Les mutations sont. Mutations gènes. Exemples de mutations géniques. Types de mutations géniques. Les effets des mutations pour la cellule et le corps

Les mutations au niveau du gène sont moléculaires, non visibles dans le microscope lumineux avec des changements structurels de l'ADN. Celles-ci incluent toute transformation de l'acide désoxyribonucléique, quelle que soit leur influence sur la viabilité et la localisation. Certains types de mutations de gènes n'ont aucun effet sur la fonction et la structure du polypeptide correspondant (protéine). Cependant, la plupart de ces transformations provoquent une synthèse d'un composé défectueux, qui a perdu sa capacité à remplir ses tâches. Ensuite, considérons plus en détail les mutations gènes et chromosomiques.

Caractéristiques des transformations

Les pathologies les plus courantes qui provoquent des mutations géniques humaines sont la neurofibromatose, le syndrome de l'adréno-génital, la fibrose, la phénylcétonurie. Vous pouvez également inclure une hémochromatose, une myopathie Dunene-Becker et d'autres. Ce ne sont pas tous des exemples de mutations géniques. Leurs signes cliniques sont généralement perturbés du métabolisme (processus d'échange). Les mutations géniques peuvent consister en:

• Remplacer dans le codon de fondation. Un tel phénomène s'appelle Missens-Mutation. Dans ce cas, un nucléotide est remplacé dans la partie de codage, ce qui conduit à un changement d'acides aminés dans la protéine.
• Changez le codon de manière à ce que la lecture de lecture soit suspendue. Ce processus s'appelle la non -ixxmutation. Lorsque le nucléotide est remplacé, le codon d'arrêt est généré dans ce cas et la terminaison de la diffusion se produit.
• Violation de la lecture, du cadre de décalage. Ce processus s'appelle "Fragehift". Dans le changement moléculaire de l'ADN, les triplets sont transformés pendant la transmission de la chaîne de polypeptide.

Classification

Conformément au type de transformation moléculaire, il existe des mutations géniques suivantes:

• Reproduction. Dans ce cas, une duplication répétée survient ou doublant le fragment d'ADN de 1 nucléotide aux gènes.
• Effacement. Dans ce cas, il existe une perte d'un fragment d'ADN contre le nucléotide au gène.
• Inversion. Dans ce cas, une rotation est de 180 degrés. Section de l'ADN. Sa taille peut être à la fois dans deux nucléotides et dans un fragment entier constitué de plusieurs gènes.
• Insertion. Dans ce cas, il existe une insertion d'ADN des zones de nucléotide au gène.

Les transformations moléculaires qui passionnant de 1 à plusieurs liaisons sont traitées comme des changements de points.

Caractéristiques distinctives

Les mutations géniques ont un certain nombre de fonctionnalités. Tout d'abord, il convient de noter que leur capacité à se déplacer par héritage. De plus, les mutations peuvent provoquer une transformation d'informations génétiques. Certains des changements peuvent être attribués au soi-disant neutre. De telles mutations génique ne provoquent aucune violation du phénotype. Ainsi, en raison de l'occasion du code, le même acide aminé peut être codé par deux triplets, ayant des différences que sur 1 base. Dans le même temps, un certain gène peut muté (transformé) en plusieurs états différents. C'est ce genre de changements qui provoquent la plupart des pathologies héréditaires. Si vous donnez des exemples de mutations géniques, vous pouvez contacter des groupes sanguins. Ainsi, l'élément contrôlant son système AV0 est présent trois allèles: B, A et 0. Leur combinaison est déterminée par des groupes sanguins. Le système appartenant au système est considéré comme une manifestation classique de la transformation des signes normaux chez l'homme.

Transformations génomiques

Ces transformations ont leur propre classification. La catégorie des mutations génomiques comprend des changements dans l'équité du chromosome et de l'aneuploïdie non modulaires. De telles transformations sont déterminées par des méthodes spéciales. L'aneuploïdie est un changement (augmentation de la trisomie, une diminution - monosomie) du chromosome de l'ensemble diploïde, un haploïde non dérobé. Avec une augmentation multiple du nombre indiquant la polyploïdie. Ils et la plupart de l'aneuploïdium chez l'homme sont considérés comme des changements mortels. Parmi les mutations génomiques les plus courantes alloue:

• Monosomie. Dans ce cas, un seul de 2 chromosomes homologues est présent. Dans le contexte d'une telle transformation, le développement embryonnaire sain est impossible pour aucun des Outos. Comme une seule compatible avec la vie, la monosomie dans le chromosome X est effectuée. Il provoque le syndrome de Sherchezhevsky-Turner.
• Trisomie. Dans ce cas, trois éléments homologues sont détectés dans le caryotype. Exemples de telles mutations de gènes: Syndromes Down, Edwards, Pattaau.

Facteur provocant

La raison pour laquelle l'aneuploïdie est en développement est considérée comme le chromosome dans le processus de division cellulaire dans le contexte de la formation de cellules sexuelles ou de la perte d'éléments due à l'étiquette d'anaphase, tout en se déplaçant vers le pôle, le lien homologue peut tomber derrière les non homologues. Le concept de "inutilisé" indique le manque de séparation du chromatide ou des chromosomes dans la mitose ou la métyose. Cette violation peut conduire à un mosaïcisme. Dans ce cas, une lignée cellulaire sera normale et l'autre est monosomique.

Détente pendant la métyose

Un tel phénomène est considéré comme le plus fréquent. Ces chromosomes qui devraient être divisés en miasis restent connectés. À Anafase, ils partent à un pôle cellulaire. En conséquence, 2 jeux sont formés. Dans l'une d'entre elles, il y a un supplément de chromosome et l'autre ne reçoit pas d'élément. Dans le processus de fertilisation d'une cellule cellulaire normale, la trisomie se développe, des engrenages avec la composante manquante - la monosomie. Lors de la formation de zygotes monosomiques sur certains éléments autosomiques, le développement s'arrête aux étapes initiales.

Mutations chromosomiques

Ces transformations sont des changements structurels des éléments. En règle générale, ils sont visualisés dans le microscope léger. Dans les mutations chromosomiques est généralement impliquée de dizaines à des centaines de gènes. Il provoque des changements dans un ensemble diploïde normal. En règle générale, de telles aberrations ne provoquent pas la transformation de la séquence de l'ADN. Toutefois, avec une modification du nombre de copies de gènes, le déséquilibre génétique se développe en raison d'un manque de recouvrement du matériau. Il existe deux grandes catégories de transformations de données. En particulier, les mutations interchromosomiques et interchromosomiques sont isolées.

Effet de l'environnement

Les gens ont évolué comme des groupes de populations isolées. Ils vivaient assez longtemps dans les mêmes environnements environnementaux. Ceci, en particulier, concerne la nature de la nutrition, des caractéristiques climatogéographiques, des traditions culturelles, des agents pathogènes de pathologies et d'autres choses. Tout cela a conduit à la consolidation des combinaisons d'allèles spécifiques à chaque population, qui étaient les plus appropriées pour les conditions de vie. Cependant, en raison de l'expansion intensive de la gamme, les migrations, la réinstallation a commencé à surgir dans des situations où les anciennes combinaisons utiles de certains gènes dans un environnement ont cessé d'assurer le fonctionnement normal d'un certain nombre de systèmes d'organisme. À cet égard, une partie de la variabilité héréditaire est déterminée par un complexe défavorable d'éléments non pathologiques. Ainsi, les changements dans l'environnement extérieur, les conditions de vie apparaissent comme la cause des mutations géniques dans ce cas. Cela est à son tour devenu la base du développement d'un certain nombre de maladies héréditaires.

Sélection naturelle

Au fil du temps, l'évolution a coulé dans des espèces plus spécifiques. Il a également contribué à l'expansion de la diversité héréditaire. Ainsi, ces signes qui pourraient disparaître chez les animaux ont été préservés et au contraire, il a été noté que les bêtes sont restées. Au cours de la sélection naturelle, les gens ont également acquis des signes indésirables qui étaient directement liés aux maladies. Par exemple, un homme dans le processus de développement est apparu des gènes capables de déterminer la sensibilité à la polio ou à la toxine de la diphtérie. Après devenus Homo Sapiens, les espèces biologiques de personnes "payées pour leur intelligence" l'accumulation et les transformations pathologiques ". Cette disposition est considérée comme la base de l'un des concepts de base de l'enseignement sur les mutations de gènes.

Article auteur - L.V. Ocolnova.

Immédiatement, les gens viennent à l'esprit ... ou un homme - araignée ...

Mais c'est dans les films, en biologie aussi, mais un peu plus scientifiquement, moins fantastique et plus ordinaire.

Mutation (Traduit - Modification) - Des modifications durables et héritées de l'ADN se produisent sous l'influence des changements externes ou internes.

Mutagenez- le processus de mutations.

La créature est que ces changements (mutations) se produisent dans la nature et en personne constamment, presque tous les jours.

Tout d'abord, les mutations sont divisées en somatique- survient dans les cellules du corps et génératif- apparaître uniquement dans les portes.

Nous analyserons d'abord les types de mutations génératives.

Mutations gènes

Quel est le gène? Il s'agit d'une partie de l'ADN (c'est-à-dire plusieurs nucléotides), respectivement, il s'agit d'une partie de l'ARN et d'une section protéique, et tout signe du corps.

Ceux. La mutation des gènes est une perte, un remplacement, une insertion, un doublement, modifiant la séquence des sections ADN.

En général, cela ne conduit pas toujours à la maladie. Par exemple, lors de la doublage de l'ADN, de telles "erreurs" se produisent. Mais ils se présentent rarement, c'est un très faible pourcentage de tous les montants, ils sont donc insignifiants qu'ils n'affectent pratiquement pas le corps.

Il y a de sérieuses mutageuses:
- anémie de la faucille chez l'homme;
- Phénylcétonurie - perturbation du métabolisme, causant des violations assez graves du développement mental
- hémophilie
- Géantisme chez les plantes

Mutations génomiques

Voici la définition classique du terme "génome":

Génome -

La combinaison de matériel héréditaire conclu dans la cellule du corps;
- le génome humain et le génome de toutes les autres formes cellulaires de vie sont construits en ADN;
- une combinaison de matériau génétique de l'ensemble haploïde de chromosome de ce type dans des paires de nucléotides d'ADN sur le génome haploïde.

Pour comprendre l'essence, nous simplifierons beaucoup cette définition:

Génome - Ceci est un chromosome

Mutations génomiques - une modification du nombre de chromosome du corps. Fondamentalement, leur raison est une divergence non standard aux chromosomes pendant la division.

