Interaction des gènes alléliques au génotype: domination, domination incomplète, codomination, complément inter-allégant, exception allèle. Karyotype de l'homme. Les caractéristiques des méthodes de chromosomes à colorier différentiel. Test de chromatine sexuelle

La chromatine sexuelle, un appelant de coloration dense, détecté dans les cellules sous-jacentes des cellules de hétérogamation (ayant des chromosomes génitaux x et y) d'animaux et d'humains. La chromatine sexuelle est divisée en chromatine X-chromatine ou Barra Taurus (ouverte en 1949 par les chercheurs anglais M. Barr et L. Berramomom) et Y-Chromatin (ouvert en 1970 scientifiques suédois T. Kasperson et L. Shhekh). X-chromatine - coloration intensivement avec les colorants principaux du Taureau (0,7 à 1,2 μm), qui est plus souvent adjacente à la coque nucléaire et ayant une forme allégone triangulaire ou arrondie. La chromatine Y est de taille significativement plus petite, elle est détectée lorsque le noyau est peint avec des fluorochromes (acigraphie, acrymirite) et l'étude de la lumière ultraviolette. Chez les femmes (Type XX), l'un des chromosomes X est inactif, qui se manifeste dans sa spiralisation et sa étanchéité plus fortes. Dans le noyau interfasé, ce chromosome X spiralisé est visible sous la forme de x-chromatine. La chromatine Y chez l'homme et certains primates a une grande parcelle hétérochromatine, qui donne une fluorescence intensive. T. À propos., Techniquement, une simple étude du noyau d'interphase permet de juger de l'état du système de chromosomes génitaux. La chromatine X est plus ou moins fréquente chez les femmes dans les cellules des cellules de tous les tissus (par exemple, dans les cellules de l'épithélium de la membrane muqueuse de l'embouchure de 15 à 60% des cœurs). Le nombre de cœurs atteints de x-chromatine dépend de l'intensité de la reproduction de cellules dans ce tissu et de l'état hormonal du corps. Le changement de la quantité de chromatine sexuelle indique une modification de la quantité de chromosomes génitaux, qui est davantage détectée par l'analyse du caryotype. Définition de P. x. Utilisez largement pour l'établissement du plancher de l'enfant (qui est maintenant possible jusqu'à sa naissance et est nécessaire en cas d'héritage des maladies adoptées avec le sol).

Un certain nombre de violations du développement somatopoloche du corps humain, des défauts de gonades anatomiques ou fonctionnels peuvent être correctement reconnus et classés, tout d'abord, en déterminant l'état de la chromatine sexuelle, puis en évaluant le caryotype (caractéristique de l'individu ou de le type d'ensembles chromosomiques). Par conséquent, il est nécessaire de commencer par certaines des informations de base sur l'importance des études cytogénétiques dans l'obstétrique et la gynécologie.

La base de nombreux travaux sur l'étude de la chromatine sexuelle était des données intéressantes publiées par Bertram, qui révélait la différence entre les chats entre les noyaux des femmes et des hommes.

La chromatine chromatine cyanophile, distinguée par la magnitude et la densité des autres céréales de ce dernier, trouvées par ces auteurs dans les noyaux cellulaires, a été appelée chromatine de sexe. Pendant que chez les femelles, ce bâton a l'apparition d'une formation à plat à plat adjacente à la gaine nucléaire, chez les mâles chromatine presque jamais définie, comme il est réparti uniformément dans tout le noyau cellulaire. Dans les femmes dans les femmes au repos de la plupart des cellules de l'épithélium de la cavité buccale, ainsi que d'un certain nombre d'autres zones, il était possible de détecter ultérieurement la présence de chromatine sexuelle sous la forme d'un corps; Chez les hommes, la chromatine sexuelle la plus souvent est absente ou occasionnellement.

La question de savoir ce qui détermine l'apparence dans la postérité des hommes et des femmes dans le plan génétique a longtemps été résolue. Le sol de l'enfant est déterminé très tôt, déjà au moment de la fécondation, selon laquelle Spermatozade est pénétré dans l'œuf dans le processus de sa fertilisation.

