Maladie de Tea-Saks: causes, diagnostic, traitement. Maladie du thé-Saks (gangliosideose GM2, tee-sacca idiotia, idiote amavrotique amavrotique de la petite enfance) Traitement SAKS Traitement

La maladie de la maladie SAX est les principaux symptômes:

• Amyotrophie
• Audience réduite
• Violation de la déglutition
• Vision réduite
• Violation de la concentration d'attention
• Augmentation des têtes de taille
• Paralysie
• Violation du souffle
• Les yeux contrariants
• Surdité
• Perte de vue
• Tonus musculaire réduit
• LOGE DE DÉVELOPPEMENT MENTAL
• Décalage en développement physique
• Aggravation de la perception visuelle
• Problèmes de caractère
• Difficultés pour sortir du ventre au dos
• L'intolérance aux sons forts
• Activité réduite
• Compétences motrices réduites

La maladie de la maladie La SAX est une pathologie génétique à laquelle le système cérébral et nerveux est vaincu. Cela comprend une moelle épinière et une coquille cérébrale. Au cours des six premiers mois de la vie de l'enfant, son développement va bien. Commencez ensuite les échecs dans l'activité cérébrale. Les enfants nouveau-nés diagnostiquent gangliosideos gm1. Ces patients meurent après 3 à 4 ans. Cette pathologie a un deuxième nom - GM2 gangliosideos.

• Étiologie
• Classification
• Symptomatique
• Diagnostique
• Traitement
• La prévention

Cause de la maladie

En cas de maladie, la Saksa est la cause de l'un - le développement de la maladie dans le gamin n'est possible que dans un cas, lorsque les deux parents ont un gène muté, qui de papa et de maman iront à l'enfant. Mais s'il n'y a qu'un seul gène muté d'un parent, le risque de développer la pathologie chez l'enfant est zéro - le bébé sera un transporteur.

La cause de la maladie THEAA SAX est telle: le corps mettra fin au développement d'une enzyme spéciale - hexomyminidase, car elle présente un gène modifié. Dépassement également dérangé des lipides (gangliosides) dans les cellules du corps.

Dans un corps en bonne santé, ce processus passe avec une grande précision. Si une défaillance survient, les complications irréversibles se poseront. Avec une défaillance génétique, il n'y a pas de fractionnement de ganglioside: ils s'accumulent progressivement dans le corps, ce qui entraîne une défaillance de l'œuvre du cerveau et du système nerveux central. Il est donc impossible de les sortir du corps. Par conséquent, une personne apparaît des symptômes caractéristiques de la maladie de la maladie de la maladie.

Bourse foto enfants avec une maladie de tee-Saks

Classification

Il existe trois formes de cette pathologie:

• Des enfants En atteignant l'enfant de six mois, la détérioration constante de la santé physique commence. En outre, des difficultés mentales se posent. La vision tombe, la surdité apparaît, le réflexe avalant disparaît. Les muscles commencent à une atrophie et au fil du temps, la paralysie vient. L'espérance de vie avec cette forme de pathologie est de 4 ans. De tels bébés sont diagnostiqués avec gm1 gangliosideos ou gangliosideos généralisés.
• Adolescent. Les problèmes de santé mentale et motoriques commencent. Le processus de déglutition est perturbé, le discours est déformé, une démarche incertaine apparaît. Le ton musculaire des membres augmente. L'espérance de vie est de 16 ans.
• Adulte. Semble plus près de 30 ans. Commence la détérioration des fonctions neurologiques et de la démarche. Les symptômes caractéristiques de cette forme sont des problèmes avec la parole, la déglutition, la démarche. Performance mentale réduite, amplification du tonus musculaire. La schizophrénie commence à apparaître sous la forme de la psychose.

On peut dire sur la dernière forme qu'une personne sera désactivée. L'espérance de vie dépendra de nombreux facteurs.

Symptômes de la maladie

Pour chaque période de la vie de l'enfant jusqu'à l'année, la maladie de la Saksa montre les symptômes d'une nature différente.

Âge jusqu'à six mois:

• le bébé est difficile de se concentrer sur un sujet;
• réduction de la perception visuelle;
• yeux suspendus;
• répétition de sons très forts.

De six mois à dix mois:

• réduction de l'activité;
• ton bas musculaire;
• l'enfant siège mal, se retourne, les compétences motrices sont réduites;
• aggraver la vision;
• rumeur réduite jusqu'à la surdité;
• augmente la taille de la tête.

Après dix mois:

• l'aveuglement se développe;
• guide dans le développement mental;
• paralysie;
• trouble respiratoire, avaler.

Le premier symptôme de la maladie THEAA SAX s'appelle la forte sensibilité du bébé aux sons forts. Elle sera également accompagnée d'une réaction inhabituelle. L'enfant commence à retarder le développement physique et mental. L'intérêt pour les parents environnants et proches est perdu. Compétences acquises disparaissent. Au fil du temps, la cécité commence, retard mental. L'atrophie musculaire se produit. Dans les dernières étapes du développement de la pathologie, des crises apparaissent.

Après dix mois, GM2 Ganglioseidose commence à progresser rapidement. Les attaques commencent - épidémies d'activité cérébrale électrique, surviennent pour des raisons inconnues. Ils affectent le fonctionnement du système musculo-squelettique, les images visuelles sont perçues correctement perçues. La parole et la perception psychologique de la réalité sont perturbées. Dans chaque cas, le degré de destruction est individuel. Par exemple, certains disparaissent sur le sol en convulsions, d'autres - stand immobile. Certains patients peuvent sentir des odeurs ou voir des images qui ne sont pas visibles à une personne en bonne santé.

Aux dernières étapes de la pathologie, certains patients sont nourris à travers la sonde. Dans un tel état, il est presque impossible de l'aider. La seule chose - des soins soignés sont nécessaires, ainsi que la thérapie des maladies infectieuses émergentes. Le résultat féminin survient à cause de la pneumonie ou d'une autre infection.

Les principaux symptômes de la maladie de la maladie SAX.

Diagnostique

Lorsque des symptômes apparaissent, vous devez consulter votre médecin. Il enverra un patient pour une enquête.

Diagnostic de la maladie La SAX est la suivante:

• Une inspection est effectuée par l'oculiste. Lors de l'inspection des organes de la vision, dans le développement de cette pathologie, le médecin révèle l'endroit de Cherry-rouge.
• La biopsie de la peau est prescrite.
• Test sanguin.

Avant la naissance du bébé, la maladie de la Saksa est diagnostiquée en lui lors de l'analyse du fluide huileux. Elle est prise, ponctue une bulle de frette.

Traitement de la maladie

À ce jour, les scientifiques n'ont pas encore révélé des méthodes de traitement de la maladie - SAX. Tous les traitements vise à maintenir un patient et à soigner. En pratique, il est noté que les médicaments anticonvulsivants nommés n'ont pas l'action attendue. L'alimentation des bébés est effectuée à travers la sonde, car elles n'ont aucun réflexe avalant.

En outre, le traitement des maladies émergentes est effectué, car le corps du patient est affaibli et une immunité réduite.

La prévention

Prévention des maladies THEAA SAX est la suivante:

• Couple familial avant que la conception doit subir un examen spécial. Selon ses résultats, la présence ou l'absence de gènes mutants est établie. S'ils ont été découverts des deux parents, ils recommandent de ne pas commencer les enfants.
• Si la grossesse et les parents sont venus, ils savent qu'ils sont des porteurs d'un gène muté, puis un test de dépistage est effectué à la douzième semaine. Pour cela, la clôture de sang est fabriquée à partir du placenta. Selon ses résultats, le médecin révèle la présence ou l'absence de cette écart.

Les futurs parents devraient prendre soin de leur santé et encore plus à la santé de leur futur gamin. Par conséquent, il est nécessaire de remplir tous les conseils et recommandations du médecin. Mener une enquête avant que la conception puisse être en bonne santé.

Que faire?

Si vous pensez avoir Maladie Yela SAX Et caractéristique de ces symptômes de la maladie, vous pouvez aider les médecins: pédiatre, neurologue, génétique.

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Quelle est la maladie de ces - Saks

La maladie de la maladie La SAX est une maladie héréditaire caractérisée par le développement rapide et la défaite du cerveau et du système nerveux central de l'enfant.

Pour la première fois, cette maladie a été décrite au 19ème siècle. Le nom a acquis sa maladie de deux scientifiques qui ont contribué à l'étude de cette maladie - l'Anglais Garren et American Bernard Sax. Cette maladie est plus typiquement pour certains groupes ethniques. Ils souffrent principalement de Juifs nés en Europe de l'Est et aux Français vivant au Canada, au Québec et en Louisiane. La fréquence de la maladie dans le monde est de 1 pour 250 000 personnes.

Causes (étiologie)

La maladie La Saksa ne se développe que si les parents ensemble sont des transporteurs du gène - un mutant et l'enfant héritera de deux gènes avec un défaut. Si le transporteur du gène est l'un des parents, la probabilité de tomber malade chez un enfant est presque égale à zéro. Mais, très probablement, ce sera également un transporteur de cette maladie.

