Maladies héréditaires des enfants. Les maladies génétiques les plus fréquentes chez les enfants. Maladies génétiques - Quelles sont les techniques pour déterminer le diagnostic

Chacun de nous, pensant à l'enfant, rêve d'avoir seulement saine et finalement un fils ou une fille heureuse. Parfois, nos rêves rampent et l'enfant semble gravement malade, mais cela ne signifie pas que celui-ci, originaire de sang (selon scientifique: biologique), dans la majorité écrasante des cas sera moins amour et moins relatif.

Bien sûr, à la naissance d'un enfant malade des soucis, des coûts matériels, de la charge - physique et morale, il se pose sans faille que lorsque la naissance de la santé saine. Certains condamnent la mère et / ou le père qui ont refusé d'éduquer un enfant malade. Mais, comme l'évangile nous dit: "Ne jugez pas et ne jugez pas." Refus de l'enfant dans de nombreuses raisons de la mère et / ou du père (socialement domestique, matériau, âge et autre) et l'enfant (la gravité de la maladie, la possibilité et les perspectives de traitement, etc.). Les enfants dits refus peuvent être des personnes malades et pratiquement en bonne santé, quel que soit leur âge: les nouveau-nés et les enfants du sein et les plus âgés.

Pour différentes circonstances, les conjoints décident de prendre un enfant d'une maison d'enfants ou immédiatement de l'hôpital de maternité. Il est moins susceptible de cela, de notre point de vue, un acte civil humain, fait des femmes solitaires. Il arrive que les maisons des enfants quittent les enfants handicapés, leurs parents nommés prennent consciemment la famille d'un enfant avec une maladie de la daunine ou une paralysie cérébrale et d'autres maladies.

La tâche de ce document comprend la couverture des caractéristiques cliniques et génétiques des maladies héréditaires les plus courantes, qui se manifestent dans un enfant immédiatement après la naissance, puis sur la base d'une image clinique de la maladie, un diagnostic peut être diagnostiqué, Ou au cours des prochaines années de la vie de l'enfant, lorsque la pathologie est diagnostiquée en fonction de l'apparition des premiers symptômes spécifiques à cette maladie. Certaines maladies peuvent être identifiées chez un enfant avant l'apparition de symptômes cliniques avec un certain nombre d'études génétiques de laboratoire et biochimique, cytogénétique et moléculaire.

La probabilité de la naissance d'un enfant avec pathologie congénitale ou héréditaire, la soi-disant population ou un risque général égal à 3-5%, poursuit chaque femme enceinte. Dans certains cas, vous pouvez prédire la naissance d'un enfant avec une maladie ou une autre maladie et diagnostiquer la pathologie déjà dans la période du développement intra-utérin de l'enfant. Certains défauts et maladies congénitaux sont installés dans le fœtus à l'aide de techniques de laboratoire et biochimique, cytogénétique et moléculaire, plus précisément, le complexe de méthodes de diagnostic prénatale (prénatale).

Nous sommes convaincus que tous les enfants offerts pour adoption / adoption devraient être en détail inspectés par tous les professionnels de la santé afin d'éliminer la pathologie de profil concernée, y compris celles inspectées et examinées par la génétique. Dans le même temps, toutes les données connues sur l'enfant et ses parents devraient être prises en compte.

Dans le noyau de chaque cellule du corps humain, il y a 46 chromosomes, c'est-à-dire. 23 paires dans lesquelles toutes les informations héréditaires sont posées. 23 Les chromosomes reçoivent de la mère avec un œuf et 23 - du père avec le sperme. Lors de la fusion de ces deux cellules génitales, le résultat est obtenu comme nous le voyons dans le miroir et autour de nous-mêmes. La recherche sur chromosome est engagée dans un spécialiste cytogénétique. À cette fin, les cellules sanguines sont utilisées, appelées lymphocytes spécialement traitées. Un ensemble de chromosomes distribués par un spécialiste des paires et sur le numéro ordinal est la première paire, etc., appelé le caryotype. Nous répétons que dans le noyau de chaque cellule contient 46 chromosomes ou 23 paires. La dernière paire de chromosomes est responsable d'une demi-personne. Chez les filles, c'est un chromosome XX, l'un d'entre eux est obtenu de la mère, l'autre du Père. Les garçons ont également des chromosomes génitaux xy. Le premier a été obtenu de la mère et de la seconde du Père. La demi-spermatozoïque contient x chromosome et le chromosome second semestre.

