Ataxie cérébelleuse héréditaire de Pierre Marie. Ataxie cérébelleuse héréditaire pierre-marie Diagnostic de l'ataxie cérébelleuse

L'ataxie cérébelleuse héréditaire de Pierre-Marie est une maladie génétique-familiale causée par une maladie cérébelleuse progressive, aggravée par des lésions du tractus pyramidal. Elle se caractérise par un réflexe tendineux accru, un discours chanté, un déséquilibre dans la coordination des mouvements, une vision altérée et une motilité oculomotrice. Le mode de transmission est autosomique dominant. Le gène mutant a une population élevée : les sauts de génération sont rares.

Parmi les maladies héréditaires, les ataxies spinocérébelleuses occupent la deuxième place en termes d'incidence après les pathologies neuromusculaires. Selon les statistiques, cette ataxie cérébelleuse de Pierre-Marie touche 1 personne pour 200 000 habitants.

Trouble génétique dans l'enfance et adolescence est asymptomatique et se manifeste à partir de la troisième décennie de la vie.

Causes et évolution de l'ataxie de Pierre-Marie

La défaite des fonctions cérébelleuses est due à une pathologie génétique à mode de transmission autosomique dominant. Une maladie génétique héritée d'un parent est suffisante pour le développement de l'ataxie.

Le cervelet est le point focal principal des tâches motrices. Ses hémisphères sont responsables de la coordination des mouvements, et le ver cérébelleux est responsable de la stabilité et de l'équilibre.

Les signes pathologiques de la maladie se traduisent par une hypoplasie du cervelet, une diminution des olives inférieures et un épuisement du pont. Dans ce contexte, en règle générale, il existe une dégénérescence des voies spino-cérébrales, une destruction des cellules du cortex et des noyaux cérébelleux, des troubles dégénératifs moelle allongée et dans les noyaux des ponts du cerveau.

Selon concentration lésion cérébelleuse l'ataxie est divisée en ataxie dynamique et statique-locomotrice. Dans le premier cas, des troubles pathologiques sont retrouvés au niveau des hémisphères, ce qui provoque une désynchronisation des rythmes musculaires (dysmétrie, psalmodie, tremblements involontaires du tronc, de la tête, des membres, etc.) Dans la forme statique-locomotrice, le ver est atteint , ce qui provoque des troubles de la marche, de la stabilité et de l'équilibre.

Malgré la nature congénitale, l'ataxie de Pierre-Marie se manifeste dès l'âge de 20 ans. Les facteurs provoquants sont les maladies infectieuses (salmonellose, infection zoonotique, pneumonie bactérienne, typhus, pyélonéphrite, méningite, etc.). Les causes exogènes peuvent inclure une lésion cérébrale traumatique, une fracture des os du bassin ou coffre, brûlures profondes et intoxications de diverses natures.

La pathologie cérébelleuse héréditaire est caractérisée par des manifestations continuellement progressives. Le traitement symptomatique ne prévoit pas de périodes de rémission. Des facteurs pathogènes externes sous la forme de diverses maladies aggravent l'état du patient. À l'avenir, l'état grave disparaît et le complexe symptomatique typique de la pathologie cérébelleuse revient.

Symptômes de l'ataxie de Pierre-Marie

La principale caractéristique maladie héréditaire il y aura des troubles moteurs neuromusculaires qui ne sont pas limités à un groupe musculaire particulier ou à des mouvements spécifiques.

L'ataxie cérébelleuse se caractérise par des symptômes caractéristiques :

• violation de la démarche;
• trouble de la statique;
• tremblements des membres et du corps;
• contractions musculaires;
• involontaire fréquent mouvement oscillatoireœil;
• discours lent;
• un changement d'écriture vers une augmentation significative des lettres ;
• diminution du tonus musculaire.

L'ataxie commence à se développer avec un trouble de la marche : le patient bouge en se balançant. Parfois, les premiers symptômes seront un traumatisme lombaire. Ensuite, la pathologie affecte les mains, leur tremblement est noté.

Avec la maladie de Pierre-Marie, on peut observer une parésie des extrémités, dans le contexte de laquelle les réflexes tendineux sont augmentés. Souvent, des réflexes pyramidaux de flexion et d'extenseur des pieds sont enregistrés chez un patient. Assez fréquent symptômes cérébraux: affaissement de la paupière supérieure (ptosis), convergence difficile des yeux, atrophie du nerf optique.

