitées, elle était considérée comme impossible, ce qui signifie peu économe. Par conséquent, le diagnostic de la maladie génétique était considéré comme une phrase et au mieux, il était possible de calculer uniquement sur le traitement symptomatique. Maintenant, la situation a changé. Les progrès sont perceptibles, il y a eu des résultats positifs de traitement, de plus, la science ouvre constamment de nouveaux moyens efficaces de traiter les maladies héréditaires. Et même si de nombreuses maladies héréditaires sont toujours impossibles à soigner aujourd'hui, mais l'avenir des médecins génétiques aiment l'optimisme.

Le traitement des maladies génétiques est un processus très complexe. Il repose sur les mêmes principes d'influences que toute autre maladie - étiologique, pathogénétique et symptomatique. Habiter brièvement sur chacun.

1. Le principe d'impact éthiologique.

Le principe étiologique de l'impact est le plus optimal, car le traitement est dirigé directement sur les causes de la maladie. Ceci est réalisé en utilisant les méthodes de correction des gènes, isolant la partie endommagée de l'ADN, son clonage et son introduction dans le corps. À ce jour, cette tâche est très compliquée, mais dans certaines maladies effectuant déjà

2. Principe d'impact pathogénétique.

Le traitement est dirigé vers le mécanisme de développement de la maladie, c'est-à-dire qu'il modifie les processus physiologiques et biochimiques de l'organisme, éliminant les défauts causés par le génome pathologique. À mesure que la génétique se développe, le principe pathogénétique de l'impact est en expansion et pour différentes maladies chaque année, il y aura de nouvelles façons et la possibilité de corriger les liens perturbés.

3. Principe de l'impact symptomatique.

Selon ce principe, le traitement de la maladie génétique vise à soulager la douleur et d'autres phénomènes désagréables et empêche la progression ultérieure de la maladie. Le traitement symptomatique est toujours nommé, il peut être combiné à d'autres méthodes d'impact et peut être un traitement indépendant et unique. C'est la nomination des analgésiques, apaisants, anticonvulsivants et autres drogues. L'industrie pharmacologique est maintenant très développée, donc le spectre des médicaments utilisés pour le traitement (ou plutôt pour investir des manifestations) des maladies génétiques est très large.

En plus du traitement médicamenteux, le traitement symptomatique comprend l'utilisation de procédures de physiothérapie - massage, inhalation, électrothérapie, balnserisme, etc.

Parfois, une méthode chirurgicale de traitement est utilisée pour ajuster les déformations, à la fois externes et internes.

La génétique de l'Allemagne a déjà une vaste expérience dans le traitement des maladies génétiques. En fonction de la manifestation de la maladie, les approches suivantes sont appliquées à partir de paramètres individuels:

• diétéologie génétique;
• thérapie génique
• transplantation de cellules souches,
• organes et transplantation tissulaire
• enzymothérapie
• hormones de thérapie de remplacement et enzymes;
• hémosorption, plasmophorèse, lymphosorption - nettoyage du corps avec préparations spéciales;
• opération.

Bien sûr, le traitement des maladies génétiques est long et ne réussit pas toujours. Mais chaque année, le nombre de nouvelles approches de thérapie augmente, afin que les médecins soient optimistes.

Thérapie génique

Les espoirs spéciaux des médecins et des scientifiques du monde entier sont imposés à la thérapie génie, en raison de laquelle vous pouvez entrer dans un matériau génétique qualitatif dans les cellules de l'organisme du patient.

La correction de Genid est composée d'étapes ultérieures:

• obtenir du matériel génétique (cellules somatiques) du patient;
• introduction à ce matériau du gène de guérison, qui ajuste le défaut de génique;
• clonage de cellules corrigées;
• l'introduction de nouvelles cellules saines dans le corps du patient.

La correction des gènes nécessite une grande prudence, car la science n'a pas encore d'informations complètes sur le fonctionnement de l'appareil génétique.

Liste des maladies génétiques pouvant être révélées

Il existe de nombreuses classifications des maladies génétiques, elles sont conditionnelles et diffèrent dans le principe de la construction. Ci-dessous, nous donnons une liste des maladies génétiques et héréditaires les plus courantes:

• maladie de Gunter;
• la maladie de Caenween;
• la maladie de Niman-Peak;
• maladie de la Tee-Saks;
• la maladie de Charcot Marie;
• hémophilie;
• hypertrichose;
• daltonisme - insuffisibilité à la couleur, le daltonisme n'est transmis qu'avec le chromosome féminin, mais seuls les hommes souffrent d'une maladie;
• confusion;
• leucodistrophy de Peliceus Merzbachera;
• lignes de Blusko;
• micro
• la fibération;
• neurofibromatose;
• réflexion aggravée;
• porphyrie;
• épreuve;
• fractionnement de la colonne vertébrale;
• syndrome d'Angelman;
• syndrome de la tête explosive;
• syndrome de peau bleue;
• syndrome de bas;
• syndrome de cadavre vivant;
• syndrome de Jubera;
• syndrome de pierre homme
• syndrome de Chaninfelter;
• syndrome de Klein-Levin;
• syndrome de Martin-Bella;
• le syndrome de Marfan;
• syndrome de Prader-Willy;
• syndrome de Robin;
• syndrome de standal;
• syndrome de Turner;
• maladie d'éléphant;
• phénylcétonurie.
• cicéron et autres.

Dans cette section, nous allons habiter en détail sur chaque maladie et vous expliquera comment guérir certains d'entre eux. Mais il vaut mieux prévenir les maladies génétiques que de les traiter, en particulier de nombreuses maladies, la médecine moderne sait guérir.

Les maladies génétiques sont un groupe de maladies sont très inomogènes dans ses manifestations cliniques. Les principales manifestations externes des maladies génétiques:

• petite tête (microcéphalie);
• microanomalia (troisième siècle, cou courte, oreilles inhabituelles, etc.)
• retard du développement physique et mental;
• changement d'organes génitales;
• détente musculaire excessive;
• changer la forme des doigts du pied et de la brosse;
• violation du statut psychologique, etc.

Maladies génétiques - Comment obtenir des conseils en Allemagne?

La conversation dans des conseils génétiques et des diagnostics prénatals sont en mesure d'empêcher de graves maladies héréditaires transmises au niveau du gène. L'objectif principal de la consultation de la génétique est d'identifier le degré de risque dans la maladie génétique nouveau-née.

Afin d'obtenir des conseils de haute qualité et des conseils sur d'autres actions, il est nécessaire de résoudre sérieusement pour communiquer avec le médecin. Avant de consulter, il est nécessaire de réagir à une conversation, rappelez-vous les maladies que les proches ont subi, décrivent tous les problèmes de santé et écrivent les principales questions que vous souhaitez obtenir des réponses.

Si la famille a déjà un enfant avec une anomalie, avec des défauts congénitaux, capturez ses photos. Il est nécessaire de parler des fausses couches spontanées, des cas de mortinaissance, sur la façon dont la grossesse a passé (passe).

La consultation du médecin du médecin sera en mesure de calculer le risque d'un bébé avec une pathologie héréditaire sévère (même à l'avenir). Quand pouvons-nous parler du risque élevé de développer une maladie génétique?

• le risque génétique jusqu'à 5% est considéré comme faible;
• pas plus de 10% - le risque est légèrement augmenté;
• de 10% à 20% - le risque de moyenne;
• au-dessus de 20% - risque élevé.

Les médecins conseillent de considérer les risques quant à 20% en raison de la raison de l'interruption de la grossesse ou de la contre-indication de la conception. Mais la décision finale prend bien sûr un couple marié.