Down Syndrome - normalement chez l'homme 46 chromosomes (23 paires), mais avec cette mutation 47 chromosomes sont formés.
Figure. Syndrome de Down

Polyphalia chez les plantes (pour les plantes, il s'agit généralement de la norme - des plantes les plus culturelles - des mutants polymploids)

Mutations chromosomiques - déformation par chromosomes eux-mêmes.

Exemples (certaines restructurations de ce type ont la plupart des gens en général et ne sont en général pas reflétées, ni sur la santé, mais il existe également des mutations désagréables):
- Syndrome de cri de chat chez un enfant
- Délai de développement
etc.

Mutations cytoplasmiques - Mutations dans les mitochondries de l'ADN et les chloroplastes.

Il y a 2 organites avec leur propre ADN (bague, tandis que dans le noyau - double spirale) - mitochondria et plantes plastiques.

En conséquence, il y a des mutations causées par des changements dans ces structures.

Il y a une fonctionnalité intéressante - ce type de mutation est transmis uniquement par des sols femelles, car Dans la formation du Zygota, seules les mitochondries maternelles restent et «les hommes» tombent avec une queue de fertilisation.

Exemples:
- chez l'homme - une certaine forme de diabète, une vision du tunnel;
- Dans les plantes - l'orthographe.

Mutations somatiques.

Ce sont toutes des espèces décrites ci-dessus, mais elles surviennent dans les cellules corporelles (dans des cellules somatiques).
Les cellules mutantes sont généralement beaucoup moins que la normale et elles sont supprimées par des cellules saines. (Si non supprimé, le corps renaît ou racine).

Exemples:
- Drosophila oeil rouge, mais peut avoir des facettes blanches
- La plante, cela peut être toute une évasion, différant des autres (i.v. Michurin a donc pris de nouveaux types de pommes).

Cellules cancéreuses chez l'homme

Exemples de questions EGE:

Le syndrome de Down est le résultat de la mutation

1))) génomique;

2) cytoplasmique;

3) chromosomique;

4) récessive.

Les mutations géniques sont associées à des changements

A) chiffres chromosomes dans les cellules;

B) la structure des chromosomes;

B) séquences de gènes en autosome;

D) noyaux dans la section ADN.

Mutations associées à l'échange de sections de chromosomes non homologues appartiennent à

A) chromosomique;

B) génomique;

C) rayons;

D) genn.

Animal, dans la progéniture dont un signe peut apparaître en raison de la mutation somatique

Mutation(Du mot latin "mutatio" - changement) - Il s'agit d'un changement résistant du génotype, qui s'est produit sous l'influence de facteurs internes ou externes. Distinguer les mutations chromosomiques, gènes et génomiques.

Quelles sont les causes des mutations?

• Conditions environnementales défavorables, les conditions créées expérimentalement. Ces mutations sont appelées induites.
• Certains processus se produisant dans un corps de cellule vivant. Par exemple: violation de la réparation de l'ADN, réplication de l'ADN, recombinaison génétique.

Mutagène - facteurs de mutation. Sont divisés en:

• Physique - La désintégration de la radioactive et ultraviolette, trop élevée ou trop basse.
• Produits chimiques - Agents et oxydants réducteurs, alcaloïdes, agents d'alkylation, urée de nitro, pesticides, solvants organiques, certains médicaments.
• Biologique - certains virus, produits métaboliques (métabolisme), antigènes de divers microorganismes.

Les principales propriétés des mutations

• Transmis par héritage.
• Appelé avec une variété de facteurs internes et externes.
• Il y a des chants et soudainement, parfois réappliquer.
• Peut muté n'importe quel gène.

Que sont-ils?

• Les mutations génomiques sont des modifications caractérisées par la perte ou l'ajout d'un chromosome (ou plusieurs) ou d'un ensemble haploïde complet. Il existe deux types de telles mutations - polyploïdium et hétéroploïde.

Polyploïdie- Il s'agit d'une modification du nombre de chromosomes, qui est multiple un ensemble haploïde. Il est extrêmement rare chez les animaux. La personne a deux types de polyploïdie: triploïdie et tétraplaidia. Les enfants nés avec de telles mutations vivent généralement pas plus d'un mois et meurent plus souvent dans la phase de développement embryonnaire.

Hétéroploïdie(ou aneuploïdie) est une modification du nombre de chromosomes, qui est incrédité par un ensemble halogène. À la suite de cette mutation, les individus apparaissent avec une quantité anormale de chromosomes - polysomique et monosomique. Environ 20-30 pour cent des monosomiques mourant dans les premiers jours de développement intra-utérin. Parmi les personnes nées, il y a des personnes atteintes du syndrome du sherheeshevsky-Turner. Les mutations génomiques dans le monde des plantes et des animaux sont également diverses.

• - Ce sont les changements qui se produisent pendant la restructuration de la structure des chromosomes. Dans ce cas, le transfert, la perte ou le doublement du matériel génétique de plusieurs chromosomes ou un, ainsi qu'un changement de l'orientation des segments chromosomiques dans des chromosomes distincts. Dans de rares cas, il est possible d'unir les chromosomes.

• Mutations gènes. À la suite de telles mutations, inserts, suppressions ou remplacement de plusieurs nucléotides simples, ainsi que d'inversion ou de duplication de différentes parties du gène se produisent. Les effets des mutations géniques sont diverses. La plupart d'entre eux sont récessifs, c'est-à-dire pas manifeste.

Aussi mutations sont divisées en somatique et générative

• - Dans toutes les cellules du corps, à l'exception des jeux. Par exemple, lorsque les mutations, la cellule de la plante, à partir duquel le rein se développera ensuite, puis s'échappera, toutes ses cellules seront mutantes. Donc, sur une brousse de groseilles rouges, une branche avec des baies noires ou blanches peut survenir.

• Les mutations génératives sont des modifications des cellules sexuelles primaires ou des portes qui leur ont été formées. Leurs propriétés sont transmises à la génération suivante.

Par la nature de l'impact sur les mutations sont:

• Les femmes - propriétaires de telles changances meurent sur scène ou après une courte période après la naissance. C'est presque toutes les mutations génomiques.
• HALT-PALTAL (par exemple, l'hémophilie) - se caractérisent par une forte détérioration de tous les systèmes du corps. Dans la plupart des cas, des mutations de semi-litre conduiront bientôt à la mort.
• Les mutations utiles sont la base de l'évolution, elles mènent à l'émergence de signes de l'organisme nécessaire. Fixation, ces signes peuvent entraîner la formation d'une nouvelle sous-espèce ou d'espèces.

Les mutations géniques se produisent au niveau moléculaire et affectent, en règle générale, un ou plusieurs nucléotides à l'intérieur d'un gène séparé. Ce type de mutations peut être divisé en deux grands groupes. Le premier d'entre eux provoque le décalage du cadre de lecture. Le deuxième groupe comprend des mutations géniques liées au remplacement des paires de base. Ces derniers ne sont pas plus de 20% des mutations spontanées, les 80% restants des mutations ont lieu à la suite de diverses suppressions et insertions.

Mutation avec un cadre de lecture de lecture représentent des inserts ou une perte d'une ou plusieurs paires de nucléotides. Selon le trouble, cela est modifié par ceci ou ce quantival. En conséquence, des acides aminés supplémentaires peuvent apparaître dans des protéines ou leur séquence peut changer. La plupart des mutations de ce type sont détectées dans des molécules d'ADN constituées de bases identiques.

Types de remplacement vanya :

Transitionil est de remplacer une purine sur une base de purine ou une pyrimidine sur une base de pyrimidine

Transversions, À laquelle la base de Purin change de pyrimidine ou inversement.

La signification des mutations géniques pour la viabilité de l'organisme n'est pas la même. Différents changements dans la séquence d'ADN nucléotidique se manifestent dans un phénotype. Certaines "mutations silencieuses" n'affectent pas la structure et la fonction de protéines. Un exemple d'une telle mutation peut servir de remplacement de nucléotides, qui ne conduit pas au remplacement des acides aminés.

Par valeur fonctionnelle Mutations de gènes sévères:

conduisant à une perte de fonction complète;

À la suite de laquelle des changements quantitatifs dans les produits d'ARNm et de protéines primaires se produisent;

dominant-négatif, modifiant les propriétés des molécules de protéines de manière à avoir un effet néfaste sur l'activité vitale des cellules.

L'action prétendue dommageable possède non. mutation Sens , associé à l'avènement des terminateurs de codon provoquant une butée de synthèse des protéines. De plus, plus près de la mutation à 5 "-Concice du gène (par le début de la transcription), les molécules de protéines seront plus courtes. Suppression ou insertion (insertions), trois nucléotides non additionnels et, par conséquent, provoquant le cadre de décalage du cadre de lecture, peut également conduire à une expiration prématurée de la synthèse des protéines ou à la formation d'une protéine sans signification, qui est rapidement dégradée.

Mauvaise mutation associé au remplacement de nucléotides dans la partie codante du gène. Se manifeste phénotypiquement sous la forme de remplacement d'acides aminés dans les protéines. En fonction de la nature des acides aminés et de la signification fonctionnelle de la zone perturbée, une perte complète ou partielle d'activité fonctionnelle protéique est observée.

Mutations de détournage ils affectent des sites à la jonction de l'exon et des introns et sont accompagnés de l'exon et de la formation de protéines déléguées, ou de couper la région d'intron et la transmission de la protéine modifiée sans signification. En règle générale, de telles mutations déterminent le cours difficile de la maladie.

Mutations réglementaires associé à un trouble quantitatif dans les zones de réglementation du gène. Ils ne conduisent pas à des changements dans la structure et la fonction des protéines. La manifestation phénotypique de telles mutations est déterminée par le niveau de seuil de concentration en protéines, dans lequel sa fonction est toujours préservée.

Mutations dynamiques ou mutations expansion il s'agit d'une augmentation pathologique du nombre de répétitions de trinucléotides localisées dans le codeur et les parties réglementaires du gène. De nombreuses séquences de trinucléotides sont caractérisées par un niveau élevé de variabilité de la population. Le trouble phénotypique se manifeste en cas de dépassement d'un certain niveau critique par le nombre de répétitions.

Mutations chromosomiques

Ce type de mutations combine des troubles chromosomiques associés à un changement de structures de chromosomes (aberrations chromosomiques).

