Болезнь вайнера симптомы. Преждевременное старение, молодые старики: признаки Прогерии при синдроме Вернера и Гетчисон Гилфорда. Видео: ТВ-шоу о людях с прогерией

Развернуть/свернуть меню

Что такое синдром Вернера?

Впервые прогерия взрослых была описана немецким врачом Отто Вернером в 1904 году, чью фамилию теперь и используют для обозначения этого заболевания, чтобы дифференцировать от прогерии детской - синдрома Хатчинсона-Гилфорда. С тех пор ученые ищут первопричину прогерии, чтобы спасти детей и взрослых от этой патологии.

Старение человеческого организма - сложный процесс, заложенный не в одном единственном гене. На сегодняшний день удалось выделить ген, ответственный за стремительное изнашивание организма под влиянием синдрома Вернера. Исследования ДНК больных показали, что виновник - ген WRN, находящийся в девятой хромосоме. Он выполняет регуляторные задачи, и когда ДНК этого гена теряет способность к самовосстановлению, нарушаются обменные процессы в соединительных тканях. ДНК повреждается, потому что «плохо упакована» - в больных клетках мало гетерохроматина, отвечающего за компактность ДНК. Установлено, что именно плохо «упакованные» участки ДНК этого гена чаще всего подвергаются мутациям, поэтому его участие в процессах старения проявляется в виде синдрома Вернера.

Ученые выяснили, что клетки с дефектным геном быстро стареют, потому что у них не только ДНК имеет множество повреждений, но и сильно сокращается жизненный цикл. За «срок годности» клетки отвечают защитники генов от повреждений при копировании ДНК. Это теломеры - концы хромосом, которые уменьшаются с каждым делением клетки. При синдроме Вернера теломеры укорачиваются слишком сильно. Предполагается, что дефект в работе гена WRN возникает еще в период внутриутробного развития. Пока что не найдены средства корректировки этой проблемы, но прогресс не стоит на месте, и надежда на победу над синдромом Вернера остается.

Причины синдрома Вернера

Старение человеческого организма происходит постепенно и у всех по-разному: у кого-то медленнее, у кого-то быстрее, но в норме проявляется после 60 лет. Синдром Вернера - исключение из правила: больные к 30 годам становятся инвалидами из-за стремительного старения и редко доживают до 50 лет. Причина кроется в наследственности, а именно - в гене WRN, который передается из поколения в поколение. Но запускает он губительный процесс только в том случае, если оба родителя ребенка являются его носителями. Такой тип наследования называется аутосомно-рецессивным.

Носитель дефектного гена при этом почти или абсолютно здоров, но сочетание двух носителей одного и того генетического недуга дает 25 % вероятности развития болезни у ребенка. Если лишь у одного из родителей есть дефектный ген, то в этом случае ребенок становится носителем, как и его потомки.

Синдром Вернера относят к группе редких генетических заболеваний аутосомно-рецессивного типа (талассемия, муковисцидоз, некоторые виды анемии). На данный момент ведутся активные разработки в области генной инженерии, чтобы решить эту проблему, но пока что точный ответ на все вопросы не найден.

Факторы риска

К факторам риска развития синдрома Вернера относят:

• наследственность (наличие генетических мутаций у обоих родителей);
• возраст от 20 лет;
• мужской пол.

Старение – неизбежный процесс, который затрагивает каждого человека, протекая постепенно и непрерывно. Однако существует заболевание, при котором этот процесс развивается очень стремительно, затрагивая все органы и системы. Эта болезнь называется прогерией (от греч. - преждевременно состарившийся), встречается она крайне редко (1 случай на 4 – 8 миллионов человек), в нашей стране зарегистрировано несколько случаев подобного отклонения. Выделяют две основных формы прогерии: синдром Хатчинсона-Гилфорда (прогерия детей) и синдром Вернера (прогерия взрослых). О последней поговорим в нашей статье.

Синдром Вернера впервые был описан немецким врачом Отто Вернером в 1904 году, но до сих пор прогерия остается малоизученным заболеванием, прежде всего, из-за редкой встречаемости. Известно, что это генетическое нарушение, вызванное мутацией генов, которое передается по наследству.