La consultation peut être détenue en plusieurs étapes. Lors du diagnostic d'une maladie génétique chez une femme, le médecin produit la tactique de la maintenir à la grossesse et, si nécessaire pendant la grossesse. Le médecin raconte en détail le cours de la maladie, sur l'espérance de vie avec cette pathologie, sur toutes les possibilités de thérapie moderne, sur la composante de prix, sur la prévision de la maladie. Parfois, la correction des gènes lors de la fécondation artificielle ou pendant la période de développement embryonnaire évite les manifestations de la maladie. Chaque année, de nouvelles méthodes de thérapie génique et de prévention des maladies héréditaires sont en cours d'élaboration, de sorte que les chances de pathologie génétique de durcissement augmentent constamment.

En Allemagne, les méthodes de lutte contre les mutations de gènes avec des cellules souches sont activement mises en œuvre et ont déjà été appliquées avec succès, de nouvelles technologies pour le traitement et le diagnostic des maladies génétiques sont considérées.

Le marché de la thérapie génique a toutes les chances de devenir le marché à la croissance la plus rapide au monde au cours des 10 prochaines années. Perspectives que les manipulations génétiques ouvertes motivent des représentants de la grande ferme non seulement pour conserver leur propre recherche, mais également acheter activement les entreprises les plus prometteuses.

Novartis FarmGigant, apparemment, peut mettre le début d'une vaste introduction de la thérapie génique dans la pratique clinique mondiale: la surveillance sanitaire de la surveillance des aliments et des médicaments (Food and Drug Administration, FDA) a approuvé l'utilisation de la thérapie génique pour les patients âgés de 3 à 25 ans souffrant de la leucémie lymphoblastique aiguë.

Le traitement contribue à réaliser une rémission et, dans certains cas, vaincre la maladie. Les médias ont déjà frappé faussement cet événement "Nouvelle médecine Eroy" - L'humanité à l'aide de manipulations génétiques aboutis progressivement avec des maladies incurables.

Rappelez-vous qu'il a conduit au début de la "nouvelle ère" et voyons où l'un des marchés les plus prometteurs se déplace.

Où a-t-il commencé

Il y a environ 15 ans, les scientifiques ont réussi à "lire" le génome et à avoir enfin accès au "code source" du corps humain, qui conserve toutes les données nécessaires, et surtout - contrôle sa vie et sa mort. Quelques années de plus pour comprendre les connaissances acquises et commencer progressivement les diffuser dans le domaine de la demande pratique: d'abord dans le diagnostic, puis dans la pratique clinique.

Au cours des 100 dernières années, pour faire face aux agents pathogènes de diverses maladies, telles que les virus et les bactéries, la science a très bien appris - grâce aux vaccins et aux antibiotiques, mais les affections causées par des mutations dans des gènes étaient considérées comme incurables pendant une longue période. Par conséquent, le déchiffrement de plus de 3 milliards de paires de nucléotides a ouvert des perspectives véritablement illimitées pour le développement de la «médecine de l'avenir» - principalement la thérapie génétique préventive et, idéalement, le médicament est complètement personnalisé.

Les experts du marché prédisent ces domaines de croissance rapide: le marché de la thérapie génique du cancer est prédit à 4 milliards de dollars d'ici 2024, le marché de la thérapie de marché dans son ensemble est de 11 milliards de dollars à 2025 et les prévisions pour tous les médicaments personnalisés sont encore plus optimistes: à partir de 149 $. milliards en 2020 à 2 $, 5 trillions à 2022.

Les premiers fruits de déchiffrement du génome humain constituaient l'amélioration du diagnostic des maladies congénitales ou de la prédisposition (beaucoup rappelleront l'affaire avec le génome BRCA1 et Angelina Jolie). Dans ce contexte, le marché de la soi-disant "génétique des consommateurs" a commencé à se développer rapidement - d'ici 2020, il atteindra 12 milliards de dollars.

Les tests génétiques donnent au patient la possibilité d'analyser et de trouver des «mauvais gènes» dans leur corps ou, au contraire, de se référer à leur absence. Initialement, un plaisir assez coûteux (999-2500 $) est devenu de plus en plus accessible que le coût du séquençage diminue. Par exemple, le prix d'une étude approfondie qui offre aujourd'hui aujourd'hui l'un des leaders du marché mondial, 23andme est de 199 $. En Russie, les prix sont quelque peu plus élevés: de 20 000 à 30 000 roubles.

En outre, la thérapie ciblée devient une réalité, ce qui est particulièrement important non seulement pour les maladies héréditaires, mais également pour les maladies cardiovasculaires et infectieuses, ainsi que sur l'oncologie - des causes de décès dans le monde entier. Les manipulations génétiques vous permettent d'introduire les "bons" gènes au patient pour compenser les problèmes causés par le fonctionnement de Halur des "mauvais" gènes - par exemple, comme dans le cas de l'hémophilie, et à l'avenir permettra de "réparer" ou supprimer complètement les gènes malveillants - par exemple, ceux qui provoquent une maladie gentonale neurodégénérative. Bien que la thérapie génique occupe une place très modeste sur le marché pharmaceutique, mais sa part augmentera nécessairement.

Bien sûr, il existe de nombreux problèmes qui nécessitent des solutions: il s'agit du risque élevé de réactions immunitaires, du coût élevé de la thérapie et, voire des problèmes éthiques liés à la modification du corps humain au niveau génétique. Cependant, de telles manipulations sont une chance pour les patients dont les maladies sont reconnues incurables ou ne sont pas nécessaires à une thérapie efficace avec les médicaments existants, ainsi que de nouvelles armes dans la lutte contre le vieillissement, donnant l'espoir de l'humanité pour une longévité saine à un niveau complètement différent. et le marché - nouveau, où des méthodes de développement plus prometteuses.

Premières victoires

Ce programme commence à agir depuis la puberté et lentement, mais conduit inexorablement à la mort. Et c'est un processus assez réglementé. Chaque type a une limite claire de la vie qu'il est libérée. La souris, par exemple, est en moyenne âgée de 2,5 ans, chez une personne - environ 80 ans. Dans le même temps, d'autres rongeurs vivant parfois ou même un ordre de grandeur plus long que la souris - par exemple des protéines ou une ferme célèbre ferme nue.

La question principale est de savoir si le vieillissement peut être désactivé ou au moins ralentir. Il peut être possible de répondre à cette question aidera la technologie révolutionnaire qui transforme le développement cellulaire à l'inversion, qui a été ouverte par Shinya Yamanak, professeur de l'Institut des sciences médicales de pointe à l'Université de Kyoto: elle a constaté que l'induction de l'expression commune Sur quatre facteurs de transcription (OCT4, SOX2, KLF4 et C-MYC, et tous ensemble - OSKM, ou les facteurs de Yamanaki), qui sont étroitement liés aux étapes principales du cycle de vie cellulaire, retourne les cellules somatiques en pluripotent. Pour cela, une découverte véritablement révolutionnaire en 2012, Yamanaka a reçu le prix Nobel.

À l'aide de la percée de Yamanaki, un groupe de scientifiques de l'Institut de The Skink Sous la direction de Juan Carlos Izpisua Belmonte (Juan Carlos Izpisua Belmonte) a tenté d'appliquer ce mécanisme naturel pour réinitialiser les montres biologiques pour prolonger la vie des animaux adultes. Et ne pas se tromper. Avec l'aide des facteurs de Yamanaki, ils ont réussi à confirmer l'hypothèse sur la possibilité de «horloges épigénétiques» de kickback, c'est-à-dire le rajeunissement des cellules et augmentent l'espérance de vie moyenne par des souris rapides de 33% à 50% par rapport à divers groupes de contrôle.

