Maladies génétiques courantes. Les maladies génétiques les plus courantes. Familles à risque élevé d'avoir un bébé atteint d'une maladie génétique

Chaque personne en bonne santé a 6-8 gènes endommagés, mais ils ne perturbent pas la fonction cellulaire et n'entraînent pas de maladie, car ils sont récessifs (non manifestes). Si une personne hérite de deux gènes anormaux similaires de sa mère et de son père, elle tombe malade. La probabilité d'une telle coïncidence est extrêmement faible, mais elle augmente fortement si les parents sont des parents (c'est-à-dire qu'ils ont un génotype similaire). Pour cette raison, l'incidence des anomalies génétiques est élevée dans les populations fermées.

Chaque gène du corps humain est responsable de la production d'une protéine spécifique. En raison de la manifestation du gène endommagé, la synthèse d'une protéine anormale commence, ce qui entraîne des dysfonctionnements des cellules et des malformations.

Le médecin peut établir le risque d'une éventuelle anomalie génétique en vous interrogeant sur les maladies des proches «jusqu'à la troisième génération», à la fois de votre part et de la part de votre mari.

Il existe de très nombreuses maladies génétiques, dont certaines sont très rares.

Liste des maladies héréditaires rares

Voici les caractéristiques de certaines maladies génétiques.

Syndrome de Down (ou trisomie 21)- une maladie chromosomique caractérisée par un retard mental et une altération du développement physique. La maladie survient en raison de la présence du troisième chromosome dans la 21e paire (au total, une personne a 23 paires de chromosomes). Il s'agit de la maladie génétique la plus courante, touchant environ un nouveau-né sur 700. La fréquence du syndrome de Down augmente chez les enfants nés de femmes de plus de 35 ans. Les patients atteints de cette maladie ont une apparence particulière et souffrent d'un retard mental et physique.

syndrome de Turner - une maladie qui affecte les filles se caractérise par l'absence partielle ou totale d'un ou deux chromosomes X. La maladie touche une fille sur 3000. Les filles atteintes de cette maladie sont généralement très petites et n'ont pas de fonction ovarienne.

Syndrome de X-trisomie - une maladie dans laquelle une fille naît avec trois chromosomes X. Cette maladie touche en moyenne une fille sur 1000. Le syndrome de la trisomie X est caractérisé par un léger retard mental et, dans certains cas, une infertilité.

Syndrome de Klinefelter- une maladie dans laquelle un garçon a un chromosome supplémentaire. La maladie survient chez un garçon sur 700. Les patients atteints du syndrome de Klinefelter sont généralement grands, il n'y a pas d'anomalies externes notables du développement (après la puberté, la croissance des poils du visage est difficile et les glandes mammaires sont légèrement agrandies). L'intelligence chez les patients est généralement normale, mais les troubles de la parole sont fréquents. Les hommes atteints du syndrome de Klinefelter sont généralement stériles.

Fibrose kystique- une maladie génétique dans laquelle les fonctions de nombreuses glandes sont altérées. La fibrose kystique ne touche que les Caucasiens. Environ un Blanc sur 20 possède un gène qui peut provoquer la fibrose kystique si tel est le cas. La maladie survient lorsqu'une personne reçoit deux de ces gènes (du père et de la mère). En Russie, la fibrose kystique, selon diverses sources, survient chez un nouveau-né sur 3500-5400, aux États-Unis - chez un sur 2500. Dans cette maladie, le gène responsable de la production de protéines est endommagé, ce qui régule le mouvement du sodium et du chlore à travers les membranes cellulaires. Une déshydratation et une augmentation de la viscosité des sécrétions des glandes se produisent. En conséquence, un secret épais bloque leur activité. Chez les patients atteints de fibrose kystique, les protéines et les graisses sont mal absorbées, ce qui ralentit considérablement la croissance et la prise de poids. Les méthodes de traitement modernes (prise d'enzymes, de vitamines et d'un régime spécial) permettent à la moitié des patients atteints de fibrose kystique de vivre plus de 28 ans.

Hémophilie- une maladie génétique caractérisée par une hémorragie accrue due à une carence en l'un des facteurs de coagulation sanguine. La maladie est héréditaire dans la lignée féminine, tout en touchant la grande majorité des garçons (en moyenne, un sur 8500). L'hémophilie survient lorsque les gènes de l'activité des facteurs de coagulation sanguine sont endommagés. Avec l'hémophilie, il y a des hémorragies fréquentes dans les articulations et les muscles, qui peuvent finalement conduire à leur déformation importante (c'est-à-dire à un handicap humain). Les personnes atteintes d'hémophilie devraient éviter les situations qui pourraient entraîner des saignements. Les personnes atteintes d'hémophilie ne devraient pas prendre de médicaments qui réduisent la coagulation sanguine (par exemple, l'aspirine, l'héparine et certains analgésiques). Pour prévenir ou arrêter le saignement, le patient reçoit une injection d'un concentré de plasma contenant une grande quantité du facteur de coagulation manquant.