Comme vous le savez, une personne a deux types de spermatozoïdes. Le noyau d'un groupe contient 23 chromosomes, y compris un seul sexuel, ou X-chromosome (gamorum), le reste s'appelle des autosomas. Un autre type de spermatozoïque contient également 23 chromosome, mais au lieu du chromosome X, a un autre chromosome sexuel. Toutes les œufs femelles contiennent donc 22 autosomes plus chromosome sexe x, donc exactement la même chose dans un ensemble de chromosomes. Avec la fécondation du sperme de sperme d'œufs avec un chromosome X, une fille est née, dont les cellules contiennent deux ensembles de 22 sorties plus chromosomes plus 2 x-chromosome, seuls 46 chromosomes. Lors du tir à un oeuf avec un sperme contenant un chromosome Y, un garçon est né, dans les cellules des cellules contenant deux ensembles d'autosomes plus deux chromosomes sexuels. F-chromosome, participant à la détermination du sol, contribue à la formation d'un individu masculin.

Pour une explication théorique de ces faits, Lyon a offert une hypothèse, dont le contenu revient brièvement à la suivante. Si, au début du développement d'un embryon féminin, il existe deux chromosomes X-X-chromosomes sexuels actifs, alors autour du 16ème jour de la vie embryonnaire, l'un d'entre eux est inactivé et acquiert l'apparition du mandrin de l'hétérochromatine. Il convient de garder à l'esprit que dans le corps d'une femme, il y a deux chromatines d'origine diverses: une de la mère, l'autre - du Père. Avec ce qui se passe plus loin, l'inactivation est concernée dans certaines cellules HT, dans d'autres XP (Z-Paternel). Ainsi, dans le corps d'une femme, même parmi les cellules proches les uns des autres, il existe un état d'une mosaïque particulière de chromosomes HT et XP actifs. À la suite de l'inactivation du seul chromosome.

Définition de la chromatine sexe

La méthode la plus simple et la plus largement utilisée est une étude cytologique de la chromatine sexuelle dans les cellules de l'épithélium oral. Prendre une spatule métallique de la gratte de la membrane muqueuse de la cavité buccale, du matériau résultant préparant un frottis, qui est fixé dans de l'alcool ou dans un mélange d'alcool à l'éther. Le médicament est coloré à l'hématoxyline et à l'éosine et navigue sous le microscope à l'aide d'une lentille d'immersion. Dans les préparations de frottis de la cavité buccale, la chromatine de genre ne se trouve que dans 0,5-0,7% des cœurs cellulaires; Chez les femmes, ce pourcentage est de 40 à 60.

Pour obtenir des résultats sans erreur de la détermination de la chromatine sexuelle dans un certain nombre de laboratoires, recours à une technique de coloration plus complexe à l'aide de la solution Thionine. Avec un travail aussi long et minutieux, de bons résultats sont obtenus. X chromosome dans un certain nombre de cellules de l'embryon avec un caryotype 45 / x0, qui correspond au syndrome dit sherheeshevsky - Turner (Turner) Ces cellules perdent leur viabilité et la partie fracture d'entre elles pendant la vie germinale conduit à l'émergence des anomalies de somatopolum, un syndrome si souvent observable (faible croissance, plis muré sur le cou et autres).

Dominance - Les gènes récessifs ne se manifestent que dans homozygot

Dominance incomplète - Les gènes récessifs sont complètement manifestés en homozygotes et en partie à Heterozygot.

Correspondance de code - S'il y a deux gènes d'allèle, différentes combinaisons sont possibles. Exemple Système sanguin AV0

Complément interssial dans ce cas, il est possible de former un signe normal D dans le corps, hétérozygote dans deux allèles mutants du gène D (D "D").

Exception d'allel Le processus de formation d'une caractéristique élémentaire - une synthèse de polypeptide avec une certaine séquence d'acides aminés dépend, en règle générale, de l'interaction d'au moins deux gènes d'allèle, et le résultat final est déterminé par la combinaison spécifique d'entre eux dans le génotype.

L'interaction des gènes non alternatifs: épistasie, complémentarité, polymérie. L'effet de la position.