Les aberrations chromosomiques peuvent être classées à l'aide de diverses approches. Selon le moment du cycle de la cellule - avant ou après la réplication, les chromosomes ont surgi une restructuration - des aberrations isolées chromosomique et chromaty les types. Les aberrations de type chromosomique se produisent sur la phase de phase prétinectique - G 1, lorsque le chromosome est représenté par une structure à un litre. Les aberrations de type chromatide se produisent après la réplication de chromosome en phases S et G 2 et affectent la structure de l'un des types de chrome. À la suite du chromosome au stade de la métaphase contenant un chromatide altéré et un chromatide normal.

Si la restructuration s'est produite après une réplication et touchée sur les chromatides, apparaît isochromhatique aberration. Morphologiquement, il est indiscernable des aberrations de type chromosomique, bien que l'origine appartient au type de chromatide. Parmi les aberrations des types chromosomiques et chromatides sont isolés simple et échange aberration. Ils sont basés sur une violation d'un ou de plusieurs chromosomes. Aberrations simples - Fragments (suppressions) - survient à la suite d'une simple rupture de chromosome. Dans chaque cas, 2 types de fragments sont formés - centrés et acentriques. Il existe des bornes terminales (bornes) et interstitielles (sections moyennes de chromosomes) délétion ou fragments.

Les aberrations d'échange sont très diverses. Ils sont basés sur l'échange de chromosomes (ou de chromatides) entre différents chromosomes (échange interchromosomique) ou à l'intérieur d'un seul chromosome (échange intrahromosomique) dans la redistribution du matériau génétique. Les ajustements d'échange sont deux types: symétriques et asymétriques. Les échanges asymétriques conduisent à la formation de chromosomes polycentriques et de fragments acentriques. Avec les échanges symétriques, un composé de fragments acentriques avec centriques, à la suite de laquelle les chromosomes impliqués dans l'aberration d'échange restent monocentriques.

Les échanges intrahromosomiques peuvent survenir à l'intérieur d'un (échange interne) et entre les deux épaules de chromosome (interplactation). De plus, les échanges peuvent être simples et complexes lorsque plusieurs chromosomes sont impliqués dans le processus. En conséquence, des configurations inhabituelles et suffisamment complexes de chromosomes peuvent être formées. Tout échange (symétrique et asymétrique, interchromomie et intracromosomique) peut être full (Metarock ) ou alors incomplète (non -ocipriprok ) . Avec l'échange complet, il existe une connexion de toutes les zones endommagées et en cas d'échange incomplète, certains d'entre eux peuvent rester avec une zone endommagée ouverte.

Mutations génomiques

Les mutations génomiques changent le nombre de chromosomes. Ces changements se produisent généralement en violation de la répartition des chromosomes par des cellules filles.

Deux types principaux de mutations génomiques sont distingués:

Polyploïdie et monoploïdie.

Aneuplodie.

Pour polyploydia le nombre d'ensembles de chromosomes non homologues dans le caryotype diffère de deux (Zn; 4n, etc.). C'est le résultat de troubles du cycle mitotique, lorsque le doublement des chromosomes se produit sans division ultérieure du noyau et des cellules. L'une des raisons d'un tel phénomène peut être une endomytose, dans laquelle le blocage de l'appareil achromatique dans la cellule et la préservation de la membrane nucléaire pendant tout le cycle mitotique se produit. L'espèce d'endomitose est l'endomosoptication - les chromosomes réduits, qui se produisent en dehors de la division cellulaire. En cas d'endorplicité, il s'agissait, la période de deux cycle mitotique se répète sur l'autre. En conséquence, la mitose ultérieure sera observée un double (tétraploïde) de chromosomes. De telles mutations conduisent le plus souvent à la mort du fœtus toujours dans l'embryogenèse. La triploïdie se trouve dans 4% et le tétraploidide est d'environ 1% de toutes les fausses couches. Pour les personnes ayant des caryotypes tels que de nombreuses malformations se caractérisent, notamment du physique asymétrique, de la démence, de l'hermaphroditisme. Les embryons tétraploïdes meurent en début de grossesse, les embryons avec des cellules triploïdes survivent parfois, mais uniquement si simultanément avec triploïde contiennent des cellules avec un caryotype normal. Pour la première fois, le syndrome de triploïdie (69, XXY) a été trouvé chez une personne dans les années 60. XX siècle Dans la littérature, environ 60 cas de triploïdie chez les enfants sont décrits. La durée maximale de leur vie s'élevait à 7 jours.

Aneuploïdie - une réduction intégrée haploïde ou une augmentation du nombre de chromosomes (2n + 1; 2n + 2; 2n-1, etc.) - découle du fait du comportement anormal des chromosomes homologues dans la métyose ou les chromatides infirmières de la mitose.

En cas de chromosome, les chromosomes sur l'une des étapes des gamenisses dans les cellules génitales peuvent être des chromosomes inutiles. En conséquence, avec une fusion ultérieure avec des portes haploïdes normales, 2n +1 zigotes sont formées - ou trisomiepour l'un des chromosomes. Si dans le gamète, il allume un chromosome de moins, le zygote 2 N-1 est formé à la fécondation ultérieure, ou monosomik un des chromosomes. Non contrôlé peut être affecté non un, mais plusieurs paires de chromosomes, qui conduisent à la trisomie ou à la monosomie dans plusieurs chromosomes. Souvent, des chromosomes supplémentaires déterminent la dépression du développement ou de la mort des individus, leur transporteur.

№ 6 Types d'héritage humain

Caractéristiques de mesure

Tous les organismes eucaryotes sont inhérents aux lois générales de l'héritage des signes. Pour les étudier, vous devez vous rappeler les termes de base et les concepts utilisés dans la génétique. Le postulat principal de Mendel, qu'il a prouvé dans ses expériences bien connues sur le gri enculé, est que chaque signe est déterminé par une paire de gisements héréditaires, appelés plus tard les gènes Allele. Avec le développement de la théorie chromosomique de l'hérédité, il s'est avéré que les gènes allèles sont dans le même locus avec des chromosomes homologues et encodent le même signe. Une paire d'allèles gènes peut être la même (AA) ou (aa) ensuite, ils disent que la personne est homozygote pour cette fonctionnalité. Si les gènes d'allèle sont dans une paire de différents (AA), c'est une personne selon ce signe d'hétérozygote. La combinaison de gènes de cet organisme s'appelle Génotype. Vrai, souvent sous le génotype comprenne un ou plusieurs couples d'allèles gènes responsables du même signe. L'ensemble des signes de ce corps s'appelle le phénotype, le phénotype est formé à la suite de l'interaction du génotype avec l'environnement externe.

G. Mendel a introduit les concepts de gènes dominants et récessifs. Allel, qui détermine le phénotype des hétérozygotes, il a appelé dominant. Par exemple, Gene A dans l'hétérozygote aa . Un autre allèle qui ne se montre pas dans un état hétérozygote, le nommé récessif. Dans notre cas, c'est gène a.

Les principaux modèles d'héritage des signes sur Mendel (la loi de l'uniformité des hybrides de première génération, la scission sur les classes phénotypiques d'hybrides de la deuxième génération et la génération indépendante de gènes) sont mises en œuvre à cause de l'existence de la loi de la pureté des jeux. . L'essence de ces derniers est qu'une paire de gènes alléliques déterminant un ou autre signe: a) jamais mélangé; b) Dans le processus de gametogenèse, il est divisé en différents jeux, c'est-à-dire que chacun d'entre eux obtient un gène de la paire allélique. Cycologiquement, cela est fourni par Meiosis: les gènes d'allèle se trouvent dans des chromosomes homologues, qui, dans la méiose anathothérapie, divergent à différents pôles et tombent dans différents gamètes.

La génétique humaine s'appuie sur les principes généraux obtenus à l'origine dans la recherche sur les plantes et les animaux. Comme pour eux, une personne a mentionné, c'est-à-dire Hérité par les lois établies par G. Mendel, signes. Pour une personne, ainsi que pour d'autres eucaryotes, tous types d'héritage sont caractérisés par: autosomique dominant, autosomal-récessif, héritage des panneaux de signalisation avec des chromosomes sexuels et en interagissant des gènes non alternatifs. Développé G.Meldel et la principale méthode de génétique - hybridologique. Il est basé sur la traversée des individus d'une espèce avec des caractéristiques alternatives et une analyse quantitative des classes phénotypiques obtenues. Naturellement, cette méthode ne peut pas être utilisée dans la génétique humaine.

Première description autosomal dominant L'héritage des anomalies chez l'homme a été donnée en 1905 par Farabi. Le pedigree a été élaboré pour une famille avec une courte absolue (Brachidaction). Les patients sont raccourcis et réduits partiellement des phalanges des doigts et des jambes, en outre, à la suite des membres de raccourcissement, une faible croissance est caractérisée pour eux. Le signe est transmis d'un des parents environ la moitié des enfants, quel que soit leur sexe. L'analyse de pedigree d'autres familles indique que la brachidactia est absente parmi la progéniture des parents qui ne sont pas des transporteurs de ce gène. Étant donné que le signe ne peut pas exister sous une forme cachée, il est donc dominant. Et ses manifestations, quel que soit leur sexe, permettent de conclure qu'il n'est pas adhésif avec le sol. Sur la base de ce qui précède, on peut en conclure que la brachidadacticité est déterminée par le génome en autosomas et est une pathologie dominante.

L'utilisation de la méthode généalogique a permis d'identifier la dominante et non adhéré à la personne à la personne. Ceci est une couleur sombre des yeux, des cheveux bouclés, un nez avec une bosse, un nez droit (la pointe du nez a l'air droit), l'odeur sur le menton, la calvitie précoce chez les hommes, la bonne chose, la capacité Pour rouler la languette dans le tube, la courbe blanche est nécessaire pour le front, "Habsburg Luba" - La mâchoire est étroite, saillie, la bouche basculée et semi-ouverte inférieure. Certains signes pathologiques d'une personne sont également hérités d'une personne autosomale dominante de type: polydactilation ou multiplication (quand il y a de 6 à 9 doigts sur la main ou une jambe), Sindictilia (tissus mous ou os de deux doigts et plus), Brachidadactilie (sous-développement de distal Phalanx doigts, conduisant à court-énergie), les doigts arachnodactiliens (extrêmement allongés "" araignées ", l'un des symptômes du syndrome de Marfan), certaines formes de myopie. La plupart des porteurs d'anomalies dominantes autosomales sont des hétérozygotes. Parfois, il arrive que deux transporteurs de la même anomalie dominante entrent dans le mariage et ont des enfants. Puis un quart d'entre eux seront homozygotes sur une allèle dominante mutante (AA) . De nombreux cas de pratique médicale indiquent que les homozygots sur des anomalies dominantes sont étonnés plus difficiles que les hétérozygiques. Par exemple, dans le mariage entre deux transporteurs de la Brahidittactilie, un enfant est né, qui non seulement n'a pas atteint les doigts dans ses bras et ses jambes, mais il y avait aussi de multiples déformations du squelette. Il est mort à l'âge d'un an. Un autre enfant de cette famille était hétérozygote et avait les symptômes habituels de la brachidadactilie.