На сегодняшнее время ученые определили также, что синдром Вернера является аутосомно-рецессивным заболеванием. Это значит, что больные прогерией получают одновременно от отца и матери по одному аномальному гену, находящемуся в восьмой хромосоме. Однако до сих пор подтвердить или опровергнуть диагноз посредством генетического анализа не представляется возможным.

Причины прогерии взрослых

Основная причина синдрома преждевременного старения остается нераскрытой. Поврежденные гены, которые присутствуют в генном аппарате родителей больного прогерией, не оказывают влияния на их организм, а вот при сочетании приводят к страшному результату, обрекая ребенка на страдания в будущем и преждевременный уход из жизни. Но что приводит к таким генным мутациям, пока неясно.

Первые проявления синдрома Вернера возникают в возрасте от 14 до 18 лет (иногда позже), после периода полового созревания. До этого времени все больные развиваются вполне нормально, а затем в их организме начинаются процессы истощения всех жизненных систем. Как правило, вначале больные седеют, что нередко сочетается с выпадением волос. Появляются старческие изменения кожных покровов: сухость, гиперпигментация, уплотнение кожи, бледнота.

Возникает широкий спектр патологий, которые часто сопровождают естественное старение: , атеросклероз, нарушения сердечнососудистой системы, остеопороз, различные типы доброкачественных и злокачественных новообразований.

Наблюдаются также эндокринные нарушения: отсутствие вторичных половых признаков и менструаций, стерильность, высокий голос, нарушения функции щитовидной железы, инсулиноустойчивый диабет. Атрофируются жировая клетчатка и мышцы, руки и ноги становятся непропорционально тонкими, резко ограничивается их подвижность.

Подвергаются сильному изменению и черты лица – они становятся заостренными, подбородок резко выступает, нос приобретает схожесть с птичьим клювом, рот уменьшается. В возрасте 30-40 лет человек, больной прогерией взрослых, имеет вид 80-летнего старика. Больные синдромом Вернера редко доживают даже до 50 лет, умирая чаще всего от рака, сердечного приступа или инсульта.

Лечение прогерии взрослых

К сожалению, не существует никакого способа избавления от этого заболевания. Лечение направлено только на избавление от появляющихся симптомов, а также профилактику возможных сопутствующих заболеваний и их обострений. С развитием пластической хирургии стало возможным также несколько корректировать внешние проявления преждевременного старения.

В настоящее время проводятся испытания по лечению синдрома Вернера стволовыми клетками. Остается надеяться, что в недалеком будущем будут получены положительные результаты.

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В патогенезе Вёрнера синдром большая роль отводится наследственным эндокринным расстройствам; Павлик и Корп (F. Pavlik, W. Когр, 1971) полагают, что в основе заболевания лежит поражение соединительной ткани, которая преждевременно подвергается дистрофическим и атрофическим изменениям. Бернетт (J.W. Burnett, 1968) отмечает снижение уровня алкалинфосфатазы в сыворотке крови больных.

Патогистология кожи: атрофия эпидермиса, придатков кожи, истончение коллагеновых волокон, дистрофия эластических волокон, особенно в нижних отделах дермы.

Клиническая картина

Заболевание проявляется обычно в возрасте 20-30 лет, чаще болеют мужчины. Для больного характерен высокий и хриплый (так называемый фистульный) голос; возможно понижение интеллекта.