Il existe un groupe de maladies causées par un changement d'ensemble chromosomique. Le plus fréquent d'entre eux est maladie de la daunelle (un à 700 nouveau-nés). Le diagnostic de cette maladie chez l'enfant doit mettre un néonatologue dans les 5-7 premiers jours de séjour du nouveau-né dans l'hôpital de maternité et confirmer l'étude du caryotype de l'enfant. En cas de maladie de Daun, le caryotype est de 47 chromosomes, le troisième chromosome est numéroté à la 21e paire. Les filles et les garçons sont malades de cette pathologie chromosomique de manière égale.

Seulement chez les filles peut être la maladie de Sherchesev. Les premiers signes de pathologie sont les plus souvent perceptibles à l'âge de 10 à 12 ans lorsque la fille a peu de croissance, les cheveux bas à l'arrière de la tête, en 13-14 ans, l'absence de notes de menstruation. Il y a un léger retard de développement mental. La fonction de plomb chez les patients adultes atteints de sherheeshevsky-Turner est l'infertilité. Le caryotype d'un tel patient est de 45 chromosomes. Il n'y a personne x chromosome. La fréquence de la maladie est de 1 pour 3 000 filles et parmi les filles d'une augmentation de 130-145 cm - 73 pour 1000.

Seuls les hommes sont observés maladie de KleyNfeltelliLe diagnostic est monté le plus souvent en 16-18 ans. Le patient a une hauteur de grande hauteur (190 cm et plus), souvent un décalage léger de développement mental, une croissance disproportionnée de longues mains, couvrant la poitrine lors de la saisie. Dans l'étude du caryotype, 47 chromosomes sont observés - 47, XXY. Chez les patients adultes atteints de la maladie de Kleynfelter, le principal symptôme est l'infertilité. La répartition de la maladie est de 1: 18 000 hommes en bonne santé, 1: 95 garçons à la traîne du développement mental et un chez 9 hommes qui ont une infertilité.

Au-dessus, nous avons décrit les maladies chromosomiques les plus fréquentes. Plus de 5 000 maladies de nature héréditaire appartiennent à la monogénique, sous laquelle le changement est observé, mutation, dans l'un des 30 000 gènes constitués par le noyau de la cellule humaine. Le travail de certains gènes contribue à la synthèse (formation) de cette protéine ou de protéines authentiques responsables du fonctionnement des cellules, des organes et des systèmes d'organisme. La violation (mutation) du gène conduit une violation de la synthèse des protéines et une violation supplémentaire de la fonction physiologique des cellules, des organes et des systèmes de l'organisme, dans les activités dont cette protéine participe. Nous analyserons les plus fréquents de ces maladies.

Tous les enfants de moins de 2 à 3 mois auront certainement besoin de mener une étude biochimique spéciale de l'urine pour les exclure phénylcétonuria ou pyérograd oligod. Avec cette maladie héréditaire, les parents du patient sont des personnes en bonne santé, mais chacune d'entre elles est un transporteur d'un gène pathologique totalement identique (content de gène récessif) et avec un risque de 25%, ils peuvent naître un enfant malade. Plus souvent, de tels cas se produisent lors des mariages connexes. La phénylcétonurie est l'une des maladies héréditaires communes. La fréquence de cette pathologie est de 1: 10 000 nouveau-nés. L'essence de phénylchetonurium réside dans le fait que la phénylalanine acides aminés n'est pas absorbée par le corps et ses concentrations toxiques affectent négativement l'activité fonctionnelle du cerveau et un certain nombre d'organes et de systèmes. Le décalage du développement mental et du moteur, des crises d'épileptiforme, des manifestations dyspectiques (trouble du tractus gastro-intestinal) et de la dermatite (lésions cutanées) sont les principales manifestations cliniques de cette maladie. Le traitement est principalement dans une alimentation spéciale et l'utilisation de mélanges d'acides aminés dépourvus d'acides aminés phénylalanine.