Que se passe-t-il à la même maladie dans le corps? La raison du développement de la maladie est qu'en raison de la présence d'un gène altéré, son corps cesse de produire une certaine enzyme - hexomyminidase, ainsi que responsable de la division des lipides naturels complexes - gangliosides dans des cellules. Un organisme sain a un processus restreint de synthèse et de désintégration de ganglioside et ce processus est très précis et toute défaillance conduit à des conséquences irréversibles. À la suite de la défaillance génétique, les gangliosides ne classent pas, mais s'accumulent dans le corps du bébé, provoquant la défaite du cerveau et tout le système nerveux. Malheureusement, il est impossible de les retirer du corps et une personne apparaît certains symptômes de la maladie.

Formes

La maladie La Saksa chez les enfants peut circuler dans deux variations cliniques:

• la carence de type A hexomaminidase de forme chronique - avec un type de pathologie similaire de sa manifestation peut apparaître à la fois à l'âge de trois ou cinq ans et à atteindre l'âge de trente ans. Cette forme de pathologie est caractérisée par un parcours relativement léger avec une motilité peu profonde malvoyante, un appareil de parole, une intelligence et des spasmes musculaires. Il convient de noter que le type décrit d'Idiotia amavrotique a été découvert il n'y a pas si longtemps, il ne peut être clairement projeté à son flux, mais on peut soutenir que le résultat le plus probable de la pathologie sera l'invalidité et la mort subséquente du patient. ;
• la déficience de l'hexomaminidase Type A de la forme juvénile - se manifeste à l'âge le plus tôt et progresse non aussi vite que la forme classique de la maladie de la maladie SAX. Néanmoins, le résultat fatal de la maladie incurable est inévitable, une thérapie adéquate ne fera que retarder la mort du patient.

Clinique (symptômes) de la maladie des saccas

Dans des cas classiques, la maladie des Saks est la frappe des bébés âgés d'environ 6 mois. Jusqu'à cet âge, les enfants se développent normalement. Lorsque la maladie commence à se manifester, l'enfant cesse de contacter les environs, son regard apparaît, dirigé à un moment donné. Le niveau normal de bruit, la voix humaine habituelle est très effrayée par un enfant, causant parfois des crises. À la fin de la première année de vie, l'enfant développe la faiblesse extrême des muscles et la paralysie, jusqu'à l'incapacité d'avaler et de respirer de manière indépendante. La vision périphérique est perdue chez les patients, la cécité complète se développe progressivement. La tête devient disproportionnellement grosse. Entre la première et la deuxième année de vie, les saisies sont souvent observées. L'enfant meurt habituellement avant d'atteindre un âge de quatre ans.

La maladie saccus peut également procéder sous la forme des options cliniques suivantes:

1. Une déficience chronique de type hexamineminidase A. Les symptômes de la maladie se développent âgés de 4 à 5 ans, voire après 30 ans. La maladie se poursuit relativement facilement. Par exemple, chez les patients peut avoir un peu de discours - il devient vague. En raison de la maladie, la démarche, la coordination et la petite motricité souffrent. Des spasmes musculaires sont observés. Il est possible de réduire l'intelligence et les troubles mentaux. De nombreux patients aggravent la vision et l'audition. Cette forme de la maladie a été découverte relativement récemment, de sorte qu'une prévision à long terme de ces patients reste controversée. Très probablement, la maladie conduit à une invalidité et à la mort progressives.

2. Un déficit juvénile de type hexamineminidase A. Les symptômes de la maladie se développent entre 2 et 5 ans. Cette option de maladie progresse plus lentement que la forme classique, mais aussi fatale. La mort de l'enfant arrive âgée de 14 à 15 ans.

Attaque

Ce sont des épidémies soudaines de l'activité électrique anormale du cerveau qui affectent le fonctionnement du système musculaire, le contrôle de l'hélice, déformer le discours, les images visuelles et la perception psychologique de la réalité. Le degré de défaite chez chaque individu. Cela dépend également du type, de la fréquence et de la gravité des saisies. Dans certains cas, la personne tombe sur le sol et commence à se battre dans des convulsions dans lesquelles les muscles du corps sont fortement réduits et une torsion involontaire des membres se produit. D'autres sont inclus dans l'état de la transe, ils ne montent que quelques muscles. Parfois, ils se sentent sentir ou voir des images, incharacteristes pour une personne en bonne santé. Souvent, la saisie est un symptôme d'autres problèmes de santé, tels que la survenue de la température corporelle élevée (en particulier chez les enfants), du trouble des eaux cérébrales, de l'infection, de la faible glucose sanguine (hypoglycémie), de la pression réduite ou de la tumeur cérébrale.

Au cours du développement, le tout-petit de la maladie malade-sacca, avec des débuts tardifs, de tels symptômes que la maladresse et les différences d'humeur ne peuvent être perçues au sérieux. Les signes ultérieurs de la maladie comprennent la torsion convulsive et la faiblesse des muscles, des discours justifiés et des problèmes de processus mentaux. La nature des complications dépend du nombre d'hexomyminidases A est produite dans le corps.

Diagnostique

Aujourd'hui, la médecine a été bien avancée et diagnostiquez la maladie La Saksa Saksa peut être comme un bébé et avant sa naissance.

S'il y a une suspicion de développement dans le gamin par le Sinth Saksa, tout d'abord, vous devez vous tourner vers l'oculaire.

La première caractéristique de la maladie peut être diagnostiquée sur les yeux DNU. Si un enfant est malade, vous pouvez voir une tache rouge cerise. Ceci est caractéristique de la maladie - l'accumulation de gangliosides dans les cellules de la rétine.

Un examen ultérieur comprend:

• test sanguin étendu - test de dépistage - test;
• ainsi que l'analyse microscopique des neurones.

Spectacles de test de dépistage, produit dans le corps d'une protéine enfant - hexazamyminidase A ou non. Ce test est effectué avec toute forme de maladie.

L'analyse microscopique des neurones est la détection de gangliosides dans les neurones. Avec leur grand nombre de neurones deviennent allongés.

Si les parents concernent l'un des groupes ethniques ou dans le genre, il y avait des maladies génétiques, il est préférable de passer par le dépistage - un test de 10 à 12 semaines de grossesse. Le test montrera si les fruits hérités des gènes mutés des deux parents ou non. L'analyse est prise en utilisant un échantillon de sang du placenta.

Traitement et prévention

Malheureusement, la maladie de la Saksa appartient à des maladies incurables, cependant, la thérapie symptomatique est nommée pour faciliter son flux, ce qui rendra la vie d'un enfant malade plus confortable. En fonction de l'image clinique dominante, des médicaments appropriés peuvent être attribués.

En règle générale, l'assistance est requise non seulement à l'enfant lui-même, mais également de ses parents, car les nouvelles d'une maladie aussi grave se transforment presque toujours toujours en choc. Dans ce cas, les parents sont encouragés à trouver un groupe de soutien où ils pourraient communiquer avec des personnes qui sont entrées en collision avec un problème similaire et obtiennent le soutien psychologique nécessaire. Il est également souhaitable de consulter un génélemême afin que chaque membre de la famille puisse comprendre et prendre la situation.

Étant donné que la maladie progressera progressivement, l'enfant aura besoin de soins spéciaux. Si nécessaire, vous devriez consulter votre médecin sur l'obtention d'une assistance supplémentaire, il est également important de payer beaucoup d'attention à l'enfant, donnez-le à comprendre que ses parents aiment et soutiennent. L'espérance de vie de ces patients peut varier dans des limites assez larges. Avec des symptômes faibles et des soins appropriés, certaines personnes atteintes d'une idiocy amavrotique vivent presque autant que saine.

En ce qui concerne la prévention de la maladie de la maladie, elle est principalement dans la planification de la grossesse compétente. Un couple marié qui a décidé de commencer la progéniture devrait être examiné par Genetics pour savoir si une personne des futurs parents est un transporteur d'un gène défectueux. Si un gène similaire a été découvert lors de l'étude, la décision de démarrer un enfant ou non, il ne reste que pour les parents.

- Il s'agit d'une maladie génétique caractérisée par l'insuffisance de l'enzyme hexomaminidase A, l'accumulation de macromolécules lipoïdes dans les neurones, la perturbation des fonctions de la tête et de la moelle épinière. Il est manifesté par la dégradation des compétences physiques et des fonctions mentales: la désintégration de la déglutition du réflexe, de la parole et des mouvements arbitraires, la perte d'audition et de la vision, réduit l'intellect. Les attaques faciales, l'atrophie musculaire, la paralysie, la démence se développent. Méthodes de diagnostic spécifiques - ophtalmoscopie de l'ADN oeil, étude de la quantité d'hexomaminidase dans le sang et les neurones. Traitement palliatif, vise à soulager les symptômes.

Mkb-10

E75.0. Gangliosideos-gm2.