La maladie de Tay-Sachs - une maladie génétique caractérisée par l'accumulation d'acide phytanique (produit de la dégradation des graisses) dans les tissus. La maladie touche principalement les juifs ashkénazes et les Canadiens français (un nouveau-né sur 3600). Les enfants atteints de la maladie de Tay-Sachs dès leur plus jeune âge sont en retard de développement, puis ils deviennent paralysés et aveugles. En règle générale, les patients vivent jusqu'à 3-4 ans. Il n'y a pas de remède pour cette maladie.

Contenu

Une personne au cours de sa vie souffre de nombreuses maladies légères ou graves, mais dans certains cas, elle naît avec elles. Des maladies héréditaires ou des troubles génétiques apparaissent chez un enfant en raison d'une mutation de l'un des chromosomes de l'ADN, ce qui conduit au développement d'une maladie. Certains d'entre eux ne portent que des changements externes, mais il existe un certain nombre de pathologies qui menacent la vie du bébé.

Quelles sont les maladies héréditaires

Il s'agit de maladies génétiques ou d'anomalies chromosomiques dont le développement est associé à une perturbation de l'appareil héréditaire des cellules, transmise par les cellules reproductrices (gamètes). L'émergence de telles pathologies héréditaires est associée au processus de transmission, de mise en œuvre, de stockage des informations génétiques. De plus en plus d'hommes ont un problème avec ce type de handicap, de sorte que les chances de concevoir un enfant en bonne santé diminuent. La médecine cherche constamment à développer une procédure pour empêcher la naissance d'enfants handicapés.

Les raisons

Les maladies génétiques de type héréditaire se forment par mutation des informations génétiques. Ils peuvent être détectés immédiatement après la naissance d'un enfant ou, après une longue période, avec un long développement de pathologie. Il y a trois raisons principales pour le développement de maladies héréditaires:

• anomalies chromosomiques;
• troubles chromosomiques;
• mutations génétiques.

Cette dernière raison est incluse dans le groupe des types héréditairement prédisposés, car les facteurs environnementaux affectent également leur développement et leur activation. Un exemple frappant de ces maladies est considéré comme une hypertension essentielle ou un diabète sucré. En plus des mutations, leur progression est influencée par une surcharge prolongée du système nerveux, une mauvaise alimentation, un traumatisme mental et l'obésité.

Symptômes

Chaque maladie héréditaire a ses propres caractéristiques. À l'heure actuelle, plus de 1600 pathologies différentes sont connues qui provoquent des anomalies génétiques et chromosomiques. Les manifestations diffèrent par leur gravité et leur luminosité. Pour éviter l'apparition de symptômes, il est nécessaire d'identifier la probabilité de leur apparition à temps. Pour ce faire, utilisez les méthodes suivantes:

1. Double. Les pathologies héréditaires sont diagnostiquées en étudiant les différences, les similitudes des jumeaux pour déterminer l'influence des caractéristiques génétiques, l'environnement externe sur le développement des maladies.
2. Généalogique. La probabilité de développer des signes pathologiques ou normaux est étudiée à l'aide du pedigree de la personne.
3. Cytogénétique. Les chromosomes des personnes saines et malades sont examinés.
4. Biochimique. L'observation du métabolisme humain est effectuée, les caractéristiques de ce processus sont mises en évidence.

En plus de ces méthodes, la plupart des filles subissent une échographie tout en portant un bébé. Il permet de déterminer par les signes du fœtus la probabilité de malformations congénitales (à partir du 1er trimestre), de suggérer la présence chez l'enfant à naître d'un certain nombre de maladies chromosomiques ou d'affections héréditaires du système nerveux.

Chez les enfants

La grande majorité des maladies de nature héréditaire se manifestent dans l'enfance. Chacune des pathologies a ses propres caractéristiques qui sont propres à chaque maladie. Il existe un grand nombre d'anomalies, elles seront donc décrites plus en détail ci-dessous. Grâce aux méthodes de diagnostic modernes, il est possible d'identifier les écarts dans le développement d'un enfant, de déterminer la probabilité de maladies héréditaires même en portant un enfant.

Classification des maladies humaines héréditaires

Le regroupement des maladies de nature génétique est effectué en raison de leur apparition. Les principaux types de maladies héréditaires sont:

1. Génétique - proviennent de dommages à l'ADN au niveau du gène.
2. Prédisposition héréditaire, maladies autosomiques récessives.
3. Anomalies chromosomiques. Les maladies surviennent à la suite de l'apparition d'un excès ou de la perte d'un des chromosomes ou de leurs aberrations, délétions.