Les enfants jusqu'à 1-1,5 ans sont recommandés à être diagnostiqués sur l'identification de la maladie héréditaire sévère - mukobovidoza. Avec cette pathologie, il y a un dommage du système respiratoire et du tractus gastro-intestinal. Le patient présente des symptômes de l'inflammation chronique des poumons et des bronches en combinaison avec des manifestations dyspeptiques (diarrhée, remplaçant la constipation, nausée, etc.). La fréquence de cette maladie est de 1: 2500. Le traitement consiste à appliquer les médicaments de la série enzymatique soutenant les activités fonctionnelles du pancréas, de l'estomac et des intestins, ainsi que de la nomination de médicaments anti-inflammatoires.

Plus souvent après l'année de la vie, des manifestations cliniques de la maladie commune et bien connue sont observées - hémophilie. Ils souffrent de cette pathologie principalement des garçons. Les mamans de ces enfants malades portent des mutations. Hélas, parfois, rien n'est écrit sur la mère et ses proches dans la carte médicale. Les troubles de la coagulation du sang observés dans l'hémophilie conduisent souvent à de graves lésions des articulations (arthrite hémorragique) et d'autres défaites du corps, avec toutes les coupes de saignement, ce qui peut être fatal pour l'homme.

En 4-5 ans et que seuls les garçons ont des signes cliniques miodistrophi Duzhenna. Ainsi qu'avec l'hémophilie, la mère est un transporteur de mutation, c'est-à-dire "Conducteur" ou émetteur. Les muscles à rayures squelettiques, plus simples, les muscles d'abord les tibias, et au fil des ans et toutes les autres parties du corps sont remplacés par un tissu de connexion, incapables de réduire. Le patient attend l'immobilité complète et la mort, plus souvent dans la deuxième décennie de la vie. Jusqu'à présent, la thérapie efficace de la diaphenna de Duzhenna n'a pas été développée, mais dans de nombreux laboratoires du monde, y compris la nôtre, la recherche est effectuée sur l'utilisation de méthodes d'ingénierie génétique dans cette pathologie. Des résultats impressionnants ont déjà été obtenus dans l'expérience, vous permettant d'examiner l'avenir de ces patients avec optimisme.

Nous avons indiqué les maladies héréditaires les plus courantes détectées à l'aide de techniques de diagnostic moléculaire, même avant l'apparition de symptômes cliniques. Nous croyons que l'étude du karyotype, ainsi qu'un examen des enfants à l'exception des mutations communes, les institutions où se trouve l'enfant. Dans des données médicales sur l'enfant, ainsi que son groupe sanguin et un rhésus, telles que les données des études génétiques du caryotype et de la moléculaire devraient être indiquées, ce qui caractérise l'état de santé de l'enfant à présent et la probabilité des maladies héréditaires les plus fréquentes du futur.

Les enquêtes proposées contribueront certainement à la solution de nombreux problèmes mondiaux, à la fois pour un enfant et des personnes qui souhaitent prendre cet enfant à leur famille.

V.g. Vahaarlovsky - Génésique médical, neuropathologie des enfants de la catégorie la plus haute, candidat des sciences médicales. Docteur du laboratoire génétique des diagnostics prénatal des maladies héréditaires et congénitales de l'IAG. AVANT QUE. De plus de 30 ans, il est engagé dans des consultations médicales et génétiques sur les prévisions de la santé des enfants, de l'étude, du diagnostic et du traitement des enfants souffrant de maladies héréditaires et innées du système nerveux. Auteur de plus de 150 publications.

Laboratoire de diagnostic prénatal des maladies héréditaires et congénitales (tête. Membre correspondant. Institut d'obstétrique et de gynécologie de Baranov). AVANT QUE. Otva Ramne, Saint-Pétersbourg

Héritage, non seulement des signes externes, mais également des maladies peuvent être transmises. Les échecs dans les générateurs d'ancêtres dirigent, par conséquent, aux conséquences de la progéniture. Nous parlerons des sept maladies génétiques les plus courantes.

Les propriétés héréditaires sont transmises à des descendants des ancêtres sous la forme de gènes combinés en blocs appelés chromosomes. Toutes les cellules du corps, à l'exception du génital, ont un double ensemble de chromosomes, dont la moitié provient de la mère et la deuxième partie provient du père. Maladies dont la cause est celles ou d'autres dysfonctionnements des gènes sont héréditaires.