Général

La synonyme de la maladie des Saccas (BTS) - GM2 Gangliosideis, l'idioth de Teia Saks, idéologie amavrotique des jeunes enfants. C'est l'une des options pour les maladies d'accumulation lysosomale. Nommé par les noms de famille de deux médecins - un neuropathologiste des États-Unis Bernard Saksa et un ophtalmologiste du Royaume-Uni Warren Tee. Dans les années 80 du XIXe siècle, ils ont d'abord publié des descriptions indépendantes de cette pathologie. Sa prévalence est extrêmement faible, dans la population globale, la fréquence moyenne des transporteurs de changements récessifs est d'environ 0,3%. Les indicateurs épidémiologiques sont les plus élevés du groupe des Juifs ashkénazis (le transport de la mutation est déterminé dans 3%), ainsi que sur les Frankocanades et Kajunov. Le sommet de la morbidité tombe à l'âge de six mois à 2 ans, moins souvent, les symptômes font leurs débuts dans des adolescents et des adultes.

Causes

Les troubles métaboliques qui constituent la base de la maladie sont causés par la mutation génique hexa, située sur le long épaulement de 15 chromosomes. Il code la sous-unité alpha des lysosomes d'enzymes bêta-n-acétylgexojexosmidase A. La maladie Saccus est héritée par un principe de récessif autosomique - pour la survenue de symptômes, la présence dans le chromosome de deux gènes mutés est nécessaire. Le risque de maladie chez l'enfant n'existe que si les deux conjoints sont des transporteurs de mutation, est de 25%. Ainsi, la pathologie peut se manifester dans une génération, peu importe la mutation. Le port d'une longue période peut rester caché - dans ce cas, le gène "sain" dominant est capable de fournir le corps par la production d'enzyme de 50% ou plus, ce qui suffit à l'écoulement normal de réactions biochimiques.

Au début des années 2000, plus de 100 mutations différentes ont été révélées dans les gènes Hexa: inserts dans les paires de base, les suppressions de paires de base, un site d'épissure de mutation, des mutations ponctuelles et d'autres options pour les modifications de la structure génique. Chacune de ces mutations affecte certainement la structure de l'enzyme et supprime son activité. Une variété de mutations d'une paire de gènes - hétérozygence composée - détermine la présence de plusieurs formes de la maladie. Les mêmes gènes mutés dans les allèles entraînent une inactivation complète du catabolisme du ganglioside. L'héritage de mutations différentes (non identiques) dans la paire de gènes est plus souvent manifestée par une diminution de l'activité de l'enzyme, et non dans l'inactivation complète.

Pathogénèse

La base du développement de la maladie est l'absence ou l'activité insuffisante de l'hexomaminidase de l'enzyme a - lysosomale catalysant la biodégradation des macromolécules de gangliosides, d'oligosaccharides, de glycosaminoglycanes et de glycolipides. Les gangliosides sont le type d'acides gras, des composants lipidiques des membranes de neurones et de cellules gliales. Ils fournissent l'activité des cellules nerveuses: affectez la vitesse et l'intensité de la neurerie, effectuant des impulsions nerveuses, la distribution et le stockage des informations, la formation de la mémoire. Dans la norme de gangliosides, ils sont produits, effectuent leurs fonctions et se sont rapidement scindés dans le processus de réaction à plusieurs étages avec la participation des enzymes. Pour l'hydrolyse de ces lipides complexes, trois composants sont nécessaires: alpha et bêta Subunit hexomaminidase A, protéine d'activateur GM2A. En cas d'insuffisance de l'alpha-hexomyminidase, et le processus de biodégradation ralentit ou devient complètement impossible. Les ganglosides s'accumulent dans les lysosomes des cellules de la tête, la moelle épinière, entraînent leur dysfonctionnement et leur mort.

Classification

Selon les particularités du défaut génétique, la préservation des fonctions de l'hexomyminidase, la maladie a un parcours rapide ou progressive, se manifeste dans l'âge de la petite enfance, des adultes ou de l'âge adulte. Selon ces caractéristiques, 3 formes de la maladie sont allouées:

1. Infantile aiguë. Le plus commun. Les symptômes surviennent quelques mois après la naissance. Le cours est progressif. Les compétences motrices se détériorent rapidement, la cécité, la surdité, la paralysie se développent. La mort se produit dans les 2-3 ans.
2. Terminer juvénile. C'est extrêmement rare. Les premières manifestations se trouvent dans l'intervalle de 2 à 10 ans. Décompresse progressivement les compétences sophistiquées acquises - marche, discours, lettre. L'espérance de vie moyenne des patients est de 15 ans.
3. Adulte chronique. Dans la littérature scientifique décrit des cas isolés de cette forme, qui commence à 25-30 ans. Il est caractérisé par une violation de la parole, des actes de moteurs arbitraires, des troubles psychiques (psychose). Le pronostic totalement est inconnu.

Symptômes de Tea Sax

L'image clinique de la maladie reflète les processus d'endommagement du CNS. Avec une forme infantile, les premiers symptômes deviennent perceptibles de 3 à 5 mois, avant que le développement ne correspond à la norme: l'enfant garde la tête, se retourne sur l'estomac et le dos, les agukates, des sourires à la vue d'un adulte, définit un contact visuel. À 6 mois, l'intérêt est réduit par le monde extérieur. L'enfant regarde vers une longue période, l'apatichénique, est sédimé, sensible aux sons forts, la lumière brillante. Il cesse de reconnaître les proches que de la difficulté à se concentrer sur les jouets préférés.

Après une demi-année, le délai de développement mental et physique devient encore plus perceptible. L'hypotension musculaire augmente, les compétences acquises auparavant sont perdues: maintenir la tête et le corps en position verticale, se transformant en position couchée sur la surface horizontale, le siège (tentatives de siège), capturez les jouets et la déplaçant hors de main en main . De 8 à 10 mois, les réflexes de départ sont renforcées - les réactions à des stimuli soudains, légers, tactiles et olfactifs. Intérêt dans ce qui se passe autour des événements disparaissent presque complètement. Depuis 12 mois, la capacité d'avaler est violée, l'audience et la vision sont sensiblement réduites, le cycle respiratoire est entravé. Les muscles sont soumis à une atrophie, la paralysie se développe, des convulsions sous la forme d'attaques tallonisées et partielles tonique. Dans la deuxième année de la vie, il existe des phénomènes de rigidité de déclairement, syndrome de bulbar-pseudobulbar.

La forme juvénile débute moins de symptômes explicites. Au stade initial, l'instabilité émotionnelle est quelque peu augmentée, lors de la réalisation de complexes moteurs complexes - en cours d'exécution, de marche, de rédaction rapide - il y a une discordination à peine perceptible de mouvements. Après un certain temps, la maladresse et la maladresse augmentent, sont remarquées par l'enfant eux-mêmes. À l'âge adolescent, la démarche devient fragile, instable. Les hypercines sont formées - mouvements involontaires soudains de divers groupes musculaires. Les troubles de la coordination ne permettent pas de poursuivre la scolarité. Parallèlement, les troubles de la parole d'un caractère complexe cérébellar-dysartrique apparaissent: la douceur et le rythme est perdu, la prononciation devient lente, lubrifiée, vague. Les étapes tardives de la maladie sont caractérisées par des attaques épileptiques fréquentes, une réduction résistante des fonctions intellectuelles (démence), perte d'arbitraire des mouvements, paralysie.

La forme chronique de la maladie a moins de symptômes prononcés, le flux de poumon relativement. Les patients ont une différence d'humeur, maladroit, détériore la prononciation. Depuis plusieurs années, des fonctions intelligentes sont réduites: la capacité de penser, de comparaison et d'analyse abstraite des phénomènes et des objets, augmente, oubli et diffusion. Quelques années après l'apparition de la maladie, les troubles mentaux se développent: les patients sont insuffisants dans le comportement, les excitations affectives, sujets aux États de l'attachement et de la dépression profonde, sont sujets à la psychose avec des hallucinations et des non-sens. Avec un long débit, la démence organique est formée.

Complications

Les symptômes de la BTS comprennent des attaques épileptiques, qui résultent d'épidémies soudaines d'une activité bioélectrique anormale du cerveau. Avec leur haute fréquence, la dégradation physique et mentale est plus rapide. Pendant l'attaque, les patients tombent, se battent dans des convulsions, qui s'accompagne d'un risque élevé d'étouffement (la racine de la racine de la langue), la blessure résultante. La principale complication de la forme aiguë infantile de la maladie est des infections: les enfants réduisent la fonction du système immunitaire, la défaite des organes respiratoires est récurrente, c'est extrêmement difficile. La cause commune de la mort est la pneumonie.

Diagnostique

L'enquête est effectuée par un neurologue pour enfants, un ophtalmologiste, génétique, psychiatre. Le processus de diagnostic commence par la collecte de données cliniques et anamnestiques. En règle générale, il existe des cas de BTS chez les membres de la famille, la présence d'une période de développement normal du patient, puis la dégradation - la décomposition des compétences acquises formait des fonctions. Le diagnostic différentiel vise à éliminer les maladies du CNS dégénératives, idiotiose juvénile, épilepsie. Les procédures suivantes sont effectuées pour confirmer le diagnostic:

• Recherche de l'ADN oeil.. L'ophtalmoscopie révèle une tache rouge sur la rétine en face de la pupille. C'est un groupe de gangliosides dans des cellules ganglionnaires.
• Chimie sanguine. Le test de laboratoire détermine le contenu de l'alpha-sous-lit de Hexomaminidase A. Au cours de la forme de pathologie de l'enfance aiguë, les valeurs finales sont proches ou égales à zéro. Au cours de l'évolution subaiguë et chronique de la maladie, l'activité résiduelle de l'enzyme est détectée.
• Étude microscopique des neurones. Dans les échantillons de biomatériaux, le contenu des gangliosides est étudié. La détection de la dégénérescence cellulaire est caractéristique: une augmentation de la taille, de l'enflure, du "ballon" sanglante, remplissant de substance lindoid à grain fin.