La complémentarité est l'interaction des gènes non allèlegen, avec la domination de deux gènes non allèles, un nouveau signe est phénotypiquement manifeste. Un exemple est une couleur verte des perroquets ondulés.

Épistasis - Un gène dominant bloque un autre gène non allégé. Exemple - Citrouilles de couleur blanche.

Polymérie - Manifestation quantitative des gènes (Exemple - Pigmentation de la peau, croissance, poids de celui d)

Hérédité et héritage. Types et options d'héritage des signes.

Hérédité - la propriété d'organismes vivants pour obtenir des signes et des propriétés de leurs parents.

L'héritage peut être autosomique et adhésif avec plancher. L'autosomal peut être dominant et récessif. L'adhésif avec le sol peut être X adhésif dominant ou récessif, et l'adhésif.

Au House - Héritage d'un panneau, génétiquement dominant, il se manifeste dans toutes les générations, quel que soit le sexe

Au REC est l'héritage d'un gène récessif, qui n'est pas manifesté dans toutes les générations et manifesté beaucoup de mariages à proximité.

X Home - Héritage du signe dominant, le gène dont le gène est dans X. Dans ce cas, la plupart des transporteurs de la manifestation d'une femme - femmes, parce que Le gène dominant supprime le gène récessif codant pour l'absence d'un signe.

X Rec - héritage d'un panneau récessif, dont le gène de H. Ici, la plupart des signes d'un signe - hommes, parce que Chez les femmes, le gène récessif est souvent supprimé par le génome dominant de l'absence de signe.

Y - Héritage d'un signe, dont le gène est en x-me. Dans le même temps, tous les transporteurs de signalisation ne sont que des hommes, car Les femmes n'ont pas de x-nous. Dans ce cas, le signe est hérité de la probabilité de 100% du père à son fils. C'est-à-dire que tous les fils du signe du signe auront le même signe.

1. Héritage monogénique et polygénique. Autosomique et adhésif avec la moitié des types d'héritage.

Héritage monogénique. Un attribut codé par un génome est hérité conformément aux lois de Mendel et s'appelle mentionné. La combinaison de tous les gènes de gènes s'appelle Génotype. Le phénotype est la mise en œuvre du génotype (dans les relations morphologiques et biochimiques) dans des conditions spécifiques de l'environnement extérieur.

L'héritage polygénique n'obéit pas les lois de Mendel et ne correspond pas aux types classiques d'héritage autosomal-récessif et d'héritage autosomal-récessif et d'héritage adopté avec le x-chromosome.

Héritage autosomique - Le gène est en autosomas et est hérité du genre.

Capturé avec plancher - Gene est dans le génital X-Mah.

Allocisme multiple. Héritage des groupes sanguins sur le système AV0.

L'allélisme multiple est un phénomène auquel le gène a plus de deux formes alléliques.

Le groupe humain chez l'homme est déterminé par la présence de l'IA, i, i0. Le gène IA code le deuxième groupe sanguin, IB est le troisième. Ils sont dominants. I0 récessif et code le premier groupe. Si le corps est un hétérosigot IIIV, 4 groupes sont formés.

Héritage indépendant et adhésif des signes. Lois d'héritage indépendant Mendel.

Dans Mediose, des chromosomes homologues diffèrent indépendamment les uns des autres et des voisins non homologues voisins. Selon cela, des signes dans différents X-MAH sont hérités indépendamment les uns des autres.

Les gènes dans un X-me sont hérités ensemble.

Gènes d'embrayage. Crossingringer. Les expériences de Morgan. Théorie chromosomique de l'hérédité. Principes de construction de chromosomes de cartes génétiques.

Les signes qui sont dans un X-me sont hérités ensemble. Dans CrossingRigneur, il y a un partage de sections homologues de X-M homologues. Et plus la distance entre les gènes du circuit ADN, plus la probabilité de leur divergence est grande dans différents X-nous. Les gènes sont situés dans l'ordre linéaire. Chaque gène occupe une certaine locus. Les gènes allel occupent une location indentable. Homme dans un chromosome est hérité ensemble. La distance entre les gènes est habituelle pour mesurer à Morganes. Le nombre de ces morganetes dénote la probabilité d'un réticulant entre ces gènes, la différence entre ces gènes dans X-Yelling Homology X-NOUS. Plus la distance entre les gènes est élevée, plus couvre sur les signes observés de chromosomes. La fréquence de traversant le yav. Les moyens de fixation précise de la localisation des gènes dans le chromosome ..

