Гематологические и биохимические маркеры анемического синдрома. Основные клинические синдромы при болезнях крови. Заболевания крови: описание, признаки и симптомы, течение и последствия, диагностика и лечение - видео

Анемия — состояние, характеризующееся снижением количества гемоглобина в единице объема крови, чаще при одновременном уменьшении количества эритроцитов. Анемией считается снижение содержания гемоглобина в крови менее 100 г/л, эритроцитов менее 4,0×10 12 /л и сывороточного железа менее 14,3 мкмоль/л. Исключение составляют железодефицитная анемия и талассемия, при которых количество эритроцитов нормальное.

Существуют различные классификации анемий:

1. По морфологии эритроцитов выделяют анемии микроцитарные, нормоцитарные и макроцитарные. Основной критерий этого подразделения — средний эритроцитарный объем (СЭО ):
   • микроцитоз — СЭО меньше 80 фл.,
   • нормоцитоз — СЭО — 80—95 фл.,
   • макроцитоз — СЭО больше 95 фл.
2. По степени насыщенности гемоглобином определяют анемии гипохромные и нормохромные. Вторая часть термина - «хромная» - относится к цвету эритроцитов.

В соответствии с этими классификациями различают:

• гипохромную микроцитарную анемию (мелкие, бледные эритроциты; низкий СЭО);
• макроцитарную анемию (крупные эритроциты; увеличенный СЭО).
• нормохромную нормоцитарную анемию (клетки нормального размера и вида, нормальный СЭО).

По степени тяжести анемии бывают:

• легкой степени (гемоглобин 91 — 119 г/л),
• средней степени тяжести (гемоглобин 70 — 90 г/л),
• тяжелые (гемоглобин менее 70 г/л).

Существует патогенетическая классификация анемий:

1. Анемии, обусловленные нарушением синтеза гемоглобина и обмена железа, характеризующиеся микроцитозом и гипохромией (железодефицитная анемия, анемии при хронических заболеваниях, сидеробластные анемии, талассемия).
2. Анемии, обусловленные нарушением синтеза ДНК в условиях дефицита витамина В 12 или фолиевой кислоты (макроцитарные анемии).
3. Нормохромные нормоцитарные анемии, не имеющие общего патогенетического механизма и подразделяющиеся в зависимости от реакции костного мозга на гипопластические и апластические, гемолитические и постгеморрагические анемии.

Следует отметить существование состояний, которые характеризуются признаками анемий, но не сопровождаются уменьшением гемоглобина или эритроцитов, а проявляются нарушением соотношения между количеством эритроцитов и объемом плазмы (гидремии беременных, сверхгидратация при сердечной недостаточности, ХПН) и снижением объема плазмы (дегидратация, перитонеальный диализ, диабетический ацидоз).

При анемиях основное патогенетическое значение имеет гипоксия органов и тканей с возможным последующим развитием дистрофических процессов. Существуют компенсаторные механизмы, направленные на уменьшение и устранение последствий гипоксии. К ним относится гиперфункция сердечно-сосудистой системы, обусловленная действием недоокисленных продуктов на центры регуляции сердечно-сосудистой системы. У больных увеличиваются частота сердечных сокращений и минутный объем, повышается общее периферическое сопротивлению.

Также к компенсаторным механизмам относятся: повышение физиологической активности эритроцитов, сдвиг кривой диссоциации оксигемоглобина и повышение проницаемости стенки сосудов для газов крови. Возможно также повышение содержания и активности железосодержащих ферментов (цитохромной оксидазы, пероксидазы, каталазы), являющихся потенциальными носителями кислорода.

Клиника анемического синдрома характеризуется общеанемическими жалобами на общую слабость, головокружение, склонность к обморокам, сердцебиение, одышку, особенно при физической нагрузке, колющие боли в области сердца. При снижении гемоглобина менее 50 г/л появляются признаки тяжелой сердечной недостаточности.

Во время осмотра выявляются бледность кожных покровов, тахикардия, небольшое увеличение левой границы относительной сердечной тупости, систолический шум на верхушке, "шум волчка" на яремных венах. На ЭКГ можно выявить признаки гипертрофии левого желудочка, снижение высоты зубца Т.

