Ostéogenèse imparfaite. Type d'ostéogenèse III imparfaite Augmentation de la fragilité osseuse
- Augmentation de la fragilité osseuse. Fractures les plus typiques de long os tubulaires (fémoral, épaule, os d'avant-bras et de la jambe). Les fractures pathologiques peuvent survenir par le fœtus pendant la grossesse, dans le processus d'activités génériques et au cours des premiers mois de la vie (pendant les jeux, le draps, la vinaigrette, la baignade pour bébés). Pendant l'accouchement, il y a souvent des fractures de la clavicule, les os des membres, en particulier lors de l'application de divers avantages obstétricaux, tels que la pince.
- Changer la forme et le raccourcissement des os à la suite de fractures incorrectes.
- Déformation (changement de forme) coffre.
- Os de crâne doux.
- Scléléaire gris-bleu (protéine) yeux à cause de son sous-développement tissu conjonctif et translucide de la coquille interne contenant un pigment (substance à colorier).
- Plus tard, les dents des enfants (plus tard 1,5 ans), s'effondrant des dents; La couleur des dents est jaune - "dents ambères".
- Les muscles sous-développés (gras sont considérablement réduits en volume).
- Se produisent souvent dans inguinal, hernie tapissée.
- La faiblesse de l'appareil de ligament de l'articulation.
- Réduire l'audience en raison de la croissance progressive du tissu conjonctif entre les petits os (marteau, enclume, tourbillonnant) cavité de l'oreille moyenne.
- Loge dans le développement physique.
- Basse hauteur.
Formes
Distinguer deux formes:
- de bonne heure ou forme congénitale (maladie gagnante). Avec cette forme de fractures se produisent pendant la grossesse et dans les premiers jours après la naissance d'un enfant;
- tardforme (maladie de Lobstein). Les fractures se posent quand l'enfant commence à marcher. Ce formulaire a un cours plus favorable qu'une forme précoce.
- 1 Type: Les fractures pathologiques se posent après la naissance;
- 2 un type C'est la forme la plus sévère. Manifesté par une déficience significative du développement du squelette (raccourcissement et courbure des os; en raison de fractures multiples sur leur surface, des saillies apparaissent) avec un décalage en développement physique;
- 3 type est moins sévère que type 2.. Avec ce type de fractures découlant du moment de la naissance à l'adolescence;
- 4 Type Il est caractérisé par les manifestations les moins prononcées des violations. Chez ces patients, la maladie est généralement accompagnée d'un développement prématuré de l'ostéoporose (diminution de la densité osseuse, contribuant à la réduction de la force) âgée de 40 à 50 ans;
- 5 Type: type 4, Mais il existe des données histologiques uniques (structure de tissu). L'os a une "structure en treillis" (type de type type);
- 6 Type: Les signes cliniques correspondent à type 4, Mais il y a aussi des données histologiques uniques le tissu osseux ("des écailles de poisson");
- 7 Type associé à la mutation de la protéine (protéine) de tissu de cartilage;
- 8 Type - sévère et mortelle, associée à un changement d'une protéine qui a des acides aminés - la leucine et la proline.
Causes
- Cause cette maladie est la mutation du gène Col Ai et Col AII, qui conduit à une formation insuffisante de collagène ( un composant important tissu osseux) ou une structure anormale. En conséquence, les os deviennent fragiles, ce qui est cliniquement et manifesté par des fractures pathologiques, notamment des os tubulaires longs (épaule, fémoral, os d'avant-bras et de jambe).
- Gravure de deux types d'héritage:
- autosomal dominant (caractéristique de 1-5 types);
- autosomique récessif (caractérisé pour 7 et 8 types).
Pour type d'héritage autosomal-récessif Les patients naissent ces enfants dont les parents ont une mutation du gène Col Ai ou Col Aii. Chez ces patients, la maladie est plus sévère: les fractures multiples se posent pendant la mère de la grossesse ou immédiatement après la livraison.
Diagnostique
- Analyse de l'histoire et des plaintes de la maladie:
- une fragilité accrue des os de long patères avec un changement ultérieur de leur forme et de leur raccourcissement;
- brochettes bleu-bleues (protéines) oeil;
- réduire l'audience jusqu'à sa perte de 20 à 30 ans.