Myopie

Ou la myopie. La maladie génétiquement déterminée, dont l'essence est que l'image n'est formée pas sur la rétine, mais devant elle. La pomme oeil la plus facile est considérée comme la cause la plus courante d'un tel phénomène. En règle générale, la myopie se développe en adolescence. Une personne en même temps voit magnifiquement près, mais il voit mal.

Si les deux parents sont miniers, le risque de développer une myopie chez leurs enfants est de plus de 50%. Si les deux parents ont une vision normale, la probabilité du développement de la myopie n'est pas supérieure à 10%.

Exploration de la myopie, les employés de l'Université nationale australienne de Canberra ont conclu que la myopie était inhérente à 30% des représentants de la race d'origine européenne et de la grève jusqu'à 80% des autochtones d'Asie, y compris des résidents de la Chine, du Japon, de la Corée du Sud. , etc. Collecte des données de plus de 45 000 personnes, les scientifiques ont identifié 24 gènes associés à la myopie et ont également confirmé leur connexion avec deux gènes précédemment établis. Tous ces gènes sont responsables du développement de l'œil, de sa structure, de la transmission de signaux dans le tissu oculaire.

Syndrome de Down

Syndrome, qui a reçu son nom en l'honneur du docteur anglais John Down, qui l'a décrit pour la première fois en 1866, est l'une des formes de mutation chromosomique. Toutes les courses sont soumises au syndrome de Down.

La maladie est une conséquence du fait qu'il n'y a pas deux cellules et trois copies du 21ème chromosome. La génétique appelle cela trisomie. Dans la plupart des cas, le chromosome supplémentaire est transféré à l'enfant de la mère. On pense que le risque de naissance d'un enfant avec le syndrome de Down dépend de l'âge de la mère. Cependant, en raison du fait que, en général, donner la naissance chez les jeunes, 80% de tous les enfants atteints de syndrome de Down sont nés par des femmes de moins de 30 ans.

Contrairement au gène, les troubles chromosomiques sont une défaillance aléatoire. Et dans la famille, il ne peut y avoir qu'une seule personne souffrant d'une telle maladie. Mais les exceptions se produisent ici: dans 3 à 5% des cas, plus de formes de translocation rares de syndrome de Down, lorsque l'enfant a une structure plus complexe de l'ensemble de chromosomes. Une telle variante de la maladie peut être répétée dans plusieurs générations d'une famille.
Selon les informations de la fondation caritative «AP» à la baisse », environ 2 500 enfants atteints de syndrome de Down sont nés chaque année.

Syndrome Klinfelter

Une autre violation chromosomique. Environ tous les 500 jeunes garçons nouveau-nés représentent un avec cette pathologie. Le syndrome de Clanfelter se manifeste en règle générale après la puberté. Les personnes infructueuses des hommes souffrent de ce syndrome. En outre, il est inhérent à la gynécomastie - une augmentation de la poitrine d'hypertrophie des glandes et du tissu adipeux.

Le syndrome a été donné son nom en l'honneur du docteur américain Harry Kregnelter, qui a d'abord décrit l'image clinique de la pathologie en 1942. En collaboration avec l'endocrinologue Fuller Albright, il a découvert que si dans la norme des femmes ait deux chromosomes sexuels XX et Hu, puis avec ce syndrome, les hommes sont présents de un à trois chromosomes X supplémentaires.

Daltonisme

Ou cécité de couleur. Porte héréditaire, beaucoup moins fréquemment acquis dans la nature. Il est exprimé dans l'incapacité de distinguer une ou plusieurs couleurs.
Le daltonisme est associé au chromosome X et est transmis de la mère, le propriétaire du gène "cassé" au fils. En conséquence, le daltonisme souffre de 8% des hommes et pas plus de 0,4% des femmes. Le fait est que les hommes "mariage" dans le seul chromosome x ne sont pas compensés, depuis le deuxième x-chromosome, contrairement aux femmes, ils n'ont pas.

Hémophilie

Une autre maladie héritée par des fils de mères. L'histoire des descendants de la reine britannique Victoria de la dynastie Windsor est largement connue. Ni elle-même ni ses parents n'ont souffert de cette maladie grave associée aux troubles de la coagulation du sang. Vraisemblablement, la mutation du gène s'est produite spontanément, en raison du fait que le père de Victoria au moment de sa conception était déjà âgé de 52 ans.