Traitement de Tey-Saksa

Actuellement, des méthodes de thérapie efficaces sont absentes. Soins médicaux pour les patients visant à éliminer les symptômes et à maintenir une activité vitale. Le traitement palliatif comprend une transition vers la nourriture de la sonde, car les patients perdent un réflexe avalant, l'utilisation d'antibiotiques, des médicaments antiviraux et immunostimulants pour lutter contre les maladies infectieuses concomitantes. La thérapie avec des moyens antipileptiques n'apporte pas de résultat positif.

Vous recherchez des méthodes possibles de traitement des BTS se poursuit. Des études sont menées dans trois directions: les possibilités de la thérapie des gènes et du substrat sont étudiées. Le remplacement de l'enzyme manquante s'avère inefficace en raison de la grande taille des molécules hexomyminidases, incapable de passer à travers la barrière hématorencephalique et de la coque de neurones. Parmi les méthodes de thérapie génique a été testée par l'introduction d'un nouveau matériau génétique dans des cellules à l'aide d'une transplantation de vecteur viral et de cellules souches. Mais aucun résultat positif n'est reçu, la recherche se poursuit. Le plus prometteur est le traitement du substrat utilisant l'enzyme de Salidase, qui stimule le catabolisme gm2 ganglioside. L'élaboration d'une préparation pharmacologique augmente l'expression des salidases lysosomales dans les neurones est attendue.

Prévision et prévention

L'issue de la maladie est relativement favorable à la forme tardive caractérisée par le développement lent des symptômes. Si la maladie survient chez les enfants et l'adolescence, la mort est inévitable. Pour réduire la fréquence d'incidence, un test de dépistage est utilisé qui détermine le niveau de l'enzyme, son activité biochimique. Le résultat vous permet d'identifier des transporteurs de mutations, de les envoyer à un examen médical et génétique lors de la planification de la grossesse. Si le transport du gène défectueux est défini dans les deux conjoints ou chez les membres de la famille, des cas de maladie, dans le premier trimestre de la grossesse, des diagnostics génétiques prénatals sont effectués.

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La maladie saccus, ou gangliosidose infantile, ainsi que la maladie de Gosh, désigne des violations héréditaires dans le système d'échange de lipides.

La base de la maladie de la Saksa est une violation génétiquement déterminée dans l'échange de lipides spéciaux - gangliosides. Il est accompagné d'une augmentation des sédiments dans la région de la matière grise du cerveau, dépassant ainsi la norme 300 fois. De plus, les gangliosides sont accumulés dans le foie et la rate. La base de la maladie est une lacune de l'une des formes d'enzymes, le contrôle de l'échange de lipides (hexomyminidasis a). Il est rarement trouvé: 1 à 250 mille. Il est hérité d'un type autosomal-récessif. Le défaut de gène est localisé au quinzième chromosome.

Symptômes de Tea Sax

Il est détecté chez les jeunes enfants, bien que, à la naissance des 4 premiers mois, les enfants ne diffèrent pas des pairs. La gangliosideose se développe lentement, l'enfant montre progressivement moins d'activité, perd les compétences acquises précédemment, cesse d'être intéressée par des jouets et de reconnaître la mère, le caractère de pleurer un enfant, devenant long et faible. Les premiers troubles de l'analyseur visuel se manifestent, l'enfant n'enregistre pas le regard et ne suit pas le sujet. La cécité se développe assez rapidement, souvent en surdité parallèle. Les troubles mentaux commencent à progresser, la dégradation de l'intelligence est rapidement marquée, jusqu'à l'idiot. L'hypotension musculaire est formée, l'enfant cesse de garder sa tête, la paralysie se produit dans les membres, des convulsions avec la manifestation d'opistotonus, provoquée par des irritants externes minimaux - lumière, son. En parallèle, la paralysie de la pseudobulbar est formée: l'acte d'avaler est frustré, une pleureuse ou un rire supplémentaire se produit. Les enfants perdent rapidement du poids, un résultat fatal survient en un an et demi.

Diagnostic de la maladie de Tey-Saks

Le diagnostic repose sur des instructions dans de tels cas, des manifestations cliniques, des résultats d'études biochimiques - déterminer l'activité de l'enzyme dans les leucocytes et les tissus sanguins. De plus, un changement de l'atrophie d'opticien du nerf optique et d'un endroit de cerisier dans la zone maculaire sont typiques pendant les maladies des saccas.

Il n'y a pas de méthodes spécifiques de traitement de la maladie des saccas. Médicaments prescrits pour maintenir le foie, le complexe de vitaminéothérapie, les médicaments anticonvulsivants. La plus grande valeur est attachée au diagnostic prénatal de la maladie avec une interruption anticipée de la grossesse.

Maladie rare et dangereuse des Saks - lorsque les gènes tuent

La maladie saccus a plusieurs titres: une gangliosideose infantile ou une idiottica d'amour amavrotique des premiers enfants.

Cette maladie fait référence aux maladies héréditaires du système nerveux et est assez rare.

La maladie a reçu son nom en l'honneur de deux médecins qui l'ont ouvert, - Warren Yela (ophtalmologiste de la Grande-Bretagne) et Bernard Saks (neurologue d'Amérique).

Développement de la maladie en fonction de l'âge

Il y a trois formes de maladie:

Causes de la maladie

Les causes de la maladie résident dans des violations au niveau génétique, qui se produisent dans l'échange de ganglioside. Ces lipides spéciaux dépassant 300 fois les normes se concentrent dans la matière grise du cerveau.

L'accumulation a également lieu dans le foie et la rate. La maladie est basée sur l'absence de l'un des types d'enzymes qui affectent l'échange de lipides (hexomyminidasis a).

La maladie se produit dans le ratio: 1 à 250 000. La plupart de la population de groupes ethniques souffrent de cette maladie, par exemple, les Français, dont la place du Canada est.

Les Juifs de l'Europe de l'Est sont également soumis à la maladie dans laquelle la fréquence d'apparition ci-dessus est de 1 pour 4 000 personnes.

Cette maladie se développe de ce gamin qui a reçu deux gènes avec un défaut, c'est-à-dire que la maladie est héritée par type autosomal-récessif. Qu'est-ce que ça veut dire?

L'enfant hérite des gènes du pape et de maman dans la même quantité. Si la défaite d'un ou des deux chromosomes de la paire se produit, ils parlent de la survenue d'une maladie génétique. Chez les personnes qui ont la maladie des saccas, les deux chromosomes d'une paire sont défectueux.

Ce trouble s'appelle une maladie avec un type d'héritage réceptif autosomal. Si l'un des parents a un gène défectueux, le bébé sera en bonne santé, mais avec une probabilité de 50% sera un transporteur qui mettra dans le futur menaçant ses héritiers. S'il y a un gène avec un défaut des deux parents, il existe trois options pour développer des événements.

La force motrice pour le développement de cette maladie est l'accumulation progressive du système nerveux de gangliosides - substances affectant la durée de vie normale des cellules du système nerveux.

Tous les enfants malades ont un gène endommagé qui est responsable de la synthèse complète des enzymes hexosampis.

Un organisme d'enfants avec une maladie innée ne peut pas traiter continuellement les substances grasses, de sorte qu'elles s'accumulent, puis reportées dans le cerveau.

Cela conduit au fait que les activités des cellules nerveuses sont bloquées et des conséquences graves pour l'ensemble du corps se produisent. Dans le corps d'un enfant en bonne santé, les gangliosides sont constamment synthétisés et clivés.

La pathologie est diagnostiquée chez les enfants âgés d'environ six mois, comme avant quatre à cinq mois, l'enfant se développe tout à fait normal, comme tous les enfants de cet âge.

Les premiers symptômes de la maladie THEAA SAX sont que l'enfant perd le contact avec le monde extérieur, son look est constamment concentré dans une direction, le bébé ne veut rien, il devient apathique, il n'a pas de réaction aux objets, sonne, visages familiers.

Sa haute réaction se produit uniquement sur des sons forts et forts. Même lorsque le bébé a l'air assez sain, les parents et les êtres chers remarquent souvent que l'enfant nettement frissonnant avec tout le corps avec des irritations auditives fortes.

Une déficience grave du système nerveux est infligée par le Furiday héréditaire Ataxia - les causes, les symptômes et le traitement de la pathologie.

La deuxième étape de la maladie est la régression dans le développement de l'enfant: les compétences acquises sont perdues, elle refuse de ramper, de s'asseoir, devient passif, des jouets ne provoquent aucun intérêt, il y a un retard dans le développement mental, la taille de La tête augmente considérablement, le bébé commence à perdre de la vue et souvent l'oreille.

À l'étape tardif âgée entre la première année de vie et la seconde, le gamin avec une probabilité élevée peut se produire des crises qui se manifestent sous forme de crampes et de paralysie.

