Gangliosiosa chez les enfants. Gm1-ganglioseidose. Fruits héréditaires et congénitaux maladies et nouveau-nés - GM1-Ganglioseidose Protocole clinique Unified Gngliosidos GM1
M. Damyanova, je mange. Simonov, zdr. Stachev
Gangliosiosa représente un groupe de maladies déterminées hérédizitaires de l'échange de ganglioside. Ces glycosphingolipides sont constitués de céramides hydrophobes (h-acétylsfingosine) et d'une chaîne d'oligosaccharide hydrophile contenant une ou plusieurs molécules d'acide N-acétylneraramique. DANS substance cérébrale 10 gangliosides différents ont été révélés. Les gangliosides sont concentrés dans la membrane plasmatique de cellules nerveuses, principalement dans des zones à partir desquelles les neurites et les dendrites viennent. Leurs fonctions ne sont pas encore suffisamment étudiées, mais dans toutes les vraisemblances, elles participent à la différenciation cellulaire et aux relations intercellulaires, et certaines d'entre elles jouent du rôle des molécules qui lient des toxines et des hormones.
La biosynthèse de ganglioside est catalysée par un groupe attaché à la membrane cellulaire. Leur scission est effectuée dans des lysosomes cellulaires, où elles sont transportées au moyen d'un mécanisme insuffisamment bien étudié sous l'influence des hydrolauses acides. Une déficience déterministe héréditaire de l'enzyme de ce groupe bloque le fractionnement du ganglioside correspondant, qui apporte à son accumulation dans la cellule, violation au sol Sa morphologie et ses fonctions et dans le compte extrême - avant sa destruction.
Gangliosidose infantile
Trois options cliniques et biochimiques sont connues de la gangliosidose infanthine: option B (maladie Te-Saksa), option O (maladie de Sandgoff) et une option AB.
Maladie de Tea-Saks (option B)
Causée par la mutation qui perturbe la synthèse d'une enzyme à chaîne, et donc il y a un manque presque complet d'activité d'Isaenzimov A et S. Changements pathologiques trouvé principalement dans système nerveux. Les insurons contiennent une membrane caractéristique, des inclusions cytoplasmiques. Il y a une mort progressive des cellules nerveuses et la prolifération de cellules microglycaires, qui sont gonflées et submergées de gros granulés. Des modifications similaires sont détectées dans la moelle épinière.
La maladie se produit principalement chez les personnes origine juive et est hérité par type autosomal-récessif.
Clinique. Les symptômes cliniques se manifestent au premier semestre (4-6 mois) avec un retard dans le développement psychomoteur, l'hypotension musculaire et les frissons lors des influences sonores et tactiles. Par la suite, presque tous les patients apparaissent une tache rouge cerise sur la rétine de la rétine. Le foie et la rate n'augmentent pas. Les changements neurologiques progressent rapidement, jusqu'à la perte de capacité à des mouvements voltionnels, cécité complète, spasticité, opistotonus, crampe. En fin de compte, Megacephalia se développe et généralement des patients meurent pendant 2 à 3 ans de vie. Outre les symptômes décrits, des troubles de la pseudobule sont observés - la dysphagie et le rire violent, le rybisme, les symptomatiques des systèmes cérébelleux et végétatif et endocrinien (hypothermie, hyperhydrose, gonflement, obésité (Badalyan, 1971).
Le diagnostic confirme le manque presque complet d'activité d'hexomaminidase A dans le sérum, les leucocytes ou les fibroblastes de la peau. L'activité hexaminemique générale est généralement normale.
De la même manière, vous pouvez installer un chariot hétérozygote. Dans certains pays (États-Unis, Canada, Angleterre, Israël), des programmes de dépistage ont été élaborés pour identifier le transport dans des populations de risque pour empêcher l'apparition de la maladie. Au cours de la période 1969-1979, plus de 250 personnes LLC ont été examinées aux États-Unis et 210 familles de risque ont été établies.
Ce n'est pas symptomatique. Actuellement, la base de la lutte contre cette maladie est un diagnostic prénatal dans des familles risquées.
Maladie de la sandgoffe (option O)
Cette version de om2-gangliozindose est causée par une mutation affectant la synthèse de la chaîne B, suivie de la carence en hexomaminidase A et B et l'accumulation dans le cerveau et les organes internes du ganglipide OM2 (GM2 dérivé par l'Asie) et autres glycolipides, glycoprotéines et oligosaccharides. Dans le foie, les reins et la rate, il y a une accumulation importante de glycosphingolipide de la gloade. La maladie survient de manière significative moins souvent et ne montre pas de préférences ethniques. Cette maladie rappelle tout à fait la maladie de Saccas diffère de celle-ci par la présence de sites touristiques. Identification possible du chariot et diagnostic prénatal.