Des troubles mentaux et mentaux sont observés chez 50 % des patients : démence, retard mental, dépression.

Diagnostic différentiel de l'ataxie de Pierre-Marie

Une collecte scrupuleuse d'informations sur la morbidité génétique des parents les plus proches et les caractéristiques du tableau clinique n'est pas négligeable dans le diagnostic.

Le diagnostic implique des études de laboratoire et instrumentales :

• Électroencéphalographie (EEG). Détecte l'activité diffuse delta/thêta et l'affaiblissement du rythme alpha ;
• Electromyographie. Révèle les troubles axonaux-démyélinisants des fibres nerveuses périphériques ;
• Imagerie par résonance magnétique. Correctifs changements morphologiques structures de la moelle épinière et du cerveau;
• Test ADN. Définit nature génétique ataxie;
• Essais de laboratoire. Vous permet de reconnaître la violation du métabolisme des acides aminés.

Un seul cas dans la famille de l'ataxie cérébelleuse nécessite un examen plus approfondi et un diagnostic différentiel. En plus des maladies ci-dessus qui présentent un complexe de symptômes d'ataxie, un examen est effectué pour exclure les néoplasmes du cervelet, les abcès ou les hématomes du cerveau, la cérébellite et l'hydrocéphalie.

Pour les troubles ophtalmiques, un examen par un spécialiste approprié est requis.

Pour confirmer le diagnostic préliminaire d'ataxie familiale, une consultation génétique est nécessaire.

Diagnostic de l'ataxie de Pierre-Marie

Le complexe symptomatique de l'ataxie cérébelleuse est identique au tableau clinique ataxie héréditaire Friedreich. Par conséquent, lors du diagnostic, des difficultés surviennent.

La principale différence est le type d'héritage. L'hérédité dominante est caractéristique de la maladie cérébelleuse de Pierre-Marie. La forme récessive est caractéristique de l'ataxie de Friedreich. L'âge auquel les symptômes de la maladie se sont manifestés est pris en compte. La manifestation précoce est caractéristique de la nature autosomique récessive de la maladie.

Un neurologue examine les changements dans les réflexes tendineux qui sont augmentés dans l'ataxie cérébelleuse et diminués dans la maladie de Friedreich. De plus, l'ataxie de Pierre-Marie ne se caractérise pas par des déformations osseuses et une perte de sensation.

Différencier la sclérose en plaques et l'ataxie cérébelleuse est très difficile. Les deux maladies sont caractérisées par des défauts pyramidaux des pieds, des troubles oculomoteurs et des troubles moteurs neuromusculaires. Cependant, dans la sclérose en plaques, contrairement à l'ataxie, des périodes de rémission sont possibles. De plus, la caractéristique de la sclérose est une paraparésie profonde et des troubles pelviens plus prononcés.

Traitement et pronostic de l'ataxie de Pierre-Marie

Médecin de premier plan en ce cas est neurologue. Il développe un schéma thérapeutique conservateur qui vise à niveler les symptômes et comprend :

• Complexe médicamenteux fortifiant général. Médicaments prescrits qui suppriment l'enzyme cholinestérase (agents antiplaquettaires), préviennent les dommages aux neurones du cerveau (neuroprotecteurs), vitamines PP, B et C;
• Physiothérapie, kinésithérapie - basique mesures de réhabilitation... L'objectif de l'entraînement est de traiter avec le mouvement, de renforcer les muscles et de réduire les symptômes de discoordination. Avec l'ataxie cérébelleuse statistique, des exercices d'entraînement à l'équilibre sont sélectionnés. Pour l'ataxie dynamique, un complexe d'entraînement est en cours de développement qui augmente la cohérence et la précision des mouvements.
• Physiothérapie. Elle est réalisée dans le but de prévenir la contracture des membres, l'atrophie musculaire, la correction de la marche, l'amélioration de la coordination, le maintien de la forme physique générale ;
• Massage, manuel et réflexologie. Elle est réalisée pour améliorer les processus métaboliques.