Les enfants ne gagnent pas de poids, mais la perdent rapidement. Avec un tel développement, l'enfant vit rarement à l'âge de cinq ans.

Signes de maladie chez les adultes

La forme adulte est très rare et se manifeste chez les patients âgés de 20 à 30 ans. Il n'a généralement pas de résultat fatal.

La maladie se manifeste en violation de la démarche et la détérioration rapide des fonctions neurologiques. Avec une telle maladie, un adulte peut vivre après le diagnostic de 10 à 15 ans.

Diagnostic de la maladie

Avant de déterminer le diagnostic, le médecin examine les résultats de la recherche, détaille les parents des manifestations cliniques, découvre s'il y avait des cas de cette maladie dans le genre.

Le médecin dirigera certainement à un ophtalmologiste pour un examen, car la manifestation typique de la maladie est la disposition d'un œil rouge sur la rétine, ce qui est possible de déterminer avec un ophtalmoscope.

Il y a aussi des changements dans le mamelon du nerf optique: c'est une atrophie.

Il est impossible de guérir, de soutien - il est nécessaire

Le traitement de la maladie de Tey-Saks doit commencer avant le début des signes neurologiques. Utilisez des transfusions sanguines, plasma.

Préparations médicinales et méthodes spécifiques qui sont guéries par la maladie de la SACCA, no.

Ces derniers sont souvent inefficaces contre les convulsions qui se produisent avec cette maladie. Une assistance médicale réside dans une simple facilitation des symptômes de la maladie, si nous parlons de forme tardive - alors au retard dans le développement de la maladie.

Les prévisions pour cette maladie sont défavorables.

Prévention de la maladie

Pour la prévention de la maladie des époux qui souhaitent avoir des enfants, doivent nécessairement avoir une enquête sur la présence d'un gène d'un gène, si dans la famille d'au moins un des époux, des cas de maladie de Tey-Sax.

Si un tel gène se trouve des deux conjoints, ils ne recommandent catégoriquement pas la hâte des enfants. Il arrive que lors de l'enquête, la femme porte déjà un enfant, puis une procédure spéciale est nommée pour identifier un gène défectueux chez un enfant - Amniocente.

Pour cela, l'examen de laboratoire est soumis à de l'eau amniotique obtenue lorsque la crevaison de la coque amniotique est soumise. Si le gène défaut est détecté, la grossesse doit être interrompue.

Si les futurs parents ont des informations précises sur les transporteurs d'un gène défectueux et que la grossesse est déjà venue, le test de dépistage est nécessaire à la douzième semaine.

Pour étudier, les médecins prennent du sang du placenta pour déterminer si les futurs gènes mutants hérités.

Les futurs parents doivent être responsables de leur propre santé et de leur santé de leurs futurs enfants et de répondre à toutes les recommandations des médecins.

Le diagnostic prénatal de chaque grossesse permet de donner vie à des enfants en bonne santé.

Maladie de tonalité? Saksa - une maladie des espèces héréditaires qui se produisent extrêmement rarement, a un héritage d'un type autosomal-récessif et se caractérise par des dommages au système nerveux central.

Cette maladie, qui entre dans un groupe de maladies d'accumulation louées, est également connue sous le nom d'idiots amateur et de gm2 gangliosideos de l'enfant anticipé. La probabilité de la naissance d'un enfant atteint de cette maladie atteint 25%, si la mère et le père ont un gène mutant.

Maladie THÉA? Saksa est répandue dans les Juifs Ashkenazov. Ils ont environ 3% de la population a un gène NEH mutant. En outre, la maladie est relativement souvent trouvée dans Kahulov et Frankocanades. Quant à d'autres groupes de population, la fréquence d'un tel gène n'est que de 0,3%.

Étiologie et pathogenèse

Mutation du gène Neha, responsable du processus de synthèse de l'enzyme hexosoaminidase A (catalyseur, un intermédiaire impliqué dans l'élimination des gangliosides dans le CNS) conduit à un défaut génétique. Si l'enzyme est manquante, les gangliosides commencent à s'accumuler dans les neurones du cerveau. En conséquence, le fonctionnement des neurones est violé, ce qui conduit en outre à leur destruction complète.

La maladie de tee? Saksa (imatique amautomique) est trois formes:

À la première forme de la maladie, le résultat fatal sur 3? 4 ans. À la forme adolescente, la mort est garantie de 15 à 16 ans.

Symptômes de la maladie Ils sont associés aux dommages causés au système nerveux central. Nouveau-né avec cette maladie héréditaire Les six premiers mois se développent normalement. Dans un âge de six mois, la régression de la formation physique et mentale se pose. L'enfant perd son audition, la capacité d'avaler. Un regard apparaît, qui est dirigé à un moment donné. L'enfant devient apathique et réagit également uniquement à un son fort. Par la suite, ce sera aveugle et perd son audience. Il y a des violations du développement mental, la tête devient de grandes tailles. Des convulsions sont observées, les muscles sont une atrophie, la paralysie se pose. La mort arrive jusqu'à quatre ans.

Avec une forme adolescente et adulte de la maladie, les symptômes sont plus faciles. Dans ce cas, il y a une violation de la parole, les spasmes musculaires, la démarche, les petites compétences motrices et la coordination sont perturbées, la vision est réduite, l'intelligence et l'audience sont pires.

Maladie THÉAO? Saksa est déterminée par la présence d'une tache rouge, qui est sur la rétine en face de la pupille. Il peut être remarqué lors de l'inspection d'un ophtalmologiste. La tache rouge sur la rétine indique que les gangliosides sont accumulés dans des cellules ganglionnaires dans l'emplacement donné. Après l'étude, avec l'aide d'un ophtalmoscope, le médecin prescrit:

À ce jour, Traitement de la maladie génétique Thya? Sax n'est pas développé. Les soins médicaux vise à soulager les symptômes et retarder le développement de la maladie au moins pendant un certain temps.

Tout au long de la vie, les patients reçoivent des soins palliatifs qui permettent de nourrir la sonde, les soins de la peau et ainsi de suite. Dans les convulsions, les anticonvulsivants, en règle générale, n'aident pas.

Tee-maladie? Sax est incurable. Avec le meilleur exode, les patients atteints d'une forme d'enfants vivent jusqu'à cinq ans.

La prévention de la maladie est de mener une enquête sur les couples matrimoniaux pour la présence d'un gène mutant. S'il est découvert des deux conjoints, ils ne sont pas conseillés de faire des enfants. Lorsque le diagnostic d'une femme est diagnostiqué, qui est déjà enceinte, l'amniocentèse est attribuée à détecter des gènes défectueux du fœtus.

Maladie de Tea-Saks. Une maladie héréditaire rare

La maladie de Tea-Saks est une maladie héritée est caractérisée par un développement très rapide, la défaite du système nerveux central et du cerveau de l'enfant.

La maladie a d'abord été décrite par l'ophtalmologiste anglais Warren et le neurologue américain Bernard Sax au XIXe siècle. Ces scientifiques exceptionnels ont apporté une contribution inestimable à l'étude de cette maladie. La maladie du thé Saks est une maladie plutôt rare. Certains groupes ethniques sont prédisposés. Souvent, cette maladie souffre de la population des Français du Québec et de la Louisiane au Canada, ainsi que des Juifs vivant en Europe de l'Est. En général, la fréquence mondiale de la maladie est de 1: 250000.

La maladie saccus se produit chez une personne qui hérite des gènes mutants des deux parents. Dans le cas où le transporteur du gène n'est qu'un des parents, l'enfant ne peut pas tomber malade. Mais, à son tour, devient un transporteur de la maladie dans 50% des cas.

En présence d'un gène altéré, son corps suspend la production d'une certaine enzyme - hexomyminidase A, responsable de la division de lipides naturels complexes dans les cellules (gangliosides). Il n'est pas possible de supprimer ces substances du corps. Leur accumulation conduit à bloquer le travail du cerveau et à endommager les cellules nerveuses. Cela provoque la maladie SACCAS. Des photos des malades peuvent être vues dans cet article.

Comme d'autres maladies héréditaires des nouveau-nés, cette maladie peut être diagnostiquée aux premières étapes. Si les parents avaient soupçonnent que leur enfant souffre du syndrome de Sax Saks, vous devez alors tourner de toute urgence à l'oculaire. Après tout, le premier signe de cette terrible maladie est une tache rouge cerise, qui est observée dans l'étude de l'œil de l'œil. La tache se produit en raison de l'accumulation de gangliosides dans les cellules de la rétine.

Mener ensuite à de telles études comme test de dépistage (essai de sang étendu) et analyse microscopique des neurones. Le test de dépistage indique si la production de protéines de type hexamineminidase A. L'analyse des neurones révèle s'il existe des gangliosides.

Si les parents savent à l'avance qu'il y a des transporteurs d'un gène dangereux, il est également nécessaire de subir un test de dépistage, qui se tient à la 12e semaine de grossesse. Au cours de l'étude, prenez du sang du placenta. En conséquence, le test deviendra clairement si l'enfant a hérité des gènes mutants de ses parents. Ce test est toujours dépensé dans les adolescents et les adultes lorsque des symptômes similaires de la maladie et de la mauvaise hérédité apparaissent.