- Histoire familiale: la présence d'une maladie dans l'un des parents ou de parents lointains.
- La situation radiographique dépend de la gravité de cette maladie. De base signe clinique C'est une ostéoporose courante (une diminution de la densité osseuse, contribuant à une diminution de sa force) de tout le squelette. Noté:
- amincissement significatif de la couche compacte extérieure d'os tubulaires longs (fémoral, épaule, avant-bras et jambe);
- réduction du diamètre osseux;
- fractures pathologiques avec la formation ultérieure du maïs d'os (la structure formée pendant les os dues à la fracture);
- os du crâne chez les nouveau-nés éclairci, entre eux pendant longtemps Les coutures prolongées restent.
- Biopsie osseuse - une méthode d'étude à laquelle une clôture à vie est réalisée par un petit morceau de tissu osseux (bioptate) du corps avec un objectif de diagnostic. Avec cette maladie, la clôture de bioptate est effectuée à partir de os iliaque. Dans l'étude de la bioptate obtenue, une diminution de la densité de tissu osseux, l'amincissement de la couche compacte externe des os tubulaires longs est noté.
- Biopsie de la peau dans le but d'étudier le défaut du collagène (la principale protéine du tissu osseux).
- Analyse génétique moléculaire: collagène (analyse ADN de certains gènes de l'échantillon de sang ou de la salive afin d'identifier les mutations caractéristiques de la maladie).
- La consultation est également possible.
Traitement de l'ostéogenèse imparfaite
Étant donné que cette maladie est héréditaire, seuls des traitements symptomatiques sont utilisés.
- d'abord thérapie médicale Il devrait être destiné à renforcer la formation de la protéine principale du tissu osseux - collagène. Le stimulant est la somatotropine, en parallèle avec celui-ci, des antioxydants, des sels de calcium et de phosphore, la vitamine D2 est prescrite.
- Après avoir obtenu son diplôme du traitement de la somatotropine, des stimulants de minéralisation des os sont prescrits (hormones glandes parachitovoïdes) et des médicaments multivitaminés.
- Utilisez également des traitements physiothérapeutiques (électrophorèse avec sels de calcium - pénétration substance médicinale dans le corps humain en action champ électrique), massage, éducation physique médicale et prophylactique.
- Dans des cas graves, pour éliminer les déformations (changement de forme et de taille) des membres montre une intervention chirurgicale. Une indication de correction chirurgicale est la courbure angulaire des segments de membre avec une diminution significative de leur taille. Dans ce cas, ils ont recours à l'ostéotomie (dissection pour l'élimination formulaire incorrect) de diverses options Ostéosynthèse (comparaison des fragments d'os à l'aide de diverses structures de fixation).
Distinguer impressionnant et ostéosynthèse intramédullaire.
- Pour réponse ostéosynthèse Le dispositif de retenue est situé à l'intérieur du corps humain, mais à l'extérieur de l'os, faisant ainsi des fragments d'os parmi eux. Désavantage cette méthode est des dommages au périoste (reliant les tissus entourant l'os à l'extérieur).
- Pour ostéosynthèse intramédullaire Le dispositif de retenue est inséré dans l'os, comparant ainsi des fragments d'os.
Complications et conséquences
- La courbure des membres en raison de fractures inappropriées.
- Perte totale de l'audience (perte auditive).
- Perte de dents précoce.
- Pneumonie fréquente (inflammation des poumons) en raison de la déformation de la poitrine.
Prévention de l'ostéogenèse imparfaite
- La présence de patients dans le pedigree est une indication directe pour les conseils médicaux et génétiques.
Ostéogenèse imparfaite - maladie génétiquecaractérisé par la violation des processus de formation osseuse. Le mécanisme de développement de la pathologie est basé sur un défaut de composé de protéines de collagène. Les patients ont un déficit de cette substance ou ont une faible qualité.
Comme la maladie est manifestée
La maladie humaine cristalline conduit à des fractures fréquentes.
Les plus courants sont des blessures de longs os - Bertova, fémoral, épaule. Ils peuvent survenir dans la période développement intra-utérine, dans le processus de passage façons génériques ou dans les premiers mois de la vie. À la naissance, des fractures de la clavicule, des membres se produisent. Surtout souvent, cela se produit lorsque vous utilisez des dispositifs d'obstétrique auxiliaires, tels que la pince. Avec une bataille incorrecte, l'os est déformé, observé changements pathologiques Dans la poitrine et la colonne vertébrale, qui peut être vue sur la photo. Les os du crâne adoucissent.