L'examen génétique joue un rôle important dans l'andrologie pédiatrique et la gynécologie. Ses résultats peuvent être cruciaux pour établir la cause de la maladie, déterminant les prévisions, ainsi que dans le développement de la tactique thérapeutique.

Chromatine sexuelle. En 1949, J. Barr, R. Bertram a d'abord découvert une formation de chromatine stable sur la périphérie du noyau dans les cellules nerveuses du chat. Cette caractéristique des cellules somatiques des particuliers, identifiées dans la plupart des mammifères, depuis 1953, a commencé à utiliser dans la détermination cytologique de la quantité de x-chromosome chez une personne souffrant de violations de la formation sexuelle ou de la maturation. Cette formation dans les cellules des individus femelles est une masse sombre située dans la surface interne de la membrane nucléaire. Cette masse nucléaire, ou la soi-disant Barra Taurus, est essentiellement un chromosome X inactif; L'appelant X-Chromatin a un diamètre d'environ 1 mk.

Lors de la détection du Barra Taurus, pas moins de 10 à 12% des cellules à l'étude parlent de chromatine sexuelle positive. En conséquence, la chromatine sexuelle négative est installée chez les personnes atteintes de Barra Tales inférieures à 5% des cellules. Lorsqu'une chromatine sexuelle est détectée dans 6 à 9% des cellules, il est recommandé de répéter l'étude. Lors de la ré-obtention d'un résultat similaire, le caryotypage est nécessaire (voir ci-dessous).

Pour déterminer la chromatine sexuelle, les cellules de la membrane muqueuse de la surface interne de la joue (épithélium buccal) sont généralement étudiées. La préparation du médicament à l'étude prend 15 à 20 minutes, ce qui présente l'avantage de la méthode avant de déterminer le caryotype. Toutefois, l'évaluation cytogénétique est moins précise et sa valeur de diagnostic diminue avec le mosaïcisme suspect (clones de cellules avec différents groupes chromosomiques dans le même individu).

Dans les cellules de l'épithélium buccal par rapport aux autres cellules somatiques de noyaux chromatiniques femelles moins, mais avec des noyaux bien sauvegardés, cet indicateur est d'au moins 20%. S'il y a plus de 2 chromosomes X-chromosomes dans des cellules, le nombre maximal de mollets de chromatine dans n'importe quel noyau diploïdal sera égal au nombre de chromosomes X moins un. Par exemple, chez les femmes avec un ensemble chromosomique de 47xxx ou chez les hommes avec un ensemble de 48xxxy, 2 Taurus Barra est révélée. Chez les individus avec un caryotype de 46xy (hommes en bonne santé) ou 45x0 (filles avec Sherheeshevsky - Syndrome de Turner), la chromatine sexuelle n'est pratiquement pas définie.

Il faut se rappeler que la chromatine sexuelle est une variable de structure dynamique en fonction du métabolisme de la cellule et de l'état général du corps. Il n'est pas recommandé d'explorer la chromatine de sexe le premier jour après la naissance, tout en prenant des drogues hormonales, des antibiotiques et d'autres puissantes médicaments.

L'étude de la chromatine sexuelle est nécessaire lors du diagnostic des anomalies de la structure des organes génitaux externes et du développement sexuel, avec une aménorrhée primaire, notamment en combinaison avec une croissance faible (chez les filles) et avec une croissance élevée élanchoïde en combinaison avec l'hypogonadisme (chez les garçons).

Karyotype. Le terme a été proposé par G. A. Levitsky en 1924 N. Tijo, M. Levan (1956) a montré que les cellules somatiques humaines contiennent 46 chromosomes.