Autosomal-récessif Les traits de mémorisation chez les humains sont déterminés par des gènes localisés dans les autosomas et peuvent se manifester dans la progéniture de deux hétérozygotes, deux homozygotes ou hétérozygotes récessives et des homozygotes récessifs. Des études montrent que la plupart des mariages font partie des descendants dont on observe des maladies récessifs, se produit entre les hétérozygotes phénotypiquement normaux (AA x aa) . Dans la progéniture de tels génotypes de mariage AA, AA et aa le ratio de 1: 2: 1 sera présenté et la probabilité que l'enfant soit affecté sera de 25%. Sur le type autosomal-récessif, les cheveux raides souples, le nez fumé, les yeux légers, la peau mince et le premier groupe sanguin négatif, de nombreuses maladies métaboliques sont héritées: la phénylcétonurie, la galaktosémie, l'histidifinium, etc., ainsi que le pigment Kservoirma.

Pigment Keroderma est l'une des maladies récessifs - relativement récemment attiré l'attention des biologistes moléculaires. Cette pathologie est due à l'incapacité des cellules de la peau du patient à reprocher des dommages à l'ADN causés par un rayonnement ultraviolet. En conséquence, l'inflammation de la peau se développe, en particulier sur le visage, suivie de l'atrophie. Enfin, le cancer de la peau se développe en l'absence de traitement à mort. Chez les patients présentant une maladie récessif rare, le degré de relation sanguin entre les parents est généralement significativement supérieur au niveau moyen de la population. En règle générale, les parents héritent de ce gène de l'ancêtre général et sont hétérozygotes. La majorité écrasante des patients atteints de maladies autosomiques-récessifs sont des enfants de deux hétérozygotes.

Outre les types d'héritage autosomique dominant et autosomal-récessif, une domination incomplète est également détectée chez l'homme. , codomination de Hurdomination.

Domination incomplète associé à une manifestation intermédiaire d'un trait d'un état hétérozygote d'allèles (AA) . Par exemple, un grand nez est déterminé par deux allèles AA, petit nez - allèles AA, taille moyenne normale - AA . Selon le type de domination incomplète, la lèvre humaine et la tailles de la bouche et de l'œil sont héritées, la distance entre les yeux.

Codec - Ce sont l'interaction des gènes alléliques dans lesquels deux gènes dominants travaillent également dans l'état hétérozygote en même temps, c'est-à-dire que chaque allèle détermine son signe. Il est le plus pratique d'examiner le code correspondant à l'exemple de l'héritage des groupes sanguins.

Les groupes sanguins du système AV0 sont déterminés par trois allèles: A, B et 0. et les allèles A et B sont dominants et Allele 0 est récessif. La combinaison paires de ces trois allèles dans le génotype donne quatre groupes sanguins. Les gènes allèles, déterminer les groupes sanguins, sont dans une neuvième paire de chromosome humain et sont désignées en conséquence: i a, je b et i °. Le premier groupe sanguin est déterminé par la présence dans le génotype de deux allèles récessifs i ° I °. Phénotypiquement, cela se manifeste par la présence d'anticorps alpha et betta dans le sérum. Le deuxième groupe sanguin peut être déterminé par deux allèles dominants i a i a, si la personne est homozigoten ou des allèles I a I °, s'il est hétérosigoten. Phénotypiquement, le deuxième groupe sanguin est manifesté par la présence à la surface des érythrocytes du groupe A et la présence dans le sérum sanguin des anticorps Betta. Le troisième groupe est déterminé par le fonctionnement de l'allel V. et dans ce cas, le génotype peut être hétérosigoten (I in I °) ou homozygothène (I dans I b). Phénotypiquement chez l'homme avec un troisième groupe de sang à la surface des érythrocytes sont détectés d'antigènes B et les fractions de protéines sanguines contiennent les anticorps alpha. Les personnes atteintes du quatrième groupe sanguin sont combinées dans le génotype deux allèles dominants AB (IAIB) et les deux fonction: la surface des érythrocytes est supportée à la fois par antigène (A et B) et sérum sanguin pour éviter l'agglutination du sérum respectif Les protéines Alpha et Betta ne contiennent pas. Ainsi, les personnes atteintes du quatrième groupe sanguin sont des exemples de codage, car ils utilisent simultanément deux gènes alléliques dominants.

Phénomène surclure Cela est dû au fait que, dans certains cas, les gènes dominants de l'état hétérozygote semblent plus forts que chez homozygotes. Ce concept est corrélé avec l'effet de l'hétérose et est associé à des signes aussi complexes comme vitalité, espérance de vie totale, etc.

Ainsi, chez l'homme, comme dans d'autres eucaryotes, tous les types d'interaction des gènes alléliques et un grand nombre de fonctions de mention définies par ces interactions sont connues. À l'aide de lois mendéliennes d'héritage, il est possible de calculer la probabilité d'enfants avec ceux-ci ou d'autres caractéristiques simulées.

L'approche méthodologique la plus pratique de l'analyse de l'héritage des signes dans plusieurs générations est une méthode généalogique basée sur la construction du pedigree.

L'interaction des gènes

Jusqu'à présent, nous n'avons pris que des signes contrôlés par le monogène. Cependant, d'autres gènes affectent généralement la manifestation phénotypique d'un gène. Souvent, des signes sont formés avec la participation de plusieurs gènes, l'interaction entre laquelle se reflète dans le phénotype.

Un exemple d'interaction complexe de gènes peut servir de motifs d'héritage du système RH. Facteur: RHOW Plus (RH +) et rez moins (RH-). En 1939, dans l'étude du sérum d'une femme qui a donné naissance à un fruit mort et ayant un groupe compatible avec une voiture compatible d'anamnèse de son mari, des anticorps spéciaux ont été découverts, similaires à ceux obtenus par la vaccination des animaux expérimentaux avec des érythrocytes macaques rhésus. L'anticorps révélé chez le patient s'appelait les anticorps et son groupe sanguin - rezes-négatif. Les réserves de bande sanguine sont déterminées par la présence à la surface des érythrocytes un groupe spécial d'antigènes codé par des gènes structurels qui portent des informations sur les polypeptides membranaires. Les gènes qui déterminent le facteur rhésus sont dans la première paire d'un chromosome de l'homme. Un groupe de sang positif rhésus est dominant, réserves - négatif - récessif. Les personnes rhose-positives peuvent être hétérozygotes (RH + / RH-) ou homozygote (RH + / RH +). Resh-négatif - seul homozygote (RH- / RH-).

Plus tard, il s'est avéré que les antigènes et les anticorps du facteur Rhus ont une structure complexe et se composent de trois composantes. Les antigènes classiquement du facteur RHVAS sont désignés par les lettres de l'alphabet latin C, D, E. Sur la base de l'analyse des données génétiques sur l'héritage du RH. Dans un locus et un opérateur ou un promoteur commun, qui régule leur expression quantitative. Étant donné que les antigènes sont désignés par les lettres C, D, E, les mêmes lettres de ligne désignent les gènes responsables de la synthèse du composant correspondant.

La recherche génétique dans les familles montre la possibilité d'une réticulation entre les trois gènes dans le locus du facteur Hétérozygot. Les études de population ont révélé une variété de phénotypes: CDE, CDE, CDE, CDE, CDE, CDE, CDE, CDE. Les interactions entre les gènes qui définissent le complexe de facteur RH. Apparemment, le principal facteur déterminant les réserves-antigène est l'antigène D. Il a une immunogénicité beaucoup plus grande que les antigènes C et E. Le facteur de rhésus négatifs est détecté chez les personnes avec un génotype D / D, positif - chez un Genotype DD et D / ré. Dans l'hétérozygot CDE / CDE et CDE / CDE avec une combinaison de gènes CDE dans Rezes-locus, l'expression du facteur D varie, ce qui entraîne un phénotype D u avec une réaction faible en réponse à l'introduction d'antigènes rhésus positive. Par conséquent, le fonctionnement des gènes dans la locus RESH peut être ajusté quantitativement et la manifestation phénotypique du facteur de rhésus dans les personnes positive rhésus peut être différente: grande ou plus petite.

L'incompatibilité dans le facteur de réserves du fœtus et de la mère est capable de provoquer le développement de la pathologie dans le fœtus ou une fausse couche spontanée au début des périodes de grossesse. Avec l'aide de méthodes sensibles spéciales, il était possible d'identifier que pendant la naissance d'environ 1 ml du sang du fœtus pourrait entrer dans le flux sanguin de la mère. Si la mère est rez-la-négative et que le fruit est un rhésus positif, puis après la première naissance, la mère sera sensibilisée à des antigènes rhésus positive. Avec les grossesses ultérieures, le fruit incompatible RHESV, le titre d'anticorps anti-RH dans son sang peut augmenter considérablement et sous l'influence de leurs effets destructeurs dans le fœtus, une image clinique caractéristique de la pathologie hémolytique exprimée en anémie, la jaunisse ou l'eau se produit .

Dans la génétique classique, trois types d'interaction des gènes non alternatif sont les plus étudiés: épistasie, complémentarité et polymérie. Ils définissent de nombreux signes humains hérités.

Épistasie- Il s'agit d'un type d'interaction des gènes non alternatifs, dans lequel une paire d'allèles gènes supprime l'action d'une autre paire. Il y a des épistases dominants et récessifs. L'épistasie dominante se manifeste dans le fait que l'allèle dominant dans homozygote (AA) ou hétérozygote (AA) l'état supprime la manifestation d'une autre paire d'allèles. Avec épistase récessif, le gène inhibiteur dans un état homozygote récessif (AA) ne permet pas de le manifester avec le gène épistatique. Le gène écrasant s'appelle le suppresseur ou un inhibiteur, et le supprimé est hypostatique. Ce type d'interaction est la plus caractéristique des gènes participant à la réglementation de l'ontogenèse et des systèmes humains immunitaires.