Liste des maladies humaines héréditaires

La science connaît plus de 1 500 maladies appartenant aux catégories ci-dessus. Certains d'entre eux sont extrêmement rares, mais certains types sont entendus par beaucoup. Les plus connues sont les pathologies suivantes:

• la maladie d'Albright;
• l'ichtyose;
• thalassémie;
• le syndrome de Marfan;
• l'otosclérose;
• myoplégie paroxystique;
• hémophilie;
• maladie de Fabry;
• dystrophie musculaire;
• syndrome de Klinefelter;
• le syndrome de Down;
• syndrome de Shereshevsky-Turner;
• syndrome des hurlements;
• schizophrénie;
• dislocation congénitale de la hanche;
• malformations cardiaques;
• fente palatine et labiale;
• syndactylie (fusion des doigts).

Quels sont les plus dangereux

Parmi les pathologies ci-dessus, il existe des maladies considérées comme dangereuses pour la vie humaine. En règle générale, cette liste comprend les anomalies qui ont une polysomie ou une trisomie dans l'ensemble chromosomique, lorsque, au lieu de deux, de 3 à 5 ou plus sont observés. Dans certains cas, 1 chromosome est trouvé au lieu de 2. Toutes ces anomalies sont le résultat d'anomalies de la division cellulaire. Avec une telle pathologie, l'enfant vit jusqu'à 2 ans, si les écarts ne sont pas très graves, alors il vit jusqu'à 14 ans. Les affections les plus dangereuses sont:

• maladie de Canavan;
• syndrome d'Edwards;
• hémophilie;
• syndrome de Patau;
• amyotrophie musculaire spinale.

Le syndrome de Down

La maladie est héréditaire lorsque les deux parents ou l'un des parents a des chromosomes défectueux. Le syndrome de Down se développe en raison du chromosome trisomy21 (au lieu de 2, il y en a 3). les enfants atteints de cette maladie souffrent de strabisme, ont une forme anormale des oreilles, un pli dans le cou, un retard mental et des problèmes cardiaques sont observés. Cette anomalie chromosomique ne met pas la vie en danger. Selon les statistiques, 1 sur 800 est né avec ce syndrome. Les femmes qui souhaitent accoucher après 35 ans sont plus susceptibles d'avoir un bébé atteint du duvet (1 sur 375), après 45 ans, la probabilité est de 1 sur 30.

Acrocraniodysphalangia

La maladie a un type de transmission autosomique dominant de l'anomalie, la cause est une violation du chromosome 10. Les scientifiques appellent la maladie acrocraniodysphalangia ou syndrome d'Apert. Elle se caractérise par les symptômes suivants:

• violation du rapport entre la longueur et la largeur du crâne (brachycéphalie);
• une pression artérielle élevée (hypertension) se forme à l'intérieur du crâne en raison de la fusion de sutures coronaires;
• syndactylie;
• retard mental sur fond de compression du cerveau par le crâne;
• front bombé.

Quelles sont les possibilités de traiter les maladies héréditaires

Les médecins travaillent constamment sur le problème des anomalies géniques et chromosomiques, mais tout traitement à ce stade est réduit à la suppression des symptômes et il n'est pas possible de guérir complètement. La thérapie est choisie en fonction de la pathologie afin de réduire la gravité des symptômes. Les options de traitement suivantes sont souvent utilisées:

1. Une augmentation de la quantité de coenzymes entrantes, par exemple des vitamines.
2. Thérapie diététique. Un point important qui permet de se débarrasser d'un certain nombre de conséquences désagréables des anomalies héréditaires. En cas de violation du régime alimentaire, une forte détérioration de l'état du patient est immédiatement observée. Par exemple, avec la phénylcétonurie, les aliments qui contiennent de la phénylalanine sont complètement exclus de l'alimentation. Le refus de prendre cette mesure peut conduire à une grave idiotie, les médecins se concentrent donc sur la nécessité d'une thérapie diététique.
3. Consommation de ces substances absentes dans le corps en raison du développement de la pathologie. Par exemple, avec l'orotacidurie, il prescrit de l'acide cytidylique.
4. En cas de troubles métaboliques, il est nécessaire d'assurer un nettoyage rapide du corps des toxines. La maladie de Wilson-Konovalov (accumulation de cuivre) est arrêtée par la prise de d-pénicillamine et l'hémoglobinopathie (accumulation de fer) - par desferal.
5. Les inhibiteurs aident à bloquer l'activité enzymatique excessive.
6. La transplantation d'organes, de sites tissulaires, de cellules contenant des informations génétiques normales est possible.

Au début du 21ème siècle, il existe déjà plus de 6 mille types de maladies héréditaires. Maintenant, dans de nombreux instituts du monde, des personnes sont étudiées, dont la liste est énorme.

La population masculine présente de plus en plus de défauts génétiques et de moins en moins de chances de concevoir un enfant en bonne santé. Bien que toutes les raisons de la régularité du développement des défauts ne soient pas claires, on peut supposer que dans les 100 à 200 prochaines années, la science fera face à la solution de ces problèmes.