Savez-vous que dans notre pays, il y a un médicament pour la thérapie génique? Ce médicament traite avec succès une maladie commune liée à l'âge, il a adopté des essais cliniques et de 2012 vendus en Russie. Et le médicament lui-même est domestique et le seul en son genre, il n'y a pas d'analogues dans le monde. Une réaction typique d'une personne qui entend pour la première fois: "Allez, cela ne peut pas l'être." Ne peut pas, mais arrive. Dites aux lecteurs de la drogue, appelée "Neovasculggen", nous avons demandé un candidat de sciences médicales Vadimovitch duev romain, Directeur de la science.

Idée et incarnation

L'idée d'utiliser des structures de gènes plasmidiques pour induire la croissance des navires à des fins thérapeutiques, bien sûr, appartient à l'Institut des cellules souches humaines. L'histoire de la question a au moins deux décennies - pionniers ici était le Dr Jeffrey Isner avec les co-auteurs (États-Unis) qui a mené une étude pilote, d'abord sur un patient, puis trois et ont publié des résultats au milieu des années 90. À cet égard, nous avons marché sur leurs morceaux, mais le développement spécifique, basé sur la drogue, le russe. La conception du plasmide contenant la croissance de la croissance des navires a été créée et en 2007, deux spécialistes ont été brevetés: des lecteurs familiers de «chimie et de vie» docteur en sciences biologiques, professeur SL Kiselev (Institut de biologie de Gena Ras, Institut de Général Génétique. N. et. Vavilov) et docteur en sciences biologiques, professeur A.V. ITKES (Université d'amitié des peuples russes).

Cependant, pas toutes les idées, quelle belle et théoriquement fidèle, incarnée dans la vie. Tout d'abord, cela concerne le médicament, l'industrie, si nécessaire, conservateur, où l'approbation «le meilleur - l'ennemi est bonne» est toujours pertinente. La première question que nous nous sommes posées avant de commencer les travaux: existe-t-il un problème submergé qui peut être résolu avec ce plasmide? Où peut-elle être nécessaire et nécessaire du tout?

L'athérosclérose des navires est le rétrécissement de la lumière des artères due à des sédiments de cholestérol et d'autres substances, ce qui peut entraîner une ischémie - violation de l'alimentation sanguine en orgues et tissus. Toutes les maladies cardiaques ischémiques - l'une des principales causes de mortalité dans le monde: l'athérosclérose des artères coronaires mène à la défaite du muscle cardiaque, d'enquêtes possibles - angine ou infarctus. Mais nous ne voulions pas commencer notre étude de maladie cardiaque coronaire. La solution de ce problème est activement et suffisamment engagée avec succès dans les chirurgiens, de nombreux fonds pharmaceutiques de différents groupes prennent en charge le myocardium. Bien sûr, la victoire sur l'infarctus n'a pas à dire, et pourtant ce n'est pas la région où le nouveau médicament serait perçu avec enthousiasme.

Nous avons commencé à penser à ce que d'autres maladies ischémiques sont essentielles à une importance sociale essentielle et nous nous sommes souvenus du terme familier à chaque étudiant-médecin: «chromotement intermittent» - un symptôme de l'ischémie des navires des extrémités inférieurs. Le rétrécissement des vaisseaux ne manque pas le sang aux muscles - la peau des jambes devient sec, les pieds sont gelés, après une longue promenade, des douleurs dans les jambes commencent, forcent les gens à s'arrêter et à se détendre. Il semble que cela semble être sans nid, cependant, ce problème n'est pas moins important que l'ischémie du myocarde. Et peut-être plus, parce que cela paie beaucoup moins d'attention et de développeurs d'agents de diagnostic, de sociétés pharmaceutiques et d'organismes sociaux. Pendant ce temps, douleur après une longue marche - seulement le début. L'ischémie progressera inévitablement, la distance joyeuse diminuera d'un kilomètre (qui est déjà considérée comme le stade clinique de la maladie) à 200 m et moins, puis de la douleur en paix et des modifications ulcéreuses de l'ulcère des tissus et de l'amputation en perspective dus à la gangrène.

Aujourd'hui, les médecins parlent de la pandémie de l'athérosclérose et de cette pandémie ne contourne pas la Russie. Les facteurs de risque de cette maladie sont bien connus: fumer et alcool, manque d'activité physique, nutrition déséquilibrée, stress. Le risque est plus élevé pour les personnes hypertendues, les personnes souffrant de surpoids de diabète, pour ceux qui ont subi des niveaux élevés de cholestérol et de lipoprotéines spéciales dans le sang. Il y a une prédisposition héréditaire à l'athérosclérose: on dit à ce sujet si le patient a des membres de la famille de sang-hommes qui sont morts d'une crise cardiaque ou d'un accident vasculaire cérébral de 55 ans et des femmes jusqu'à 65 ans. Les hommes sont plus prédisposés au développement précoce de l'athérosclérose que les femmes et à toutes les augmentations de risque avec l'âge.

L'ischémie chronique des membres inférieurs (mêlée) du monde entier souffre d'environ deux cent millions de personnes. Il existe des statistiques sur cette maladie aux États-Unis, en Europe et en Asie du Sud-Est. Les données en Russie existent également, mais très approximative. Outre les problèmes de collecte, de traitement et de distribution d'informations, il existe des difficultés objectives. Supposons que l'infarctus du myocarde dans tous les rapports statistiques soit écrit dans une ligne distincte, il est facile de compter les cas. Mais comment prendre en compte en ligne? Aux premières étapes, les patients ne font souvent pas appel aux médecins. Si vous envisagez des cas de retard, avec une nécrose et des amputations, il n'est pas toujours possible de séparer ces cas où la cause de l'amputation était, par exemple, du diabète ou des blessures. De manière générale, cette section de statistiques est suffisamment triste. On estime que seulement aux États-Unis par an, soit environ 150 000 amputations. Dans notre pays, selon les estimations des experts des médecins, passant de 45 000 à 150 000 par an, en tenant compte de l'état de santé et de la culture des soins de leur santé.

Selon des données approximatives, environ 300 000 personnes sont diagnostiquées environ 300 000 personnes en Russie. En règle générale, ce sont des personnes âgées de 55 à 60 ans et plus, mais il y a des cas précoces. Nous croyons que tout dans le pays vit d'un million à deux millions de citoyens avec cette maladie. Les prévisions pour eux sont défavorables. Si nous parlons des étapes les plus difficiles, les troisième et quatrième (douleur dans la paix et la nécrose), au cours de l'année précédente le diagnostic, sont fixées à environ un quart d'entre elles en raison de la progression de l'athérosclérose, y compris dans d'autres régions anatomiques; Un quart connaît une amputation, un quart de défaite les navires de pied progres, et seulement un quart de la médecine moderne peut atteindre au moins une stabilisation.

Le même plasmide

Que peut chirurgie vasculaire pour de telles personnes? L'option la plus simple consiste à corriger mécaniquement les vaisseaux: remplacez la zone de problèmes avec une prothèse ou créer un chemin d'accès au flux sanguin de contournement. Mais d'abord, environ un quart des patients la structure anatomique des navires est telle qu'il est impossible de faire de la reconstruction chirurgicale. Deuxièmement, l'athérosclérose n'étonne pas toujours de gros navires - il peut s'agir des artères sous le brûleur du genou, dans la jambe. Le diamètre des vaisseaux est petit et probablement l'opération chirurgicale ne donnera pas le résultat souhaité en raison de la thrombing des shunts, de la croissance de l'endothélium, etc. Les spécialistes reconnaissent ouvertement que la chirurgie vasculaire ne résout pas tous les problèmes de cette zone.