Un exemple d'épistasie récessif chez l'homme peut servir de «phénomène de Bombay». En Inde, une famille a été décrite dans laquelle les parents avaient le deuxième (A0) et le premier (00) groupe sanguin et leurs enfants sont le quatrième (AB) et le premier (00). Pour que l'enfant dans une telle famille ait une bande de sang d'AB, la mère devrait avoir une bande de sang, mais pas 0. plus tard, il a été constaté qu'il existe des gènes de modification récessifs dans le système de groupes sanguins, qui sont en homozygote. Etat supprimez l'expression des antigènes à la surface des érythrocytes. Par exemple, une personne avec un troisième groupe de sang devrait avoir un antigène du groupe B à la surface des érythrocytes, mais le gène du suppresseur d'épisadaire dans l'état homozygote récessif (H / h) supprime l'action du gène dans, de sorte que que les antigènes correspondants ne sont pas formés et que le groupe sanguin 0 n'est pas manifesté. Le locus du gène du suppresseur n'est pas connecté à LOCUS AV0. Les gènes du suppresseur sont hérités indépendamment des gènes qui définissent les groupes sanguins AV0. Le phénomène de Bombay a une fréquence de 1 à 13 000 parmi les hindous parlant Maharati et vivant à proximité de Bombay. Il est également distribué dans l'isolat sur l'île de la Réunion. Apparemment, le signe est déterminé par une violation de l'une des enzymes impliquées dans la synthèse de l'antigène.

Complémentation- Il s'agit d'un type d'interaction dans lequel plusieurs gènes non allèles correspondent au panneau, et la combinaison différente d'allèles dominants et récessifs dans leurs paires change la manifestation phénotypique du trait. Mais dans tous les cas, lorsque les gènes sont situés dans différentes paires de chromosomes, les lois numériques installées par Mendel sont basées sur la scission.

Pour qu'une personne ait une rumeur normale, une activité constante de plusieurs paires de gènes est nécessaire, chacune peut être représentée par des allèles dominants ou récessifs. L'audience normale ne se développe que si chacun de ces gènes a au moins une allèle dominante dans l'ensemble de chromosomes diploïdes. Si au moins une paire d'allèles est représentée par homozygota récessive, la personne sera sourd. Expliquons l'exemple ci-dessus. Supposons que l'audience normale forme une paire de gènes. Dans ce cas, les personnes ayant une audience normale sont inhérentes aux génotypes AAVV, AAVB, AAVV, AAVB. La surdité héréditaire est déterminée par Genotypes: AABB, AABB, AABB, AAVB, AAVA . Utiliser les lois de Mendel pour la traversée dihybride, il est facile de calculer que les parents sourds (AAAV X AEBB) peuvent avoir des enfants ayant une audition normale (AAVB) et d'entendre normalement des parents avec la combinaison correspondante des génotypes AVB X AVB avec une probabilité élevée (plus moins de 40%) - enfants sourds.

Polymérisme - Conditionalité d'une certaine caractéristique de plusieurs paires de gènes non allèlegen avec la même action. Ces gènes sont appelés polymères. Si le nombre d'allèles dominants affecte la gravité du trait, le polymérie est appelé cumulatif. Les allèles les plus dominants, plus il a exprimé une pancarte. Le type de polymérie cumulatif est généralement hérité par des signes pouvant être quantifiés: la couleur de la peau, la couleur des cheveux, la croissance.

La couleur de la peau et des cheveux de l'homme, ainsi que la couleur de l'iris, fournit une mélanine de pigment. Formant la peinture des couvercles, il protège le corps des effets des rayons ultraviolets. Il existe deux types de mélanine: Eumelain (noir et marron foncé) et fumelaine (jaune et rouge). La mélanine est synthétisée dans les cellules acides aminées tyrosine de plusieurs étapes. La réglementation de la synthèse est effectuée par de nombreuses manières et dépend en particulier du taux de division cellulaire. Avec l'accélération des mitoses de cellules à la base des cheveux, la fumelain est formée et à un ralentissement - Eumeline. Des formes de renaissance maligne des cellules d'épithélium de peau sont décrites, accompagnées d'une accumulation de mélanine (mélanome).

Toutes les couleurs de cheveux, à l'exception du rouge, constituent une rangée continue de l'obscurité à la lumière (selon une diminution de la concentration en mélanine) et est héritée de manière polynopique par type de polymérie cumulée. On pense que ces différences sont dues à des changements purement quantitatifs dans la teneur en EUMELIENIANIN. La couleur des cheveux roux dépend de la présence de fumelannyn. La couleur des cheveux change généralement avec l'âge et se stabilise avec l'apparition de la puberté.

La couleur de l'iris est déterminée par plusieurs facteurs. D'une part, cela dépend de la présence de granules de mélanine et de l'autre - sur la nature du reflet de la lumière. Les couleurs noires et marron sont dues à de nombreuses cellules de pigment sur la couche avant de l'iris. Dans les yeux brillants, la teneur en pigment est nettement inférieure. La prédominance de la couleur bleue dans la lumière réfléchie par la couche avant de la coque arc-en-ciel qui ne contient pas le pigment est expliquée par l'effet optique. Divers tenue de pigment détermine toute la plage de couleurs.

Selon le type de polymérie cumulatif, la pigmentation de la peau humaine est également héritée. Basé sur des études génétiques de familles dont les membres ont une intensité différente de la pigmentation de la peau, il est supposé que la couleur de la peau humaine est déterminée par trois ou quatre paires de gènes.

La reconnaissance du principe d'interaction des gènes suggère que tous les gènes sont en quelque sorte interdépendants dans leurs actions. Si un gène affecte le fonctionnement d'autres gènes, cela peut affecter la manifestation de non seulement une, mais également quelques signes. Une telle action multiple du gène appelé pléotropie. L'exemple le plus frappant de l'action playiotropique d'un homme chez l'homme est un syndrome de Marfana, qui a déjà mentionné la pathologie dominante autosomique. Arazhnodactilia (doigts «Spider» sont l'un des symptômes du syndrome de Marfan. D'autres symptômes sont élevés en raison d'une forte allongement des membres, une hypothèse d'articulations, conduisant à la myopie, à la lentille coulissante et à l'anévrisme aortique. Le syndrome de la même fréquence est trouvé chez les hommes et les femmes. La base de ces symptômes est le défaut du développement du tissu conjonctif, qui se produit aux premiers stades de l'ontogenèse et conduisant à de multiples manifestations phénotypiques.

De nombreuses procédures pathologiques possèdent l'effet playotrope. Certaines étapes du métabolisme fournissent des gènes. Produits de réactions métaboliques, à leur tour, régulez et contrôlent éventuellement d'autres réactions métaboliques. Par conséquent, les troubles métaboliques à une étape seront loués aux étapes suivantes, de sorte qu'une violation de l'expression d'un gène influencera plusieurs signes élémentaires.

Hérédité et environnement

La manifestation phénotypique de la fonctionnalité est déterminée par les gènes responsables de cette fonctionnalité, l'interaction de la détermination des autres gènes et des conditions de l'environnement externe. Par conséquent, le degré de gravité phénotypique du signe déterministe ( expressivité) Cela peut changer: renforcé ou affaiblissant. Pour de nombreux signes dominants, il est caractéristique que le gène se manifeste de toutes les hétérozygotes, mais à des degrés divers. De nombreuses maladies dominantes détectent une variabilité individuelle importante et à l'âge du début, et en termes de gravité et d'une famille, et dans différentes familles.

Dans certains cas, le signe peut ne pas être exprimé de manière phénotypique, malgré la prédestination génotypique. La fréquence de la manifestation phénotypique de ce gène parmi ses transporteurs est appelée pénétrant Et exprimé en pourcentage. La pénétrance est complète si le signe se manifeste dans tous les transporteurs de ce gène (100%) et incomplet si le panneau ne se manifeste que dans une partie des transporteurs. Dans le cas d'une pénétration incomplète, parfois lors de la transmission d'un signe, une génération est passée, bien que son individu épuisé, à en juger par le pedigree, doit être hétérozygote. LOASHING est un concept statistique. L'évaluation de sa valeur dépend souvent des méthodes d'examen.

Genetics Paul

Parmi les 46 chromosomes (23 paires) dans le caryotype de l'homme 22 paires sont les mêmes chez les hommes et les femmes (autosomes) et une paire, appelée sols sexuels et différents sont différents: chez les femmes - XX, chez les hommes - XY. Les chromosomes sexuels sont présentés dans chaque cellule somatique de l'individu. Dans la formation de jeux lors de la méiose, des chromosomes génitaux homologues divergent dans différentes cellules sexuelles. Par conséquent, chaque cellule d'œufs ailleurs que 22 autosomes porte un chromosome de sexe X. Tous les spermatozoïdes ont également un ensemble haploïde de chromosomes, dont 22 sont des autosomes et une personne. La demi-spermatozoïque contient x, un autre chromosome de demi-y.

Étant donné que les chromosomes de sexe féminin sont les mêmes et tous les œufs portent des chromosomes X, puis le sol femelle chez une personne est appelé homogamen. Le plancher masculin en raison de la différence de chromosomes sexuels (X ou Y) dans Spermatozoa s'appelle hétérogade.

Le plancher humain est déterminé au moment de la fertilisation. Une femme a un type de jeux - x, un homme - deux types de jeux: x et y, et, selon les lois de Maiza, ils sont formés dans des proportions égales. En fertilisation, les ensembles chromosomiques de la chromosomale sont combinés. Rappelez-vous que la Zygota contient 22 paires d'autosomes et une paire de chromosomes sexuels. Si l'œuf a fécondé le spermatozoïque avec un chromosome x, alors dans le zygote d'une paire de chromosomes sexuels sera xx, une fille se développera de celui-ci. Si la fertilisation a produit un sperme avec chromosome Y, alors un ensemble de chromosomes génitaux dans le Zygote - XY. Un tel zygote donnera au début au corps masculin. Ainsi, le plancher du futur enfant détermine l'homme hétérogame dans les chromosomes génitaux. Le rapport entre les étages à la naissance, selon les statistiques correspond à environ 1: 1.

La définition du sol chromosomique n'est pas le seul niveau de différenciation sexuelle. Un rôle élevé dans ce processus chez l'homme joue une réglementation hormonale, qui se produit avec l'aide d'hormones sexuelles, synthétisées par des glandes sexuelles.