Développement de la maladie

Le nouveau-né, qui souffre du syndrome de Sax Saks, ressemble à tous les enfants et semble complètement en bonne santé. La chose habituelle est que ces maladies rares ne se manifestent pas immédiatement, mais dans le cas de la maladie à l'examen seulement d'une demi-année. Jusqu'à 6 mois, l'enfant se comporte de la même manière que ses pairs. C'est-à-dire qu'il tient bien la tête, les objets entre leurs mains, rend certains sons, peut-être, commence à ramper.

Étant donné que les gangliosides dans les cellules ne classent pas, ils s'accumulent suffisamment pour que le gamin perde leurs compétences acquises. L'enfant ne répond pas aux personnes environnantes, ses yeux sont dirigés à un moment donné, l'apathie apparaît. Après une certaine période, la cécité se développe. Plus tard, le visage de l'enfant devient comme la marionnette. Habituellement, les enfants ayant des maladies rares associées au retard mental, ne vivent pas longtemps. Dans le cas de la maladie, le saccus, le bébé devient handicapé et vit rarement à 5 ans.

Symptômes de la maladie chez les bébés:

• En 3-6 mois, un enfant commence à être perdu contact avec le monde extérieur. Cela se manifeste de manière à ne pas reconnaître les personnes proches, il est capable de réagir uniquement aux sons forts, il ne peut pas se concentrer sur le sujet, les yeux vont frémir, se dégradant plus tard.
• Dans 10 mois, l'activité du bébé diminue. Il devient difficile de bouger (s'asseoir, ramper, rouler sur). La vision et les rumeurs sont émoussées, l'apathie se développe. Peut augmenter la taille de la tête (macrocéphalie).
• Après 12 mois, la maladie gagne de l'élan. Le retard mental de l'enfant devient perceptible, il commence très vite à perdre de l'audience, la vision, l'activité musculaire s'aggrave, les difficultés de respiration se produisent, des attaques apparaissent.
• À 18 mois, l'enfant prive complètement l'audience et la vision, les convulsions, les motions spastiques, la paralysie généralisée apparaissent. Les élèves ne réagissent pas à la lumière et étendus. Ensuite développe une rigidité de decépendance en raison de lésions cérébrales.
• Après 24 mois, le gamin souffre de bronchopneumonie et meurt le plus souvent, sans vivre jusqu'à 5 ans. Si l'enfant a pu vivre plus longtemps, il développe un trouble de la cohérence des abréviations de différents groupes musculaires (ataxie) et de ralentissement de la motilité, qui progresse entre 2 et 8 ans.

La maladie de Tea-Saks est représentée par d'autres formes.

Insuffisance juvénile de l'hexomyminidase A

Cette forme de la maladie commence à se manifester chez des enfants âgés de 2 à 5 ans. Développé par une encoche beaucoup plus lente que les bébés. Par conséquent, les symptômes de cette maladie héréditaire ne sont pas visibles immédiatement. Les différences d'humeur apparaissent, maladroites dans les mouvements. Tout n'attire pas particulièrement les adultes.

La maladie à cet âge conduit également à une invalidité. L'enfant vit à 15-16 ans.

Jeunesse d'idyatisme amorrotique

La maladie commence à progresser en 6-14 ans. Il a un flux faible, mais en conséquence, les malades acquièrent la cécité, la démence, la faiblesse musculaire, éventuellement la paralysie des extrémités. Ayant vécu avec cette maladie, même quelques années, les enfants meurent dans un état de marasme.

Forme chronique du déficit d'hexamineminidase

Apparaît généralement chez les personnes qui ont déjà vécu pendant 30 ans. La maladie sous cette forme a un flux lent et, en règle générale, se déroule facilement. On observe des sauces d'humeur, un discours annulé, un maladroit, une réduction de l'intelligence, des déviations mentaux, une faiblesse musculaire, des attaques. Le syndrome de SAX SAKS sous forme chronique était ouvert relativement récemment, de sorte que les prévisions pour l'avenir ne semblent pas être rendues possibles. Mais il est clair que la maladie entraînera certainement des handicaps.

Traitement de Tey-Saksa

Cette maladie, ainsi que tous les degrés d'idiotia, n'ont pas encore de méthodes de traitement. Les patients prescrivent une thérapie soutenante et des soins soignés. Typiquement, les médicaments prescrits contre la convulsion ne fonctionnent pas. Étant donné que les bébés n'ont pas d'avaler un réflexe et doivent souvent les nourrir à travers la sonde. L'immunité du patient est très faible, il est donc nécessaire de traiter les maladies connexes. En règle générale, les enfants meurent en raison d'une infection virale.

La prévention de cette maladie est une enquête sur une paire visant à identifier une mutation dans les gènes, ce qui caractérise la maladie SACCAS. Le cas échéant, la recommandation ne devrait pas essayer de démarrer des enfants.

Si votre enfant est tombé malade

Avec les soins à domicile, vous devez apprendre à faire du drainage postural et de l'aspiration nasogastrique. Il est nécessaire de nourrir le bébé à travers la sonde, également pour que la peau ne se présente pas.

Si vous avez d'autres enfants en bonne santé, vous devez mener à bien leurs enquêtes pour la présence d'un gène mutant.

Traitement et prévention

Malheureusement, la maladie de la Saksa appartient à des maladies incurables, cependant, la thérapie symptomatique est nommée pour faciliter son flux, ce qui rendra la vie d'un enfant malade plus confortable. En fonction de l'image clinique dominante, des médicaments appropriés peuvent être attribués.

En règle générale, l'assistance est requise non seulement à l'enfant lui-même, mais également de ses parents, car les nouvelles d'une maladie aussi grave se transforment presque toujours toujours en choc. Dans ce cas, les parents sont encouragés à trouver un groupe de soutien où ils pourraient communiquer avec des personnes qui sont entrées en collision avec un problème similaire et obtiennent le soutien psychologique nécessaire. Il est également souhaitable de consulter un génélemême afin que chaque membre de la famille puisse comprendre et prendre la situation.

Étant donné que la maladie progressera progressivement, l'enfant aura besoin de soins spéciaux. Si nécessaire, vous devriez consulter votre médecin sur l'obtention d'une assistance supplémentaire, il est également important de payer beaucoup d'attention à l'enfant, donnez-le à comprendre que ses parents aiment et soutiennent. L'espérance de vie de ces patients peut varier dans des limites assez larges. Avec des symptômes faibles et des soins appropriés, certaines personnes atteintes d'une idiocy amavrotique vivent presque autant que saine.

En ce qui concerne la prévention de la maladie de la maladie, elle est principalement dans la planification de la grossesse compétente. Un couple marié qui a décidé de commencer la progéniture devrait être examiné par Genetics pour savoir si une personne des futurs parents est un transporteur d'un gène défectueux. Si un gène similaire a été découvert lors de l'étude, la décision de démarrer un enfant ou non, il ne reste que pour les parents.

Description

Lorsqu'une enzyme, telle que l'hexomaminidasis A, qui est nécessaire à la destruction de certaines substances, telles que les graisses, sont absentes ou inefficaces, elles s'accumulent dans le lysosomal. Ceci s'appelle un "stockage" anormal lorsque trop de matériau gras se posent dans le lysosome.

Les symptômes associés au syndrome de Saks Saks incluent:

• réaction exagérée de peur pour des bruits soudains;
• léthargie;
• perte de compétences acquises auparavant (régression psychomotrice);
• tonalité musculaire très réduite (hypotension).

Comme la maladie progressant, les enfants se développent;

• taches rouges cerises sur la couche intermédiaire des yeux;
• il y a une perte progressive de vision et d'audition;
• augmente la rigidité musculaire;
• progresse la restriction des mouvements (spasticité);
• la paralysie est possible;
• troubles cervers électriques non contrôlés (crampes);
• détérioration des processus cognitifs (démence).

La forme classique de la maladie de Tey-Saksa se produit à la petite enfance. C'est la forme la plus courante, est fatale dans la petite enfance.

Il existe également une forme adolescente et adulte de syndrome, mais ils sont rares. Les enfants avec une forme adolescente, appelés subacter, développent des symptômes plus tard qu'avec infantile et vivent généralement plus longtemps.

Une forme adulte, appelée des débuts tardifs de la maladie, provient de l'âge adolescent jusqu'au milieu de 30 ans. Les symptômes et la gravité varient.

Syndrome, la SAX est hérité d'une manière autosomique réceptive. Le trouble est le résultat de changements (mutations) du gène appelées hexa, qui régit la production d'une enzyme hexamineminidase A. Hexa Gene est affichée sur une longue main (Q) du chromosome 15 (15q23-Q24). Aucun traitement, il vise à faciliter des symptômes spécifiques.

Un autre nom de la maladie est le type de gangliosideose de type GM2 1. Il existe deux autres maladies connexes, appelées maladie de Sandhuff et d'activateur d'hexomyminidase, indiscernables du syndrome de Sax Saks. Ils ne peuvent être différenciés que par des tests, déterminant la cause principale. Ces deux troubles provoquent également une diminution de l'activité d'hexomyminidase, mais causées par des modifications de différents gènes. Ces trois violations sont appelées gm2 gangliosideos.