De Victoria "Rocky" Gene Hérité des enfants. Son fils Léopold est mort à cause de l'hémophilie depuis 30 ans et deux de ses cinq filles, Alice et Beatrice étaient des transporteurs du gène de brassage. L'un des descendants les plus célèbres de Victoria, qui a subi une hémophilie, est le fils de sa petite-fille, Tsarevich Alexey, le seul fils du dernier empereur russe Nicholas II.

Muquobovysidose

La maladie héréditaire qui se manifeste dans la violation du travail de la glande de la sécrétion extérieure. Il est caractérisé par une transpiration accrue, la séparation du mucus, qui s'accumule dans le corps et empêche l'enfant de se développer et, surtout, empêche le travail complet des poumons. Il est susceptible de mort en raison d'une insuffisance respiratoire.

Selon la branche russe de l'American Chemical Pharmaceutical Corporation Abbott, l'espérance de vie moyenne des patients atteints de fibrose est de 40 ans au Canada et aux États-Unis - 48 ans, en Russie - 30 ans. Des exemples bien connus, il vaut la peine de diriger la chanteuse française Gregory Lemarchal, décédée depuis 23 ans. Vraisemblablement, Frederick Chopin a souffert de fibrage, qui est décédé à la suite de la défaillance des poumons à l'âge de 39 ans.

La maladie mentionnée dans l'ancien papyrus égyptien. Un symptôme caractéristique de la migraine est des combats épisodiques ou réguliers de maux de tête dans une moitié de la tête. Le médecin romain de Greek Origin Galen, qui a vécu au deuxième siècle, appelé la maladie d'Hemikrani, qui est traduite par "la moitié de la tête". De ce terme et le mot "migraine" s'est produit. Dans les années 90. Le XXe siècle, il a été constaté que la migraine est principalement due à des facteurs génétiques. Un certain nombre de gènes responsables du transfert d'héritage de migraine ont été ouverts.

Aujourd'hui, les gynécologues conseillent toutes les femmes de planifier leur grossesse. Après tout, de nombreuses maladies héréditaires peuvent être évitées. Cela est possible avec un examen médical attentif des deux conjoints. Il y a deux points dans la question des maladies héréditaires. La première est une prédisposition génétique à certaines maladies, qui se manifeste déjà avec l'adultère. Par exemple, le diabète sucré, qui est malade de l'un des parents, peut se manifester chez les enfants en adolescence et l'hypertension - après 30 ans. Le deuxième point est directement des maladies génétiques avec lesquelles l'enfant est né. Nous en parlons aujourd'hui.

Maladies génétiques les plus courantes chez les enfants: Description

La maladie la plus fréquente des enfants héréditaires est le syndrome de la baisse. On trouve dans 1 cas sur 700. L'enfant est diagnostiqué avec un néonatologue toujours pendant le séjour du nouveau-né à l'hôpital. En cas de maladie de Daun, le caryotype pour enfants contient 47 chromosomes, c'est-à-dire un chromosome en excès et est la cause de la maladie. Il faut savoir que cette pathologie chromosomique est également sensible aux filles et aux garçons. Visuellement, des enfants possédant une expression spécifique d'une personne à la traîne dans le développement mental.

Les maladies de Turner SherosezHevsky sont souvent les filles. Et les symptômes de la maladie sont manifestés à l'âge de 10 à 12 ans: les patients sont distingués par une faible croissance, les cheveux à l'arrière de la tête sont faibles et, en 13-14, ils ne se produisent pas de moitié maturation et il n'y a pas de périodes. Ces enfants ont un petit décalage de développement mental. Le premier signe de cette maladie héréditaire chez une femme adulte est l'infertilité. Le caryotype avec cette maladie est de 45 chromosomes, c'est-à-dire qu'il n'y a personne de chromosome. La fréquence de la prévalence des maladies de ShercheSev-Turner est de 1 cas pour 3000. Et parmi les filles, il y a une augmentation de 145 centimètres jusqu'à 145 centimètres - il s'agit de 73 cas par 1000.

Seul le sol masculin est inhérent à la colle du KleyNefelter. Ce diagnostic est établi à l'âge de 16 à 18 ans. Signes de la maladie - une croissance élevée (190 centimètres et même plus élevée), un retard mental léger, des mains disproportionnées. Kariotype dans ce cas - 47 chromosomes. Une caractéristique caractéristique pour un homme adulte est l'infertilité. La maladie de KleyNfelter se produit dans 1 cas sur 18000.