Lorsque la chirurgie ne peut pas aider, il reste un impact sur la drogue. Mais la pharmacologie n'offre également pas de merveilleux médicaments. La thérapie standard de ces patients implique la prescription de médicaments qui améliorent les propriétés rhéologiques du sang, relaxant le ton de la paroi vasculaire. Lorsque l'ischémie devient cruciale, passe de la deuxième étape à la troisième étape et encore - au quatrième, ajoutez des préparations du groupe de prostaglandines, qui élargissent de petits navires. Le sang "échoue" là-bas, l'approvisionnement en sang aux tissus s'améliore et le pire peut éviter. Mais tous les six mois, cette thérapie doit être répétée - tant que les navires réagissent aux prostaglandines.

En outre, un médicament Cylostazol est immatriculé en Europe et aux États-Unis. Bien que le mécanisme de son action ne soit pas entièrement compris, mais qu'il améliore de manière fiable le flux sanguin périphérique. Le cylostazol est recommandé pour une utilisation en Europe et aux États-Unis, nous avons également une sorte de situation: le médicament est mentionné dans «Recommandations nationales pour les patients atteints de maladies artérielles périphériques», mais pas encore autorisée à utiliser sur le territoire de la Fédération de Russie. . En outre, l'Agence médicale européenne en mars 2013 a publié un communiqué de presse, qui fait référence aux effets secondaires du cylostazol associé à la déficience du cœur. Maintenant, la contre-indication à utiliser est une insuffisance cardiaque chronique. Et cela limite fortement son utilisation chez les patients atteints d'ischémie des membres inférieurs: il existe de nombreux cœurs parmi eux, l'athérosclérose est un phénomène systématique.

Ayant examiné cette situation, nous avons décidé que l'action que les développeurs ont supposé pour la conception plasmidique avec le génome de VEGF - angiogenèse, la création de novo. Les navires du lit microcirculatyle, peuvent être utiles. Naturellement, nous n'avons pas fait des déclarations de pathos sur la victoire sur l'ischémie. Notre médicament ne traite pas l'athérosclérose, mais il rétablit la circulation sanguine où elle est altérée et permet au sang de se rendre à l'oxygène épuisé et aux nutriments des cellules et des tissus.

Comme je l'ai mentionné, la communauté médicale est assez conservatrice, chirurgicale - surtout. Nous avons compris que notre règle devrait se battre. Neovasculggen a été enregistré en 2011 et depuis lors, nous avons des travaux explicatifs - nous traversons le pays, nous effectuons des conférences et des colloques, nous communiquons avec des médecins, nous leur racontions du médicament, nous corrigeons quelque chose dans nos idées, en tenant compte de quoi Nous savons d'eux. En principe, la chose la plus intéressante commence. Derrière les études cliniques qui ont confirmé la sécurité et l'efficacité du médicament pour une partie importante des patients. Les résultats ont été prononcés pour eux-mêmes (plus sur eux plus tard), ils étaient convaincus pour des experts et des opinions d'experts ont convaincu les fonctionnaires. Il est devenu évident que la thérapie angiogénique en tant qu'élément indépendant d'un traitement global a droit à une existence et un travail subtil de bijoux a commencé - adapté au médicament pour des situations cliniques spécifiques: il était nécessaire de comprendre qui il a été présenté principalement quand il devrait être prescrit En combinaison avec la reconstruction chirurgicale, avec des préparations d'autres groupes pharmacologiques.

Aujourd'hui dans le monde, seuls cinq médicaments géniques sont autorisés dans le monde: trois pour le traitement des néoplasmes malins, le quatrième glibre, pour le traitement d'une maladie héréditaire rare - une déficience à la lipoprotéinlipase et notre néovasculzgen. Il est nécessaire de comprendre que la thérapie génétique est différente. Le traitement des maladies héréditaires implique une puissante correction à long terme des violations dans le génome. Ainsi, les agents glibre et d'autres médicaments semblables, qui n'ont pas encore entré le marché, mais il apparaîtra probablement probablement. Nous n'avons également besoin que de l'induction temporelle de l'angiogenèse - notre conception génétique fonctionne dans les cellules de jour à 10-14 jours, commence le processus de croissance du sang, puis disparaît. Ni «l'ingérence dans le génome» ne doivent bien sûr pas parler.

C'est pourquoi le médicament est introduit localement, dans ces sites où de nouveaux navires doivent être soulevés. À l'étranger, essayé d'introduire des structures similaires par voie intraveineuse et intra-ararétrale, mais il n'y avait pas de point particulier à cela: lors de la mise en contact du sang avec du sang, le médicament s'est rapidement effondré. Il est bon car il assure la sécurité: le plasmide ne peut pas entrer dans d'autres régions isolées du corps et ne démarrera pas le processus d'angiogenèse où il est indésirable.

Quant aux médicaments gennomiques-thérapeutiques pour le traitement de l'ischémie chronique des membres inférieurs, alors qu'il n'y a que de Neovasculzggen sur le marché, mais après un certain temps, d'autres peuvent apparaître. Sanofi-Aventis est descendu de la distance, parrainée par des essais cliniques de conception plasmidique avec le génome du facteur de croissance des fibroblastes. Les fibroblastes participent à la maturation du navire - elles sont récoltées autour du tube endothélium et forment une paroi solide, mais ce n'est plus l'initiation du processus, mais la prochaine étape. À partir d'attaquer des fibroblastes, c'était une idée risquée et elle n'a pas été couronnée de succès. Cependant, il n'ya toujours pas moins d'une dizaine de recherches dans ce domaine dans le monde, une partie d'entre elles est passée de la seconde à la troisième phase des essais cliniques. Les scientifiques japonais avec succès ont terminé l'étude de leur médicament. Il s'agit d'un plasmide similaire à notre, mais comme facteur thérapeutique utilisé par le facteur de croissance de HGF Hepatocyte (cellules hépatocytes - hépatocytes, mais dans ce cas, cette protéine, malgré le nom, stimule la croissance du même endothélium de navires) . Au Japon, ils ont terminé avec succès la troisième phase, mais ne sont pas enregistrés, produisent et vendent le médicament, ont trouvé un investissement pour organiser des essais cliniques aux États-Unis et au lieu d'un petit marché au sein du pays pour aller au monde.

Comment ça fonctionne

La substance active est le plasmide néovasculzgène, qui est fermé dans la bague de la molécule d'ADN. Produire sa méthode de biotechnologie: cellules des bâtons intestinaux Escherichia coli.La liste dans le bioréacteur, copie à plusieurs reprises plasmide, puis isolée et nettoyée. Le plasmide contient un gène humain vEGF.qui code le facteur de croissance des récipients de protéines-endothéliales (facteur de croissance endothéliale vasculaire; endothélium ici - doublure de navire, leur couche interne). Cette protéine présente plusieurs isoformes, dans ce cas, il est utilisé par VEGF165, composé de 165 acides aminés. Il est montré que cette protéine est la plus puissante stimule la division des cellules vasculaires.

Le médicament est introduit à un patient dans une jambe malade de plusieurs injections. Le plasmide pénètre dans les cellules du tissu ischémique, qui commencent à synthétiser la protéine dans le "dessin" du gène. Tous les ADN ne seront pas à l'intérieur des cellules, mais il n'ya aucune raison de préoccupation: la durée de vie de ce plasmide dans le corps en dehors de la cellule est des dizaines de minutes, puis il détruira les enzymes, de sorte que la conception génétique ne tombera dans aucun autre Organes et tissus, son action ne sera locale que locale.