Que sont les maladies génétiques? Classification

La génétique en tant que science a commencé son chemin de recherche en 1900. Les maladies génétiques sont celles qui sont associées à des anomalies de la structure génétique humaine. Des écarts peuvent se produire à la fois dans un gène et dans plusieurs.

Maladies héréditaires:

1. Autosomique dominant.
2. Autosomique récessif.
3. Verrouillé au sol.
4. Maladies chromosomiques.

La probabilité d'un trouble autosomique dominant est de 50%. Avec autosomique récessif - 25%. Les maladies liées au sexe sont celles que porte un chromosome X endommagé.

Maladies héréditaires

Voici quelques exemples de maladies, selon la classification ci-dessus. Ainsi, les maladies dominantes-récessives comprennent:

• Le syndrome de Marfan.
• Myoplégie paroxystique.
• Thalassémie.
• Otosclérose.

Récessif:

• Phénylcétonurie.
• Ichtyose.
• Autres.

Maladies liées au sexe:

• Hémophilie.
• Dystrophie musculaire.
• Maladie de Farby.

Également sur l'audition des maladies héréditaires chromosomiques d'une personne. La liste des anomalies chromosomiques est la suivante:

• Syndrome de Sharehevsky-Turner.
• Le syndrome de Down.

Les maladies polygéniques comprennent:

• Luxation de la hanche (congénitale).
• Malformations cardiaques.
• Schizophrénie.
• Fente labiale et palatine.

L'anomalie génique la plus courante est la syndactylie. Autrement dit, la fusion des doigts. La syndactylie est le trouble le plus inoffensif et est traitée par chirurgie. Cependant, cet écart accompagne d'autres syndromes plus graves.

Quelles maladies sont les plus dangereuses

Parmi ces maladies énumérées, les maladies humaines héréditaires les plus dangereuses peuvent être distinguées. Leur liste comprend les types d'anomalies où la trisomie ou la polysomie se produit dans l'ensemble chromosomique, c'est-à-dire lorsqu'au lieu d'une paire de chromosomes, la présence de 3, 4, 5 ou plus est observée. Il y a aussi 1 chromosome au lieu de 2. Tous ces écarts se produisent en raison d'une violation de la division cellulaire.

Les maladies humaines héréditaires les plus dangereuses:

• Syndrome d'Edwards.
• Amyotrophie musculaire spinale.
• Syndrome de Patau.
• Hémophilie.
• D'autres maladies.

À la suite de ces violations, l'enfant vit pendant un an ou deux. Dans certains cas, les anomalies ne sont pas si graves et l'enfant peut vivre jusqu'à 7, 8 ou même 14 ans.

Le syndrome de Down

Le syndrome de Down est héréditaire si l'un ou les deux parents sont porteurs de chromosomes défectueux. Plus précisément, le syndrome est associé aux chromosomes (c'est-à-dire 21 chromosomes 3, et non 2). Les enfants atteints du syndrome de Down ont un strabisme, un pli dans le cou, une forme d'oreille anormale, des problèmes cardiaques et un retard mental. Mais pour la vie des nouveau-nés, une anomalie chromosomique ne comporte aucun danger.

Maintenant, les statistiques indiquent que sur 700 à 800 enfants, 1 est né avec ce syndrome. Les femmes qui souhaitent avoir un bébé après 35 ans sont plus susceptibles d'avoir un tel bébé. La probabilité est d'environ 1 sur 375. Mais une femme qui décide d'avoir un bébé à 45 ans a une probabilité de 1 sur 30.

Acrocraniodysphalangia

Le type d'hérédité de l'anomalie est autosomique dominant. La cause du syndrome est une violation du chromosome 10. En science, cette maladie est appelée acrocraniodysphalangie, si elle est plus simple, alors le syndrome d'Apert. Il se caractérise par des caractéristiques de la structure corporelle telles que:

• brachycéphalie (violation du rapport entre la largeur et la longueur du crâne);
• fusion des sutures coronaires du crâne, à la suite de laquelle il y a une hypertension (augmentation de la pression artérielle à l'intérieur du crâne);
• syndactylie;
• front bombé;
• souvent un retard mental dans le contexte du fait que le crâne serre le cerveau et ne permet pas aux cellules nerveuses de se développer.

De nos jours, les enfants atteints du syndrome d'Apert se voient prescrire une chirurgie d'augmentation du crâne pour restaurer la tension artérielle. Et le sous-développement mental est traité avec des stimulants.

Si un enfant de la famille a reçu un diagnostic de syndrome, la probabilité que 2 enfants naissent avec le même écart est très élevée.