Synonymes

• Gm2-gangliosideose;
• Gm2 gangliosideos, type 1;
• Carence en alpha-sous-lit de Hexoamidase (option B);
• La carence en hexosampis A;
• Manque d'hexa;
• Smhingolipidose, Sax Tai;

• Maladie infantile Tea-Saksa;
• Maladie subaiguë;
• Stade tardive.

Populations touchées

La maladie est en train de frapper des hommes et des femmes en quantités égales. Il est plus souvent trouvé parmi le peuple juif d'origine ashkénazique, c'est-à-dire d'origine est ou du Moyen-Orient. Environ l'un des 30 Juifs ashkénaziens transporte un gène modifié. De plus, l'une des 300 personnes du patrimoine juif naashénazien est un transporteur.

Maladies des personnes d'origine italienne, irlandaise, française, canadienne, en particulier celles qui vivent dans la communauté de la Kajun Louisiane et au sud-est du Québec. Dans la population totale, le taux de transfert pour le gène modifié est d'environ 1 de 250 à 300 personnes.

Plus tard, la maladie survient moins fréquemment que la forme infantile. Cependant, des troubles rares restent souvent méconnus. Ils sont peu représentés, ce qui rend difficile la détermination de la vraie fréquence des violations dans la population dans son ensemble.

Diagnostique

Le diagnostic est confirmé par une évaluation clinique approfondie et des tests spécialisés, tels que des tests sanguins, mesurer les niveaux d'hexomyminidase dans le corps. Hexogénimmidase une diminution des personnes atteintes de la maladie saccus, absente sous forme infantile.

Les tests génétiques moléculaires confirment le diagnostic. Il détecte les mutations du gène hexa, qui provoquent un trouble.

Dans certains cas, il est possible que le diagnostic du syndrome de SAKS puisse être suspecté avant la naissance (prénatal) sur la base de tests spécialisés, tels que l'amniocentèse, l'échantillon de chorion de villi (CVS). Au cours de l'amniocente, un échantillon de liquide entourant un fruit en développement est pris, les CVS obtiennent un échantillon de tissu d'un placenta. Ces échantillons sont étudiés pour déterminer si hexomyminidasis est présent autant que les personnes atteintes de la maladie sont manquantes ou très petites. Ceci s'appelle une analyse enzymatique.

Les tests sanguins peuvent déterminer si les personnes sont des transporteurs des Saccas de crisé (il y a une copie du gène). Les proches doivent être testés pour déterminer s'ils sont les transporteurs de la poule de gènes. Les couples qui envisagent d'avoir un enfant ont une origine juive (non seulement Ashkenazi) sont encouragés à mener un dépistage, avant la grossesse.

Il n'y a pas de traitement spécial. Il vise des symptômes spécifiques et peut nécessiter les efforts coordonnés d'un groupe de spécialistes. Il est recommandé d'obtenir des conseils génétiques aux personnes touchées et à leurs familles. Le soutien psychosocial est nécessaire pour toute la famille.

En raison des difficultés d'alimentation potentielles, suivez la condition de la nutrition et de l'hydratation appropriée. Un soutien nourrissant peut être nécessaire. En plus de cela, il est parfois nécessaire d'obtenir un tube d'alimentation qui aidera à prévenir les aliments, le fluide ou l'autre outsider accidentels dans les poumons (aspiration).

Les préparations anticonvulsivantes sont utilisées pour traiter les convulsions, mais ne peuvent être efficaces pour tous. De plus, le type et la fréquence des crises nécessitent souvent un changement de type de médicament ou de dosage.

Thérapie de recherche

Les travaux se poursuivent sur le développement d'une thérapie de remplacement d'enzymes (ERT) pour la maladie de Tay-Sax. Il consiste à remplacer l'enzyme chez les individus éprouvant son manque ou son absence.

Les options synthétiques pour les enzymes manquantes sont utilisées pour traiter les personnes avec d'autres maladies de stockage lysosomal, y compris le syndrome de Herler, Fabry, la maladie de Goshe. Cependant, ERT ne s'est pas révélé succès pour les personnes atteintes du syndrome de THEA SAX. L'un des problèmes est impossible de surmonter la barrière hématorécane.

• La thérapie génique est étudiée comme une approche possible de la thérapie de certains troubles de la mémoire lysosomale. Avec la thérapie génique, le gène défectueux est remplacé par la normale, permettant d'obtenir une enzyme active qui empêche le développement et la progression de la maladie.

Compte tenu de la transmission permanente d'un gène normal qui produit une enzyme active dans tous les foyers de la maladie, cette forme de thérapie est susceptible de conduire à "curable". Cependant, il existe actuellement des difficultés techniques pour le succès de cette approche.

• La thérapie de chaperon est également étudiée. Ce type de thérapie utilise de très petites molécules reliées par les enzymes nouvellement créées d'hexomaminidase A, avant la détruire mutée. Ils les guident vers le lysosome, où les enzymes effectuent une fonction normale.

Une telle molécule peut traverser la barrière hématorencephalique. La thérapie est dans les premières étapes de l'étude.

• La drogue appelée pyrimétamine a été appliquée comme traitement de la maladie de Tay-Sax. Les personnes touchées prenant ce médicament ont montré une activité accrue de l'hexomyminidase A.

Cependant, cela n'a pas conduit à une amélioration notable des symptômes neurologiques ou mentaux. Des recherches supplémentaires sont nécessaires pour déterminer si la pyrimétamine joue un rôle dans le traitement de ce syndrome.

Neurogenetics et maladies héréditaires

De quoi dépendent-ils? De la qualité des informations génétiques héritées des parents et des conditions du support dans lequel il y a une personne tout au long de la vie. Connaître les caractéristiques du génome peut non seulement diagnostiquer les maladies rares, incl. et le système nerveux, mais aussi avec une part importante de la probabilité de déterminer les caractéristiques du métabolisme et des risques de maladies futures, ce qui est important pour la sélection appropriée des médicaments, choisir une profession, une nutrition rationnelle, etc.

Neurogenetics étudie le rôle de l'hérédité dans l'apparition de maladies du système nerveux. Des succès importants de la génétique moléculaire sont notamment obtenus dans l'étude des dégénérestations progressives du cerveau, des maladies neuromusculaires et des syndromes épileptiques.

Pratique de la génétique médecin à Samara

Dans la pratique clinique du médecin de neurologue pour clarifier les causes des troubles neurologiques, il est important d'utiliser les possibilités d'une telle méthode de laboratoire que d'identifier les mutations et les polymorphismes dans les gènes responsables des travaux du système nerveux, des muscles, du métabolisme dans la Les plus petites structures cellulaires, telles que le noyau, les mitochondries, les lysosomes et le pyroxisoma. Dans ces organites subcellaires "Travailler" des dizaines d'enzymes, sur lesquelles l'approvisionnement en énergie de cellules dépend. Chaque enzyme est contrôlée par un certain génome. La présence d'un défaut dans le gène conduit à bloquer la chaîne d'une réaction chimique avec l'accumulation de substances qui n'ont pas passé le cycle complet des transformations chimiques. Il y a des maladies d'accumulation. L'un d'entre eux est une maladie d'usine, dans laquelle les coups sont fréquents, même chez les jeunes. Les médicaments remplaçant l'enzyme «mal travaillant» avec une vie privée (comme dans le traitement du diabète) permettent à une personne d'être saine.

En outre, un certain nombre de troubles neurologiques se produisent lors de la pathologie chromosomique, afin d'identifier l'étude des chromosomes dans les cellules sanguines humaines. Cette étude s'appelle le caryotypage.

Les méthodes biochimiques de détection de caractéristiques génétiques de la bioénergie et des détergents de métabolisme spécifiques aux maladies dits orphelines avec des manifestations neurologiques ont également intérêt à un médecin de neurologue. La connaissance fin sur les causes et la pathogenèse des symptômes neurologiques permet au médecin de donner des recommandations importantes sur la thérapie.

Au fait, le diagnostic moléculaire et le caryotypage sont effectués 1 fois dans la vie, comme le génotype et le chromosome ne changent pas. Ces analyses sont importantes, même pour les proches du premier degré de parenté, car les défauts de gènes et de chromosomes peuvent être hérités.

L'efficacité de la neurogénétique sur l'exemple de l'épilepsie

La latitude des possibilités diagnostiques et thérapeutiques de la neurogogène démontre bien un exemple avec l'épilepsie. Cette maladie est connue depuis autour et se déroule sous la forme de crises convulsives d'une clé tonique partielle et généralisée, myoclonique. L'adhésion des formes individuelles d'épilepsis avec des mutations de gènes spécifiques, des mutations ponctuelles d'ADN mitochondrial, des troubles chromosomiques.

Les raisons de la survenue de syndrome convulsif associé à la génétique sont plusieurs. Ce sont des maladies chromosomiques: les 8 ou 21èmes chromosomes supplémentaires, la bague 14ème chromosome donnent des convulsions myocloniques généralisées. Le 20ème chromosome annulaire conduit à des crampes complexes partielles et secondaires. Sous le chromosome X fragile, de simples absans atypiques, des convulsions généralisées sont observées. La suppression (séparation de la pièce) de la 4ème ou longue épaule du 15ème chromosome est également manifestée par syndrome convulsivé.