Сидеропенический синдром

Этот синдром характеризуется снижением содержания железа в крови, что приводит к уменьшению синтеза гемоглобина и его концентрации в эритроцитах, а также снижением активности железосодержащих ферментов, особенно α-глицерофосфатдегидрогеназы.

Клинически синдром проявляется изменением вкуса, пристрастием к употреблению в пищу мела, зубной пасты, глины, сырой крупы, сырого кофе, неочищенных семян подсолнечника, накрахмаленного белья (амилофагия), льда (пагофагия) и запахам глины, извести, бензина, ацетона, типографской краски.

Отмечаются сухость и атрофичность кожи, ломкость ногтей и волос, выпадение волос. Ногти уплощаются, иногда имеют вогнутую (ложкообразную) форму (койлонихия). Развиваются явления ангулярного стоматита, атрофия сосочков языка и его покраснение, нарушается глотание (сидеропеническая дисфагия, синдром Пламмера-Винсона).

При лабораторных исследованиях выявляют снижение сывороточного железа (менее 12 мкмоль/л), повышение общей железосвязывающей способности (более 85 мкмоль/л), снижение содержания ферритина в крови. В костном мозге снижается количество сидеробластов.

Геморрагический синдром

Геморрагический синдром - патологическое состояние, характеризующееся склонностью к внутренним и наружным кровотечениям и появлением различных размеров кровоизлияний. Причинами развития геморрагического синдрома являются изменения тромбоцитарного, плазменного и сосудистого звеньев гемостаза. Соответственно выделяют три группы заболеваний, проявляющихся геморрагическим синдромом.

Первая группа заболеваний

В первую группу включены заболевания, при которых изменены количество и функциональные свойства тромбоцитов (тромбоцитопении, тромбоцитопатии). Клиника этой группы заболеваний характеризуется появлением на коже и слизистых оболочках "синяков" различных размеров и мелкоточечных кровоизлияний (петехий). Также характерно развитие спонтанных кровотечений — носовых, десневых, желудочно-кишечных, маточных, гематурии. Интенсивность кровотечения и объем теряемой крови обычно незначительны. Этот тип кровоточивости характерен, например, для болезни Верльгофа (тромбоцитопеническая пурпура) и сопровождается удлинением продолжительности кровотечения, нарушением ретракции кровяного сгустка, снижением индекса ретенции (адгезивности) и количества тромбоцитов. Симптомы жгута и щипка и манжеточная проба положительные.

Вторая группа заболеваний

Во второй группе объединены заболевания, кровоточивость при которых обусловлена наследственным или приобретенным дефицитом прокоагулянтов или повышенным содержанием антикоагулянтов, приводящим к нарушению свертываемости (гемофилия, гипо- и афибриногенемия, диспротромбинемия). У больных появляются массивные кровоизлияния в мягкие ткани и суставы (гемартрозы). Петехии отсутствуют. Возможны длительные носовые кровотечения, кровотечения из десен после экстракции зубов и кровотечения после открытых травм кожи и мягких тканей. Лабораторные признаки — удлинение времени свертываемости крови, изменения показателей аутокоагуляционного теста.

Третья группа заболеваний

Третью группу составляют заболевания, при которых изменена сосудистая проницаемость (наследственная телеангиоэктазия Рандю-Ослера, геморрагический васкулит Шенлейна-Геноха). Болезнь Рандю-Ослера характеризуется телеангиоэктазиями на губах и слизистых оболочках и может проявляться кровохарканьем, кишечным кровотечением, гематурией. При болезни Шенлейна-Геноха появляется мелкоточечная геморрагическая сыпь на воспалительном фоне. Сыпь слегка возвышается над поверхностью кожи и дает легкое ощущение объема при пальпации. Может наблюдаться гематурия. Стандартные коагулологические тесты не изменены.

Гемолитический синдром

Синдром включает заболевания, для которых характерно уменьшение количества эритроцитов и концентрации гемоглобина в крови вследствие повышенного гемолиза эритроцитов.