Le pronostic de l'ataxie héréditaire de Pierre-Marie est défavorable pour activité de travail... Les symptômes progressent tout au long de la vie, la capacité de travail diminue et les troubles mentaux s'aggravent. Le patient est handicapé.

Néanmoins, sous réserve de la mise en place constante d'un traitement symptomatique et du respect d'un régime d'épargne, le pronostic à vie est bon.

L'ataxie est un manque de coordination des mouvements et de la motricité.

Avec une telle maladie, la force des membres est légèrement réduite ou complètement préservée. Les mouvements sont imprécis, maladroits, leur enchaînement est perturbé, il est difficile de garder l'équilibre en marchant ou en se tenant debout.

Si l'équilibre n'est perturbé qu'en position debout, on parle d'ataxie statique.

Si des troubles de la coordination sont notés pendant le mouvement, il s'agit alors d'une ataxie dynamique.

Types d'ataxie

Il existe plusieurs types d'ataxie :

1. Sensible. L'apparition de la maladie est due à des lésions des colonnes postérieures, moins souvent des nerfs postérieurs, des ganglions périphériques, du cortex du lobe cérébral pariétal et du tubercule optique. La maladie peut toucher tous les membres ou seulement un bras ou une jambe. Le plus vivement ataxie sensible se manifeste par un trouble des sensations articulaires-musculaires dans les jambes. Le patient se caractérise par une démarche instable, lors de la marche, il plie trop les genoux ou marche trop fort sur le sol. Parfois, il y a une sensation de marcher sur une surface molle. Les patients compensent la violation la fonction motriceà travers la vue - en marchant, ils regardent constamment leurs pieds. Les lésions sévères des piliers postérieurs rendent pratiquement le patient incapable de se tenir debout ou de marcher.
2. Vestibulaire. Se développe lorsque l'une des sections est endommagée Appareil vestibulaire... Le principal symptôme est le vertige systémique. Il semble au patient que les objets environnants se déplacent dans une direction ; lorsque la tête est tournée, cette sensation s'intensifie. Le patient évite les mouvements brusques de la tête, peut chanceler ou tomber au hasard. En cas d'ataxie vestibulaire, des nausées et des vomissements peuvent survenir. La maladie accompagne l'encéphalite des tiges, la tumeur du quatrième ventricule du cerveau, le syndrome de Ménière.
3. Liège. Il apparaît avec des dommages au lobe frontal du cerveau causés par un dysfonctionnement du système frontocérébelleux. Dans cette condition, la jambe opposée à l'hémisphère affecté souffre le plus. La marche se caractérise par de l'instabilité (surtout dans les virages), des virages ou des roulis sur le côté. En cas de dommages graves, le patient ne peut ni marcher ni se tenir debout. Ce type d'ataxie se caractérise également par symptômes suivants: altération de l'odorat, modifications du psychisme, apparition d'un réflexe de préhension.
4. cérébelleux. Avec ce type d'ataxie, le cervelet, ses hémisphères ou ses jambes sont touchés. En marchant, le patient tombe ou tombe. Lorsque le ver cérébelleux est endommagé, la chute se produit sur le côté ou à l'arrière. Le patient chancelle en marchant, les jambes bien écartées. Les mouvements sont caractérisés par le balayage, la lenteur et la maladresse. Il peut aussi être violé fonction vocale- la parole devient lente et étirée. L'écriture du patient est large et inégale. Une diminution du tonus musculaire est parfois observée.

Ataxie cérébelleuse se manifeste par des tumeurs malignes.

Caractéristiques du syndrome d'ataxie cérébelleuse

La principale différence entre les lésions cérébelleuses est hypotension fondée sur des preuves dans le membre atactique(baisse du tonus musculaire). Lorsque Dans les troubles cérébelleux, les symptômes ne se limitent jamais à un muscle spécifique, à un groupe musculaire ou à un mouvement individuel.

Elle est inhérente à une nature diffuse.

L'ataxie cérébelleuse présente des symptômes caractéristiques :

• démarche et station debout perturbées;
• coordination des membres altérée;
• tremblement intentionnel;
• discours lent avec prononciation séparée des mots;
• mouvements oculaires oscillatoires involontaires;
• diminution du tonus musculaire.