Le caryotype est une caractéristique morphologique des noyaux cellulaires au stade de leur division (en métaphase) et donne une idée d'un ensemble chromosomique de cellules d'organisme (Fig. 39). Pour déterminer l'ensemble chromosomique de cellules, le sang veineux est pris et la culture des lymphocytes est cultivée. La composition chromosomique beaucoup moins souvent des cellules est déterminée dans des fibroblastes ou des tissus gonades.

En 1959, il a été prouvé que la cause du syndrome de Klinfelter est une anomalie chromosomique avec un caryotype de 47xxy, et avec le syndrome de SherosezHevsky - Turner Karyotype est un ensemble de chromosomes de 45xo.

Les indications pour l'étude du caryotype sont les suivantes: une structure intersexuelle des organes génitaux externes; manque ou pourcentage faible (moins de 10) chromatine sexuelle chez les femmes; Chromatine sexuelle positive chez les hommes; Gynécomastie en combinaison avec l'hypogonadisme et / ou les proportions élanchoïdales du corps chez les hommes.

Vous trouverez ci-dessous les formules de caryotype les plus fréquentes dans la pathologie de la formation sexuelle. Il convient de rappeler que, avec le même caryotype, il existe des manifestations externes complètement différentes: 46xx - avec une véritable hermaphrodite (chez 60%); 46xx - avec pseudo-érodite féminine (dysfonctionnement congénital du cortex surrénalien); 46xx - avec une pseudo-érodite femelle (masculinisation intra-utérine résultant de la prise de médicaments par la mère pendant la grossesse ou la tumeur produisant d'androgène chez la mère); 46XY - avec une véritable hermaphrodite (environ 15%); 46xy - avec un pure agkenesia gonad (avec un phénotype féminin); 46XY - avec pseudo-érodite pour hommes (syndrome de test); 45ème - Sous le syndrome de Sherechevsky - Turner (forme classique); 45/46xx - Sous le syndrome de Sheremesevsky - Turner - la forme de mosaïque la plus courante; 47xxy - sous le syndrome de clanfelter (forme classique); 46XY / 47XXY, 48xxyy, 48xxxy - Sous le syndrome de clanfelter - les versions chromosomiques les plus fréquentes; 46xx / 46XY - avec une véritable hermaphrodite; 46xx / 46XY - avec pseudo-érodite mâle; 46XY / 45XO - avec une distinction de gonad (oeuf d'un côté, des coupes indifférenciées de l'autre côté); 46XY / 45XO - avec pseudo-chrodite pour hommes; 46XY / 45XO - avec une véritable hermaphrodite.

Chaque organisme est caractérisé par un certain ensemble de chromosomes, appelé karyotype. Le caryotype humain se compose de 46 chromosomes - 22 paires d'autos et de deux chromosomes sexuels. Une femme a deux chromosomes x (caryotype: 46, xx) et les hommes ont un chromosome x et l'autre - y (caryotype: 46, xy). Dans chaque chromosome, il y a des gènes responsables de l'hérédité. L'étude du caryotype est effectuée à l'aide de méthodes cytogénétiques et moléculaires cytogénétiques.

La chromatine sexuelle est un appeleur de coloration dense (Barra Taurus), qui est détecté pendant la microscopie de la cellule qui n'est pas actuellement divisée. C'est un x-chromosome spiralisé. L'étude de la chromatine sexuelle est effectuée dans des maladies génétiques suspectées associées à une modification de la quantité de chromosomes x (syndromes de klinfelter, sherosezhevsky-Turner, etc.). Pour l'étude, les cellules de l'épithélium de la cavité buccale, obtenaient de la portée de la surface interne de la joue.

Méthodes de définition de chromatine généraleVous permettant d'identifier la présence de chromasses de sexe, sont très simples et disponibles pour une utilisation et un dépistage en masse. Cela est particulièrement vrai pour la définition de la chromatine x-chromatine sexuelle féminine dans un frottis buccal avec des couleurs d'acetsacine. Avec micoscopage à une fille en bonne santé (femmes), sous la coquille des noyaux des cellules d'épithélium dans 20 à 82% des cas, la chromatine de la chromatine X-Chromatine doit être détectée (Taurus Barra). L'absence d'entre eux (comme des hommes), réduisait leur nombre ou la présence de double corbon triple barra - preuve de la composition anormale des chromosomes X et de la confirmation de la maladie chromosomique. La détection de Barra Taurus chez les garçons parle de la présence de chromosomes X supplémentaires (variantes de syndrome de claifelter).