Syndrome de Happy Doll et maladie de Canavan-Van Bogart-Bertrand

Examinons ces maladies plus en détail. Le syndrome d'Engelmann peut être reconnu quelque part à partir de 3-7 ans. Les enfants ont des convulsions, une mauvaise digestion et des problèmes de coordination. La plupart d'entre eux ont un strabisme et des problèmes avec les muscles du visage, c'est pourquoi ils sourient souvent sur leurs visages. Les mouvements de l'enfant sont très contraints. Cela est compréhensible pour les médecins lorsqu'un enfant essaie de marcher. Dans la plupart des cas, les parents ne savent pas ce qui se passe et encore plus avec ce qui est lié. Un peu plus tard, on remarque également qu'ils ne peuvent pas parler, ils essaient seulement de marmonner quelque chose d'inarticulé.

La raison pour laquelle un enfant a le syndrome est un problème sur le chromosome 15. La maladie est extrêmement rare - 1 cas pour 15 000 naissances.

Une autre maladie - la maladie de Canavan - se caractérise par le fait que l'enfant a un faible tonus musculaire, il a des difficultés à avaler de la nourriture. La maladie est causée par des lésions du système nerveux central. La raison en est la défaite d'un gène sur le chromosome 17. En conséquence, les cellules nerveuses du cerveau sont détruites à un rythme progressif.

Les symptômes de la maladie peuvent être observés à l'âge de 3 mois. La maladie de Canavan se manifeste comme suit:

1. Macrocéphalie.
2. Les convulsions apparaissent à l'âge d'un mois.
3. L'enfant est incapable de tenir sa tête droite.
4. Après 3 mois, les réflexes tendineux augmentent.
5. De nombreux enfants deviennent aveugles à l'âge de 2 ans.

Comme vous pouvez le voir, les maladies humaines héréditaires sont très diverses. La liste, donnée à titre d'exemple uniquement, est loin d'être complète.

Je voudrais noter que si les deux parents ont une violation de 1 et du même gène, les chances d'avoir un enfant malade sont grandes, mais s'il y a des anomalies dans différents gènes, il n'y a pas lieu de craindre. On sait que dans 60% des cas, des anomalies chromosomiques de l'embryon conduisent à une fausse couche. Pourtant, 40% de ces enfants naissent et se battent pour leur vie.

Comme vous le savez, toute l'apparence et les autres caractéristiques du bébé dépendent de l'ensemble de gènes qu'il a reçus des deux parents. Pour la plupart d'entre nous, la question de l'hérédité n'est intéressante que pour déterminer la couleur des yeux et des cheveux du futur bébé, mais l'importance de la génétique ne s'arrête pas là. Récemment, même au stade de la planification d'un enfant, les futurs parents sont fortement encouragés à demander l'aide d'un généticien, qui déterminera la probabilité qu'un bébé en bonne santé naisse dans ce couple particulier. Un tel spécialiste aidera à calculer le risque possible de développer diverses maladies génétiques héréditaires.

Qu'est-ce que l'héritage génétique?

Le noyau de chaque cellule de notre corps a vingt-trois paires de chromosomes, qui contiennent toutes les informations héréditaires. La moitié d'entre eux provient de l'organisme de la mère avec l'ovule, et la moitié de celui du père - avec le sperme. La fusion de ces cellules germinales conduit à la naissance d'une nouvelle vie. Dans le cas où un gène des parents est pathogène, il peut être transmis au bébé. Si le porteur d'un tel code est uniquement le père ou uniquement la mère, la probabilité de transmission est considérablement réduite.

En général, un enfant n'est que de trois à cinq pour cent plus susceptible de développer un trouble génétique. Cependant, les parents ne doivent pas compter sur le hasard, mais prendre au sérieux la planification du bébé.
Essayons de comprendre quel type de maladies génétiques humaines héréditaires héritées.

Maladie de Down

La maladie de Down est considérée comme la maladie génétique la plus courante, car les statistiques montrent qu'un nouveau-né sur sept cents en souffre. Un tel diagnostic est généralement posé par un néonatologiste à la maternité au cours des cinq à sept premiers jours de la vie. Pour confirmer ce statut du bébé, une étude du caryotype (ensemble de chromosomes) chez le bébé est réalisée. Avec le syndrome de Down, un enfant a encore un chromosome - quarante-sept morceaux. Cette maladie se développe aussi souvent chez les garçons et les filles.

Maladie de Shershevsky-Turner

Cette maladie ne se développe que chez les filles. Ses premiers signes ne deviennent perceptibles qu'à l'âge de dix ou douze ans et se manifestent par une petite taille et des cheveux bas à l'arrière de la tête. Les médecins sont généralement consultés en raison de l'absence de menstruation. Au fil du temps, la maladie entraîne des problèmes mentaux. Avec la maladie de Shershevsky-Turner, la fille n'a pas un chromosome X dans le caryotype.