Signes caractéristiques:
- Les sclers ont une nuance bleuâtre, associée au sous-développement des tissus conjonctifs et à la transmission de la couche interne contenant le pigment.
- L'ostéogenèse imparfaite chez les enfants est manifestée par la dernière dentition des premières dents, leur destruction et leur assassinat.
- Les muscles sont atrophiés et ont un volume insuffisant.
- Il y a une apparence fréquente de hernie.
- La mobilité des articulations est violée en raison de l'affaiblissement des ligaments.
- En raison de la croissance des fibres de tissu conjonctif entre os auditifs La lourdeur se développe.
- L'enfant a une faible croissance et des retards en retard dans le développement.
Il existe plusieurs formes de la maladie:
- La congénitale se caractérise par la survenue de fractures pendant la période de développement intra-utérin ou des premiers jours de la vie.
- La maladie cristalline se présente dans la deuxième année de vie, il est possible d'apparaître ses symptômes chez les adultes. Il a une prévision plus favorable que la forme précédente.
En outre, la maladie est classée sur la base du temps de l'apparition de fractures pathologiques:
- Avec l'ostéogenèse imparfaite 1, le type de blessure est détecté immédiatement après la naissance.
- À 2 sont observés violations prononcées Dans la formation d'un squelette: déformation et raccourcissement des os, éducation. L'enfant est en retard dans le développement.
- 3 type a moins débit lourdLes fractures se produisent chez les enfants et l'adolescence.
- 4 forme d'ostéogenèse imparfaite a une faible symptômes prononcés. La maladie mène à développement rapide - diminuer densité minérale des os. Les premiers signes de la maladie apparaissent dans 35-50 ans.
- 5 Type est caractérisé par des signes histologiques caractéristiques - L'os acquiert la structure spongieuse.
- Avec 6 forme de pathologie de tissu, ils ont une forme de poissons.
- La survenue de type 7 contribue aux dommages causés aux tissus de cartilage associés aux mutations.
- En premier lieu par numéro résultat féminin Il y a 8 forme associée à la destruction d'une protéine contenant de la proline et de la leucine.
Causes d'occurrence
Les facteurs provocants sont des mutations génétiques menant à une violation des processus de synthèse de collagène ou d'un changement de sa structure. À cause de cet os acquiert une fragilité pathologique. Cela conduit à l'occurrence fréquente de fractures. Les os tubulaires longs sont les plus susceptibles.
La maladie de Lobstein peut être héritée de 2 façons:
- dominant;
- récessif.
Dans le premier cas, l'enfant acquiert la maladie si au moins un des parents est malade. Blessures surviennent dans avant que âge scolaire. Avec une méthode réceptive d'héritage, les gènes endommagés ont les deux parents. La maladie chez l'enfant a un cours plus sévère. Les fractures sont détectées pendant la période de développement intra-utérine ou dans les premiers jours de la vie.
Méthodes de traitement
Les diagnostics commencent à inspecter le patient et à analyser les symptômes disponibles.
Le médecin devrait faire attention à la fragilité pathologique des os, suivie de leur déformation.
Les yeux Sclera ont une teinte bleue grise. La rumeur commence à refuser de enfance Et complètement perdu de 25-30 ans.
La manifestation caractéristique de la maladie cristalline est une ostéoporose étendue. Lors de la collecte d'anamnèse, il s'avère que l'un des proches du patient souffre d'ostéogenèse imparfaite.
Les signes rengéniques dépendent de la gravité du processus pathologique. L'amincissement de la couche supérieure des os longs est noté, la diminution des tissus, des fractures pathologiques avec la formation de coins osseux. Les os du crâne chez un enfant adouci, les coutures entre elles surmonteront longtemps.
Le schéma d'enquête comprend la biopsie osseuse, dans laquelle un petit fragment de tissu du corps est pris pour l'analyser. Le plus souvent, le matériau est obtenu à partir de la région d'iléum. Pour recherche histologique L'échantillon détecte une diminution de la densité et de l'amincissement de la couche externe. La biopsie de la peau vous permet d'identifier le défaut de collagène.