Les cellules commencent à synthétiser et à mettre en évidence VEGF165. Il pénètre dans le canal vasculaire et est associé à des récepteurs de cellules endothéliales. C'est une équipe: "Nous commençons à grandir un nouveau navire ici." Les cellules sont activement divisées, migrent vers le tissu ucheshized et commencent à former un nouveau tube du récipient, une solution de contournement pour le sang. Il s'agit d'un processus tout aussi complexe que la construction d'une nouvelle route: il est nécessaire d'organiser le congrès de la ligne principale, à effacer la piste, c'est-à-dire dissoudre les tissus denses sur le chemin du navire. Bien entendu, un tube composé de cellules endothéliales doit toujours être habillé en dehors de la couche musculaire et des fibres du tissu conjonctif. En conséquence, le flux sanguin est restauré, le tissu est à nouveau entièrement fourni avec de l'oxygène et des nutriments - des retraites d'ischémie.

résultats

Notre médicament a passé toutes les étapes des essais cliniques. Dans les documents réglementaires russes, ils ne sont pas appelés «trois phases», mais le sens de cela ne change pas: la première étape est l'évaluation de la sécurité, la deuxième étape - la définition du mode postérieur, les effets secondaires les plus fréquents, le premier données de performance et la troisième définition précise de l'efficacité et des effets secondaires plus rares et des complications. Trois organisations dans lesquelles des essais cliniques ont été menées sont le centre scientifique de la chirurgie russe nommée d'après B. V. Petrovsky, de l'Université médicale de l'État de Ryazan et de l'hôpital clinique régional de Yaroslavl.

Pour la première étape, des jeunes volontaires en bonne santé sont généralement attirés. Cependant, dans notre cas, ce serait contraire à l'éthique, car il s'agissait toujours de la thérapie génique. En cette affaire, nous avons eu un accord complet avec des représentants du contrôleur (à ce moment-là, en 2009, il s'agissait du service fédéral de supervision de la santé. La fonction d'enregistrement des médicaments est désormais transmise directement au ministère de la Santé): Bonjour les gens génétiques ne vaut pas la peine d'introduire, il est nécessaire de combiner la première étape avec le début de la seconde et l'évaluation de la sécurité est déjà sur les patients. Dans une telle décision, il n'y avait rien d'inhabituel: du monde entier, des médicaments puissants, tels que ceux utilisés dans la psychiatrie, ne testent pas de volontaires sains.

Le médicament a été testé à la deuxième et troisième étape de Hink sur la classification généralement acceptée de A. V. Pokrovsky-Fontaine. Étape 2a - Le patient peut passer près d'un kilomètre, puis la douleur commence. Déjà à ce stade du métabolisme des fibres musculaires, des changements irréversibles se produisent. L'étape 2b est une distance non-peigneuse de 200 mètres et moins, et la troisième étape, quand elles parlent déjà de l'ischémie critique des membres inférieurs - la douleur seule, lorsque vous êtes assis et mentent. Avec les mêmes étapes, l'utilisation de Neovasculggen est maintenant montrée - c'est-à-dire presque du tout, à l'exception du premier, asymptomatique, lorsque le patient ne sait même pas que les malades et la quatrième, nécrotique, lorsque les ulcères et les gangrenes sont formé. Cependant, il y a eu des cas lorsque les médecins ont prescrit le médicament et à la quatrième étape en tant que thérapie désespérée, fermant les yeux sur les instructions. Parce que l'effet a dépassé nos hypothèses les plus optimistes.

Les médecins qui ont participé à des essais cliniques, en règle générale, ont commencé avec un scepticisme colossal. Un chirurgien multiple qui a transféré des dizaines, voire des centaines de patients lourds, représentant parfaitement toutes les possibilités de thérapie et des prévisions, offrent de faire des injections innovantes - n'est pas difficile d'imaginer la réaction. Puis passer deux semaines, l'appel est entendu et le médecin dit: "Mon patient a lancé des béquilles et monte indépendamment au troisième étage." Une telle histoire s'est produite dans Rostov-sur-le-Don, où ils ont testé l'efficacité de la drogue sous la direction du docteur des sciences médicales, professeur de l'université médicale de la Rostov, Ivan Ivanovich Katenitsky. Maintenant, nous avons enregistré le médicament et en Ukraine, où les médecins l'ont rencontré non moins, et peut-être avec une grande méfiance que leurs collègues russes. J'ai récemment reçu un email de l'un d'entre eux avec le titre: "C'est une bombe!" - Il a donc été émerveillé par le résultat.

Notez immédiatement que des histoires merveilleuses, malheureusement, ne se produisent pas avec chaque patient. Quant à tout médicament, il existe une catégorie de patients qui ne répondent pas à la thérapie néovasculzgène. Nous essayons de comprendre pourquoi cela se produit et ce qui peut être corrigé ici. En outre, tous les patients ne subissent pas que l'athérosclérose ne subisse que l'athérosclérose: une personne procède à l'arrière-plan du diabète, ou que quelqu'un développe une trombalgite (maladie de Burger), et cela, bien sûr, aggrave le résultat. Environ 15% des patients réagissent au traitement non comme nous le voulions, très peu. Cependant, il existe une tendance positive claire et on peut même noter que l'ischémie plus lourde, plus l'effet clinique est clair. Nous voyons certains des patients pendant deux ou trois ans. Collègues de Yaroslavl (I. N. Starovorov, Yu. V. Worms) Sumred Statistiques sur quatre ans - Nous voyons qu'un patient qui pouvait difficilement passer de 50 mètres, deux ans plus tard se rend à de longues promenades, la distance rigide a atteint trois kilomètres. Il y avait un cas remarquable à un stade précoce: un patient, un chasseur passionné, ne convenait pas à la douleur dans les jambes après le premier kilomètre, et il a lui-même acquis le médicament. Maintenant, cet homme chasse l'orignal, de nombreux kilomètres d'un rythme rapide.

Dans le cadre de la recherche clinique, les patients ont rempli des questionnaires, permettant d'évaluer les changements de la qualité de la vie. Plusieurs échelles ont été réduites à deux composantes: santé physique et bien-être psychologique. Il s'est avéré que la composante physique s'améliore avec une très bonne fiabilité, on peut le voir par l'exemple de la même distance de marche. Mais les améliorations psychologiques, bien qu'elles ont été notées, n'ont pas atteint une différence statistiquement significative. Peut-être que le fait est qu'après une longue promenade, les jambes commencent toujours à faire mal, mais je veux de ne pas faire mal du tout, et peut-être que les gens sont difficiles à croire en bon après une maladie grave et des perspectives sombres, ou la mentalité russe à ce sujet. Ils disent Il serait curieux de comparer les résultats pour cet indicateur dans d'autres pays.

Prix \u200b\u200bde la question

Combien coûte le médicament, quel sera le coût du traitement? Préparation, hélas, chérie. Les prix exacts de l'article ne diront aucun sens, il est plus facile de regarder Internet, mais il est nécessaire d'ajuster la quantité d'environ cent mille roubles par paquet. Si nous considérons que le cours des prostaglandines est en moyenne environ 40 000 roubles et que cela le prend tous les six mois et que l'effet de Neovasculggen est maintenu et même s'intensifié d'au moins deux ou trois ans, la photo n'est pas aussi pessimiste. Mais pourquoi est-ce si cher?

C'est ce que dit notre directeur général, le chef de file immédiate de cette direction A. A. Isaev: «Neovasculggen est le premier de la drogue de classe, ce qui signifie des investissements importants: des années de recherche, des travaux difficiles avec des réglementations et des médecins, des efforts considérables pour créer une production pour la production à la production. le marché. Et à la sortie, de petites quantités de doses du médicament jusqu'à ce que son utilisation devienne large. D'où le prix élevé des développements originaux par rapport à leurs copies et les médicaments soi-disant génériques. Le prix, l'unicité et l'utilisation généralisée sont étroitement liés. Par conséquent, notre tâche n'est pas seulement de développer un médicament, mais également de la rendre accessible à tous. Nous travaillons beaucoup à ce sujet. "

De notre point de vue, la version souhaitée du développement des événements est l'inclusion de Neovasculggen dans une liste de médicaments pouvant être achetés au détriment d'un budget fédéral ou régional et sont fournis aux patients ayant besoin de ce traitement. Une telle solution est économiquement raisonnable: assez curieusement, un patient avec un pied ou sans jambes sans jambes est plus cher que d'acheter un médicament qui évitera l'amputation. Un peu d'espoir donne le fait que Neovasculggen est officiellement "un médicament innovant", c'est-à-dire qu'il est inclus dans les listes pertinentes en tant que soutien prioritaire et durable.