Maladie de Klinefelter

Cette maladie est diagnostiquée exclusivement chez les hommes. Le plus souvent, il se trouve dans la tranche d'âge de seize à dix-huit ans. Les patients sont grands - plus de cent quatre-vingt-dix centimètres, ont souvent un retard mental et surtout des bras longs, disproportionnés par rapport au corps, qui couvrent la poitrine. L'étude du caryotype montre un chromosome X supplémentaire, dans certains cas, il peut être détecté par la présence d'autres chromosomes supplémentaires - Y, XX, XY, etc. Le principal symptôme de la maladie de Klinefelter est l'infertilité.

Phénylkutonurie

Cette maladie est considérée comme l'une des maladies génétiques les plus courantes. Avec cette pathologie, le corps est incapable d'assimiler l'acide aminé phénylalanine, ce qui conduit à son accumulation dans le corps. Les concentrations toxiques de cette substance nuisent à l'activité du cerveau, de divers organes et systèmes. Le patient a un retard important dans le développement mental et physique, des convulsions, des problèmes dyspeptiques et une dermatite apparaissent. Pour corriger la phénylcétonurie, un régime spécial est utilisé, les bébés reçoivent des mélanges spéciaux d'acides aminés qui ne contiennent pas de phénylalanine.

Fibrose kystique

Cette maladie est également considérée comme relativement courante. Il se manifeste par la défaite de tous les organes qui produisent du mucus - le système bronchopulmonaire, le tube digestif, le foie, la sueur, la salivaire et les gonades en souffrent. Les patients présentent des manifestations d'inflammation chronique des poumons, ainsi que des bronches, qui sont associées à des problèmes dyspeptiques - diarrhée, qui sont remplacées par de la constipation, des nausées, etc. La thérapie implique la prise de préparations enzymatiques, ainsi que des médicaments anti-inflammatoires.

Hémophilie

La maladie est diagnostiquée exclusivement chez les garçons, bien que les femmes soient porteuses du gène affecté. L'hémophilie se caractérise par des problèmes de coagulation sanguine, qui s'accompagnent de diverses complications et troubles. Avec ce diagnostic, même une petite coupure s'accompagne de saignements prolongés et une ecchymose entraîne la formation d'un énorme hématome sous-cutané. Ce type de blessure peut être mortel. L'hémophilie est traitée en injectant au patient le facteur de coagulation manquant. La thérapie doit être poursuivie tout au long de la vie.

Nous n'avons considéré que quelques-unes des maladies génétiques héréditaires les plus connues et les plus courantes. En fait, leur liste est bien plus. Par conséquent, tous les couples qui envisagent d'avoir des enfants, même avant la grossesse, doivent consulter un généticien qualifié qui est en mesure de prévoir les risques possibles pour leur enfant commun.

Chacun de nous, pensant à un enfant, rêve de n'avoir qu'un fils ou une fille en bonne santé et finalement heureux. Parfois, nos rêves échouent, et un enfant naît gravement malade, mais cela ne signifie pas du tout que cet enfant propre, cher, sanguin (scientifiquement: biologique) dans la grande majorité des cas sera moins aimé et moins cher.

Bien sûr, à la naissance d'un enfant malade, il y a infiniment plus de soucis, de coûts matériels et de stress physique et moral qu'à la naissance d'un enfant en bonne santé. Certains condamnent la mère et / ou le père pour avoir refusé d'élever un enfant malade. Mais, comme nous le dit l'Évangile: «Ne jugez pas et vous ne serez pas jugés». Ils refusent un enfant pour diverses raisons, tant de la part de la mère et / ou du père (sociale, matérielle, liée à l'âge, etc.) que de l'enfant (gravité de la maladie, possibilité et perspectives de traitement, etc.). Les enfants dits abandonnés peuvent être à la fois malades et en bonne santé, quel que soit leur âge: les nouveau-nés et les nourrissons, ainsi que les plus âgés.

Pour diverses raisons, les époux décident d'emmener un enfant d'un orphelinat ou immédiatement d'une maternité à la famille. Moins souvent, de notre point de vue, cet acte civil humanitaire est commis par des femmes célibataires. Il arrive que des enfants handicapés quittent l'orphelinat et que leurs parents nommés prennent délibérément dans la famille un enfant atteint de la maladie de Down ou atteint de paralysie cérébrale infantile et d'autres maladies.

La tâche de ce travail est de mettre en évidence les caractéristiques cliniques et génétiques des maladies héréditaires les plus courantes qui se manifestent chez un enfant immédiatement après la naissance et en même temps, sur la base du tableau clinique de la maladie, un diagnostic peut être posé, ou au cours des années suivantes de la vie d'un enfant, lorsque la pathologie est diagnostiquée en fonction du temps l'apparition des premiers symptômes spécifiques de cette maladie. Certaines maladies peuvent être détectées chez un enfant avant même l'apparition des symptômes cliniques à l'aide d'un certain nombre d'études de laboratoire biochimiques, cytogénétiques et génétiques moléculaires.