L'analyse génétique moléculaire est utilisée pour identifier la cause de la maladie. De plus, la consultation de l'orthopédique et du traumatologue est nommée.
Le traitement de l'ostéogenèse imparfaite du type 3 est symptomatique. Les mesures thérapeutiques visent à rétablir la synthèse du collagène. Le traitement comprend la réception de la somatotrophine en combinaison avec des antioxydants et du calcium. Une fois la thérapie de base terminée, des moyens hormonaux et de vitamines sont prescrits. Les procédures physiothérapeutiques améliorent l'état des os, empêchent l'apparition de fractures.
Les interventions chirurgicales sont montrées à formes lourdes Maladies de Vrolika, accompagnée d'une déformation prononcée des os. L'opération implique une dissection de la zone modifiée afin de restaurer la forme correcte.
Les enfants cristallines sont sensibles à la courbure des os longs, des pertes auditives, une perte précoce des dents, des problèmes fréquents avec des problèmes respiratoires et une déformation de la poitrine.
La prévention de la maladie réside dans la conduite opportune de l'analyse génétique.
Ostéogenèse inéventée (mais) (ostéogenèse imparfaite, maladie de Lobeste-Vrolo; Code de la CIM-10: Q78.0) est une pathologie qui est héritée et se manifeste par une fragilité osseuse accrue. La maladie est présentée en quatre types cliniquesAvoir un certain nombre de caractéristiques similaires, et il est également sensible aux visages du mâle et de la femme. Pour tous les 20-30 000 milliers de nouveau-nés en bonne santé, un patient atteint mais.
Mais il est causé par des mutations dans les gènes de collagène de type I, qui conduit à une violation de l'ossification d'endostal et de l'ossiférosal, exprimée en fragilité d'urgence des os en raison de la réduction de la différenciation des ostéoblastes, des troubles des sels de calcium et de phosphore, de produits réduits et de retardement de l'os résorption. On sait environ huit espèces de défauts génétiques de ce type. La diversité clinique des symptômes est déterminée par une variété de mutations - elles sont décrites plus de 160. La maladie peut avoir un tôt forme clinique (Maladie de Vroliik: les fractures se produisent déjà pendant la période de développement intra-utérine) et la forme clinique tardive (maladie de Lobstein: les fractures se produisent lorsque l'enfant commence à marcher).
Symptômes d'ostéogenèse inachevée
Formes cliniques mais ont des différences de symptômes et de flux.
Forme précoce:
- moratbirth;
- blessures intracrâniennes à l'accouchement;
- troubles respiratoires fatales;
- infections des voies respiratoires;
- pâleur couverture de peau;
- couche de graisse sous-cutanée sous-développée;
- fractures d'os multiples à la naissance.
Les prévisions de ce formulaire sont défavorables à la vie: tous les 8 nouveau-nés sur 10 avec cette forme meurent dans le premier mois de la vie et le reste - pendant deux ans en raison de complications infectieuses.
Forme tardive:
- fragilité osseuse excessive;
- la base du crâne, de la colonne vertébrale et de la poitrine;
- sclériste de couleur bleue;
- réduction de l'audience;
- instabilité des articulations;
- réduction du tonus musculaire;
- plus tard la fermeture de Springkov;
- corps déformés et raccourcis;
- déformation colonne vertébrale;
- plus tard;
- dents ambre;
- hyperhydrose;
- gryzhi paroi abdominale;
- saignements nasaux.
Avec ce formulaire, mais la prévision de la vie est assez favorable.
Diagnostique
La vérification est tout à fait possible sur la base d'une image clinique spécifique. Données complètes recherche sur les rayons X Les os sur lesquels peuvent être détectés:
- ostéoporose diffuse;
- amincissement prononcé de la couche corticale;
- réduction du diamètre des os;
- courbure osseuse;
- dessin de la substance spongieuse sous la forme d'un maillage;
- platitude;
- expansion des coutures crâniennes;
- nombre de maïs d'os;
Il y a une diminution de la réabsorption rénale des phosphates et du calcium. Le diagnostic prédatal est possible avec la recherche sur l'ADN dans les biopsies du village de Chorion. Ultrasons: Dans la détection des fractures intra-utérines, la livraison est effectuée par des sections césariennes.