L'ataxie héréditaire de Pierre Marie

Ataxie cérébelleuse de Pierre Marie - maladie héréditaire, caractérisé par un caractère progressif.

La probabilité de manifestation de la maladie est élevée - le saut de génération est extrêmement rare. Une caractéristique pathologique caractéristique est l'hypoplasie cérébelleuse, qui est souvent associée à une dégénérescence des systèmes rachidiens.

La maladie commence le plus souvent à se manifester à l'âge de 35 ans sous la forme d'un trouble de la marche. De plus, des violations de la parole et des expressions faciales, l'ataxie des membres supérieurs le rejoignent.

Les réflexes tendineux sont augmentés, des contractions musculaires involontaires se produisent. La force des membres diminue, les troubles oculomoteurs progressent. Les troubles mentaux se manifestent sous la forme d'une dépression, d'une diminution de l'activité mentale.

Qu'est-ce qui provoque la pathologie?

Les causes de la maladie peuvent être :

1. Intoxication médicamenteuse(préparations au lithium, antiépileptiques, benzodiazépines), substances toxiques... La maladie s'accompagne de somnolence et de confusion.
2. AVC cérébelleux, dont la détection précoce peut sauver la vie du patient. Le trouble survient en raison d'une thrombose ou d'une embolie des artères cérébelleuses.
3. Elle se manifeste par une hémiataxie et une diminution du tonus musculaire du côté affecté, maux de tête, vertiges, mobilité réduite globes oculaires, altération de la sensibilité du visage du côté affecté, faiblesse des muscles faciaux.
4. L'hémitaxie cérébelleuse peut être conséquence développer une crise cardiaque moelle allongée causé par.
5. Maladies infectieuses. L'ataxie cérébelleuse accompagne souvent l'encéphalite virale, un abcès du cervelet. DANS enfance après infection virale(par exemple après varicelle), une ataxie cérébelleuse aiguë peut se développer, ce qui se manifeste par une violation de la démarche. Cette condition se termine généralement par un rétablissement complet en quelques mois.

De plus, la pathologie peut être une conséquence de:

• manque de vitamine B12.

La manifestation de la maladie ne peut pas être manquée

Le principal symptôme de l'ataxie cérébelleuse est violations statiques... La posture caractéristique du patient en position debout est les jambes écartées, en équilibre avec les mains, en évitant de tourner et d'incliner le corps.

Si le patient est poussé ou déplacé sa jambe, il tombera sans même s'en apercevoir qu'il tombe.

Dans les troubles dynamiques, la maladie se manifeste par une démarche particulière (parfois appelée "cérébelleuse"). Les jambes sont bien écartées et tendues lors de la marche, le patient essaie de ne pas les plier.

Le corps est droit, légèrement incliné en arrière. Dans les virages, le patient tombe et tombe même parfois. Avec le réarrangement des jambes, une large amplitude de balancement est observée.

Au fil du temps, l'adiadochokinèse se manifeste- le patient ne peut pas alterner les mouvements (par exemple, toucher alternativement le bout du nez avec les doigts).

La fonction de la parole est altérée, l'écriture se détériore, le visage acquiert des caractéristiques de masque (en raison d'expressions faciales altérées). Ces patients sont souvent confondus avec des personnes ivres, à cause de cela, aucune assistance médicale n'est fournie pendant le temps.

Les patients se plaignent de douleurs dans les jambes et les bras, le bas du dos, le cou. Le tonus musculaire est augmenté, des frissons convulsifs peuvent apparaître.

Ptosis, strabisme convergent, vertiges en essayant de concentrer le regard se manifestent souvent. L'acuité visuelle diminue, les troubles mentaux et la dépression.

Diagnostique

Lors de la réalisation d'un complexe d'examens à part entière, le diagnostic n'est pas difficile.

La prise est obligatoire Test fonctionnel, évaluation des réflexes tendineux, examen du sang et du liquide céphalo-rachidien.

Nommé tomodensitométrie et l'échographie du cerveau, l'anamnèse est prise.

Il est important de commencer le traitement à temps !

L'ataxie cérébelleuse est une maladie grave qui nécessite une action urgente et est traitée par un neurologue.