Кожа конечностей, особенно нижних, а также лица, становится бледной, истончённой, несколько уплотнённой на ощупь, резко натянутой, в связи с чем чётко прослеживается сеть поверхностных кровеносных сосудов. Подкожная жировая клетчатка и подлежащие мышцы атрофируются, в результате чего конечности становятся непропорционально тонкими. Малейшая травма кожи приводит к образованию стойких трофических язв, наиболее часто - на стопах. Черты лица заостряются; выявляется так наз. птичий нос, резко выступает подбородок, ротовое отверстие суживается (рисунок), что придаёт лицу сходство со склеродермической маской (смотри Склеродермия). Наблюдается ограничение подвижности пальцев кистей, напоминающее склеродактилию, дистрофические изменения ногтей, участки гиперкератоза на подошвах. Сало и потоотделение снижаются в результате атрофии сальных и потовых желёз. Волосы становятся тонкими, дистрофичными, характерны преждевременное поседение и диффузная алопеция. Больные отстают в росте. Развивается медленно прогрессирующая юношеская катаракта, преждевременный атеросклероз, сопровождающийся нарушениями деятельности сердечно-сосудистой системы. Поражение костно-суставной системы проявляется генерализованным остеопорозом и остеоартритами, приводящими к ограничению подвижности суставов. В эндокринной системе наблюдаются разнообразные нарушения, проявляющиеся гипогонадизмом (смотри), инсулиноустойчивым диабетом - в 65% случаев, по данным Розена (R. S. Rosen, 1970), изменением функций щитовидной и околощитовидных желёз. Нарушается обмен кальция (остеопороз, гетеротопические кальцификаты в коже и других тканях).

Описано частое сочетание данного синдрома с различными злокачественными новообразованиями (карцинома молочных желёз, тиреоидная аденокарцинома, остеосаркома и другие.).

Диагноз

Для диагностики Вёрнера синдром имеет значение выявление комплекса - характерного поражения кожи (атрофические процессы), глаз (катаракта), эндокринной, костной и сердечно-сосудистой систем организма, - развивающегося в возрасте 20- 30 лет.

Дифференцировать Вёрнера синдром следует с синдромом Ротмунда, от которого Вёрнера синдром отличается более поздним началом заболевания, характерными изменениями кожи конечностей и лица со склонностью к образованию трофических язв и другие (смотри Ротмунда синдром); с синдромом Гетчинсона - Гилфорда (смотри Прогерия), который отличается от Вёрнера синдром более ранним проявлением, нарушением развития зубов, гидроцефалией и другие. Большое клиническое сходство с системной склеродермией не подтверждается гистологически. См. также Ангидротические синдромы.

Синдром Вернера (прогерия взрослых) довольно редкое врожденное заболевание, характеризующееся преждевременным старением. Люди с диагнозом «синдром Вернера» живут значительно меньше. Чаще всего жизнь больного заканчивается их-за злокачественных опухолей, инсульта головного мозга, инфаркта миокарда. На сегодняшний день причина этой редкой патологии не объяснена.

Признаки и симптомы

Заболевание начинает развиваться в подростковом возрасте, постепенно прогрессируя.

К симптомам синдрома Вернера относятся:

• в подростковом возрасте волосы начинают редеть и седеют, ногти становятся тонкими и легко ломаются;
• атрофируются жировые ткани и мышцы конечностей. ноги и руки постепенно становятся тонкими и ассиметричными. это приводит к интенсивным болям в конечностях и ограничению подвижности;
• низкий рост;
• снижение интеллектуальных способностей;
• изменяются черты лица. очертания становятся резкими и обостренными: нос похож на орлиный клюв, сильно выступает подбородок, уменьшается рот, выпуклые глаза;
• слабый, хриплый и высокий голос;
• дефекты кожных покровов: блеск, уплотнения, сухость, морщины, язвы;
• истощение.

Сопутствующие заболевания

К наиболее распространённым сопутствующим заболеваниям относятся:

• иммуннодефицитные состояния;
• инсулиноустойчивый сахарный диабет;
• функция яичек и яичников нарушена. При этом может отсутствовать менструация, а половые признаки слабо выражены;
• болезни сердечно-сосудистой системы;
• остеопороз; сопутствующая патология появляется на конечностях и позвоночнике, в редких случаях в черепе или на теле;
• катаракта (помутнение глазного хрусталика);
• злокачественные и доброкачественные опухоли.

Диагностика

Только после полного осмотра пациента специалист может поставить диагноз. Диагноз считается достоверным при выявлении сопутствующих заболеваний кожного покрова (доброкачественная либо злокачественная опухоль, преждевременные морщины) и катаракте, а также минимум ещё четырех вышеперечисленных симптомов.

Абсолютное исключение прогерии возможно лишь в подростковом возрасте, пока ребёнок еще не сформирован. Заболевание более выражено после 30-ти.