La ponte des organes génitaux humains commence à un embryon de cinq semaines. À la racine de la gonade du sac jaune, les cellules primaires du chemin germinal migrent, qui, multiples par mitose, sont différenciées à Goni et devenaient des précurseurs de jeux. Dans les embryons des deux sexes, la migration est égale. S'il y a un chromosome Y dans les cellules des aventures, les semaines commencent à se développer et le début de la différenciation est associé au fonctionnement de la région de l'eukhromatin du chromosome Y. Si le chromosome Y est absent, les ovaires se développent, ce qui correspond au type femelle.

Homme dans la nature bisexuelle. Le bord du système sexuel est le même dans les embryons des deux sexes. Si l'activité Y - chromosome est supprimée, les organes génitaux primitifs se développent sur le type féminin. Avec l'absence complète de tous les éléments de la formation des hommes, des organes génitaux féminins sont formés.

Le type de signes génitaux secondaires est due à la différenciation de la gonade. Les organes sexuels sont formés à partir de canaux Muller et Wolf. Chez les femmes, les conduits de Muller se développent dans des tuyaux de Fallopiev et de l'utérus et les loups sont une atrophie. Les chaînes de Wolf hommes se développent en des gourdins et des bulles de graines. Sous l'influence de la gonadotrophine chorionique de la mère située dans les semaines embryonnaires, les cellules de Leildig synthétisent des hormones stéroïdes (testostérone), qui participent à la réglementation du développement des individus sur le type masculin. Dans le même temps, une hormone inhibition de la différenciation des conduits Muller est synthétisée dans les semaines dans les cellules de Semelter. Les individus masculins normaux ne se développent que si toutes les hormones agissant à la petite enfance des organes génitaux externes et internes sont "déclenchés" à un moment donné dans un endroit spécifié.

Actuellement, environ 20 défauts de gènes divers sont décrits, qui, avec la normale (XY), le caryotype chez les chromosomes sexuels entraîne une violation de la différenciation des signes génitaux externes et internes (hermaphrodite). Ces mutations sont associées à une violation: a) la synthèse des hormones sexuelles; b) les suscepteurs des récepteurs; c) le travail des enzymes impliquées dans la synthèse des facteurs de régulation, etc.

Héritage des signes chanceux du sol

Les chromosomes H et Y sont homologues, car ils ont des zones homologues communes où les gènes alléliques sont localisés. Cependant, malgré l'homologie des locations individuelles, ces chromosomes diffèrent de la morphologie. Après tout, en plus des sites généraux, ils portent un grand ensemble de gènes différents. Dans le chromosome X, il existe des gènes qui ne sont pas dans le chromosome Y et un certain nombre de gènes chromosomes y sont absents dans le chromosome X. Ainsi, chez les hommes chromosomes sexuels, certains gènes n'ont pas de second allèle dans le chromosome homologue. Dans ce cas, le signe est déterminé non pas une paire de gènes alléliques, comme un signe de mention ordinaire, mais une seule allèle. Un tel état de gène s'appelle hemisigume et dont les signes sont dus à une seule allèle située dans l'un des chromosomes génitaux alternatifs, ont reçu le nom de l'adhésif avec le sol. Il se développe principalement de l'un des deux étages et de différentes manières est hérité des hommes et des femmes.

Les panneaux chanceux avec X-chromosome peuvent être récessifs et dominants. La récessive comprend: l'hémophilie, le daltonisme (l'incapacité à distinguer les couleurs rouges et vertes), atrophie du nerf optique et de la myopathie Dancea. La dominante est des rickets, une vitamine D non traitée et l'émail sombre des dents.

Considérons l'adhésif d'héritage avec le chromosome X, sur l'exemple du gène de l'hémophilie récessif. Dans un homme, le gène hémophilia localisé dans le chromosome X n'a \u200b\u200bpas d'allèle dans le Y-XPoosmoy, c'est-à-dire de l'état hémisotique. Par conséquent, malgré le fait qu'un signe de récessif, les hommes se manifestent eux-mêmes:

N - gene de coagulation de sang normal,

h - gène hémophilie;

X H Y - un homme avec hémophilie;

X N Y - Un homme est en bonne santé.

Chez les femmes, un signe est déterminé par une paire d'allèles gènes dans les chromosomes génitaux de XX, par conséquent, l'hémophilie ne peut se manifester que dans un état homozygote:

X n x n - femme en bonne santé.

X N x H - Femme hétérozygote, transporteur de gènes d'hémophilie, en bonne santé,

X H X H - Femme avec hémophilie.

Les lois de la transmission des signes adoptées avec des chromosomes X ont d'abord été étudiées par T. Morgan.

En plus de X-Embrayage, les hommes ont des panneaux d'embrayage y. Ils s'appellent Holaric. Les gènes définissant les gènes sont localisés dans ces zones Y-chromosomes qui n'ont pas d'analogues dans les chromosomes X. Les signes robustes sont également définis par une seule allèle et, étant donné que leurs gènes ne sont que dans le chromosome Y, ils sont révélés d'hommes et sont transférés du père au fils, ou plutôt à tous les fils. Les caractéristiques holdariques comprennent: les oreilles, les membranes entre les doigts des jambes, l'ichthyose (la peau a profité profonde et ressemble à un poisson de taille de poisson).

Les zones homologues H-and-y-chromosome contiennent des gènes alléliques, avec une probabilité égale que l'on trouve chez les hommes et les femmes.

Par le nombre de fonctionnalités déterminées par eux, citons la cécité de couleur totale (manque de vision de couleur) et pigment kservial. Ces deux signes sont récessifs. Les signes associés aux gènes alléliques situés dans les chromosomes X et Y sont hérités par des lois classiques mendéliennes.

Héritage, limité et contrôlé par le sol

Les signes d'une personne dont l'héritage est en quelque sorte relié au sol, divisé en plusieurs catégories.

Une des catégories - signes, OGdemi-tour. Leur développement est dû à des gènes situés dans les autosomas des deux sexes, mais ne manifestent que sur un seul sexe. Par exemple, les gènes qui déterminent la largeur du bassin des femmes sont localisés dans des autosomes, héritage du père et de la mère, mais ne manifestent que chez les femmes. La même chose s'applique à l'âge de la puberté des filles. Parmi les signes masculins, limité par le sol, vous pouvez appeler le montant et la distribution de la couverture des cheveux sur le corps.

À d'autres catégories des loisirsplancher commandé par le solou dépend du sexe. Le développement des signes somatiques est due à des gènes situés dans des autosomas, ils se manifestent chez les hommes et les femmes, mais de différentes manières. Par exemple, les hommes ont une calvitie antérieure - un signe de dominant, il est manifesté par des homozygotes dominantes (AA) et Heterozygot (AA). Chez les femmes, ce signe est récessif, il ne se manifeste que lors de la récessive homozygot (AA) . Par conséquent, les hommes chauves sont beaucoup plus que des femmes. Un autre exemple est une goutte, les hommes ont sa pénétration ci-dessus: 80% contre 12% chez les femmes. Donc, plus souvent, la goutte est malade. L'expressivité des signes contrôlées par le sol est due à des hormones sexuelles. Par exemple, le type de vote de chant (basse, baryton, ténor, soprano, mezzo-soprano et alto) est contrôlé par la constitution sexuelle. À partir de la période de puberté, le signe est sous l'influence des hormones génitales.

Embrayage de gènes et de chromosomes de cartes

La théorie chromosomique de l'hérédité a été formulée et prouvée expérimentalement par T. Morgan et ses employés. Selon cette théorie, les gènes sont en chromosomes et sont situés de manière linéairement. Les gènes localisés dans un chromosome sont appelés adhésifs, hérités ensemble et forment un groupe d'embrayage. Le nombre de groupes d'embrayage correspond au nombre de paires de chromosomes homologues. Chez l'homme 46 chromosomes: 22 paires d'autosoma et une paire de chromosomes sexuels (XX ou XY), par conséquent, chez les femmes 23 groupes d'embrayage et les hommes ont 24 ans, car les chromosomes génitaux des hommes (XY) ne sont pas complètement homologues l'un à l'autre . Chacun des hommes chromosomiques génitaux a des gènes caractéristiques que pour les chromosomes Y et uniquement uniquement pour les chromosomes y, qui correspondent aux groupes de couplage du chromosome X et Y.

Les gènes localisés dans un chromosome et formant un groupe d'embrayage ne sont pas connectés absolument. Dans le zygothène de la première division méiotique, des chromosomes homologues fusionnent avec la formation de biélivents, puis une réticulation se produit dans PatchyTain, traversant les sections entre chromosomes chromatiques chromatiques. Crossingreder est un processus obligatoire. Il est effectué dans chaque paire de chromosomes homologues. Les gènes du chromosome sont plus éloignés les uns des autres sont les gènes du chromosome, plus le réticulateur se produit le plus souvent. En raison de ce processus, la variété de combinaison de gènes dans les portes augmente. Par exemple, une paire de chromosomes homologues contient des gènes adhésifs AB et AB. Dans les profeaux de Maiza, conjugué chromosome homologue et forment un bival: AB AB

Si le croisement entre les gènes A et B ne se produira pas, alors à la suite de la méiose, deux types de poids incommentaires sont formés: AB et AB. Si le crossing agencer aura lieu, les engrenages croisés seront obtenus: AB IAV, c'est-à-dire que les groupes d'embrayage vont changer. Les gènes les plus retirés des gènes A et B, plus la probabilité d'éducation et, respectivement, le nombre de jeux de crossover.

Si les gènes d'un grand chromosome sont situés à une distance suffisante l'une de l'autre et que de nombreuses traversées se produisent entre elles dans la méyose, elles peuvent hériter de manière indépendante.

L'ouverture du Crossingswee a permis à T. Morgan et son personnel de l'école au cours des deux premières décennies du XXe siècle afin de développer le principe de la construction de chromosomes de cartes génétiques. Le phénomène d'embrayage a été utilisé par eux pour clarifier la localisation de gènes située dans un chromosome et la création de gènes meubles du troupeau de fruits de Drosophila Melanogaster. Sur des cartes génétiques, les gènes sont situés de manière linéaire après une certaine distance. La distance entre les gènes est déterminée comme un pourcentage de réticuler, ou à Morganes (1% de réticulation est égal à un morganide).

Pour construire des cartes génétiques dans les plantes et les animaux, l'analyse des passages à poser est réalisée dans laquelle il suffit de calculer le pourcentage de personnes formées à la suite d'un réticulation et de construire une carte génétique pour trois gènes d'embrayage. Une personne a une analyse de l'adhésion des gènes par des méthodes classiques est impossible, car les mariages expérimentaux sont impossibles. Par conséquent, d'autres méthodes, principalement généalogiques, basées sur l'analyse de pedigree, sont utilisées pour étudier des groupes d'adhésion et la rédaction de cartes de chromosomes humains.