Повышенное разрушение эритроцитов обусловлено следующими факторами:

• изменением метаболизма и структуры мембран, стромы эритроцитов и молекулы гемоглобина;
• повреждающим действием химических, физических и биологических факторов гемолиза на мембрану эритроцитов;
• замедлением движения эритроцитов в межсинусовых пространствах селезенки, что способствует их разрушению макрофагами;
• усилением фагоцитарной активности макрофагов.

Показателями гемолиза являются:

• увеличение образования свободного билирубина и соответствующее изменение пигментного обмена;
• изменение осмотической резистентности эритроцитов;
• ретикулоцитоз.

С ЖЕЛЕЗОДЕФИЦИТНОЙ АНЕМИЕЙ.

В картине заболевания можно выделить следующие синдромы:

АНЕМИЧЕСКИЙ: в течение месяца выраженная общая слабость, сонливость, снижение трудоспособности, одышка при физической нагрузке, бледность кожи и слизистых.

СИДЕРОПЕНИЧЕСКИЙ: нравится запах мокрого пола, краски, бензина; появилось желание есть мел, сухие макароны, извёстку. Ногти ломкие, выпадение волос, сухость кожи, в уголках рта ангулярный стоматит (заеда). Сывороточное железо 4 ммоль/л.

ГЕМОРРАГИЧЕСКИЙ: несколько раз в неделю в кале капли алой крови; длительные, обильные, болезненные менструации.

ГЕМАТОЛОГИЧЕСКИЙ СИНДРОМ: (Нb - 63г/л, эр. 3,5 х 10 12 /л, ц.п. 0,54, ретикулоциты 26‰, тр.274х10 9 /л, лейк. 6,2х10 9 /л, СОЭ 15мм/час, анизоцитоз с тенденцией к микроцитозу) - Гипохромная, гиперрегенераторная, микроцитарная анемия.

На основании выше изложенного можно сформулировать

Диагноз: Хроническая железодефицитная анемия тяжелой степени на фоне геморроидальных кровопотерь, меноррагий.

ПЛАН ОБСЛЕДОВАНИЯ:

1.Развёрнутый анализ крови с ретикулоцитами.

2. Обмен железа (ферритин, ОЖСС).

3. Коснультация проктолога, гинеколога.

4. ФГС, колоноскопия, ректороманоскопия для исключения онкопатологии.

5. УЗИ органов брюшной полости и почек

ПЛАН ЛЕЧЕНИЯ:

1.Диета, богатая железосодержащими продуктами.

2. Rp.: Tabl. Sorbiferi 100mg

D.S: По 1 таб. 2 раза в день до еды в течении 3 месяцев.

ПРИМЕР ПРЕДСТАВЛЕНИЯ О БОЛЬНОМ С ХРОНИЧЕСКИМ ЛИМФОЛЕЙКОЗОМ:

В клинике заболевания можно выделить следующие синдромы:

ИНТОКСИКАЦИОННЫЙ СИНДРОМ: общая слабость, головные боли, повышение температуры тела до 37,6 в течение 2-х недель, потливость, больше ночью, похудание на 4кг за 1 месяц.

АНЕМИЧЕСКИЙ СИНДРОМ: общая слабость, вялость, головокружение, одышка, сердцебиение при ходьбе, бледность кожных покровов и слизистых.

СИНДРОМ ЛИМФОАДЕНОПАТИИ: пальпируются подчелюстные до 2см, шейные передние от 1,0до 2,5см, шейные задние от 0,5 до 1,5см, подмышечные группой от 2,0 до 3,5см, паховые от 1,5 до 2,5см в диаметре, безболезненные, эластичные, подвижные, симметричные.

СИНДРОМ СПЛЕНОМЕГАЛИИ: пальпируется селезенка на 8см из-под края реберной дуги, плотная, безболезненная.

КОСТНО-МОЗГОВОЙ СИНДРОМ: Нормобластический тип кроветворения. Лимфоидная метаплазия: лимфоцитов 58%. Мегакариоцитов 3-4 на 100/п/зрения.

ГЕМАТОЛОГИЧЕСКИЙ СИНДРОМ: Нв 94г/л, эр. 2,9х10 12 /л, ц.п.1,0, лейк. 46,0х10 9 /л, п 1%, с/я 12%, л 87%, тр. 98х10 9 /л, СОЭ 34мм/час. – Лейкоцитоз с абсолютным лимфоцитозом, нормохромная анемия, тромбоцитопения, ускоренная СОЭ.