Для подтверждения диагноза пациенту назначают рентген, кожную биопсию, пренатальную ДНК-диагностику, анализ на мутации в гене RECQL2 и тест на наличие сахара в крови, чтобы удостовериться в наличии или отсутствии диабета.

Лечение

Достоверно эффективного лекарства для лечения прогерии взрослых нет. Терапия основана на лечении осложнений и смягчения проявлений сопутствующих заболеваний, сахарного диабета, атеросклероза, язв голени.

Для анаболического эффекта назначают соматотропный гормон, который регулирует процесс развития и роста человека, симптоматические медикаментозные препараты, чтобы облегчить состояние больного.

Отрицательная сторона лекарственной терапии заключается в повреждении слизистой желудочно-кишечного тракта. Из-за больших доз химически активных лекарственных препаратов повышается риск развития гастрита и язвы желудка. Для профилактики возможных осложнений со стороны ЖКТ пациенту назначают гастропротекторы , которые защищают слизистую желудка, не допуская повреждений от химических препаратов, повышая устойчивость и регенерацию клеток.

Процесс старения, по сути, неизбежен для всех, но это происходит постепенно и медленно, поэтому у человека есть время привыкнуть к изменениям, которые происходят с его телом. На сегодняшний день сложной загадкой для современной науки стала болезнь, которая значительно ускоряет все процессы старения в организме, - синдром Вернера Моррисона.

Заболевание встречается крайне редко, поэтому ученые пока не в силах найти эффективный метод лечения. Это своего рода аномалия в современном обществе. Впервые факт заболевания этим недугом был зафиксирован в 1904 году немецким ученым. До сих пор величайшие умы человечества пытаются изучить непонятный процесс, который провоцирует человеческого организма, и ищут методы эффективной борьбы с заболеванием.

Откуда возникла эта болезнь?

Как правило, синдром передается по наследству. Больные получают от родителей по одному аномальному гену, который располагается в восьмой хромосоме. Из-за генетических сбоев возникает мутация, впоследствии ребенок унаследует эти гены. Изменения отражаются на работе всего организма, в том числе и на внешности.

На сегодняшний день удалось выяснить только то, что синдром Вернера - это аутосомно-рецессивная болезнь. Но опровергнуть или подтвердить этот диагноз путем генетической экспертизы невозможно.

Признаки заболевания

Как показывает довольно редкая практика, первые симптомы этого недуга могут проявляться после десятилетнего возраста. В первую очередь вызывает беспокойство сильное отставание в росте. Но чаще всего явные признаки можно заметить только в 20 лет.

Специалисты выделяют ряд основных симптомов:

• В достаточно короткие сроки человек седеет и вскоре лишается всех волос на голове.
• Кожа начинает стремительно стареть, на ней появляются гиперпигментация, морщины, она становится бледной и сухой.

Вместе с этими у человека появляется огромное количество других патологий:

Синдром Вернера поражает поэтому у человека могут отсутствовать вторичные половые признаки: не происходят менструации, присутствует излишне высокий тембр голоса, нарушения работы щитовидной железы, развивается диабет (устойчивый к инсулину). Все это знакомо людям, которые имеют такой страшный синдром.

Внешний вид

Больного этим недугом можно узнать издалека, потому что у таких людей сильно отличаются черты лица от привычных. Как правило, они приобретают заостренность, нос подобен клюву птицы, а подбородок сильно выступает, маленький рот, овал лица приобретает лунообразную форму. Также полностью атрофируются жировые ткани и мышцы. Поэтому руки и ноги аномально худые - все это влияет на нормальную подвижность. Движения человека затруднены, он быстро устает и не выдерживает больших физических нагрузок.

Существует еще один, главный признак, которым характеризуется синдром Вернера. Фото людей, страдающих этим недугом, поражают: в 40-летнем возрасте они выглядят вдвое старше. Как показывает статистика, больные, которые подверглись этому недугу, не доживают и до 50 лет. Или организм поражает рак, или же смерть наступает из-за сердечного приступа либо инсульта.

Кто находится в зоне риска?