La probabilité d'avoir un enfant atteint d'une pathologie congénitale ou héréditaire, la soi-disant population ou risque statistique général égal à 3-5%, hante chaque femme enceinte. Dans certains cas, il est possible de prédire la naissance d'un enfant atteint de l'une ou l'autre maladie et de diagnostiquer une pathologie déjà dans la période de développement intra-utérin de l'enfant. Certaines malformations et maladies congénitales sont établies chez le fœtus à l'aide de techniques de laboratoire biochimiques, cytogénétiques et de génétique moléculaire, plus précisément, un ensemble de méthodes de diagnostic prénatal (prénatal).

Nous sommes convaincus que tous les enfants proposés pour adoption / adoption doivent être examinés en détail par tous les médecins spécialistes afin d'exclure le profil de pathologie correspondant, y compris examiné et examiné par un généticien. Dans ce cas, toutes les données connues sur l'enfant et ses parents doivent être prises en compte.

Il y a 46 chromosomes dans le noyau de chaque cellule du corps humain, c.-à-d. 23 paires, qui contiennent toutes les informations héréditaires. Une personne reçoit 23 chromosomes d'une mère avec un ovule et 23 d'un père avec un sperme. Lorsque ces deux cellules germinales fusionnent, nous obtenons le résultat que nous voyons dans le miroir et autour de nous. L'étude des chromosomes est réalisée par un spécialiste en cytogénétique. À cette fin, des cellules sanguines appelées lymphocytes sont utilisées, qui sont spécialement traitées. Un ensemble de chromosomes, distribués par un spécialiste par paires et par numéro de série - la première paire, etc., s'appelle un caryotype. Nous le répétons, le noyau de chaque cellule contient 46 chromosomes soit 23 paires. La dernière paire de chromosomes est responsable du sexe d'une personne. Chez les filles, ce sont des chromosomes XX, l'un d'eux est reçu de la mère, l'autre du père. Les garçons ont des chromosomes sexuels XY. Le premier a été reçu de la mère et le second du père. La moitié du sperme contient le chromosome X et l'autre moitié du chromosome Y.

Il existe un groupe de maladies causées par une modification de l'ensemble des chromosomes. Les plus courants sont maladie de Down (un pour 700 nouveau-nés). Le diagnostic de cette maladie chez un enfant doit être posé par un néonatologiste dans les 5 à 7 premiers jours du séjour d'un nouveau-né dans une maternité et confirmé par l'examen du caryotype de l'enfant. Dans la maladie de Down, le caryotype est 47 chromosomes, le troisième chromosome se trouve dans la 21e paire. Les filles et les garçons souffrent de cette pathologie chromosomique de la même manière.

Seules les filles peuvent avoir maladie de Shereshevsky-Turner... Les premiers signes de pathologie sont le plus souvent perceptibles à l'âge de 10-12 ans, lorsque la fille a une petite taille, les cheveux bas à l'arrière de la tête, à 13-14 ans, il n'y a aucun signe de menstruation. Il y a un léger retard dans le développement mental. Le principal symptôme chez les patients adultes atteints de la maladie de Shereshevsky-Turner est l'infertilité. Le caryotype d'un tel patient est de 45 chromosomes. Un chromosome X est manquant. L'incidence de la maladie est de 1 fille sur 3000 et chez les filles d'une taille de 130 à 145 cm - 73 pour 1000.

Seuls les hommes ont maladie de Kleinfelter, dont le diagnostic est établi le plus souvent à l'âge de 16-18 ans. Le patient a une croissance élevée (190 cm et plus), souvent un léger retard dans le développement mental, disproportionné par rapport à la croissance des bras longs, recouvrant la poitrine de sa circonférence. Lors de l'étude du caryotype, 47 chromosomes sont observés - 47, XXY. Chez les patients adultes atteints de la maladie de Kleinfelter, l'infertilité est le principal symptôme. La prévalence de la maladie est de 1: 18 000 hommes en bonne santé, 1: 95 garçons présentant un retard mental et un homme sur 9 infertiles.

Ci-dessus, nous avons décrit les maladies chromosomiques les plus courantes. Plus de 5 000 maladies de nature héréditaire sont classées comme monogéniques, dans lesquelles il y a un changement, une mutation, dans l'un des 30 000 gènes trouvés dans le noyau d'une cellule humaine. Le travail de certains gènes contribue à la synthèse (formation) de la ou des protéines correspondant à ce gène, responsables du fonctionnement des cellules, des organes et des systèmes corporels. Une perturbation (mutation) d'un gène entraîne une violation de la synthèse des protéines et une perturbation supplémentaire de la fonction physiologique des cellules, des organes et des systèmes du corps, dans lesquels cette protéine est impliquée. Examinons la plus courante de ces maladies.