ГЕМОРРАГИЧЕСКОГО СИНДРОМА нет.

ВИДИМЫХ ОЧАГОВ ИНФЕКЦИИ нет.

На основании этих синдромов можно выставить

Диагноз: Хронический лимфолейкоз, опухолевый вариант, генерализованная форма с поражением периферических лимфоузлов, костного мозга, селезенки, стадия С по Binet.

ПЛАН ОБСЛЕДОВАНИЯ:

1. Биопсия лимфоузла с проведением иммуногистохимического исследования

2. УЗИ или КТ ОБП, внутрибрюшных лимфоузлов.

3. КТ внутригрудных лимфоузлов.

4. Б\х анализ крови с количественным определением ЛДГ, СРБ.

ПЛАН ЛЕЧЕНИЯ:

1. Курс химиотерапии c использованием высокотехнологичных препаратов Ритуксимаба и флюдарабина (курс ПХТ по программе RFC: Sol. Rituximabi 375мг/м 2 в/в капельно, медленно через эксадроп в 1-ый день, Sol. Fludarabini 20-40мг/м 2 в/в капельно 2-ой, 4-ый, 6-ой день, Sol. Cyclophosphani 400мг в/в капельно 3-ий, 5-ый, 7-ой дни)

2. Сопроводительная, дезинтоксикационная терапия.

СИНДРОМЫ В ПУЛЬМОНОЛОГИИ

Синдром инфильтрации легочной ткани: при физикальном обследовании локальное усиление голосового дрожания, укорочение перкуторного звука, аускультативно дыхание: бронхиальное или ослабленное везикулярное, мелкопузырчатые влажные хрипы или крепитация, усиление бронхофонии, по данным рентгенографии органов грудной клетки: инфильтративная тень в легких.

Полостной синдром: при физикальном обследовании локально усиление голосового дрожания, тимпанический перкуторный звук, аускультативно амфорическое дыхание, средне- и крупнопузырчатые хрипы, усиление бронхофонии, на рентгенограмме органов грудной клетки - полость.

Синдром кровохаркания, легочного кровотечения: появление кровянистых выделений из дыхательных путей с указанием интенсивности, количества, частоты и времени.

СИНДРОМ ПЛЕВРИТА: жалобы на боли в области грудной клетки - интенсивность болей, локализация, связь с дыханием, движением, положением тела; при экссудативном плеврите – тяжесть, одышка, при физикальном обследовании сглаженные межреберные промежутки, отставание грудной клетки с пораженной стороны, резкое ослабление или отсутствие голосового дрожания; укорочение перкуторного звука, при аускультации дыхание ослабленное или отсутствует, на рентгенограмме уровень жидкости в плевральной полости, при плевральной пункции - экссудат; для сухого плеврита характерно: боль в грудной клетке, связанная и усиливающаяся при дыхании, кашле, отставание грудной клетки с пораженной стороны, при аускультации шум трения плевры, на рентгенограмме утолщение плевральных листков.

бронхитИЧЕСКИЙ: кашель с выделением мокроты (количество, характер, консистенция), при цитологическом исследовании мокроты повышенное количество сегментоядерных нейтрофилов и макрофагов, в бактериологическом анализе мокроты или промывных водах бронхов определение патогенной микробной флоры, на рентгенограмме усиление лёгочного рисунка и расширение корней, при фибробронхоскопии картина диффузного эндобронхита.

БРОНХООБСТРУКТИВНЫЙ Синдром: затрудненное свистящее дыхание, заложенность в груди, приступы удушья (их частота в дневное и ночное время, тяжесть, чем провоцируются и купируются, наличие астматического состояния в анамнезе), наличие экспираторной одышки, усиливающейся при нагрузке, приступообразный, надсадный кашель с трудно отделяемой мокротой в виде «слепков бронхов», при аускультации удлинение выдоха, сухие или жужжащие хрипы, увеличивающиеся при кашле и форсированном дыхании, нарушение бронхиальной проходимости по данным спирометрии (снижение ОФВ 1 , ФЖЕЛ, отношения ОФВ 1 /ФЖЕЛ) и пикфлоуметрии (снижение ПСВ). При обструкции мелких бронхов появляются следующие изменения по данным бодиплетизмографии – повышение ОЕЛ, ООЛ, отношения ООЛ/ОЕЛ.