Зачастую это заболевание встречается у мужской половины населения. Проявляется синдром Вернера (симптомы) после переходного возраста. Болезнь развивается на молекулярном уровне, мутирует ген, который отвечает за кодировку ДНК. Ученые еще не выяснили, какая связь этого синдрома с другими похожими заболеваниями, вызывающими быстрое старение. К тому же они сомневаются, что она вообще есть.

Хотя это заболевание - редкость, такие люди есть, и современному обществу стоит относиться к ним лояльнее, потому что никто не застрахован от этого. Людям, которые столкнулись с этим заболеванием, приходится очень тяжело. Помимо пугающего внешнего вида, существует множество сопутствующих недугов, которые не дают возможности нормально существовать. Начальная стадия сопровождается наружными изменениями, а все последующие провоцируют болезни органов.

Синдром Вернера развивается настолько стремительно, что больного в 40-летнем возрасте с высокой вероятностью может поразить рак, потому как злокачественные образования - не редкость при этом заболевании.

Диагностика

Практически все недуги обычно проявляются в зрелом, а то и в преклонном возрасте, но только если это не синдром Вернера, синдром преждевременного старения. Обычно при полном медицинском обследовании у больных наблюдаются остеопороз стоп, а также голеней, нарушение структуры связок и сухожилий. Как правило, пациент жалуется на плохое зрение, потому как при заболевании практически всегда возникает катаракта. У многих замечены нарушения в работе головного мозга, что сопровождается быстрым снижением интеллектуальных способностей. Часто от пациентов поступают жалобы на боли в области сердца.

Для того чтобы поставить диагноз "синдром Вернера", назначают полное клиническое обследование. Если врач сомневается, он может в культуре определить способность фибробластов к размножению.

Лечение

Синдром Вернера - это чума XXI века. Ученые усердно пытаются изучить это заболевание, ищут решение этой проблемы и работают над тем, чтобы избавить современное общество от подобного рода аномалии. Можно сказать лишь одно - это один из самых редких случаев генетических дефектов.

К сожалению, несмотря на то, что медицина за последние десятки лет сделала огромный прогресс в развитии, на сегодняшний день ученые не могут бороться с этим недугом. Возможно ли его вылечить? Это до сих пор остается загадкой. Для поддержания состояния больного проводится специальная терапия, которая помогает остановить быстрое старение и предупреждает болезни органов. Регулярно проводится профилактика с целью снижения которые присутствуют при этом заболевании. Но до конца остановить этот процесс врачи пока не могут.

Поможет ли пластика?

Конечно, можно обратиться за помощью к хорошим пластическим хирургам и улучшить Но невероятно быстро, поэтому такого рода помощь будет кратковременной. Можно только надеяться на то, что в скором будущем разработки ученых будут успешными и найдется лекарство, дающее нужный эффект. В последнее время много надежд возлагается на область медицины, которая активно занимается лечениями самых безнадежных недугов при помощи стволовых клеток. Остается только верить в то, что скоро при помощи такого метода можно будет излечить синдром Вернера Джонсона.

Хотя детская прогерия может быть врождённой, у большинства больных клинические признаки проявляются обычно на 2-3-м году жизни. Резко замедляется рост ребёнка, отмечаются атрофические изменения дермы, подкожной клетчатки, особенно на лице, конечностях. Кожа истончается, становится сухой, морщинистой, на туловище могут быть склеродермоподобные очаги, участки гиперпигментации. Сквозь истонченную кожу просвечивают вены. Внешний вид больного: большая голова, лобные бугры выступают над маленьким заостренным («птичьим») лицом с клювовидным носом, нижняя челюсть недоразвита. Наблюдаются также атрофия мышц, дистрофические процессы в зубах, волосах и ногтях; отмечаются изменения костно-суставного аппарата, миокарда, гипоплазия половых органов, нарушение жирового обмена, помутнение хрусталика, атеросклероз .

Средняя продолжительность жизни при детской прогерии - 13 лет. Большинство источников указывают возраст смерти от 7 до 27 лет, при этом случаи достижения совершеннолетия очень редки. Известны только два случая пациентов, переживших 27-летний рубеж - японец, описанный Огихарой и другими в 1986 году и проживший 45 лет и Тиффани Ведекинд которой 41 год и она считается самой пожилой из всех пациентов, у которых диагностировали синдром «Бенджамина Баттона».