Définition de chromatine sexuelle masculine Dans les traits buccaux produits par microscopie fluorescente lors de la peinture de chromosome acrycohinyprite: fluorescents brillants épaule Y-chromosome. Ceci est important pour confirmer les syndromes de l'Oball Y et les Doubles XY.

Indications pour l'étude de la chromatine sexuelle:

1) la présence de signes cliniques de syndrome de SherchezHevsky-Turner, syndrome de clanfelter; 2) la présence de signes d'intersexualité, de sexe douteux, d'hermaphroditisme, de phénomènes de masculinisation (y- et x-chromatin), féminisation chez les hommes (x-chromatin); 3) faible croissance chez les filles, les femmes (x-chromatin); 4) croissance élevée chez les hommes (y- et x-chromatin); 5) retard mental de la genèse peu claire, des personnalités psychopathiques; 6) Aménorrhée primaire et secondaire.

Tout chromosomes de méthodes de coloration différentielles Autorisé à identifier leur organisation structurelle, qui est exprimée dans l'apparition d'allocations transversales, différentes dans différents chromosomes, ainsi que d'autres détails.

Chromosomes différentiels.Un certain nombre de méthodes de coloration (bandes) ont été développées, permettant d'identifier la gamme d'étiquettes transversales (bandes, bandes) sur le chromosome. Chaque chromosome est caractérisé par un complexe de bande spécifique. Les chromosomes homologues sont peints de manière identique, à l'exception des districts polymorphes, où différents options de gènes allèles sont localisées. Le polymorphisme allel est caractéristique de nombreux gènes et se trouve dans la plupart des populations. La détection de polymorphismes au niveau cytogénétique n'a pas de valeur de diagnostic.

A. Q-Staining. La première méthode de chromosomes de teinture différentielle a été développée par le cytologue suédois Kasperson, qui a utilisé le colorant fluorescent de Akrichin-iprit à cette fin. Sous le microscope luminescent sur les chromosomes, les zones présentant une intensité de fluorescence inégale sont visibles - Q-segments. La méthode est la mieux adaptée aux chromosomes Y-chromosomes et donc utilisés pour déterminer rapidement le plancher génétique, la détection translocations(Échanges de sites) entre chromosomes X et Y ou entre chromosome Y et autosomes, ainsi que pour visualiser un grand nombre de cellules, lorsqu'il est nécessaire de déterminer si un patient atteint de mosaïcisme a un clone de cellules transportant y- chromosomes chez un patient atteint de mosaïcisme.

B. g-coloration. Après un prétraitement intensif, souvent avec l'utilisation de la trypsine, les chromosomes sont peints avec des gymnies de colorants. Sous le microscope léger sur les chromosomes, la lumière et les rayures sombres sont visibles - G-segments. Bien que l'emplacement des tégments Q correspond à l'emplacement des segments de G, la coloration G s'est avérée plus sensible et occupée de la place de la coloration Q en tant que méthode standard d'analyse cytogénétique. La coloration G donne les meilleurs résultats lors de l'identification de petits chromosomes d'aberration et de marqueur (segmentés autres chromosomes homologues normaux).

V. R-Stainingdonne une image opposée à la coloration G. Utilisez généralement le colorant de gymnase ou l'acridine de teinture fluorescente. Cette méthode détecte des différences dans la coloration des sections homologues des chromatides infirmières et des chromosomes homologues.

Coloration Cutilisé pour analyser les chromosomes de zones centromériques (ces zones contiennent une hétérochromatine constitutionnelle) et une partie distale variable et variable, chromosome Y-chromosome.

D. T-Teinturedemander des chromosomes adaptés aux analyseurs. Cette technique, ainsi que la coloration des zones d'organisateurs de nucléotones d'argent nitrique d'argent (tatonnage Agnor), est utilisée pour clarifier les résultats obtenus par la coloration chromosomique standard.

60, 61. Héédité et variabilité - Les propriétés fondamentales de la vie, leur unité dialectique.