AV-Option
La maladie décrite par Sandhoff et al. (1971) est une forme rare d'infantile om2-ganglioseidose. La maladie revêt un intérêt particulier du fait que la manifestation de l'accumulation massive dans tissu nerveux GM2- HGA2- "Gangliosides est accompagné de la présence de l'activité normale de tous les isaenzymes d'hexomyminidase. Certains auteurs permettent l'existence d'un activateur de protéines d'activité enzymatique.
Clinique. La maladie clinique se manifeste à la fin de la première et début de la deuxième année de vie avec des symptômes cérébulaires, le décalage progressif du développement neuropsychique, une hypotension, une spasticité et une tache rouge cerise sur la rétine (Goldman et al., 1980). Prend fin résultat père Âgé de 4 à 5 ans. La même variante de la maladie a été observée chez les adultes ayant une augmentation de l'activité de l'hexomaminidase A et B dans les tissus cérébraux.
Formulaire juvénile om2-gangliosideose
La maladie est une forme de manifestation ultérieure de gangliosideose causée par une déficience partielle d'hexomyminidase A ou hexomyminidase A et B. Le pourcentage d'activité enzymatique résiduelle est de 5 à 50% normal.
Clinique. La maladie se manifeste entre 2 et 6 ans le décalage progressif du développement mental, les attaques, la déficience de la parole, les manifestations athetoïdes, les convulsions cérébelleuses, la cécité. Vesturelle changements osseux Et les cellules avec le dépôt en eux ne sont pas détectées.
L'établissement de chariot et de diagnostic prénatal est possible.
Chez les enfants, les jeunes hommes et les adultes, il existe de nombreuses options cliniques et biochimiques sous différents noms (ZM2-gangliosideisose, et il n'y a pas de conformité entre le degré de troubles enzymatiques et manifestations cliniques. Même deux cas sont décrits avec un très faible niveau d'activité hexaminémique dans des visages cliniquement sains. Il est supposé qu'il existe un allélisme multiple, une déficience d'anti-activateurs ou d'autres mécanismes inconnus. Classification de ce groupe conditions pathologiques Il peut être compilé que pour clarifier la nature moléculaire avec un défaut génétique dans des variantes individuelles de la maladie.
Gangliosideos généralisés, maladie d'atterrissage
Décrit par l'atterrissage et les co-auteurs (1964). Il existe plusieurs phénotypes rares de formes variables de cette maladie, dont la dégénérescence progressive du cerveau, les anomalies de squelette ressemblant à de tels changements dans la maladie du gurleur et l'accumulation de ganglioside et de mucopolysaccharides acides dans les tissus.
Clinique. Forme infantile de la maladie, type GMI-Ganglose Type I apparaît peu de temps après la naissance des plumes rugueuses ( briser le front, hypertélorisme, transports fantastiques), macroglos, hypertrophie de gomme, col court, hirsutisme, hypotension musculaire, gonflement des extrémités. Dans 50% des cas, les patients ont une tache rouge cerise sur la rétine. Dans les premiers mois de la vie, un retard fortement prononcé de neuro- développement mental, hépatosplegegaly et de nombreuses anomalies osseuses (hyperostose périoriosale, dysplasie vertébrale et kyphose thoracumbale, plates plates et larges ("de la dysplasie osseuse"), etc.). Habituellement, il y a des hyperacts, une peau rugueuse, une mobilité articulaire limitée, une augmentation des réflexes tendineux . La condition s'aggrave rapidement jusqu'à la rigidité cérébrale, la cécité, la surdité, la saisie.
Habituellement, les enfants meurent au début de la deuxième année de vie des infections intercurrentes.
Une caractéristique de cette maladie est la présence de phénomènes d'accumulation clairement prononcés - Vacuolation et inclusions cytoplasmiques dans les cellules mononucléées du sang périphérique, des fibroblastes de la peau de culture de tissu nerveux, de res et d'organes internes. Dans le cytoplasme des tissus affectés, il existe un nombre important de lysosomes surpeuplés par GMI gangliosides et glycoprotéines.
La maladie est causée par la déficience de l'enzyme de lisosome R-Galactosidase (Okada et O "Brien, 1968).