СИНДРОМ ПНЕВМОСКЛЕРОЗА: одышка при физической нагрузке, иногда цианоз, при осмотре уменьшение объёма грудной клетки на стороне поражения, отставание её дыхательных экскурсий, сужение межрёберных промежутков, западение надключичных ямок. Над зоной пневмосклероза определяется притупление перкуторного звука, при аускультации - ослабленное, иногда жёсткое дыхание, сухие и влажные хрипы, на рентгенограмме усиление и деформация легочного рисунка, по данным спирометрии снижение ЖЕЛ.

СИНДРОМ ЭМФИЗЕМЫ: при осмотре бочкообразная грудная клетка, расширенные межреберные промежутки, параллельно идущие ребра, участие межреберных мышц в акте дыхания, сглаженность надключичных ямок, при пальпации ослабление голосового дрожания, перкуторно коробочный звук, ограничение подвижности легочного края, смещение границ легких вниз, при аускультации ослабленное дыхание; на рентгенограмме: повышение пневматизации легочной ткани, обеднение легочного рисунка, широкие межреберные промежутки, горизонтальный ход ребер; по данным бодиплетизмографии: повышение ООЛ, ФОЕЛ, отношения ООЛ/ОЕЛ; по данным КТ органов грудной клетки часто выявляется обеднение сосудистого рисунка и множество булл в легочной ткани, больше на периферии легкого.

СИНДРОМ БРОНХОЭКТАЗОВ: утренний кашель или в дренажном положении с отделением гнойной мокроты в большом количестве, иногда с оформленными слепками, возможно кровохаркание, при аускультации локальные стойкие влажные мелко- и среднепузырчатые хрипы, на рентгенограмме деформация легочного рисунка по ячеистому типу, при фибробронхоскопии локальный эндобронхит с гнойной секрецией, по данным МСКТ деформация бронхов и наличие бронхоэктазов.

СИНДРОМ КЛИНИЧЕСКИХ ЭКВИВАЛЕНТОВ АЛЛЕРГИИ: наличие крапивницы, ангиоотека, дерматита, аллергического ринита и коньюктивита, эозинофилии, лекарственной аллергии и др.

СИНДРОМ ДЫХАТЕЛЬНОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТИ: наличие одышки различной степени интенсивности (ЧДД), оценка одышки по шкале MRC (Medical Research Council Dyspnea Scale): 0 ст. (отсутствует) - одышка не беспокоит, за исключением очень интенсивной нагрузки, 1ст. (легкая) - одышка при быстрой ходьбе или при подъеме на небольшое возвышение, 2ст.(средняя) - одышка приводит к более медленной ходьбе по сравнению с другими людьми того же возраста, или появляется необходимость делать остановки при ходьбе в своем темпе по ровной поверхности, 3ст. (тяжелая)- одышка заставляет делать остановки при ходьбе на расстояние около 100 м или через несколько минут ходьбы по ровной поверхности, 4ст. (крайне тяжелая) - одышка не позволяет выходить из дому, или появляется при одевании и раздевании; цианоз, гипоксемия - снижение SaO 2 по результатам пульсоксиметрии (Iст. – 90-94%, IIст.-89-75%, IIIст. – менее 75%) и уменьшение РаО 2 при исследовании газов крови.

СИНДРОМ ХРОНИЧЕСКОГО ЛЕГОЧНОГО СЕРДЦА: тахикардия (ЧСС), одышка различной интенсивности, при осмотре отек и цианоз лица, шеи, пульсация шейных вен, надчревная пульсация, положительный симптом Плеша, гепатомегалия, периферические отеки, при аускультации акцент II тона над легочной артерией, в анализе крови вторичный эритроцитоз или анемия; на рентгенограмме в прямой проекции по левому контуру увеличение II дуги сердечной тени, в правом боковом положении – conus pulmonalis, по ЭхоКГ – дилатация и гипертрофия правых отделов сердца (ТПСПЖ больше 0,5 см), СДЛА более 30 мм.рт.ст.