Heredity - la propriété de cellules ou d'organismes dans le processus de reproduction de soi pour transmettre la nouvelle génération à un certain type de métabolisme et de développement individuel, au cours desquelles elles ont des caractéristiques communes et des propriétés de ce type de cellules et de ce type d'organismes, ainsi que comme des particularités individuelles des parents.

Variabilité - la propriété des systèmes vivants pour acquérir des changements et exister dans diverses versions. Malgré le fait que, selon leurs résultats, l'hérédité et la variabilité de la nature multidirectionnelle, ces deux propriétés fondamentales forment une unité indissociable, qui est conclu à la même période de préservation du processus de l'évolution des qualités biologiquement opportunes disponibles et de la émergence de nouvelles choses qui rendent l'existence de la vie dans une variété de conditions. Ainsi, le matériau partiel doit avoir une capacité de reproduction d'auto-reproduction à transmettre des informations héréditaires pendant le processus de reproduction, sur la base desquelles la formation d'une nouvelle génération sera mise en œuvre. Pour assurer la stabilité des caractéristiques dans un certain nombre de générations, le matériel héréditaire doit conserver son organisation constamment. Il devrait également avoir la capacité d'acquérir des changements et de les reproduire, en assurant la possibilité d'un développement historique de la matière vivante dans les conditions existantes. Réparation - récupération moléculaire. Le mécanisme de réparation est basé sur la présence de deux circuits complémentaires dans la molécule d'ADN. La distorsion de la séquence nucléotidique de l'une d'elles est détectée par des enzymes spécifiques. Ensuite, le site correspondant est supprimé et remplacé par une nouvelle, synthétisée sur la deuxième chaîne complémentaire d'ADN. Chaque chromosome est un groupe d'embrayages, leur nombre est égal à l'ensemble haploïde de chromosome. L'ensemble diploïde de chromosomes contient 46 chromosomes.

Le caryotype est un ensemble de signes (nombre, tailles, forme, etc.) d'un ensemble complet de chromosomes inhérents dans les cellules du corps donné (caryotype espèce), un organisme donné (caryotype individuel) ou lignes (clone) de cellules . Le caryotype est parfois appelé également la représentation visuelle d'une composition chromosomique complète (Karyogramme).

Le caryotype de l'homme (de grecque. - Noix, noix et - empreinte, type) - Un groupe chromosomique diploïde d'une personne, qui est une combinaison de chromosomes morphologiquement séparés fabriqués par les parents en fertilisation.

L'ensemble chromosome est génétiquement inégal: chaque chromosome contient un groupe de gènes différents. Tout chromosome dans le caryotype d'une personne est divisé en chromosomes de sortie et de sexe. Dans le caryotype de Man 44 autosomes (double ensemble) - 22 paires de chromosomes homologues et une paire de chromosomes génitaux - XX chez les femmes et Hu chez les hommes. Dans la forme et les dimensions, tous les autosomes-homologues sont divisés en 7 groupes notés par des lettres latines de A à G.