En 1968, Derry et al. La forme juvénile de l'OM2-ganglioseidose des maladies de type II décrites. Décrit assez de quelques cas de cette maladie, image clinique qui varie considérablement. Le plus souvent, le type juvénile se manifeste plusieurs années après la naissance et se caractérise par le décalage de développement neuropsychique, des symptômes neurologiques - des attaques de locomotrices avec une démarche et une violation instable de coordination, de convulsions, de violation de la parole, de l'hyperactus, de l'hyperréflexie, de la spasticité. Ces patients peuvent libérer jusqu'à 17 ans. Outre le principe ultérieur et le développement plus lent de phénomènes pathologiques pour la forme juvénile, l'absence de consignation faciale, de génétoslénomégalie, d'anomalies osseuses, de lésions de vision et d'audition est caractérisée.
Avec cette forme de la maladie, il y a également un manque de ou une diminution significative de l'activité de la 3-galactosidase chez les leucocytes, des fibroblastes de la peau, ainsi que des cellules cérébrales, du foie et de la rate. Il n'est toujours pas clair que les différences enzymatiques entre les deux formes de maladie sont conclues. Certains auteurs permettent aux mutations alllel ou à la participation de facteurs de modification.
Ces dernières années, les cas de maladies chez les enfants et les adultes ayant une diminution différente de l'activité de la p-galactosidase dans divers tissus ont été décrits. L'image clinique de la maladie est également très diversifiée. À cet égard, il est extrêmement difficile d'établir une classification clinique et biochimique de gangliosideos jusqu'à ce qu'un défaut moléculaire soit clarifié lorsque formes variées Maladies.
Le diagnostic de l'OM2-gangliosidose est effectué en étudiant l'activité (3-galactosidases dans les leucocytes, les fibroblastes de la peau ou d'autres tissus.
Le diagnostic différentiel est préparé le plus souvent avec l'OM2-gangliosideose, les sphingolipotes, la mucolipodose et les mucopolysaccharides.
Le traitement est symptomatique. La détermination de l'activité de la bêta-galactosidase chez les leucocytes, des fibroblastes de la peau et des cellules amniotiques vous permet d'identifier l'hétérozygique et de mettre un diagnostic prénatal.
Maladie de Valman
La maladie décrite par Wolmann et al. (1961), causée par la carence enzymatique lysosomale - Lipase acide (Patrick and Lake, 1969) et, en relation avec les tissus, les triglycérides sont accumulés, des estrices de cholestérol et de cholestérol.
Clinique. La maladie se manifeste dans les premières semaines de vie avec vomissements, diarrhée, hépatospèglagalie, hypotrophie, augmentant parfois la température et la jaunisse. Les enfants meurent dans les six premiers mois de la vie dans un état de cachexie sévère, d'anémie et de gonflement. Les symptômes du système nerveux sont rarement manifestés. Certains auteurs ont observé des patients plus flux facile Maladies et expérience continue. La maladie est décrite dans l'accumulation d'estants de cholestérol, manifestée par l'hépatomégalie, la croissance de la croissance, du mélanome et de l'anémie, qui constitue probablement une variante de la maladie de Volman, car elle observe le même défaut enzymatique. L'émergence de l'accumulation est observée principalement dans le foie, la rate, les tripes minces, ganglions lymphatiques, glandes surrénales et dans un degré plus faible dans les reins, coeur, poumons et système nerveux. Pour les diagnostics ont la valeur de la cellule d'accumulation dans moelle osseuse et sang périphérique, ainsi qu'une augmentation des glandes surrénales avec des calcifications pouvant être installées à rayons X et avant la naissance.
Le diagnostic confirme l'étude enzymatique des leucocytes, des fibroblastes de la peau ou du matériau du foie ou de la rate.
Le traitement n'existe pas. La maladie est héritée par type autosomal-récessif. Les diagnostics prénatals et l'établissement de la voiture sont possibles.
Maladie de réfsée
La maladie décrite en 1945 par la neurologue norvégienne Refsum causée par un défaut de métabolisme d'acide fitanique acide grasCe qui est normal n'est pas contenu dans le corps et tombe dans la nourriture. La carence a-hydroxylase acide fitanique provoque l'accumulation d'une quantité importante d'acide fitanique dans le tissu nerveux, le foie, les reins, le muscle cardiaque et le sérum sanguin.