Il est clair que le coût de Neovasculggen ne peut pas être complètement bas. Croissance E. coli Dans le bioréacteur, la manipulation avec elle, la sélection et le nettoyage des plasmides, préparation de la forme posologique, contrôle de la qualité - tout ce travail de personnel qualifié, appareils et réactifs coûteux. Mais il est intéressant de noter que le coût de la part de la part de la part de la Russie est environ huit fois plus élevé que si le même était fait, par exemple, en Israël. La raison est simple: équipement et consommables - tout cela est importé, ce qui augmente les coûts. En outre, des investissements dans des essais cliniques, dans la formation des médecins, vous devez récupérer progressivement. Il existe des intérêts et notre distributeur, Schax Company, est l'une des sociétés situées dans le marché pharmaceutique "Protek". Leur travail est également nécessaire, ils fourniront la drogue aux régions afin qu'elle soit disponible à des résidents métropolitains.

Pour notre part, nous nous efforçons de faire en sorte que le médicament confirme son efficacité au cours de l'utilisation généralisée, nous effectuons des événements sur place, des réunions, une table ronde, communiquent avec des médecins, répondent aux questions. En regardant la carte de la Fédération de Russie, je peux déjà appeler des spécialistes en chirurgie vasculaire dans chaque région. On ne peut pas dire que c'était un défilé d'unanimité - chaque pratiquant a sa propre expérience et son attitude envers les témoignages et les contre-indications. Mais ils connaissent la préparation, il est utilisé, et cela est important pour nous. Lorsqu'il y a des résultats et qu'ils conviennent à la communauté d'experts dans une région donnée, il est déjà plus facile de parler avec des fonctionnaires. Si tout réussit, un nouvel outil utile apparaîtra bientôt dans l'arsenal des chirurgiens vasculaires.

La thérapie génique est l'une des zones de médecine en développement rapide, qui implique le traitement d'une personne en introduisant des gènes sains au corps. De plus, selon les scientifiques, il est possible d'ajouter le gène manquant à l'aide de la thérapie génique, de la corriger ou de le remplacer, améliorant ainsi le travail du corps au niveau cellulaire et normalisant la condition du patient.

Selon des scientifiques, les candidats potentiels de thérapie génique sont aujourd'hui de 200 millions d'habitants de la planète et ce chiffre augmente régulièrement. Et il est très gratifiant que plusieurs milliers de patients ont déjà été traités à partir de maladies incurables dans le cadre des tests effectués.

Dans cet article, nous allons parler de quelles tâches met la thérapie génétique, quelles maladies peuvent être traitées avec cette méthode et avec quels problèmes ont à faire face aux scientifiques.

Génère génère des générations

Initialement, la thérapie génique a été conçue pour lutter contre les maladies héréditaires lourdes, telles que la maladie de Huntington, la fibrose kystique (fibrose kystique) et une infection infectieuse. Cependant, l'année 1990e, lorsque les scientifiques ont réussi à ajuster le gène défectueux et, en l'introduisant dans le corps du patient, pour vaincre la fibrose, est devenue vraiment révolutionnaire dans le domaine de la thérapie génique. Des millions de personnes du monde entier ont acquis de l'espoir de maladies qui étaient auparavant considérées comme incurables. Et laisser une telle thérapie être au tout début du développement, son potentiel est surprenant même dans le monde scientifique.

Par exemple, en plus de la fibrose kystique, les scientifiques modernes ont atteint un succès pour lutter contre de telles pathologies héréditaires comme hémophilie, enzymopathie et immunodéveillance. De plus, le traitement des gènes vous permet de lutter contre des maladies oncologiques, ainsi que des pathologies cardiaques, des maladies du système nerveux et même des blessures, par exemple avec des dommages nerveux. Ainsi, la thérapie génique est engagée dans des maladies avec un débit extrêmement sévère, ce qui entraîne une mortalité précoce et, souvent, n'a pas d'autre traitement, à l'exception des gènes de thérapie.

Le principe du traitement des gènes

En tant que substance active, les médecins utilisent des informations génétiques et être exactes, des molécules de transport de telles informations. Il est moins susceptible d'utiliser des acides nucléiques d'ARN, ainsi que des cellules ADN plus souvent.

Chacune de ces cellules a le "xerox" - un mécanisme, avec lequel il traduit des informations génétiques aux protéines. Une cellule qui a le bon gène et sans défaillances fonctionnent "Xerox", du point de vue de la thérapie génique est une cellule saine. Chaque cellule saine a toute une bibliothèque des gènes d'origine, qu'il utilise pour le travail correct et coordonné de tout le corps. Toutefois, si, pour une raison quelconque, un gène important est perdu, il n'est pas possible de restaurer une telle perte possible.

Cela provoque le développement de maladies génétiques graves, telles que la Miodistrophia Duzhen (avec son patient progressent de la paralysie musculaire, et dans la plupart des cas ne vit pas jusqu'à 30 ans, mourant d'arrêter le souffle). Ou moins de situation fatale. Par exemple, la "ventilation" d'un certain gène conduit au fait que la protéine cesse d'exécuter ses fonctions. Et cela devient la cause de l'hémophilie.

Dans l'un des cas énumérés, la thérapie génique vient à la rescousse, dont la tâche consiste à transmettre une copie normale du gène dans la cellule du patient et à le mettre dans son cellulaire "Xerox". Dans ce cas, les travaux de cellule seront créés et peut-être que le fonctionnement de l'ensemble du corps sera restauré, grâce à laquelle une personne se débarrasse des maux violents et sera en mesure d'étendre sa vie.

Quelles maladies traite la thérapie génique

Comment aide-t-elle vraiment une thérapie génique de l'homme? Selon les calculs des scientifiques, il y a environ 4 200 maladies dans le monde, qui découlent à la suite d'une génération incorrecte de gènes. À cet égard, le potentiel de cette direction de la médecine est tout simplement incroyable. Cependant, il est beaucoup plus important de réussi à atteindre les médecins. Bien sûr, il y a suffisamment de difficultés sur ce chemin, mais nous pouvons aujourd'hui distinguer un certain nombre de victoires locales.

Par exemple, les scientifiques modernes développent des approches du traitement de la maladie cardiaque ischémique par le biais de gènes. Mais il s'agit d'une maladie incroyablement commune qui est incroyable beaucoup plus de personnes que des pathologies congénitales. En fin de compte, une personne qui collectait une maladie ischémique est dans un tel état lorsque la thérapie génétique peut devenir le seul salut pour lui.

De plus, aujourd'hui avec l'aide de gènes, les pathologies associées à la défaite du système nerveux central sont traitées. Ce sont des maladies telles que la sclérose amyotrophique latérale, la maladie d'Alzheimer ou la maladie de Parkinson. Fait intéressant, les virus qui ont l'attaque de la propriété, le système nerveux est utilisé pour traiter les aides répertoriées. Ainsi, avec l'aide du virus de l'herpès dans le système nerveux, les cytokines et les facteurs de croissance, ralentissent le développement de la maladie, sont livrés. Il s'agit d'un exemple éclatant de la manière dont le virus pathogène, qui cause généralement la maladie, est traité en laboratoire, ce qui provoque des protéines qui portent la maladie et sert de cassette qui fournit des substances de guérison dans les nerfs et agit ainsi pour la santé, prolongé vie humaine.