Toutes les méthodes de chromosomes de couleurs différentielles vous permettent d'identifier leur organisation structurelle, qui est exprimée dans l'apparition d'allocations transversales, différentes dans différents chromosomes, ainsi que d'autres parties.
Chromosomes différentiels. Un certain nombre de méthodes de coloration (bandes) ont été développées, permettant d'identifier la gamme d'étiquettes transversales (bandes, bandes) sur le chromosome. Chaque chromosome est caractérisé par un complexe de bande spécifique. Les chromosomes homologues sont peints de manière identique, à l'exception des districts polymorphes, où différents options de gènes allèles sont localisées. Le polymorphisme allel est caractéristique de nombreux gènes et se trouve dans la plupart des populations. La détection de polymorphismes au niveau cytogénétique n'a pas de valeur de diagnostic.
A. Q-Staining. La première méthode de chromosomes de teinture différentielle a été développée par le cytologue suédois Kasperson, qui a utilisé le colorant fluorescent de Akrichin-iprit à cette fin. Sous le microscope luminescent sur les chromosomes, des sections d'une intensité différente de fluorescence sont visibles - Q-segments. La méthode est la mieux adaptée à l'étude par chromosomes Y et permet de déterminer rapidement le plancher génétique, de détecter des translocations (échanges de terre) entre chromosomes X et y ou entre chromosome y et autosomes, ainsi que pour visualiser un grand Nombre de cellules lorsqu'il est nécessaire de savoir qu'il y a un patient atteint de mosaïcisme dans les chromosomes sexuels du clone de cellules porteur Y-chromosome.
B. g-coloration. Après un prétraitement intensif, souvent avec l'utilisation de la trypsine, les chromosomes sont peints avec des gymnies de colorants. Sous le microscope léger sur les chromosomes, les rayures lumineuses et sombres sont visibles - G-Segments. Bien que l'emplacement des tégments Q correspond à l'emplacement des segments de G, la coloration G s'est avérée plus sensible et occupée de la place de la coloration Q en tant que méthode standard d'analyse cytogénétique. La coloration G donne les meilleurs résultats lors de l'identification de petits chromosomes d'aberration et de marqueur (segmentés autres chromosomes homologues normaux).
B. R-Stainting donne une image opposée à la coloration G. Utilisez généralement le colorant de gymnase ou l'acridine de teinture fluorescente. Cette méthode détecte des différences dans la coloration des sections homologues des chromatides infirmières et des chromosomes homologues.
G. C-Stainting est utilisé pour analyser les chromosomes de zones centromériques (ces zones contiennent une hétérochromatine constitutionnelle) et une partie distale variable, fluorescente fluorescente du Y-chromosome.
D. T-Stainting est utilisé pour analyser les chromosomes de zones télomères. Cette technique, ainsi que la coloration des zones d'organisateurs de nucléotones d'argent nitrique d'argent (tatonnage Agnor), est utilisée pour clarifier les résultats obtenus par la coloration chromosomique standard.

La chromatine sexuelle est un appeleur de coloration dense (Barra Taurus), qui est détecté pendant la microscopie de la cellule qui n'est pas actuellement divisée. C'est un x-chromosome spiralisé. L'étude de la chromatine sexuelle est effectuée dans des maladies génétiques suspectées associées à une modification de la quantité de chromosomes x (syndromes de klinfelter, sherosezhevsky-Turner, etc.). Pour l'étude, les cellules de l'épithélium de la cavité buccale, obtenaient de la portée de la surface interne de la joue.
Les méthodes de détermination de la chromatine sexuelle, permettant d'identifier la présence de chromasses de sexe, sont très simples et accessibles à une utilisation massive et au dépistage. Cela est particulièrement vrai pour la définition de la chromatine x-chromatine sexuelle féminine dans un frottis buccal avec des couleurs d'acetsacine. Avec micoscopage à une fille en bonne santé (femmes), sous la coquille des noyaux des cellules d'épithélium dans 20 à 82% des cas, la chromatine de X-Chromatine doit être trouvée (Taurus). L'absence d'entre eux (comme des hommes), réduisait leur nombre ou la présence de double corbon triple barra - preuve de la composition anormale des chromosomes X et de la confirmation de la maladie chromosomique. La détection de Barra Taurus chez les garçons parle de la présence de chromosomes X supplémentaires (variantes de syndrome de claifelter).
La définition de la chromatine sexuelle masculine dans des frottis buccaux produits par microscopie fluorescente lors de la peinture avec de l'acrylpite de chromosome: fluorescents vives à l'épaule Y-chromosome. Ceci est important pour confirmer les syndromes de l'Oball Y et les Doubles XY.
Indications pour l'étude de la chromatine sexuelle:
1) la présence de signes cliniques de syndrome de SherchezHevsky-Turner, syndrome de clanfelter; 2) la présence de signes d'intersexualité, de sexe douteux, d'hermaphroditisme, de phénomènes de masculinisation (y- et x-chromatin), féminisation chez les hommes (x-chromatin); 3) faible croissance chez les filles, les femmes (x-chromatin); 4) croissance élevée chez les hommes (y- et x-chromatin); 5) retard mental de la genèse peu claire, des personnalités psychopathiques; 6) Aménorrhée primaire et secondaire.