Clinique. La maladie commence à Preschool ou âge scolaire ou plus tard, mais le plus souvent le premier symptômes cliniques - Les violations de la vision, la faiblesse des membres et une démarche instable sont observées de moins de 20 ans. La maladie progresse lentement, avec des périodes de détérioration et d'amélioration des principaux symptômes - ichtyose généralisée, ataxie Cerebelchkova, polyneuropathie périphérique, surdité, pigment rétinit, retard mental.
Pour faire un diagnostic de la maladie, la valeur du niveau d'acide fitanique dans le sérum est soulevée. Les défauts enzymatiques chez les patients et les milieux hétérozygotes ne sont pas prouvés dans des fibroblastes de la peau.
Le traitement est symptomatique. Une certaine amélioration symptômes neurologiques Vous pouvez atteindre la diaphérapie - restreindre la consommation de produits laitiers et de légumes contenant de la chlorophylle.
Pédiatrie clinique. Édité par prof. Fr. Bratanova
Gangliosidose- Toute maladie caractérisée par une accumulation pathologique (en particulier dans le système nerveux) des gangliosides.Classification
Voir aussi Gangliosideos OY SphingolyPidozes Cérébral, Lipo-fuscinose. Maladie de Nimanne-Peak, Maladie de Krabbe, Mukopolis Charidoz
Littérature. Hahn CN et al: Maladie du CNS généralisé et G (ML) G (ML) -Ganglioside chez les souris défectueuses dans l'acide lysosomal p-galactosidase. Hum. Molec. Genet. 6: 205-211, 1997; MORRONE A ET AL: L'insertion d'un T à côté du site de l'épissure de donneur d'Intron 1 provoque une ARNmère aberrante dans un cas d'infantile GML-gangliosidose. Hum. Mutat. 3: 112-120, 1994; Suzuki Y, Oshima A: une mutation de gène p-galactosidase identifiée à la fois à Morquio dans la maladie et à l'infantile g (m1) gangliosidose. Hum. Genet. 91: 407, 1993
Gm2 gangliosideose
Gm2 gangliosideose- une maladie neurodégénératrice progressive d'un groupe de gangliosesidose, qui présente souvent une forme d'infantile classique entraîne une mort à l'âge de 2 à 3 ans; Cause: l'insuffisance de l'hexoaminidase A et / ou B, ainsi que du rapport de l'activation des hexoaminidases. La fréquence de la maladie est beaucoup plus élevée chez les Juifs d'Ashkenazi (Europe de l'Est).
Voir aussi ganglioseidose
Littérature. Akli S et al: une allèle nulle fréquente chez les patients non juifs de Tay-Sachs. Hum. Genet. 90: 614-620, 1993; DE GASPERI R ET AL: ASSTED G (M2) -Gangliosidose. Neurologie 47: 547-552, 1996; Fernandes MJG et al: une variante chronique GM (2) Gangliosidosis avec un défaut d'épissage hexa: quantification de mrnas hexa dans des fibroblastes normales et mutantes. Europ.). Hum. Genet. 5: 129-136, 1997.
Gangliosides Appelé glycosphingolipides - composants normaux des membranes neuronaux et synaptiques. La structure principale du gm1-ganglioside est une chaîne d'oligosaccharide, reliée à un groupe hydroxyle de céramide et d'acide silique associé à la galactose. Le catabolisme des gangliosides survient par le clivage constant de molécules de sucre à l'aide d'exoglikosidases spécifiques.
La violation de catabolisme conduit à l'accumulation gangliosida Dans les cellules. Les maladies associées à la désintégration de la désintégration de ganglioside peuvent être divisées en deux groupes: GM1-gangliosideose et cm2-gangliosidose.
Gm1-ganglioseidozia. Selon la classification, il y a trois sous-types GM1- conformément à l'âge des débuts: bébé (type 1), juvénile (type 2) et adulte (type 3). Les maladies sont transmises selon un type autosomal-récessif et surviennent à la suite d'une déficience prononcée d'acide B-Galactosidase.
L'activité enzymatique peut être explorée dans les leucocytes et dans la culture des fibroblastes peau. Le gène codant pour l'acide B-galactosidase, mappage du chromosome SP14.2. Le diagnostic prédatal est possible: détermination de la p-galactosidase acide dans la culture des cellules amniotiques.
Infant GM1-Gangliosidose Il se manifeste à la naissance ou en période néonatale avec Anorek-CII, faible succion et ralentissement du gain de poids. Le délai de développement mondial et les convulsions généralisées sont caractéristiques. Pour cette maladie, des signes phénotypiques lumineux sont caractérisés, ressemblant au syndrome de Hurler.