У взрослых

Прогерия взрослых имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Дефектный ген - WRN (ген АТФ-зависимой хеликазы). Предполагается связь процесса с нарушением репарации ДНК, обмена соединительной ткани.

Гистологическая картина: уплощение эпидермиса, гомогенизация и склероз соединительной ткани, атрофия подкожной клетчатки с замещением её соединительнотканными волокнами. Клинически заболевание проявляется в период полового созревания. Отмечаются замедленный рост, симптомы гипогонадизма . Обычно на третьем десятилетии жизни у больного седеют и выпадают волосы, развивается катаракта , постепенно истончается кожа и атрофируется подкожная клетчатка на лице и конечностях, вследствие чего руки и особенно ноги становятся тонкими. Появляются очаги склеродермоподобного уплотнения, дисхромии , наиболее выраженные в дистальных отделах конечностей и на лице, что наряду с тонким клювовидным носом, суженным ротовым отверстием придает ему маскообразность. На местах, подвергающихся давлению, развиваются гиперкератоз , хронические плохо заживающие трофические язвы. Обнаруживаются

Синдром Вернера (прогерия взрослых) довольно редкое врожденное заболевание, характеризующееся преждевременным старением. Люди с диагнозом «синдром Вернера» живут значительно меньше. Чаще всего жизнь больного заканчивается их-за злокачественных опухолей, инсульта головного мозга, инфаркта миокарда. На сегодняшний день причина этой редкой патологии не объяснена.

Признаки и симптомы

Заболевание начинает развиваться в подростковом возрасте, постепенно прогрессируя.

К симптомам синдрома Вернера относятся:

• в подростковом возрасте волосы начинают редеть и седеют, ногти становятся тонкими и легко ломаются;
• атрофируются жировые ткани и мышцы конечностей. ноги и руки постепенно становятся тонкими и ассиметричными. это приводит к интенсивным болям в конечностях и ограничению подвижности;
• низкий рост;
• снижение интеллектуальных способностей;
• изменяются черты лица. очертания становятся резкими и обостренными: нос похож на орлиный клюв, сильно выступает подбородок, уменьшается рот, выпуклые глаза;
• слабый, хриплый и высокий голос;
• дефекты кожных покровов: блеск, уплотнения, сухость, морщины, язвы;
• истощение.

Сопутствующие заболевания

К наиболее распространённым сопутствующим заболеваниям относятся:

• иммуннодефицитные состояния;
• инсулиноустойчивый сахарный диабет;
• функция яичек и яичников нарушена. При этом может отсутствовать менструация, а половые признаки слабо выражены;
• болезни сердечно-сосудистой системы;
• остеопороз; сопутствующая патология появляется на конечностях и позвоночнике, в редких случаях в черепе или на теле;
• катаракта (помутнение глазного хрусталика);
• злокачественные и доброкачественные опухоли.

Диагностика

Только после полного осмотра пациента специалист может поставить диагноз. Диагноз считается достоверным при выявлении сопутствующих заболеваний кожного покрова (доброкачественная либо злокачественная опухоль, преждевременные морщины) и катаракте, а также минимум ещё четырех вышеперечисленных симптомов.

Абсолютное исключение прогерии возможно лишь в подростковом возрасте, пока ребёнок еще не сформирован. Заболевание более выражено после 30-ти.

Для подтверждения диагноза пациенту назначают рентген, кожную биопсию, пренатальную ДНК-диагностику, анализ на мутации в гене RECQL2 и тест на наличие сахара в крови, чтобы удостовериться в наличии или отсутствии диабета.

Лечение

Достоверно эффективного лекарства для лечения прогерии взрослых нет. Терапия основана на лечении осложнений и смягчения проявлений сопутствующих заболеваний, сахарного диабета, атеросклероза, язв голени.

Для анаболического эффекта назначают соматотропный гормон, который регулирует процесс развития и роста человека, симптоматические медикаментозные препараты, чтобы облегчить состояние больного.