№ 7 Maladies héréditaires de l'homme

Le problème de la santé humaine et de la génétique sont étroitement liés. Les scientifiques génétiques essaient de répondre à la question de savoir pourquoi certaines personnes sont soumises à diverses maladies, tandis que d'autres dans ces conditions, voire pires conditions restent en bonne santé. C'est principalement due à l'hérédité de chaque personne, c'est-à-dire Propriétés de ses gènes enfermés dans des chromosomes.

Ces dernières années, le rythme rapide du développement de la génétique humaine et de la génétique médicale est noté. Cela s'explique par de nombreuses raisons et, surtout, une forte augmentation de la part de la pathologie héréditaire dans la structure de la morbidité et de la mortalité de la population. Les statistiques indiquent que divers types de maladies héréditaires sont détectés de 1 000 nouveau-nés et des maladies chromosomiques sont de 2 à 3%, des gènes - 8-10%, multifactoriels - 35 à 40% dans la mortalité des enfants de moins de 5 ans. Chaque année, 180 000 enfants atteints de maladies héréditaires sont nés dans notre pays. Plus de la moitié d'entre eux ont des vices congénitaux, environ 35 mille. - Maladies chromosomiques et plus de 35 000 gènes. Il convient de noter que le nombre de maladies héréditaires chez une personne augmente chaque année, de nouvelles formes de pathologie héréditaire sont notées. En 1956, 700 formes de maladies héréditaires étaient connues et, en 1986, leur nombre est passé à 2000. En 1992, le nombre de maladies héréditaires connues et de signes héréditaires a augmenté à 5710.

Toutes les maladies héréditaires sont divisées en trois groupes:

Gene (monogénique - basé sur la pathologie une paire de gènes alléliques)

Chromosomique

Maladies avec prédisposition héréditaire (multifactorielle).

Maladies génétiques de l'homme

La genèse est un grand groupe de maladies résultant de dommages causés par l'ADN au niveau du gène.

La fréquence totale des maladies gènes de la population est de 1 à 2%. Conditionnellement, l'incidence des maladies des gènes est considérée comme élevée si elle se produit avec une fréquence de 1 cas de 10 000 nouveau-nés, moyen - 1 à 10 000-40.000 et plus bas.

Les formes monogéniques de maladies gènes sont héritées conformément aux lois de Mendel. Par type d'héritage, ils sont divisés en dominant autosomique, autosomal-récessifs et liés à des chromosomes X ou Y.

La plupart des pathologies de gènes sont dues à des mutations de gènes structurels qui effectuent leur fonction par la synthèse des polypeptides - protéines. Toute mutation du gène conduit à une modification de la structure ou de la quantité de protéines.

Le début de toute genèse est associé à l'effet principal d'une allèle mutante. Le principal schéma des maladies des gènes comprend un certain nombre de liens:

allèle mutant;

produit primaire modifié;

chaîne de procédés biochimiques ultérieurs de la cellule;

1. organisme.

À la suite de la mutation du gène au niveau moléculaire, les options suivantes sont possibles:

synthèse de protéines anormales;

développement de quantités excessives de produit génique;

manque de développement du produit primaire;

développement d'un nombre réduit de produit primaire normal.

Ne finissant pas au niveau moléculaire dans les liens primaires, la pathogenèse de maladies de gènes continue au niveau cellulaire. Avec différentes maladies, le point d'application du gène mutant peut être à la fois des structures cellulaires séparées - des lysosomes, des membranes, des mitochondries et des organes humains. Les manifestations cliniques des maladies des gènes, la gravité et la rapidité de leur développement dépendent des caractéristiques du génotype de l'organisme (gènes - modificateurs de gènes, la dose de gènes, le temps du gène mutant, l'homo et l'hétérozygilité, etc.), l'âge de le patient, les conditions de l'environnement extérieur (nutrition, refroidissement, stress, surmenage) et autres facteurs.

La particularité des gènes (comme en général, toutes les maladies héréditaires) sont leur hétérogénéité. Cela signifie que la même manifestation phénotypique de la maladie peut être due à des mutations de différents gènes ou diverses mutations dans un gène.

La maladie humaine chez l'homme inclut de nombreuses maladies métaboliques. Ils peuvent être associés à une violation de l'échange de glucides, de lipides, de stéroïdes, de purines et de pyrimidines, de bilirubine, de métaux, etc. Il n'y a pas de classification unique de l'hérédité des maladies métaboliques. Le groupe scientifique qui fournit la classification suivante:

1) Maladies du métabolisme des acides aminés (phénylcétonurie, alkaptonurie, etc.);

violations héréditaires du métabolisme des glucides (Galayugozia, glycogène

maladie et autres);

maladies associées à la violation du métabolisme lipidique (maladie de Nimanno

Pic, maladie de Goshe, etc.);

violations héréditaires de l'échange de stéroïdes;

maladies héréditaires de l'échange de purines et de pyrimidine (goutte,

syndrome de lsha-Nyang et d'autres);

6) troubles de la maladie du tissu conjonctif (maladie de Martha,

la mucopolysaccharidose, etc.);

7) troubles héréditaires hémo-et-porphyrine (hémoglobinopathie, etc.);

maladies associées à la violation des échanges dans les globules rouges (hémolytique

anémie, etc.);

violations héréditaires de l'échange de bilirubine;

métaux de métaux héréditaires (maladie de Konovalov-Wilson

troubles d'aspiration héréditaires en digestif

tract (fibrose, intolérance au lactose, etc.).

Considérons les maladies génériques les plus courantes et génétiquement étudiées.

Les mutations sont des changements dans l'ADN cellulaire. Se produire sous l'action des rayonnements ultraviolets (rayons X), etc. Hérité, servir des matériaux pour la sélection naturelle.

Mutations gènes - Changement de la structure d'un gène. Cette modification de la séquence nucléotidique: perte, insertion, remplacement, etc. Par exemple, remplacement a T. Causes - Doubleurs de doublage d'ADN (réplication). Exemples: anémie de la faucille, phénylcétonurie.

Mutations chromosomiques - Modification de la structure des chromosomes: la perte du site, doublant la zone, rotation de la section 180 degrés, transfert du site à un autre chromosome (non homologue), etc. Causes - Violations dans Cross Hoprera. Exemple: Syndrome de Cat Creek.

Mutations génomiques - Modification du nombre de chromosomes. Causes - Troubles lors de chromosomes.

• Polyploïdie - Plusieurs modifications (plusieurs fois, par exemple, 12 → 24). Chez les animaux ne se produisent pas, chez les plantes conduit à une augmentation de la taille.
• Aneuploïdie - changements sur un ou deux chromosomes. Par exemple, un excès de vingt-premier chromosome conduit au syndrome de Down (avec le nombre total de chromosomes - 47).

Mutations cytoplasmiques - Changements dans l'ADN mitochondries et plastides. Transmis uniquement sur la ligne féminine, parce que Les mitochondries et les spermatozoïdes plasts dans la Zygota ne tombent pas. Exemple dans les plantes - poivresse.

Somatique - mutations dans les cellules somatiques (cellules corporelles; quatre espèces mentionnées ci-dessus). Avec une reproduction sexuelle, l'héritage n'est pas transmis. Transmis dans la reproduction végétative chez les plantes, avec le kilonauté et la fragmentation de l'intestinal (Hydrah).

Les concepts ci-dessous, à l'exception de deux, sont utilisés pour décrire les effets des troubles du nucléotide dans la section d'ADN commandant la synthèse des protéines. Déterminez ces deux concepts, «abandonnant» de la liste générale et écrivez les numéros sous lesquels ils sont indiqués.
1) violation de la structure primaire du polypeptide
2) Distance chromosomique
3) Changement de fonctions protéiques
4) mutation des gènes
5) Crossinchinger

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Sélectionnez une, l'option la plus correcte. Les organismes polyploïdes se présentent en conséquence
1) mutations génomiques

3) mutations de gènes
4) variabilité combinative

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Définissez la correspondance entre la caractéristique de variabilité et son type: 1) Cytoplasmique, 2) Combinative
A) se produit avec la divergence indépendante des chromosomes dans la métyose
B) se produit à la suite de mutations dans l'ADN mitochondria
C) découle à la suite du chromosome croisé
D) se manifeste à la suite de mutations dans l'ADN plastide
E) se produit lors d'une réunion aléatoire de jeux

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Sélectionnez une, l'option la plus correcte. Le syndrome de Down est le résultat de la mutation
1) génomique
2) cytoplasmique
3) chromosomique
4) récessive

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1. Installez la correspondance entre la caractéristique de la mutation et de son type: 1) Gene, 2) chromosomique, 3) génomique
A) Changement de la séquence de nucléotides dans la molécule d'ADN
B) Changer la structure des chromosomes
C) changement des chromosomes numéros dans le noyau
D) polyploïdie
E) changer la séquence de l'emplacement des gènes

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2. Installez la correspondance entre les caractéristiques et les types de mutation: 1) Gene, 2) génomique, 3) chromosomique. Notez les chiffres 1-3 dans l'ordre correspondant aux lettres.
A) Suppression du secteur des chromosomes
B) Changement de la séquence de nucléotides dans la molécule d'ADN
C) augmentation multiple de l'ensemble haploïde de chromosomes
D) aneuploïdie
E) Changement de la séquence de gènes dans le chromosome
E) perte d'un nucléotide

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Sélectionnez trois options. Quelle est la mutation génomique?
1) Changement dans la séquence d'ADN nucléotidique
2) perte d'un chromosome dans l'ensemble diploïde
3) une augmentation multiple du nombre de chromosomes
4) Changement de la structure des protéines synthétisées
5) Zone de doublage chromosome
6) en modifiant le nombre de chromosomes dans le caryotype

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1. Vous trouverez ci-dessous une liste des caractéristiques de variabilité. Tous, outre les deuxièmes, sont utilisés pour décrire les caractéristiques de la variabilité génomique. Trouvez deux caractéristiques, "chute" de la gamme générale et écrivez les numéros sous lesquels ils sont indiqués.
1) limité par le taux de réaction de la caractéristique
2) le nombre de chromosomes augmentés et multiples haploïdes
3) L'annexe X-chromosome apparaît
4) a un personnage de groupe
5) La perte de chromosome y est observée