Caractéristiques brutes caractéristiques personnes, front saillant, bruissement de la partition nasale, une grande langue (macrosses) et une hypertrophie de gomme. L'hépatosplegegaly se produit au début de la maladie à la suite d'une accumulation dans le foie d'histiocytes moussant. La kyphoscolyose se développe en relation avec la formation des corps vertébraux de bec avant.
Neurologique étudier Reçoit une apathie, une cécité progressive, une surdité, une tétraplégie spastique et une rigidité de déclairement. Le symptôme de «os cerisier» dans la région de la makula a lieu environ 50% des cas. Il est caractérisé par la formation d'une bague boueuse pâle (à la suite de la sédiment de sphingolypides dans cellules ganglionnaires La rétine) autour de la fosse centrale ayant une couleur rouge normale. L'espérance de vie dépasse rarement 2-3 ans; La mort vient à la suite d'une pneumonie d'aspiration.
Juvénile gm1-gangliosideos Il est distingué par un débute retardé d'environ 1 an. Les premiers symptômes incluent une violation de la coordination des mouvements, de la faiblesse, de la ataxie, de la régression fonction de discours. Ensuite, apparaissent des convulsions, une spasticité, une rigidité et une aveuglement sont les principaux symptômes de la maladie. Contrairement au type infantile pour ce type de gangliosidose, des caractéristiques brutes du visage et de l'hépatospectralie ne sont généralement pas caractéristiques.
Étude des rayons X département lombaire La colonne vertébrale Il peut détecter la formation d'un petit corps vertébral de bec. Les enfants vivent rarement plus de 10 ans. Un type d'adulte de gm1-gangliosidose est une maladie progressive lente avec le développement de la spasticité, de l'ataxie, du dysarthrie et une déficience progressive des fonctions cognitives.
Gm1-gangliosideose type i(Gangliossise familiale généralisée, lipidose neurovistérielle, carence en B-Galactosidase) est caractérisée par une unité autosomique à héritée insuffisante de l'enzyme GM1-B-GalacTozadase. L'activité de cette enzyme dans le cerveau, le foie et les fibroblastes de la peau du patient est réduite à 0,1% de la norme. Plus de 100 cas de maladie sont décrits.
Quels provoquent ganglioseidose GM1 type I:
La maladie est basée sur la mutation du gène structural codant pour le polypeptide monomère A1GM1-B-Galactosidase et le 3ème chromosome localisé sur l'épaule courte (P12Q21). Dans ce cas, le défaut est disparu par l'élimination du terminal galactose de GM1-ganglioside, qui est reportée en grandes quantités dans la matière grise du cerveau et du foie.
Symptômes de ganglioseidose GM1 Type I:
GM1-ganglioseidose se trouve à la naissance ou peu de temps après. Noté mauvais appétit, sucer la faiblesse et hurler, gain de poids insuffisant, gonflement membres inférieurs, hypotension musculaire et activité petite enfant (calme, la plupart du temps dort). L'hépatoslénomégalie est observée à partir des premiers mois de la vie. Il existe souvent une scoliose dorsolumbale, une augmentation involontaire des dimensions des articulations, de la raccourcissement et de l'épaississement des doigts (Brachidact). La radiographie définit plusieurs dysostiques. Bronchopneumonie fréquente caractéristique. Les convulsions cloniques-toniques se développent, environ 50% des patients atteints de gm1-gangliosideos ont observé des taches rouges cerises sur les yeux des yeux dans le domaine des taches jaunes, formées par le dépôt de gangliosides dans les cellules de la rétine. Si l'enfant a vécu à 6 mois, il est formé caractéristique apparence (bosses frontales saillantes, nez réversible, grand plus bas obus d'oreille, Hypertrophie de gomme, macroglos, gonflement du visage).
Depuis 8 à 9 mois, l'enfant ne s'asseement pas, il n'appartient pas, ses mouvements ne sont pas coordonnés, une hypotension musculaire est remplacée par Hypertonus, les réflexes tendineux augmentent. À la fin de la première année de vie, la surdité, la cécité, la tétraplégie spastique, le manque de réaction à l'environnement, développer une rigidité de déréglage dans l'étape du terminal.
Les enfants atteints de GM1-gangliosideos meurent généralement de 2 à 3 ans de bronchopneumonie récurrente.
Diagnostic de GM1 I Gangliosideose:
À l'ouverture, l'expansion des ventricules du cerveau et de son atrophie à la suite de la mort des neurones sont détectées. Histologiquement détecté des histiocytes mousses dans la moelle osseuse, le foie, la rate, les ganglions lymphatiques, etc.