Les manifestations d'une maladie assez célèbre - Hémophilie - sont généralement observées chez les garçons après un an de vie. Ils souffrent de pathologie principalement des représentants d'une forte moitié de l'humanité. Leurs mamans ne portent que des mutations. Troubles de la coagulation du sang - Le principal signe de l'hémophilie. Cela entraîne souvent le développement de lésions graves des articulations, par exemple à l'arthrite hémorragique. En hémophilie, en raison de la blessure à la dissection de la peau, ce qui peut être fatal pour un homme.

Une autre maladie héréditaire grave est fibreuse. En règle générale, les enfants de moins d'un an et demi doivent être diagnostiqués pour identifier cette maladie. Ses symptômes sont une inflammation pulmonaire chronique avec des phénomènes dyspeptiques sous forme de diarrhée, alignant la constipation avec des nausées. La fréquence de la maladie est de 1 cas de 2500.

Maladies héréditaires rares chez les enfants

Il y a aussi des maladies génétiques que beaucoup d'entre nous n'ont pas entendu parler. L'un d'entre eux se manifeste à l'âge de 5 ans et s'appelle Miodistrophia Duzhenna.

Le transporteur mère est une mère. Le principal signe de la maladie est le remplacement des muscles à rayures squelettiques avec un tissu conjonctif incapable d'une réduction. Un tel enfant en perspective attend l'immobilité complète et la mort au cours de la deuxième décennie de la vie. Aujourd'hui, il n'existe pas de thérapie efficace de Miodistrophi Duzhenna, malgré les nombreuses années de recherche et l'utilisation de génie génétique.

Une autre maladie génétique rare est une ostéogenèse imparfaite. C'est la pathologie génétique du système musculo-squelettique, caractérisé par la déformation des os. L'ostéogenèse est caractérisée par une diminution de la masse d'os et de leur fragilité accrue. Il y a une hypothèse que la raison de cette pathologie réside dans la violation congénitale de l'échange de collagène.

Sphère - un défaut génétique assez rare, qui est exprimé en vieillissement prématuré du corps. Dans le monde, 52 cas de germination ont été enregistrés. Jusqu'à six mois, les enfants ne diffèrent pas de leurs pairs. Ensuite, leur peau commence à être recouverte de rides. Les symptômes des aînés se manifestent dans le corps. Les enfants avec un fauteuil roulant ne vivent généralement pas jusqu'à 15 ans. La maladie est causée par les mutations de gènes.

L'ichyose est une maladie héréditaire de la peau qui coule le long du type de dermatose. Il est caractérisé par une violation de l'ichtyose de l'énergie et manifeste les échelles sur la peau. La cause de l'ichtyose consiste également dans une mutation génique. La maladie se produit dans un cas par plusieurs dizaines de milliers.

La capitaine est une maladie qui peut transformer une personne en pierre. Le corps humain accumule trop de cystine (acides aminés). Cette substance est convertie en cristaux causant un durcissement de toutes les cellules d'organisme. L'homme se transforme progressivement en statue. Habituellement, ces patients ne vivent pas au 16e anniversaire. La caractéristique de la maladie réside dans le fait que le cerveau est intact.

La catapélection est une maladie qui présente des symptômes étranges. Avec le moindre stress, la nervosité, la tension nerveuse se détend soudainement tous les muscles du corps - et la personne perd la conscience. Toutes ses expériences finissent par évanouir.

Une autre maladie étrange et rare est un syndrome extrapyramidal. Le deuxième nom de la maladie est la danse de St. Witt. Ses attaques dépassent une personne soudainement: il passe toujours les membres, les muscles du visage. Développer, un syndrome extrapyramidal provoque des changements dans la psyché, affaiblit l'esprit. Cette maladie est incurable.

L'acromégalie a un autre nom - Génisme. La maladie est caractérisée par une croissance humaine élevée. Et causée par l'abondance d'une croissance excessif d'hormones minières de la somatotrophine. Le patient souffre toujours de maux de tête, de somnolence. L'acromégie aujourd'hui n'a pas non plus de traitement efficace.

Toutes ces maladies génétiques sont mal traitables et sont plus souvent incurables.