Traitement de l'ostéogenèse inachevée
Implique le style de vie le plus doux, une alimentation avec une protéine accrue, minéraux et des vitamines. Pour la stimulation de la synthèse du collagène, la somatotropine in / m 3 r / semaines est prescrite. 4 unités pour le cours de 15 injections. Ensuite, il est réalisé pour stimuler la minéralisation des os avec de la calcitrine, de l'oxydevit et de prescrire des antisorbants qui ralentissent la perte de masse osseuse: l'éthydron et l'acide pamidron. Appliquer la vitamine D dans doses médicales. Le massage est prescrit, des procédures physiothérapeutiques pour les os tubulaires. Prophylaxie orthopédique de fractures pathologiques des os, la correction chirurgicale de leurs déformations est effectuée.
Drogues de base
Il y a des contre-indications. La consultation d'un spécialiste est nécessaire.
- Somatotropine (hormone somatotropique allemande-places). Mode de dosage: v / m 3 r / semaine. 4 unités pour le cours de 15 injections. La durée totale du traitement peut être de plusieurs années.
- Calcitrine (régulateur d'échange de calcium-phosphorique). Mode de dosage: attribuer in / m, P / K 3-5 UI / kg / jour quotidien (avec une pause tous les 7 jours), sur le parcours de 25 à 40 injections. La valeur de dose maximale est limitée par l'apparition de nausées ou de vomissements.
- Acide d'éthydron (
Ostéogenèse imparfaite - maladie rare Île de squelette d'une personne, exprimée dans une fragilité accrue des os. Cela arrive héréditaire ou acquis.
La maladie se manifeste de différentes manières. Il arrive que les enfants sont déjà nés avec des fractures osseuses. Souvent, il n'y a pas de fracture nouveau-née, mais ils se produisent constamment dans les premières années de la vie. Si la maladie a forme de lumièreLa fragilité osseuse peut être ressentie à l'âge de l'école et parfois après la puberté.
Si la maladie est manifestée après la naissance d'un enfant, on croit qu'il hérité de l'un des parents. Dans le même temps, lorsque le nouveau-né a déjà plusieurs fractures, les transporteurs de changements pathologiques du gène sont plus susceptibles d'être une mère et père.
L'ostéogenèse imparfaite des formes graves conduit à des courbures épinières fortes, de la faible vitesse, de la surdité. Une forme grave de maladie peut provoquer des os de torsion, de raccourcissement et d'épaississement. L'espérance de vie de ces patients est généralement petite.
Causes
La principale cause de l'ostéogenèse imparfaite est la mutation des gènes de protéines de collagène, principalement héréditaires. DANS cas rares Cela peut survenir et spontanément. En raison de la variation de la structure protéique, le processus de synthèse est perturbé. Cela conduit à la pathologie de la formation de cellules de cartilage et de tissu osseux.
Une autre raison de l'ostéogenèse imparfaite est une génération de collagène insuffisante, qui n'est pas mutée. Dans ce cas, la maladie a le plus souvent une forme de lumière. Avec ce formulaire, seules les fractures individuelles des membres se produisent, dont le nombre est généralement réduit après la période de puberté.
Symptômes
Les symptômes de l'ostéogenèse imparfaite se font souvent connu dans les premières années de la vie de l'enfant. Les têtes de nouveau-nées malades sont de taille élargie, les ressorts sont larges, de longues ne dépassent pas et les os du crâne ont longtemps restent très doux. L'enfant peut avoir des membres courbes et raccourcis. Ces enfants sont capables de fracturer une fracture lorsqu'ils sont épuisés ou pendant les jeux calmes.
Les enfants avec une fragilité accrue du squelette sont mal en croissance et qui ont marqué peu, réagissent faiblement ou ne répondent pas aux sons de la voix et des étrangers en raison de l'atrophie musculaire et de l'étanchéité. Les enfants malades sont en retard dans le développement physique, mais leur développement mentale dans la plupart des cas reste normal.
Les symptômes généraux de la maladie peuvent être décrits comme suit:
- Fractures fréquentes résultant de petites charges sur le système osseux;
- Joints excessivement en mouvement;
- Couleur bleue Scool;
- Muscles mal développés;
- Déformation des os;
- Perte de cheveux;
- Destruction et perte de dents.