Le diagnostic de GM1-gangliosideisis est confirmé en déterminant l'activité de B-galactosidase dans les leucocytes et des fibroblastes cultivés. GM1-gangliosideisy Type Je devrais être différencié avec la mucopolysaccharidéeose Type I - Maladrome de Hurler Maladie Nimanne - Peak et I-Cell Maladie. Gm1-gangliosideos type i est manifesté dans plus de jeune âgeque le syndrome de Hurler et la maladie de Niman-Peak. Pour ce dernier, le tort de la cornée est caractérisé par une défaite osseuse, moins changement prononcé Damn visage.
Traitement de GM1 I GM1 GM1:
Une thérapie spécifique est absente. Des méthodes sont en cours de développement thérapie de remplacement B-galactosidase (purifié ou encapsulé dans des liposomes).
Gm1-gangliosideose type i(Gangliossise familiale généralisée, lipidose neurovistérielle, carence en B-Galactosidase) est caractérisée par une unité autosomique à héritée insuffisante de l'enzyme GM1-B-GalacTozadase. L'activité de cette enzyme dans le cerveau, le foie et les fibroblastes de la peau du patient est réduite à 0,1% de la norme. Plus de 100 cas de maladie sont décrits.
Quels provoquent ganglioseidose GM1 type I:
La maladie est basée sur la mutation du gène structural codant pour le polypeptide monomère A1GM1-B-Galactosidase et le 3ème chromosome localisé sur l'épaule courte (P12Q21). Dans ce cas, le défaut est disparu par l'élimination du terminal galactose de GM1-ganglioside, qui est reportée en grandes quantités dans la matière grise du cerveau et du foie.
Symptômes de ganglioseidose GM1 Type I:
GM1-ganglioseidose se trouve à la naissance ou peu de temps après. Il existe une mauvaise appétit, une faiblesse de sucer et de crier, un gain de poids insuffisant, le gonflement des extrémités inférieurs, une hypotension musculaire et la petite activité de l'enfant (calme, dort la plupart du temps). L'hépatoslénomégalie est observée à partir des premiers mois de la vie. Il existe souvent une scoliose dorsolumbale, une augmentation involontaire des dimensions des articulations, de la raccourcissement et de l'épaississement des doigts (Brachidact). La radiographie définit plusieurs dysostiques. Bronchopneumonie fréquente caractéristique. Les convulsions cloniques-toniques se développent, environ 50% des patients atteints de gm1-gangliosideos ont observé des taches rouges cerises sur les yeux des yeux dans le domaine des taches jaunes, formées par le dépôt de gangliosides dans les cellules de la rétine. Si l'enfant a vécu à 6 mois, il a une apparence caractéristique (bosses frontales saillantes, ponts réversibles, grands puits de bas à bras, hypertrophie de gomme, macroglosser, gonflement du visage).
Depuis 8 à 9 mois, l'enfant ne s'asseement pas, il n'appartient pas, ses mouvements ne sont pas coordonnés, une hypotension musculaire est remplacée par Hypertonus, les réflexes tendineux augmentent. À la fin de la première année de vie, la surdité, la cécité, la tétraplégie spastique, le manque de réaction à l'environnement, développer une rigidité de déréglage dans l'étape du terminal.
Les enfants atteints de GM1-gangliosideos meurent généralement de 2 à 3 ans de bronchopneumonie récurrente.
Diagnostic de GM1 I Gangliosideose:
À l'ouverture, l'expansion des ventricules du cerveau et de son atrophie à la suite de la mort des neurones sont détectées. Histologiquement détecté des histiocytes mousses dans la moelle osseuse, le foie, la rate, les ganglions lymphatiques, etc.
Le diagnostic de GM1-gangliosideisis est confirmé en déterminant l'activité de B-galactosidase dans les leucocytes et des fibroblastes cultivés. GM1-gangliosideisy Type Je devrais être différencié avec la mucopolysaccharidéeose Type I - Maladrome de Hurler Maladie Nimanne - Peak et I-Cell Maladie. GM1-Gangliosideos Type I est manifesté à un âge précédent que le syndrome de Hurler et la maladie de Niman-Peak. Pour ce dernier, rétrécissement de la cornée, des dégâts osseux, moins de changements prononcés de la face du visage.
Traitement de GM1 I GM1 GM1:
Une thérapie spécifique est absente. Les méthodes de thérapie de remplacement B-galactosidase (purifiée ou encapsulée dans des liposomes) sont en cours de développement.