Отрицательная сторона лекарственной терапии заключается в повреждении слизистой желудочно-кишечного тракта. Из-за больших доз химически активных лекарственных препаратов повышается риск развития гастрита и язвы желудка. Для профилактики возможных осложнений со стороны ЖКТ пациенту назначают гастропротекторы , которые защищают слизистую желудка, не допуская повреждений от химических препаратов, повышая устойчивость и регенерацию клеток.

Старение – неизбежный процесс, который затрагивает каждого человека, протекая постепенно и непрерывно. Однако существует заболевание, при котором этот процесс развивается очень стремительно, затрагивая все органы и системы. Эта болезнь называется прогерией (от греч. - преждевременно состарившийся), встречается она крайне редко (1 случай на 4 – 8 миллионов человек), в нашей стране зарегистрировано несколько случаев подобного отклонения. Выделяют две основных формы прогерии: синдром Хатчинсона-Гилфорда (прогерия детей) и синдром Вернера (прогерия взрослых). О последней поговорим в нашей статье.

Синдром Вернера впервые был описан немецким врачом Отто Вернером в 1904 году, но до сих пор прогерия остается малоизученным заболеванием, прежде всего, из-за редкой встречаемости. Известно, что это генетическое нарушение, вызванное мутацией генов, которое передается по наследству.

На сегодняшнее время ученые определили также, что синдром Вернера является аутосомно-рецессивным заболеванием. Это значит, что больные прогерией получают одновременно от отца и матери по одному аномальному гену, находящемуся в восьмой хромосоме. Однако до сих пор подтвердить или опровергнуть диагноз посредством генетического анализа не представляется возможным.

Причины прогерии взрослых

Основная причина синдрома преждевременного старения остается нераскрытой. Поврежденные гены, которые присутствуют в генном аппарате родителей больного прогерией, не оказывают влияния на их организм, а вот при сочетании приводят к страшному результату, обрекая ребенка на страдания в будущем и преждевременный уход из жизни. Но что приводит к таким генным мутациям, пока неясно.

Первые проявления синдрома Вернера возникают в возрасте от 14 до 18 лет (иногда позже), после периода полового созревания. До этого времени все больные развиваются вполне нормально, а затем в их организме начинаются процессы истощения всех жизненных систем. Как правило, вначале больные седеют, что нередко сочетается с выпадением волос. Появляются старческие изменения кожных покровов: сухость, гиперпигментация, уплотнение кожи, бледнота.

Возникает широкий спектр патологий, которые часто сопровождают естественное старение: , атеросклероз, нарушения сердечнососудистой системы, остеопороз, различные типы доброкачественных и злокачественных новообразований.

Наблюдаются также эндокринные нарушения: отсутствие вторичных половых признаков и менструаций, стерильность, высокий голос, нарушения функции щитовидной железы, инсулиноустойчивый диабет. Атрофируются жировая клетчатка и мышцы, руки и ноги становятся непропорционально тонкими, резко ограничивается их подвижность.

Подвергаются сильному изменению и черты лица – они становятся заостренными, подбородок резко выступает, нос приобретает схожесть с птичьим клювом, рот уменьшается. В возрасте 30-40 лет человек, больной прогерией взрослых, имеет вид 80-летнего старика. Больные синдромом Вернера редко доживают даже до 50 лет, умирая чаще всего от рака, сердечного приступа или инсульта.

Лечение прогерии взрослых

К сожалению, не существует никакого способа избавления от этого заболевания. Лечение направлено только на избавление от появляющихся симптомов, а также профилактику возможных сопутствующих заболеваний и их обострений. С развитием пластической хирургии стало возможным также несколько корректировать внешние проявления преждевременного старения.

В настоящее время проводятся испытания по лечению синдрома Вернера стволовыми клетками. Остается надеяться, что в недалеком будущем будут получены положительные результаты.

Вернера синдром (О. Werner, нем. врач; син. прогерия взрослых ) - наследственный симптомокомплекс преждевременного старения организма, проявляющийся поражением кожи, глаз, эндокринной, костной и других систем организма. Описан в 1904 г. Вернером под названием «катаракта в сочетании со склеродермией».