Les patients ont des habitants et des hernies ombiliques et de la surdité. Ils souffrent souvent des pathologies de l'aortique et la valve mitrale Cœurs, néphrolithiose, maladies de l'aorte, poumons, etc. Très souvent, avec une ostéogenèse imparfaite, la poitrine gonfle et devient un baril.
En général, les signes de maladie dépendent de sa forme. Pour forme facile Une déformation importante des os, en règle générale, ne se produit pas. Seule la scoliose, une fragilité osseuse accrue et une mobilité anormale des articulations sont observées. Les fractures de compression de la colonne vertébrale peuvent se produire. Les personnes ayant une telle forme d'ostéogenèse imparfaite sous certaines précautions peuvent vivre assez longtemps.
Si le collagène est produit en quantités insuffisantes et présente en même temps une structure modifiée chez les patients, en plus de fractures fréquentes et de déformation grave osseuse, des problèmes de respiration de la respiration due aux poumons sous-développés sont notés. Ils meurent généralement dans la première année de vie.
Traitement
Une fragilité osseuse accrue est une maladie très sévère qui médecine moderne Complètement guérir ne peut pas encore. Par conséquent, le traitement de l'ostéogenèse imparfaite est de réduire le risque de fractures en augmentant la minéralisation des os et la restauration la plus probable image normale La vie du patient.
Le traitement médical consiste à la nomination de préparations de calcium, de bifosphonates, de vitamine D, drogues hormonales, Ergocalciférol, glycélophosphate, complexes, sels de potassium et de magnésium.
Dans le traitement de l'ostéogenèse imparfaite, l'IFC, la physiothérapie, l'ostéosynthèse est utilisée. Dans certains cas recommandé intervention chirurgicaleconclu dans la fixation de l'immobilité des articulations à l'aide de structures métalliques, de divers greffes et de plastiques osseux.
Premiers spécialistes dans le domaine de la génétique:
prof. Kruglov Sergey Vladimirovich (à gauche), Krychkova Oksana Aleksandrovna (à droite)
Éditeur de page: Krychkova Oksana Aleksandrovna - Traumatologue orthopédian
Amelina Svetlana Sergeevna - Professeur du département de génétique et de génétique de laboratoire, médecin sciences médicales. Catégorie de qualification supérieure du docteur
Degtereva Elena Valentinovna - Assistant Département de génétique et de la Génétique de laboratoire, Genetic Genetics Catégorie
L'ostéogenèse imparfaite est une maladie génétique caractérisée par le fait qu'au niveau génétique, il y a une violation de la formation osseuse, à la suite de laquelle ces os formés chez l'enfant ont une structure poreuse (ostéoporose) est observée, trop augmenté. degré de fragilité.
Ostéogenèse imparfaite: épidémiologie
DANS littérature médicale Le concept d'ostéogenèse imparfaite présente plusieurs noms différents - il s'agit de la fragilité des os congénitaux et de la dystrophie congénitale et de la pérosale, et une maladie frolique - lobsteine \u200b\u200bet l'ostéoming est congénitale. Mais malgré une telle variété de titres, ils reflètent tous un processus pathologiqueoriginaires de structures osseuses.
En raison de la fragilité excessif et de la fragilité des os, les enfants ayant une maladie similaire sont sujets à des fractures d'os constants et les plus importantes. De plus, les fractures se posent même du moindre impact que les enfants en bonne santé ne causent aucune dommages traumatiques. Dans le cadre de cette fonctionnalité, les bébés souffrant de cette pathologie sont parfois appelés "enfants cristallins", soulignant ainsi, caractéristique des structures osseuses, qui y sont observées.
La fréquence de survenue de cette pathologie parmi la population de la planète 1: 10000 ou 1: 20 000 de tous les nouveau-nés.
L'ostéogenèse imparfaite fait référence à la pathologie génétique. Et cela signifie que pour guérir complètement les patients qui ont été livrés par ce diagnostic sont impossibles, comme tous les autres enfants avec problèmes génétiques. Mais malgré cela, un certain nombre de méthodes ont été développées qui contribuent à normaliser l'activité vitale de ces patients, augmentant leur qualité de vie.