Une autre maladie héréditaire lourde est la cholestérolémie, qui conduit le corps humain à l'incapacité à réguler le cholestérol, à la suite de quelles graisses s'accumulent dans son corps et que le risque de crises cardiaques et de traits augmente. Pour faire face à ce problème, les experts retirent la partie du patient du foie et corrigent le gène endommagé en arrêtant l'accumulation supplémentaire du cholestérol par le corps. Après cela, le gène corrigé est placé dans le virus de l'hépatite neutralisé et est renvoyé au foie.

Voir également:

Il y a des mouvements positifs et dans la lutte contre le sida. Ce n'est pas un secret, car le SIDA est causé par le virus de l'immunodéficience humaine, qui détruit le système immunitaire et ouvre la porte au corps avec des maladies mortelles. Les scientifiques modernes savent déjà changer les gènes afin qu'ils cessent d'affaiblir le système immunitaire et ont commencé à le renforcer pour contrer le virus. De tels gènes sont introduits par le sang, à travers sa transfusion.

Il emploie une thérapie génétique et contre le cancer, notamment contre le cancer de la peau (mélanome). Le traitement de ces patients implique l'introduction de gènes avec des facteurs de nécrose tumorale, c'est-à-dire Gènes contenant des protéines antitumorales. De plus, il existe des tests pour le traitement du cancer du cerveau, où les patients sont injectés avec des patients, contenant des informations sur l'augmentation de la sensibilité des cellules malignes aux médicaments utilisés.

La maladie de Goshe est une maladie héréditaire grave, provoquée par une mutation d'un gène, accablant la production d'une enzyme spéciale - Glucocerebrosidase. Chez les personnes qui souffrent de cette maladie incurable, la rate et le foie renforcent, et les os commencent à s'effondrer avec la progression de la maladie. Les scientifiques ont déjà succédé à des expériences sur l'introduction dans le corps de ces patients un gène contenant des informations sur le développement de cette enzyme.

Et voici un autre exemple. Ce n'est plus secret qu'une personne aveuglée pour le reste de la vie est privée de la possibilité de percevoir des images visuelles. L'une des raisons de la cécité congénitale est la soi-disant l'atrophie de Leber, qui est essentiellement une mutation de gènes. À ce jour, les scientifiques ont renvoyé à 80 personnes aveugles avec des capacités visuelles, au moyen d'un adénovirus modifié, qui a livré le gène "travail" dans le tissu de l'œil. Au fait, il y a quelques années, les scientifiques ont réussi à guérir le daltonisme chez les singes expérimentaux, en introduisant un animal d'un gène humain en bonne santé dans la rétine. Et tout récemment, une telle opération a permis de guérir le daltonisme aux premiers patients.

Ce qui est caractéristique, la méthode de livraison des informations sur les gènes avec des virus est la plus optimale, car les virus eux-mêmes trouvent leurs objectifs dans le corps (le virus de l'herpès trouvera définitivement des neurones et le virus de l'hépatite est le foie). Cependant, cette méthode de livraison de gènes a un désavantage significatif - les virus immunogènes et, par conséquent, lorsqu'ils entrent dans l'organisme, ils peuvent être détruits par immunité avant de parvenir à travailler, voire les puissantes réponses immunitaires du corps, aggravent seulement l'état de santé.

Il y a une autre façon de fournir du matériel de gène. Ceci est une molécule d'ADN annulaire ou un plasmide. Il est parfaitement spiralisé, devenant très compact, ce qui permet aux scientifiques de "emballer" dans un polymère chimique et d'introduire dans la cellule. Contrairement au virus, le plasmide ne provoque pas la réponse immunitaire du corps. Cependant, cette méthode est moins appropriée, car Après 14 jours, le plasmide est retiré de la cellule et les produits protéiques s'arrêtent. C'est ainsi que le gène doit être administré depuis longtemps jusqu'à ce que la cellule soit "récupération".

Ainsi, les scientifiques modernes ont deux méthodes de prestation de gènes puissants aux cellules "patients" et l'utilisation de virus semble plus préférable. En tout état de cause, la décision finale sur le choix de l'une ou une autre méthode choisit le médecin, en fonction de la réaction corporelle du patient.

Les problèmes rencontrés par la thérapie génique

Il est possible d'attirer une certaine conclusion que la thérapie génique est une zone de médecine mal étudiée, qui est conjuguée à un grand nombre d'échecs et d'effets secondaires, et dans ce énorme inconvénient. Cependant, il existe également une question éthique, car de nombreux scientifiques sont catégoriquement contre les interférences dans la structure génétique du corps humain. C'est pourquoi, aujourd'hui, il existe une interdiction internationale de l'utilisation de cellules génitales, ainsi que des cellules germinales pré-enflammées. Ceci est fait afin de prévenir les changements de gènes indésirables et les mutations de nos descendants.

Sinon, la thérapie génique ne violera aucune normes éthiques, car elle est conçue pour lutter contre les maladies lourdes et incurables dans lesquelles la médecine officielle est tout simplement impuissante. Et c'est l'avantage le plus important de traiter les gènes.
Prends soin de toi!

Pour son histoire relativement courte, la thérapie génétique a subi des "hauts et des bas": parfois des scientifiques et des médecins pratiques l'ont vu dans une panacée, puis une période de déception et de scepticisme s'est produite ...
Les idées sur la possibilité d'introduire des gènes dans le corps avec un objectif thérapeutique ont été exprimés au début des années 60 du siècle dernier, mais les mesures réelles n'étaient apportées qu'à la fin des années 80 et étaient étroitement liées au projet international de déchiffrer l'homme Génome.

En 1990, une tentative a été faite par thérapie génétique de graves, souvent incompatible avec la vie héréditaire, causée par un défaut d'un gène codant pour la synthèse de l'enzyme d'administration de l'adénosine. Les auteurs de l'étude ont signalé un effet thérapeutique clairement prononcé. Et bien qu'avec le temps, un certain nombre de doutes se posaient sur la persistance de l'effet résultant et de ses mécanismes spécifiques, c'était ce travail qui a servi de puissant impulsion pour le développement de la thérapie génique et a attiré des investissements de plusieurs milliards de dollars.

La thérapie génique est une approche médicale basée sur l'introduction de structures de gènes aux cellules pour le traitement de diverses maladies. L'effet souhaité est atteint à la suite de l'expression du gène introduit ou en supprimant la fonction du gène défectueux. Il convient de souligner que le but de la thérapie génique n'est pas un "traitement" de gènes en tant que tel, mais le traitement de diverses maladies avec leur aide.

En règle générale, un fragment d'ADN contenant le gène requis est utilisé comme une "préparation de médicaments". Il se peut simplement être simplement "ADN nue", généralement dans un complexe avec des lipides, des protéines, etc. Mais beaucoup plus souvent d'ADN est administré dans le cadre de structures génétiques spéciales (vecteurs) créées sur la base d'une variété de virus humains et animaux avec un variété de manipulations génétiquement techniques. Par exemple, les gènes sont retirés du virus nécessaires à sa reproduction. Ceci, d'une part, fabrique des particules virales avec presque sûres, de l'autre, "libère la place" pour les gènes destinés à introduire dans le corps.

La thérapie de couple principale est la pénétration de la structure génique dans la cellule (transfection), dans la majorité écrasante des cas - dans son noyau. Il est important que la conception génique atteigne exactement ces cellules qui doivent "traiter". Par conséquent, le succès de la thérapie génique dépend en grande partie du choix de la méthode optimale ou au moins satisfaisante d'introduction de structures de gènes dans le corps.