Ce sont des maladies métaboliques héréditaires coulantes avec le syndrome convulsivé: la phénylcétonurie, l'aciturie, la maladie des Menkes et la maladie de Wilson - Konovalov, hyperglycinémie non mécanique, gangliosideose, adrénolèteicodefia, galakosalidose, maladies de Krabbe, Teya-Saks, Sandhoff, Lafora, Goshe. Le syndrome de Melas est la mélophéraphalopéphalopéphalopathie de la moisissure, l'acidose lactate, les épisodes semblables à des rayons. MERRF SYNDROME - Mioclon-Epilepsie avec des métiers de fibres rouges défavorisés détectés lors de l'examen histologique.

Neurohenetics sont connus plus de 500 formes différentes de dystromes musculaires progressives et de syndromes neuromusculaires. La consultation d'un tel spécialiste est donc très utile pour le patient et sa famille.

Dans la réhabilitation des patients après une pathologie vasculaire aiguë du système nerveux (AVC), on utilise des médicaments appelés anticoagulants. Ils empêchent la formation de caillots sanguins dans les vaisseaux sanguins. Mais chaque 6ème européen n'est pas sensible à l'aspirine et la réception de ce médicament ne donnera pas l'effet attendu de celui-ci. Un autre médicament avec une aspirine similaire s'appelle "Warfarin". Il a été observé qu'une partie de la population provoque un bon effet anticoagulant, de l'autre - n'a pas l'action attendue, le troisième donne le saignement des tissus. Il s'est avéré que différents défauts moléculaires dans le gène responsables de l'échange de ce médicament dans le corps humain conduisent à un résultat aussi différent. Ainsi, le diagnostic moléculaire de l'inclinaison individuelle à la thrombose et à l'essai de gènes responsables de l'échange d'anticoagulants permet de choisir une dose thérapeutique efficace individuelle de médicaments.

Consultation Docteur Génétique à Samara

Neurogenetics vous permet de déterminer le plus précisément le pronostic de la vie et de la santé du patient, ainsi que la probabilité d'héritage des enfants chez le patient des troubles héréditaires du système nerveux. Vous pouvez même déterminer la présence d'une maladie héréditaire dans l'enfant Baint-né de la période intra-utérine.

Dans notre clinique prend un médecin génétique.

GM 2 -Ganglosidose (maladie du thé Saks) - Il s'agit d'une maladie avec un type d'héritage réceptif autosomique, affectant le système nerveux central (spinale et cerveau, ainsi que des coquilles méningithiques). Au cours du premier semestre de la vie, les enfants se développent normalement avec cette maladie, puis les fonctions cérébrales commencent à souffrir, et elles mouraient plus souvent de moins de 3 à 4 ans.

La fréquence de la morbidité est d'environ 1 cas de 250 000 personnes.

Classification du TEE SAX

• Forme des enfants: Après une demi-année après la naissance, les enfants ont une détérioration continue des capacités physiques et mentaux: la cécité, la surdité, ne peut pas avaler. Les muscles sont une atrophie, la paralysie se produit. La mort a lieu de moins de 3 à 4 ans.
• Adolescent: Les problèmes cognitifs de moteur se développent, des problèmes d'ingestion (dysphagie), avec discours (dysarthrie), démarche (ataxie), spasticité. Patients meurs de moins de 15 à 16 ans.
• Forme adulte: Il est âgé de 25 à 30 ans, caractérisé par une violation de la démarche, une détérioration progressive des fonctions neurologiques. Les symptômes typiques sont les suivants: problèmes d'avalage et de discours, de démarche savoureuse, de réduction des compétences cognitives, de la spasticité, de la survenue de la schizophrénie sous forme de psychose.

Causes de la SAX TEE

La maladie se développe en raison d'un défaut génétique, ce qui conduit à une violation de la synthèse gexososamindazy A., un intermédiaire chimique (enzyme) dans les lysosomes des cellules et nécessaire à la transformation, au stockage, à l'utilisation de substances, ainsi qu'à l'élimination des produits de l'échange de certaines substances (lipides ou gangliosides) dans le système nerveux central. En l'absence d'une enzyme, ces substances s'accumulent dans le neuronumgum, brisant leur travail puis la détruisant.

La maladie saccus se livre au gène pathologique de 15 chromosomes, des parents. Si les deux porteurs du gène ont un enfant, le risque de naissance d'un enfant patient avec chaque grossesse est de 25%. L'enfant ne peut hériter que d'un seul gène dans 50% des cas et devient un transporteur, mais dans 25% des cas, il n'hérite pas du tout ce gène, il n'y aura aucun patient ni le transporteur.

Ainsi, l'héritage de la maladie La Sacchase se produit cachée (chemin autosomal-récessif) de génération en génération.

Symptômes de Tea Sax

Le premier signe de la maladie Saccas est la sensibilité accrue du bébé sur des sons forts, ainsi qu'une réponse inhabituelle à leur. Les premiers symptômes sont également un retard dans la croissance et le développement. Le patient perd des intérêts dans les membres de la famille, des membres de la famille, acquis, par exemple, l'enfant cesse de ramper. Après un certain temps, l'enfant est aveugle, retardé en développement mental; Les fonctions musculaires sont réduites de leur perte, y compris la capacité de bouger, de manger et de boire, produisent des sons. Aux stades ultérieurs, les saisies peuvent apparaître.

Après 10 mois, la maladie progresse activement. L'enfant apparaît attaques, atrophie musculaire et perte de vision. Attachement - Électeurs d'activité électrique soudaine anormale du cerveau, affectant le fonctionnement et le contrôle du système de propulsion, déforment les images visuelles, la parole et la perception psychologique de la réalité. Le degré de diplôme est individuel. Dans certains cas, l'enfant tombe sur le sol, bat les convulsions lorsque les muscles sont fortement réduits avec la survenue de cultures involontaires des membres. D'autres sont dans un état de transe, ils n'ont que plusieurs muscles en mouvement. Parfois, les patients voient des images ou sentent des odeurs, incharacteurs pour une personne en bonne santé.

Dans les dernières étapes de la maladie, une alimentation de sonde peut être nécessaire. Dans cet état, l'enfant ne peut contribuer à rien, à l'exception du soutien et des soins, le traitement des infections concomitantes qui affaiblissent l'enfant. La cause de la mort est souvent une inflammation des poumons (pneumonie) ou une autre infection.

S'il y a des soupçons de la maladie SACCAS, il est nécessaire de faire attention aux symptômes:

Dans les 3-6 mois suivant:

• Difficultés à se concentrer sur le sujet.
• La détérioration de la perception visuelle de l'enfant.
• Yeux de déchiquetage.
• Prononciation déraisonnable de sons assez forts.

Dans les 6-10 mois suivant:

• Activité réduite.
• Hypotension (tonique musculaire réduite).
• Il est difficile de s'asseoir, de se retourner, de motricité terne.
• Réduire la vision.
• La détérioration de l'audience, conduisant progressivement à la surdité.
• Macrocéphaliya (augmentation de la taille de la tête).

Après 10 mois:

• Cécité.
• Retard mental.
• Paralysie.
• Troubles de déglutition, difficultés avec respiration, attaques.

Diagnostic de la maladie de Tey-Saks en Israël

• Ophtalmoscopie:La tache "cerise" de la makula détectée sur la rétine de l'œil. Il s'agit d'un champ de rétine avec une accumulation accrue de ganglioside dans les cellules ganglionnaires de la rétine. Ainsi, c'est la tache de la cerise de la makula - c'est la partie de la rétine, fournissant une vision normale.
• Analyse microscopique des neurones: Ces cellules chargées de gangliosides sont étirées.
• Dépistage, réalisée par deux méthodes:
  • Test de définition de média: Révéler si la personne est un transporteur 1 copie de la mutation.
  • Test prénatal: Détermine si deux copies défectueuses du Genyaplod ont héritée, une du parent. Ce test peut être effectué via analyse de l'activité de l'hexa-enzymedans les cellules embryonnaires, qui sont obtenues pendant la biopsie de chorion ou après l'amniocentèse. Une étude plus précise peut être faite, nommément réaction en chaîne de la polymérase (PCR), pour analyser les mutations.
  • Enquête sur l'activité enzymatique: le niveau d'hexomaminidase A dans le sérum sanguin, dans les leucocytes est réduit.
  • Réaction en chaîne de la polymérase: Étude d'ADN (une substance contenant des informations génétiques est posée dans le noyau des cellules cellulaires) pour des mutations.

Traitement de la maladie des saccas en Israël

• • Il n'y a pas de traitement efficace et de drogues de Tey-Saksa.
  • Même avec de meilleurs soins, les enfants atteints de formulaires pour enfants meurent jusqu'à 5 ans, mais le déroulement d'une forme adulte ne peut être que ralenti.
  • Les patients obtiennent soins palliatifs Afin de soulager les symptômes.
  • Entrez des tubes nutritionnels, car les enfants ne peuvent pas avaler de la nourriture.

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