Ostéogenèse imparfaite: les causes du développement de cette pathologie.
Alors, comprenons, à cause de ce qui se pose cette pathologiequels mécanismes dans le corps de l'enfant sont "endommagés".
Le développement de cette pathologie est due au fait qu'au niveau génétique (en raison de la mutation), il existe une violation de l'échange de protéines de collagène du premier type (protéines de tissu conjonctif). En raison d'une telle violation, la formation de chaînes de collagène est cassée. En conséquence, la formation de fibres de collagène des chaînes incluses dans la composition des deux os, les deux muscles et tous les autres tissus appartenant à la connexion, sont cassés en tout ou en partie. Et c'est précisément que cette violation conduit déjà au fait que structures osseuses Formuler avec défaut. Comment cette violation est-elle exactement? L'os augmente comme d'habitude en termes de longueur, mais seulement malgré cela, il s'avère mal (le Pérosal, les types d'ossification d'endostal sont violés). L'os de sa structure devient poreux - des îles osseuses séparées et de nombreux sinus remplis d'un chiffon en vrac. Couche corticale couvrant le diluant osseux. En raison de tous les changements précédemment énumérés, même avec le moindre impact, de nombreuses fractures sont formées, ce qui ne devrait pas être dans la norme.
L'héritage de cette pathologie peut survenir à la fois sur le type d'héritage autosomique dominant (jusqu'à quatre-vingt-quinze% de tous les cas de la survenue de la pathologie) et sur le type autosomal-récessif (la part de ce type de héritage compte moins de cinq pourcentage de tous les cas enregistrés de la maladie). En outre, la manifestation de cette maladie est d'environ cinquante pour cent de tous les cas est une mutation spontanée.
Ostéogenèse imparfaite: classification
1) 1 Type d'ostéogenèse imparfaite: héritable par type autosomique dominant. Selon le degré de débit, il est facile et moyen. Pour ce type, la présence de fractures est caractérisée, mais la gravité des fractures est modérée, il y a une ostéoporose. En plus de ces manifestations, il y a:
· Cycliste bleu
· Développement de la perte auditive anticipée chez un enfant
· Violation du développement des dents
Si le patient a tous ces signes - alors ce sous-type 1a. Si le patient n'a aucune violation des dents, c'est un sous-type 1b.
2) 2 type d'ostéogenèse imparfaite. Il est hérité d'un type autosomal-récessif. Par gravité du débit se déroule sous la forme d'une forme grave périnatale-mortelle. DANS image clinique Il y a un manque d'une ossification de crâne, une diminution du réservoir de la poitrine, le passage des bords (ils acquièrent la forme de la décision), la déformation des os tubulaires longs. La survenue de fractures avec ce type se produit dans la période intra-utérine.
3) 3 type d'ostéogenèse imparfaite. Il est hérité d'un type autosomal-récessif. Dans l'image clinique alloue:
o déformation des os. Porte la nature du progressiste
o Deninogenèse imparfaite
o développement de fractures. Et ils apparaissent dans la première année de la vie de l'enfant.
4) 4 type d'ostéogenèse imparfaite. Par type d'héritage - type autosomal dominant. Dans une image clinique:
Ø petite croissance
Ø déformation de squelette
Ø Deninogenèse imparfaite
Ø La peinture au sclérateur correspond à la norme
Ø Fractures osseuses
Ostéogenèse imparfaite: étapes de développement des maladies
§ Stade latent
§ Stage de fractures pathologiques
§ Scène de la surdité
§ ostéoporose de scène
Peut-être une combinaison de manifestations d'ostéogenèse imparfaite avec d'autres maladies héréditairescomme le microcephalus, la cataracte, les contractures conjointes congénitales.
Ostéogenèse imparfaite: symptômes de la maladie
Manifestations cliniques, la gravité du cours de la maladie dépend du type génétique.
v intra-utérine forme. Les enfants apparaissent sur le monde mort-né. Si l'enfant est né en vie, il meurt au cours des premières semaines - le premier mois après sa naissance (jusqu'à quatre-vingt pour cent de tous les cas). Outre:
I. Blessures intracrâniennes obtenues dans la période intra-utérine ou à la naissance
II. Troubles respiratoires du syndrome
III. Infections, affectant souvent les organes respiratoires
Iv.kome chez ces patients minces, pâles
V. Pratiquement pas de fibre grasse sous-cutanée
Vi. Hypotension
VII. Fractures momentanées (cuisse, shin, avant-bras, épaule, rarement - clavicule, cour, corps vertébraux)
v forme tardive d'ostéogenèse imparfaite.