Comment révéler une maladie génétique chez un enfant

Le niveau de médicament d'aujourd'hui permet d'empêcher les pathologies génétiques. Pour cela, les femmes enceintes sont invitées à subir un complexe de recherche pour déterminer l'hérédité et les risques possibles. Des mots simples, des analyses génétiques sont faites pour identifier l'inclinaison du futur enfant à des maladies héréditaires. Malheureusement, les statistiques enregistrent le nombre croissant de déviations génétiques chez les nouveau-nés. Et la pratique montre que la plupart des maladies génétiques peuvent être évitées, la guérir même avant la grossesse ou interrompre la grossesse pathologique.

Les médecins soulignent que pour les futurs parents, l'option idéale est d'analyser la maladie génétique au stade de la planification de la grossesse.

Ainsi, le risque de transmission du futur gamin de troubles héréditaires est estimé. Pour cette grossesse, il est conseillé de se référer au médecin de génétique. Seul l'ADN des futurs parents vous permet d'évaluer les risques de l'apparition des enfants atteints de maladies génétiques. De cette manière, la santé de l'enfant futur en général est prédite.

L'augmentation incomplète de l'analyse génétique est qu'elle peut être empêchée même l'insupportable du fœtus. Mais malheureusement, selon les statistiques, les femmes ont recours aux analyses génétiques les plus souvent après une fausse couche.

Ce qui affecte la naissance des enfants malsains

Ainsi, les analyses génétiques vous permettent d'évaluer les risques de naissance d'enfants malsains. C'est-à-dire qu'un généticien peut indiquer que le risque de naissance d'un bébé avec syndrome de Down, par exemple, est de 50 à 50. Quels facteurs affectent la santé de l'avenir futur? Les voici:

1. Âge parent. Avec l'âge, les cellules génétiques accumulent de plus en plus de "ventilations". Cela signifie que le vieux père avec maman, plus le risque du gamin avec le syndrome de Down.
2. Fermer la parenté des parents. Les cousins \u200b\u200bet les parents secondaires sont plus susceptibles d'être des porteurs de gènes de maladie identiques.
3. La naissance des parents ou des proches directes d'enfants malades augmente les chances de l'apparition d'un autre enfant avec des maladies génétiques.
4. Maladies familiales chroniques. Si le père et maman souffrent, par exemple, la sclérose, la probabilité de la maladie et le futur enfant est très élevé.
5. Parents appartenant à certains groupes ethniques. Par exemple, la maladie de Gosh, manifestée par la lésion et la démence de la moelle osseuse, est plus susceptible d'avoir des juifs Ashkenaz, la maladie de Wilson - parmi les peuples de la Méditerranée.
6. L'inconvénient de l'environnement externe. Si les futurs parents vivent près de la plante chimique, une centrale nucléaire, un cosmodrome, puis une eau polluée et l'air contribuent aux mutations de gènes chez les enfants.
7. L'impact de l'irradiation sur l'un des parents est également une augmentation du risque de mutations de gènes.

Donc, aujourd'hui, les futurs parents ont toutes les chances et opportunités d'éviter l'apparition des enfants malades. Attitude responsable envers la grossesse, sa planification ressentira pleinement la joie de la maternité et de la paternité.

Surtout pour - Diana Rudenko

Chaque personne en bonne santé a 6 à 8 gènes endommagés, mais ils ne perturbent pas les fonctions des cellules et ne conduisent pas à la maladie, car elles sont récessifs (non rentables). Si une personne hérite de deux gènes anormaux similaires de la mère et du père, il tombe malade. La probabilité d'une telle coïncidence est extrêmement petite, mais elle augmente fortement si les parents sont des proches (c'est-à-dire qu'ils ont un génotype similaire). Pour cette raison, la fréquence des anomalies génétiques est élevée dans des groupes fermés de la population.

Chaque gène du corps humain est responsable de la production d'une certaine protéine. En raison de la manifestation du gène endommagé, la synthèse de la protéine anormale commence, ce qui entraîne des violations des fonctions des cellules et de la définition du développement.

Le médecin peut établir le risque d'une éventuelle anomalie génétique, vous posant des questions sur les maladies des parents "au troisième genou" de votre part et de la part de votre mari.

Les maladies génétiques sont un excellent ensemble et certains sont très rares.

Liste des maladies héréditaires rares

Nous présentons les caractéristiques de certaines maladies génétiques.