Elle est le plus souvent symptomatique et couvre les domaines suivants :

• thérapie fortifiante (prescription d'inhibiteurs de la cholinestérase, cérébrolysine, vitamines B);
• la physiothérapie dont le but est de prévenir diverses complications (atrophie musculaire, contracture), d'améliorer la démarche et la coordination et de maintenir la forme physique.

Complexe de formation

Un complexe de gymnastique est prescrit, composé d'exercices de thérapie par l'exercice.

Le but de l'entraînement est de réduire la discoordination et de renforcer les muscles.

Lorsque traitement chirurgical(élimination des tumeurs cérébelleuses), on peut s'attendre à une guérison partielle ou complète ou à l'arrêt du développement de la maladie.

Lorsqu'un rôle important est joué par les médicaments visant à maintenir les fonctions des mitochondries (vitamine E, Riboflavine).

Si la pathologie est une conséquence, en obligatoire un traitement pour cette infection est prescrit. Le médecin prescrit des médicaments qui améliorent circulation cérébrale, nootropiques, bétahistine.

Un massage spécial aide à réduire la gravité des symptômes.

Les conséquences peuvent être les plus tristes

Les complications de l'ataxie peuvent être :

• tendance aux lésions infectieuses répétées;
• Insuffisance cardiaque chronique;
• arrêt respiratoire.

Prévoir

L'ataxie cérébelleuse ne peut pas être complètement guérie.

Le pronostic est plutôt défavorable, car la maladie a tendance à progresser rapidement... La maladie altère considérablement la qualité de vie et entraîne de nombreux troubles organiques.

Ataxie cérébelleuse - très maladie grave... Dès les premiers symptômes, vous devez immédiatement contacter un spécialiste afin de procéder à un examen complet.

Si le diagnostic est confirmé, une action rapide améliorera considérablement l'état du patient à l'avenir et ralentira le développement de la maladie.

Synonymes du syndrome Pierre Marie II... S. Nonne- (Pierre) Marie. Hérédotaxie cérébelleuse. Ataxie cérébelleuse congénitale. Ataxie Marie. Ataxie cérébelleuse héréditaire.

Définition du syndrome Pierre Marie II... Cérébelleux (fait partie du groupe des hérédotaxies spinocérébelleuses, Bing).

Symptomatologie du syndrome Pierre Marie II:
1. La maladie débute souvent par une démarche ataxique.
2. Détérioration de la parole (typiquement de type cérébelleux).
3. Plus tard, une ataxie prononcée se développe membre supérieur(dégradation de l'écriture), adiadocokinésie, absence de phénomène de contre-coup, asynergie cérébelleuse, augmentation des réflexes tendineux.
4. Diminution du tonus musculaire.
5. Troubles des muscles oculaires (strabisme convergent, parésie des nerfs abducens et oculomoteurs). Nystagmus, atrophie nerf optique, moins souvent - rétinopathie pigmentaire.
6. Parfois, il y a une combinaison avec des troubles choréatiques.
7. Parfois, une rigidité se développe, qui peut être si prononcée que l'ataxie cérébelleuse passe dans S. Parkinson.
8. La maladie débute généralement à l'âge de 50-60 ans,
9. Des rémissions spontanées sont observées.

Étiologie et pathogenèse du syndrome Pierre Marie II... Apparemment prématuré changements d'âge tissus entraînant des rides ou une atrophie complète du cortex cérébelleux (mort des cellules de Purkinje). Le syndrome est plus souvent observé en association avec l'alcoolisme chronique, à la suite d'infections sévères, de carcinoses ou maladies chroniques... Il existe une relation étroite avec S. Friedreich I.

Diagnostic différentiel... Sclérose en plaques. Syphilis de la tête et moelle épinière... Tumeurs du cervelet. Atrophie toxique exogène du cortex cérébelleux. Syndrome d'idiotie amaurotique. Syndrome cérébelleux congénital. J Dejerine-Thomas (voir). Tabes. S. Marchiafava-Bignami (voir).