Avec des vecteurs viraux, la situation est plus ou moins prévisible: elles s'appliquent au corps et pénètrent dans les cellules comme leurs virus des ancêtres, offrant un niveau assez élevé d'organes et de tissus. De telles structures sont généralement administrées par voie intraveineuse, intrapéritonéale, sous-cutanée ou intramusculaire.

Pour la "livraison cible" des vecteurs non renouvels, un certain nombre de méthodes spéciales ont été développées. La méthode la plus simple de livraison du gène souhaitée dans les cellules vivo est l'injection directe de matériau génétique dans le tissu. L'utilisation de cette méthode est limitée: les injections ne peuvent être effectuées que dans la peau, le thymus, les muscles croisés, certaines tumeurs denses.

Une autre façon de livrer la transgena est une transfection balistique. Il est basé sur le bombardement des organes et des tissus par microparticules de métaux lourds (or, tungstène) recouverts de fragments d'ADN. Pour "Shelling", utilisez un "canon de gène" spécial.

Dans le traitement des maladies pulmonaires, l'introduction du matériau génétique dans des voies respiratoires sous la forme d'un aérosol est possible.

La transfection de cellules peut également être effectuée vivo / cellules isolée du corps, elles produisent des manipulations génétiquement techniques avec eux, puis ont versé au corps du patient.

Nous traitons: héréditaire ...

Au stade initial du développement de la thérapie génique, ses principaux objets étaient considérés comme des maladies héréditaires causées par l'absence ou une fonction insuffisante d'un gène, c'est-à-dire monogène. Il a été supposé que l'introduction d'un patient fonctionnant normalement gènes conduira à durcir de la maladie. Tentatives de traiter "Maladies royales" - Hémophilie, Miodistrophi Duceda, Mukobovidoza ont à plusieurs reprises.

Aujourd'hui, les méthodes de thérapie génique de près de 30 maladies monogéniques de l'homme sont en cours de développement et d'expérience. Pendant ce temps, il y a plus de questions que de réponses et l'effet thérapeutique réel dans la plupart des cas n'est pas atteint. Les raisons de cela, tout d'abord, la réponse immunitaire du corps, la «atténuation» progressive des fonctions du gène entré et l'impossibilité d'atteindre l'incorporation «ciblée» du gène portable dans l'ADN chromosomique.

Moins de 10% de l'étude de la thérapie génique sont consacrées aux maladies monogéniques, le reste concernent des pathologies non traitantes.

... et acquis

Les maladies acquises ne sont pas liées au défaut congénital dans la structure et la fonction des gènes. Leur thérapie génique repose sur la situation que le "gène thérapeutique" introduit dans le corps devrait conduire à une synthèse de protéines, qui aura un effet de guérison, soit contribuera à une augmentation de la sensibilité individuelle à l'action des médicaments.

La thérapie génique peut être utilisée pour prévenir la thrombose, la restauration du muscle cardiaque vasculaire après l'infarctus, la prévention et le traitement du myocarde de l'athérosclérose, ainsi que dans la lutte contre l'infection par le VIH et les maladies oncologiques. Par exemple, une telle méthode de thérapie génique de la tumeur se développe de manière intensive, comme une augmentation de la sensibilité des cellules tumorales aux médicaments chimiothérapeutiques, procède à des tests cliniques avec la participation des patients atteints de mésothéliome pleural, cancer de l'ovaire, glioblastome. En 1999, un protocole de traitement du cancer de la prostate a été approuvé, des doses sûres de chimiothérapie ont été sélectionnées et un effet de guérison positif a été démontré.

Sécurité et éthique

La conduite de manipulations génétiques avec le corps humain offre des exigences particulières pour la sécurité: après tout, toute introduction aux cellules d'un matériau génétique étranger peut avoir des conséquences négatives négatives. L'incorporation incontrôlée des "nouveaux" gènes de celles ou d'autres parties du génome du patient peut entraîner une violation de la fonction de "ses" gènes, qui peut, à son tour, peut causer des changements indésirables dans le corps, en particulier la formation de tumeurs cancéreuses.

En outre, des changements génétiques négatifs peuvent survenir dans des cellules somatiques et génitales. Dans le premier cas, nous parlons du destin d'une personne, où le risque associé à la correction génétique est incomparablement inférieur au risque de décès de la maladie existante. Avec l'introduction de structures de gènes dans les cellules sexuelles, des changements indésirables dans le génome peuvent être transférés aux générations futures. Par conséquent, le désir d'interdire les expériences sur la modification génétique des cellules génitales est totalement naturel, mais également de considérations éthiques.

Un certain nombre de problèmes moraux et éthiques sont associés au développement d'approches de l'intervention génétique dans les cellules de l'embryon de l'embryon humain, c'est-à-dire avec une thérapie génétique intra-utérine (en utérothérapie). Aux États-Unis, la possibilité d'utiliser dans la thérapie génique de Utero n'est considérée que pour deux maladies génétiques sévères: une immunodéficience combinée sévère causée par un défaut du gène enzyme de formampase adénosine et une bêta-thalassémie homozygote - une maladie héréditaire grave associée au manque des quatre gènes de globine ou des mutations en eux. Un certain nombre de structures de gènes sont déjà conçues et préparées pour des tests préliminaires, qui devraient être compensés pour les défauts génétiques et éliminer les symptômes de ces maladies. Cependant, le risque de conséquences génétiques négatives de telles manipulations est assez large. Par conséquent, l'éthique de la thérapie génétique intra-utérine reste également controversée.

En janvier de cette année, des expériences sur la thérapie génique ont été temporairement interdites aux États-Unis. La raison était des complications dangereuses qui se sont présentées chez deux enfants après la thérapie génétique de l'immunodéficience héréditaire. Il y a quelques mois en France, un syndrome de leucémoïde a été découvert en France pour l'un des enfants qui étaient guéri en raison de la thérapie génique. Les experts n'excluent pas que c'est l'utilisation de rétrovirus au cours des vecteurs de thérapie sur la base de rétrovirus. Maintenant, les représentants du département de la lutte contre la nourriture et des drogues (FDA) examineront la poursuite des expériences sur la thérapie génique individuellement, et uniquement si d'autres méthodes de traitement de la maladie n'existent pas.

Pas une panacée, mais - perspective

Il est impossible de nier que les réelles succès de la thérapie génique dans le traitement de patients spécifiques sont plutôt modestes et que l'approche elle-même est toujours au stade de l'accumulation de données et de développement technologique. La thérapie génique ne deviendra pas et, évidemment, ne deviendra jamais une panacée. Les systèmes de régulation du corps sont tellement complexes et si peu étudiés que simplement l'administration du gène dans la plupart des cas ne provoque pas l'effet thérapeutique nécessaire.

Cependant, avec tout cela, les perspectives de thérapie génique sont difficiles à surestimer. Il y a toutes les raisons d'espérer que les progrès dans le domaine de la génétique moléculaire et des technologies d'ingénierie génétique entraîneront un succès incontestable dans le traitement des maladies humaines avec des gènes. Et, à la fin, la thérapie génique est à juste titre engagée en médecine pratique.

Apparemment, la thérapie génique peut obtenir une application quelque peu inattendue. Selon les prévisions des scientifiques, en 2012, les Jeux Olympiques auront lieu, où le Supersports transgéniques sera. Le dopage de l'ADN donnera des avantages incontestables
dans le développement de la force, de l'endurance et de la vitesse. Vous ne pouvez en aucun doute sur le visage de la concurrence sportive dure, les athlètes sont prêts à la modification génétique, même étant donné le risque possible associé à l'application de la nouvelle technologie.