Symptômes typiques Triad:
une. Augmentation de la fragilité osseuse, principalement des membres inférieurs
b. Coloriage - Bleu
c. Perte auditive progressive, se transformant en une surdité.
De plus, il est marqué:
je. Le printemps ferme trop tard par rapport aux enfants en bonne santé
iI. L'enfant est en retard dans le développement physique
iII. Susuels sont méprisés
iv. Muscles atrophiés
v. Dislocations observées / funérailles dans les articulations
vi. Fractures. Même en essayant de bloquer l'enfant, procurez-le ou habillé.
vii. La déformation du membre, son raccourcissement se développe en raison de la présence de fractures et de leur bataille inappropriée.
viii. Déformation thoracique
ix. Rachiocampsis
Si un enfant a une dentineegenèse imparfaite:
Les dents se brisent beaucoup plus tard dates limites installées (Après deux ans), la morsure a une forme anormale, les dents ont une couleur jaune ("dents d'ambre"), trop rapidement éclairci et effacé, sont très facilement détruites, souscrites à de multiples dégâts carieux.
L'ostéogenèse incasérée peut être combinée à un certain nombre de maladies telles que
1. Prolapsus de la vanne matrale
2. Échec du mirtral
3. transpiration. Exprimé excessivement
4. Maladie urbée (rénale)
5. hernie (groove, ombilical)
6. Saignements. Joli nez
Ostéogenèse imparfaite: mesures de diagnostic
1. Diagnostic prénatal. Détend la présence de pathologie au stade de la grossesse. Une étude obstétrique à ultrasons est effectuée après la seizième semaine de grossesse. Si nécessaire, une chorion abion, des études de diagnostic de l'ADN sont effectuées strictement aux fins de la génétique.
2. Étude radiographique des os et des articulations. L'étude des rayons X vous permet d'identifier la présence de multiples fractures, de déformations osseuses, de modifications ostéoporotiques, de réduire l'épaisseur de la couche corticale.
3. Examen histomorphométrique. Il est effectué pendant la biopsie de la ponction de l'aile de l'iléon, la biopsie de la peau.
4. Analyses génétiques
5. Consultations de spécialistes (génétique, traumatologue orthopédiste, pédiatre, dentiste, médecin partiel).
Ostéogenèse imparfaite: traitement
1. La normalisation de la densité minérale osseuse est effectuée. Il est possible d'utiliser des biphospers, des préparations qui réduisent le taux de destruction osseuse.
2. Empêcher les fractures, les coups, les dommages traumatiques
3. Mental, physique, réhabilitation sociale Les patients
4. Gymnastique thérapeutique
6. Hydrothérapie
7. Traitement physiothérapeutique - Traitement ultraviolet, électrophorèse avec sels de calcium, magnétothérapie.
8. Vitamines du groupe D
9. Polyvitamines
10. Médicaments contenant du phosphore et des sels de calcium.
11. Somatotropine. Il est affecté à stimuler la formation de fibres de collagène. Après la fin du traitement avec ce médicament, les médicaments qui accélèrent la minéralisation des os sont utilisés.
12. En présence de fractures - superposez des bandages de gypse, après que la fracture soit comparée.
13. Avec des déformations qui ont une nature extrêmement prononcée - intervention opérationnelle, afin de les éliminer.
Ostéogenèse imparfaite: prévision de la maladie
En présence de patients forme congénitale - La mort a lieu dans les premiers mois de la vie nouveau-née. Avec une forme tardive, la maladie est favorable, bien que la qualité de la vie soit faible. Nécessaire soins corrects Pour des enfants similaires, limitant les dommages traumatiques, effectuant des cours de traitement et de rééducation. Si la famille a déjà un patient avec un diagnostic avec un diagnostic d'ostéogenèse imparfaite, alors un couple de planification familiale pour donner naissance à un enfant, un conseil génétique est présenté, suivi d'analyses.
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