Syndrome de Down (ou Trisomie 21)- Maladie chromosomique caractérisée par un retard mental et une violation du développement physique. Il existe une maladie en raison de la présence d'un troisième chromosome dans la 21e paire (la personne entière dispose de 23 paires de chromosomes). C'est la maladie génétique la plus courante survenant à environ 700 nouveau-nés. La fréquence du syndrome de Down augmente chez les enfants nés par des femmes de plus de 35 ans. Les patients atteints de cette maladie ont une apparence particulière et souffrent d'un retard mental et physique.

syndrome de Turner - La maladie affectant les filles se caractérise par une absence partielle ou complète d'un ou deux chromosomes x. La maladie se produit dans l'une des 3000 filles. Les filles avec une telle maladie généralement très faible et ils ne fonctionnent pas les ovaires.

Syndrome H-Trisomie - la maladie dans laquelle la fille est née avec trois chromosomes x. Cette maladie se produit en moyenne une des 1 000 filles. Il est caractérisé par le syndrome de X-trisomie un délai mineur du développement mental et dans certains cas une infertilité.

Syndrome de Chaninfeltelle- la maladie dans laquelle le garçon a un chromosome supplémentaire. La maladie survient à un seul garçon sur 700. Les sons de syndrome de clanfelter, en règle générale, ont une croissance élevée, il n'existe aucune anomalie de développement externe notable (après la puberté, la croissance des cheveux sur le visage est difficile et plusieurs glandes laitières). L'intellect chez les patients est généralement normal, mais il y a souvent des violations de la parole. Les hommes souffrant de syndrome de Chaninfelter sont généralement infructueux.

Muquobovysidose- Maladie génétique dans laquelle les fonctions de nombreuses glandes sont violées. Mukobovysidose affecte les personnes de la seule course européenne. Environ chaque personne blanche a un gène endommagé, capable de causer une fibrousose en cas de sa manifestation. La maladie se produit si une personne reçoit deux gènes de ce type (du Père et de la mère). En Russie, la fibrousose, selon diverses données, se trouve dans un nouveau-né de 3500 à 5400, aux États-Unis - dans l'une des 2500. Avec cette maladie, le gène est endommagé, responsable de la production de protéines, qui régule la Mouvement de sodium et de chlore à travers les coquilles de cellules. La déshydratation et une augmentation de la viscosité des sécrétions se produisent. En conséquence, un secret dense bloque leurs activités. Chez les patients atteints de fibrose, de protéines et de graisse sont mal absorbés, de sorte que la croissance et le gain de poids sont ralentissés. Les méthodes de traitement modernes (réception d'enzymes, de vitamines et d'un régime spécial) permettent à la moitié des patients atteints de fibrose kystique de vivre plus de 28 ans.

Hémophilie- Maladie génétique, caractérisée par une hémorragie accrue due à la pénurie de l'un des facteurs de coagulation. La maladie est héritée par la ligne féminine, tout en frappant la majorité écrasante des garçons (l'une moyenne de 8500). L'hémophilie se produit lorsqu'elle s'avère être endommagée des gènes responsables de l'activité des facteurs de coagulation de sang. En hémophilie, des hémorragies fréquentes sont observées dans les articulations et les muscles, ce qui peut éventuellement conduire à leur déformation significative (c'est-à-dire handicapé d'une personne). Les personnes souffrant d'hémophilie devraient éviter les situations pouvant conduire à des saignements. Les patients souffrant d'hémophilie ne peuvent pas être pris de médicaments qui réduisent la coagulation sanguine (par exemple, l'aspirine, l'héparine, ainsi que certains analgésiques). Pour la prévention ou la cessation des saignements, le concentré de plasma est introduit contenant une grande quantité de facteur de coagulation manquant.

Maladie Yela SAX - Maladie génétique caractérisée par une accumulation dans les tissus acides fitaniques (produits de division des graisses). La maladie se trouve principalement parmi les Juifs-Ashkenazi et les Canadiens d'origine française (un nouveau-né de 3600). Les enfants atteints de la maladie de saccus dès leur plus jeune âge en développement, ils viennent alors la paralysie et la cécité. En règle générale, les patients attendent jusqu'à 3-4 ans. Les méthodes de traitement de cette maladie n'existent pas.