Lésion du cervelet d'évolution constante, déterminée génétiquement, associée à son changements dégénératifs... Se développe après 20 ans. Dans le tableau clinique, l'ataxie cérébelleuse est associée à une hyperréflexie, des troubles ophtalmologiques et une diminution de l'intelligence. L'algorithme de diagnostic prévoit l'examen neurologique et ophtalmologique, l'IRM du cerveau, l'USDG ou l'ARM vaisseaux cérébraux, Conseil génétique. Aucune thérapie radicale n'a été développée, elle est réalisée traitement symptomatique antidépresseurs, relaxants musculaires, sédatifs et nootropiques. La thérapie par l'exercice, la thérapie vitaminique et l'hydrothérapie sont recommandées.

informations générales

Diagnostic différentiel de l'ataxie de Pierre-Marie

L'examen neurologique permet d'exclure d'autres types d'ataxie (vestibulaire, sensible) et d'établir sa nature cérébelleuse. Contrairement à l'ataxie de Friedreich, caractérisée par une hyporéflexie et une diminution du tonus musculaire, dans l'état neurologique des patients atteints d'ataxie de Pierre-Marie, il existe une augmentation des réflexes tendineux et une hypertension musculaire. Le tonus spastique dans les jambes est particulièrement typique; un clonus des pieds est provoqué. Les déformations squelettiques prononcées typiques de la maladie de Friedreich sont absentes.

Les symptômes de l'ataxie cérébelleuse héréditaire et de la sclérose en plaques peuvent être très similaires. Caractéristique distinctive la première est une progression régulière et graduelle sans périodes de rémission, cependant, différentes maladies infectieuses et les blessures peuvent changer le cours de son cours, entraînant des difficultés importantes pour établir un diagnostic. Dans de tels cas, il est important d'étudier attentivement les données anamnestiques, pour identifier un complexe symptomatique typique de la sclérose en plaques : une symptomatologie pyramidale plus claire (généralement une paraparésie inférieure type spastique avec hyperréflexie importante et réflexes pathologiques) disparition des réflexes abdominaux, troubles pelviens (envie impérieuse), disques pâles des nerfs optiques du côté temporal.

Diagnostic de l'ataxie de Pierre-Marie

En présence d'une clinique type et en la retraçant sur plusieurs générations, le diagnostic ne présente pas de difficultés particulières pour le neurologue. Les cas sporadiques de la maladie nécessitent un examen plus approfondi du patient et un diagnostic minutieux avec d'autres types d'ataxie cérébelleuse, sclérose en plaques, neurosyphilis.

Le cas échéant, la pathologie organique acquise est exclue : tumeurs cérébelleuses (

La maladie de Pierre-Marie est une ataxie cérébelleuse héréditaire.

Les raisons

La maladie de Pierre-Marie (ou ataxie cérébelleuse héréditaire) est héréditaire de façon dominante. Les manifestations de la maladie sont notées à l'âge de 20-45 ans.

Hypoplasie modérée du cervelet, atrophie du pont varoli, dégénérescence prononcée du cervelet et chemins pyramidaux dans la moelle épinière.

Symptômes

Tout d'abord, la parésie prononcée des extrémités (surtout les inférieures) attire l'attention. Dans le même temps, les réflexes tendineux sont augmentés, les marques de pied pyramidales sont fréquentes. Les symptômes cérébraux sont assez fréquents : ptosis, parésie des nerfs abducens, difficulté de convergence, atrophie du nerf optique. Au moins 50% des patients souffrent de troubles mentaux - affaiblissement de la mémoire, démence, dépression. Dans les familles atteintes d'ataxie cérébelleuse, l'oligophrénie est assez fréquente. Dans ce cas, il n'y a pas de déformation de la colonne vertébrale et des pieds, mais sinon image clinique ressemble à l'ataxie de Friedreich, c'est-à-dire qu'il y a nystagmus, tremblements, incoordination de la parole, dysarthrie. Il convient seulement de noter qu'avec cette maladie, la composante cérébelleuse est plus importante.

La progression de la maladie commence imperceptiblement et assez lentement. Les infections aiguës, le stress physique et mental aggravent l'évolution de la maladie.

Traitement

Des médicaments symptomatiques sont utilisés (antidépresseurs, anticonvulsivants et sédatifs). Il est important que ces patients répartissent correctement la période de travail et de repos, des cures répétées de thérapie vitaminique (prise de vitamines des groupes B, PP, C), de balnéothérapie et d'apithérapie sont recommandées.