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2. Toutes les caractéristiques suivantes, à l'exception de deux, sont utilisées pour décrire les mutations génomiques. Déterminez les deux caractéristiques, "chute" de la liste générale et écrivez les numéros sous lesquels ils sont indiqués.
1) violation de la différence de chromosomes homologues lors de la division de la cellule
2) DESTRUCTION DE LA DIVISION DE SPINDLE
3) Conjugaison de chromosomes homologues
4) Changer le nombre de chromosomes
5) Augmenter le nombre de nucléotides dans les gènes

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3. Tout décrit les caractéristiques suivantes, à l'exception de deux, sont utilisées pour décrire les mutations génomiques. Déterminez les deux caractéristiques, "chute" de la liste générale et écrivez les numéros sous lesquels ils sont indiqués.
1) Changement de la séquence de nucléotides dans la molécule d'ADN
2) augmentation multiple de l'ensemble chromosomique
3) Réduire le nombre de chromosomes
4) Doubler le chromosome
5) Chromosomes homologues inédrés

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4. Vous trouverez ci-dessous une liste des caractéristiques de variabilité. Tous, mis à part trois, sont utilisés pour décrire les caractéristiques des mutations génomiques. Trouvez trois caractéristiques, "chute" de la rangée totale et écrivez les nombres sous lesquels ils sont indiqués.
1) survient à la suite de la redistribution du matériau génique entre chromosomes
2) sont associés au chromosome chromosome pendant la métyose
3) survient en raison de la perte du chromosome
4) conduire à l'apparition de la polisomie et de la monosomie
5) associé à l'échange de sections entre chromosomes non homologues
6) ont généralement un effet néfaste et conduisent à la mort du corps

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Sélectionnez une, l'option la plus correcte. Changement de mutations de gène récessive
1) Séquence des étapes de développement individuelles
2) la composition des triplés de la section ADN
3) un ensemble de chromosomes dans les cellules somatiques
4) Construire l'autosome

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Sélectionnez une, l'option la plus correcte. La variabilité cytoplasmique est due à
1) la division maoyote est perturbée
2) L'ADN mitochondria est capable de muter
3) Les nouveaux allèles en autosomes apparaissent
4) Les jeux sont formés incapables de fertilisation

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1. Vous trouverez ci-dessous une liste des caractéristiques de variabilité. Tous, outre les deuxièmes, sont utilisés pour décrire les caractéristiques de la variabilité chromosomique. Trouvez deux caractéristiques, "chute" de la gamme générale et écrivez les numéros sous lesquels ils sont indiqués.
1) Perte du secteur du chromosome
2) Faites pivoter le secteur du chromosome de 180 degrés
3) Réduire le nombre de chromosomes dans le caryotype
4) l'apparition d'un chromosome x supplémentaire
5) Transfert d'un secteur de chromosome sur chromosome non homologue

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2. Toutes les fonctionnalités ci-dessous, à l'exception de deux, sont utilisées pour décrire la mutation chromosomique. Déterminez les deux termes «abandonnant» dans la liste générale et écrivez les numéros sous lesquels ils sont indiqués.
1) Le nombre de chromosomes a augmenté de 1-2
2) un nucléotide dans l'ADN est remplacé par un autre
3) un tracé d'un chromosome a déménagé à un autre
4) La sélection de chromosomes s'est produite
5) Le secteur des chromosomes remua à 180 °

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3. Toutes les fonctionnalités ci-dessous, sauf deux, sont utilisées pour décrire la variabilité chromosomique. Trouvez deux caractéristiques, "chute" de la gamme générale et écrivez les numéros sous lesquels ils sont indiqués.
1) Multiplier plusieurs fois le site du chromosome
2) l'apparition d'autosomes supplémentaires
3) Changement de la séquence de nucléotides
4) Perte de la zone terminale du chromosome
5) Faites pivoter le gène dans le chromosome de 180 degrés

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Formant
1) Doubler la même zone de chromosome
2) Réduire le nombre de chromosomes dans les cellules sexuelles
3) une augmentation du nombre de chromosomes dans les cellules somatiques

Sélectionnez une, l'option la plus correcte. Quel type de mutations incluent le changement de la structure de l'ADN dans la mitochondria
1) génomique
2) chromosomique
3) cytoplasmique
4) Combinatif

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Sélectionnez une, l'option la plus correcte. La poivron dans la nuit de la nuit et la zone lionique est déterminée par la variabilité
1) Combinatif
2) chromosomique
3) cytoplasmique
4) génétique

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1. Vous trouverez ci-dessous une liste des caractéristiques de variabilité. Tous, mis à part deux, sont utilisés pour décrire les caractéristiques de la variabilité génique. Trouvez deux caractéristiques, "chute" de la gamme générale et écrivez les numéros sous lesquels ils sont indiqués.
1) En raison de la combinaison des houts pour la fertilisation
2) En raison d'un changement de la séquence nucléotidique dans le triplet
3) est formé pendant la recombinaison de gènes lors du crossing
4) est caractérisé par des changements à l'intérieur du gène
5) est formé en modifiant la séquence nucléotidique

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2. Toutes les caractéristiques ci-dessous, à l'exception de deux, servent de causes de la mutation génique. Déterminez ces deux concepts, «abandonnant» de la liste générale et écrivez les numéros sous lesquels ils sont indiqués.
1) Conjugaison de chromosomes homologues et échange de gènes entre eux
2) remplacement d'un nucléotide dans l'ADN à un autre
3) Changement de la séquence de la connexion nucléotidique
4) Apparence dans le génotype de chromosome supplémentaire
5) Perte d'un triplet dans la section ADN codant pour la structure de protéines primaire

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3. Tout décrit les caractéristiques suivantes, à l'exception de deux, sont utilisées pour décrire les mutations géniques. Déterminez les deux caractéristiques, "chute" de la liste générale et écrivez les numéros sous lesquels ils sont indiqués.
1) paire de nucléotides de remplacement
2) l'émergence du codon d'arrêt à l'intérieur du gène
3) Doubler le nombre de nucléotides individuels à l'ADN
4) Augmentation du nombre de chromosomes
5) Perte de secteur du chromosome

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4. Toutes les fonctionnalités ci-dessous, à l'exception de deux, sont utilisées pour décrire les mutations géniques. Déterminez les deux caractéristiques, "chute" de la liste générale et écrivez les numéros sous lesquels ils sont indiqués.
1) Ajout d'un triplet à l'ADN
2) une augmentation du nombre de désinvoltes
3) Changement de la séquence de nucléotides dans l'ADN
4) Perte de nucléotides individuels dans l'ADN
5) augmentation multiple du nombre de chromosomes

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5. Toutes les fonctionnalités suivantes, à l'exception de deux, sont typiques des mutations géniques. Déterminez les deux caractéristiques, "chute" de la liste générale et écrivez les numéros sous lesquels ils sont indiqués.
1) l'émergence de formes polyploïdes
2) Doublement aléatoire de nucléotides dans le gène
3) perte d'un triplet dans le processus de réplication
4) la formation de nouveaux allèles d'un gène
5) violation de la divergence de chromosomes homologues dans Meize

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Nous formons 6:
1) le transfert d'un seul site de chromosome à un autre
2) survient dans le processus de réplication de l'ADN
3) La sélection du chromosome se produit

Sélectionnez une, l'option la plus correcte. Les variétés de blé polyploïde sont le résultat de la variabilité
1) chromosomal
2) Modifications
3) gène
4) génomique

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Sélectionnez une, l'option la plus correcte. Obtenir des semoirs de variétés de blé polyploïdes est possible en raison de la mutation
1) cytoplasmique
2) GENE
3) chromosomique
4) génomique

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Définissez la correspondance entre les caractéristiques et les mutations: 1) génomique, 2) chromosomique. Notez les chiffres 1 et 2 dans le bon ordre.
A) augmentation multiple du nombre de chromosomes
B) rotation du secteur du chromosome de 180 degrés
C) Échange de zones de chromosomes non homologues
D) Perte du secteur central du chromosome
E) Doublement de la zone chromosome
E) changement de chromosome non défectueux

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Sélectionnez une, l'option la plus correcte. L'apparition de différents allèles d'un gène se produit en conséquence
1) Division cellulaire indirecte
2) variabilité de modification
3) processus mutationnel
4) variabilité combinative

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Tous les termes énumérés ci-dessous, à l'exception de deux, sont utilisés dans la classification des mutations sur le changement de matériel génétique. Déterminez les deux termes «abandonnant» dans la liste générale et écrivez les numéros sous lesquels ils sont indiqués.
1) génomique
2) général
3) chromosomique
4) spontané
5) Gene

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Installez la correspondance entre les types de mutations et leurs caractéristiques et leurs exemples: 1) génomique, 2) chromosomique. Enregistrez les chiffres 1 et 2 dans l'ordre correspondant aux lettres.
A) perte ou apparence de chromosomes inutiles à la suite de la perturbation de la méiose
B) conduire à une violation du fonctionnement du gène
C) Un exemple est la polyploïdie dans les plus simples et les plantes
D) Doublement ou perte du site du chromosome
E) un exemple brillant est le syndrome de Down

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Définissez la correspondance entre les catégories de maladies héréditaires et leurs exemples: 1) Gene, 2) chromosomique. Enregistrez les chiffres 1 et 2 dans l'ordre correspondant aux lettres.
A) hémophilie
B) albinisme
C) Daltonisme
D) Syndrome "Feline Creek"
E) phénylcétonurie

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Trouvez trois erreurs dans le texte donné et spécifiez les numéros d'aide avec des erreurs. (1) Les mutations émergentes de manière aléatoire des modifications résistantes au génotype. (2) Les mutations géniques résultent des "erreurs" découlant du processus de doublement des molécules d'ADN. (3) Le génomique s'appelle des mutations conduisant à une modification de la structure des chromosomes. (4) De nombreuses plantes culturelles sont des polyploïdes. (5) Les cellules polyploïdes contiennent un ou trois chromosomes supplémentaires. (6) Les plantes polyploïdes se caractérisent par une croissance plus puissante et des grandes tailles. (7) Le polyploïdium est largement utilisé à la fois dans la sélection des plantes et dans la sélection des animaux.

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Analyser le tableau "Types de variabilité". Pour chaque cellule indiquée par la lettre, sélectionnez le concept approprié ou l'exemple approprié à partir de la liste proposée.
1) somatique
2) GENE
3) remplacement d'un nucléotide sur un autre
4) Doubler le gène dans le site du chromosome
5) Ajout ou perte de nucléotides
6) hémophilie
7) Daltonisme
8) Trisomie dans un ensemble chromosomique

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© DV Pozdnyakov, 2009-2019