Tous les enfants de moins de 2-3 mois doivent certainement effectuer une étude biochimique spéciale de l'urine pour les exclure phénylcétonurie ou oligophrénie pyruvique... Avec cette maladie héréditaire, les parents du patient sont des personnes en bonne santé, mais chacun d'eux est porteur exactement du même gène pathologique (le gène dit récessif) et avec un risque de 25%, ils peuvent avoir un enfant malade. Le plus souvent, de tels cas se produisent dans des mariages liés. La phénylcétonurie est l'une des maladies héréditaires les plus courantes. La fréquence de cette pathologie est de 1: 10 000 nouveau-nés. L'essence de la phénylcétonurie est que l'acide aminé phénylalanine n'est pas absorbé par le corps et que ses concentrations toxiques affectent négativement l'activité fonctionnelle du cerveau et d'un certain nombre d'organes et de systèmes. Le retard du développement mental et moteur, les crises de type épileptiforme, les manifestations dyspeptiques (troubles du tractus gastro-intestinal) et la dermatite (lésions cutanées) sont les principales manifestations cliniques de cette maladie. Le traitement consiste principalement en un régime alimentaire spécial et en utilisant des mélanges d'acides aminés dépourvus de l'acide aminé phénylalanine.

Il est recommandé aux enfants de moins de 1 à 1,5 ans d'effectuer des diagnostics pour identifier une maladie héréditaire grave - fibrose kystique... Avec cette pathologie, des lésions du système respiratoire et du tractus gastro-intestinal sont observées. Le patient présente des symptômes d'inflammation chronique des poumons et des bronches associée à des manifestations dyspeptiques (diarrhée suivie de constipation, nausées, etc.). L'incidence de cette maladie est de 1: 2500. Le traitement consiste en l'utilisation de médicaments enzymatiques qui soutiennent l'activité fonctionnelle du pancréas, de l'estomac et des intestins, ainsi que la nomination de médicaments anti-inflammatoires.

Le plus souvent, seulement après un an de vie, il y a des manifestations cliniques d'une maladie répandue et bien connue - hémophilie... La plupart des garçons souffrent de cette pathologie. Les mères de ces enfants malades sont porteuses de la mutation. Hélas, parfois, rien n'est écrit sur la mère et ses proches dans le dossier médical de l'enfant. Le trouble de la coagulation sanguine observé dans l'hémophilie entraîne souvent de graves lésions articulaires (arthrite hémorragique) et d'autres lésions corporelles, avec toute coupure, il y a un saignement prolongé, qui peut être fatal pour une personne.

À 4-5 ans et seuls les garçons présentent des signes cliniques dystrophie musculaire de Duchenne... Comme pour l'hémophilie, la mère est porteuse de la mutation, c.-à-d. "Conducteur" ou émetteur. Les muscles striés squelettiques, plus simples, les muscles du bas des jambes, et au fil des années et toutes les autres parties du corps, sont remplacés par du tissu conjonctif incapable de contraction. Le patient attend l'immobilité complète et la mort, plus souvent dans la deuxième décennie de sa vie. Jusqu'à présent, aucune thérapie efficace de la dystrophie musculaire de Duchenne n'a été développée, bien que dans de nombreux laboratoires à travers le monde, dont le nôtre, des recherches soient menées sur l'application des méthodes du génie génétique à cette pathologie. Dans l'expérience, des résultats impressionnants ont déjà été obtenus, qui permettent d'envisager avec optimisme l'avenir de ces patients.

Nous avons indiqué les maladies héréditaires les plus courantes qui sont détectées à l'aide de techniques de diagnostic moléculaire avant même l'apparition des symptômes cliniques. Nous pensons que l'étude du caryotype, ainsi que l'examen de l'enfant pour exclure les mutations communes, devraient être effectués par les institutions où se trouve l'enfant. Dans les données médicales de l'enfant, ainsi que son groupe sanguin et son appartenance Rh, les données du caryotype et des études de génétique moléculaire, caractérisant l'état de santé de l'enfant à l'heure actuelle et la probabilité des maladies héréditaires les plus fréquentes à l'avenir, doivent être indiquées.

Les examens proposés contribueront sans aucun doute à résoudre de nombreux problèmes mondiaux, tant pour l'enfant que pour les personnes qui souhaitent accueillir cet enfant dans leur famille.

V.G. Vakharlovsky - généticien médical, neuropathologiste pédiatrique de la catégorie la plus élevée, candidat aux sciences médicales. Docteur du laboratoire de génétique pour le diagnostic prénatal des maladies héréditaires et congénitales AVANT. Otta - depuis plus de 30 ans, il est engagé dans le conseil médical et génétique sur le pronostic de la santé des enfants, l'étude, le diagnostic et le traitement des enfants souffrant de maladies héréditaires et congénitales du système nerveux. Auteur de plus de 150 publications.

Laboratoire de diagnostic prénatal des maladies héréditaires et congénitales (chef du membre correspondant de l'Académie russe des sciences médicales, professeur V.S.Baranov), Institut d'obstétrique et de gynécologie nommé d'après AVANT. Otta RAMS, Saint-Pétersbourg