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В патогенезе Вернера синдрома большая роль отводится наследственным эндокринным расстройствам; Павлик и Кори (F. Pavlik, W. Korp, 1971) полагают, что в основе заболевания лежит поражение соединительной ткани, к-рая преждевременно подвергается дистрофическим и атрофическим изменениям. Бернетт (J.W. Burnett, 1968) отмечает снижение уровня алкалинфосфатазы в сыворотке крови больных.

Патогистология кожи: атрофия эпидермиса, придатков кожи, истончение коллагеновых волокон, дистрофия эластических волокон, особенно в нижних отделах дермы.

Клиническая картина

Заболевание проявляется обычно в возрасте 20-30 лет, чаще болеют мужчины. Для больного характерен высокий и хриплый (так наз. фистульный) голос; возможно понижение интеллекта.

Кожа конечностей, особенно нижних, а также лица, становится бледной, истонченной, несколько уплотненной на ощупь, резко натянутой, в связи с чем четко прослеживается сеть поверхностных кровеносных сосудов. Подкожная жировая клетчатка и подлежащие мышцы атрофируются, в результате чего конечности становятся непропорционально тонкими. Малейшая травма кожи приводит к образованию стойких трофических язв, наиболее часто - на стопах. Черты лица заостряются; выявляется так наз. птичий нос, резко выступает подбородок, ротовое отверстие суживается (рис.), что придает лицу сходство со склеродермической маской (см. Склеродермия). Наблюдается ограничение подвижности пальцев кистей, напоминающее склеродактилию, дистрофические изменения ногтей, участки гиперкератоза на подошвах. Сало- и потоотделение снижаются в результате атрофии сальных и потовых желез. Волосы становятся тонкими, дистрофичными, характерны преждевременное поседение и диффузная алопеция. Больные отстают в росте. Развивается медленно прогрессирующая юношеская катаракта, преждевременный атеросклероз, сопровождающийся нарушениями деятельности сердечно-сосудистой системы. Поражение костно-суставной системы проявляется генерализованным остеопорозом и остеоартритами, приводящими к ограничению подвижности суставов. В эндокринной системе наблюдаются разнообразные нарушения, проявляющиеся гипогонадизмом (см.), инсулиноустойчивым диабетом - в 65% случаев, по данным Розена (R. S. Rosen, 1970), изменением функций щитовидной и околощитовидных желез. Нарушается обмен кальция (остеопороз, гетеротопические кальцификаты в коже и других тканях).

Описано частое сочетание данного синдрома с различными злокачественными новообразованиями (карцинома молочных желез, тиреоидная аденокарцинома, остеосаркома и др.).

Диагноз

Для диагностики Вернера синдрома имеет значение выявление комплекса - характерного поражения кожи (атрофические процессы), глаз (катаракта), эндокринной, костной и сердечно-сосудистой систем организма, - развивающегося в возрасте 20- 30 лет.

Лечение симптоматическое. Необходимо диспансерное наблюдение дерматолога, окулиста, эндокринолога.

Прогноз неблагоприятный. Больные редко живут более 40 лет. Причиной смерти могут быть нарушения деятельности сердечно-сосудистой системы, злокачественные опухоли, интеркуррентные заболевания и др.

Библиография: Краснов Б. И. и Каменецкий И. С. О синдроме Вернера, Офтальм, журн., № 2, с. 142, 1967; Пономарева Е. Д. и Сагайдачных Н. А. К клинике прогерии, Тер. арх., т. 27, в. 3, с. 77, 1955; Соколов Д. Д. О прогерии, Пробл, эндокринол. и гормонотер., т. 1, № 3, с. 111, 1955, библиогр.; Burnett J. W. Werner’s syndrome, Sth. med. J. (Bgham, Ala.), v. 61, p. 207, 1968; Pavlik F. u. Korp W. Werner - Syndrom, Wien. med. Wschr., S. 87, 1971; Rosen R. S., Cimini R. a. Coblentz D. Werner’s syndrome, Brit. J. Radiol., _v. 43, p. 193, 1970; Werner C.W.O. Uber Katarakt in Verbindung mit Sklerodermie, Diss., Kiel, 1904.

С. С. Кряжева.