СИНДРОМ АКТИВНОСТИ ВОСПАЛИТЕЛЬНОГО ПРОЦЕССА: лейкоцитоз (>9х10 9 /л) с нейтрофильным сдвигом влево, повышение СОЭ, уровня сиаловых кислот, серомукоида, фибриногена, С-реактивного белка, диспротеинемия.

ЛИХОРАДОЧНЫЙ СИНДРОМ: повышение температуры: скорость возникновения лихорадочного синдрома, длительность, наличие профузного пота, ознобов. Необходимо уточнить до каких цифр повышается температура тела и как колеблется в течение суток. Меры, которые пациент принимал, для того чтобы снизить температуру.

ИНТОКСИКАЦИОННЫЙ СИНДРОМ: потливость, слабость, недомогание, отсутствие аппетита, снижение веса, миалгии, артралгии.

СИНДРОМ ДИССЕМИНИРОВАННОГО ПОРАЖЕНИЯ ЛЕГКИХ: рентгенологически различают мелкие (диаметром 0,5-2,5 мм), средние (2,5-5 мм), большие (5-8 мм) и очень большие (8-12 мм) очаги уплотнения легочной ткани. При прогрессировании заболевания появляются округлые кистозные просветления размерами 0,5 -2 см («сотовое легкое»), могут быть видны линейные тени дисковидных ателектазов. При КТ выявляются нерегулярные линейные тени, снижение прозрачности легочных полей по типу «матового стекла» и кистозные просветления размерами от 2 до 20 мм в диаметре. При бодиплетизмографии может наблюдаться снижение общей емкости легких (ОЕЛ), функциональной остаточной емкости (ФОЕ), остаточного объема (ОО), снижение диффузионной способности легких (DLCO). По спирометрии снижение ФЖЕЛ, ОФВ 1 при нормальном или повышенном отношении ОФВ 1 /ФЖЕЛ.

ПРИМЕР ПРЕДСТАВЛЕНИЯ О БОЛЬНОМ

С ВНЕБОЛЬНИЧНОЙ ПНЕВМОНИЕЙ

Заболел остро три дня назад после переохлаждения, повысилась Т тела до 39 0 С, появилась слабость, озноб, потливость, аппетит снижен, с последующим присоединением кашля со скудной мокротой зеленого цвета. Самостоятельно принимал аспирин, парацетамол, без значительного эффекта. На третий день вызвал СП, был доставлен в приёмное отделение ККБ, на рентгенографии легких: в нижней доле правого легкого S 9,10 инфильтрация легочной ткани. Госпитализирован в отделение пульмонологии для лечения.

Учитывая жалобы, данные анамнеза, клинического и лабораторно-инструментального обследования у больного можно выделить следующие клинические синдромы:

1) Синдром инфильтрации легочной ткани: при физикальном обследовании в нижних отделах справа - усиление голосового дрожания, укорочение перкуторного звука, по задней поверхности грудной клетки мелкопузырчатые влажные хрипы. По данным рентгенографии органов грудной клетки: в нижней доле правого легкого S 9,10 инфильтрация легочной ткани.

2) бронхитИЧЕСКИЙ СИНДРОМ: кашель с отделением скудной мокроты зеленого цвета. Цитология: с/я лейкоциты 20-25 в п/з, макрофаги 13-15 в п/з. Бак. анализ мокроты: St. pneumoniae 10 6 КОЕ.

3) СИНДРОМ АКТИВНОСТИ ВОСПАЛИТЕЛЬНОГО ПРОЦЕССА: лейкоцитоз (12,2х10 9) с нейтрофильным сдвигом влево (с/я нейтрофилы 78%, п/я нейтрофилы 8%), повышение CОЭ (32,0 мм/час), СРБ – 56,90 мг/л (норма менее 5мг/л), фибриноген 5,90 г/л (норма 2-4 г/л).

4) ЛИХОРАДОЧНЫЙ СИНДРОМ: повышение температуры тела до 39,4 0 С в течение двух суток, озноб, повышенная потливость, кожные покровы влажные и горячие.

5) ИНТОКСИКАЦИОННЫЙ СИНДРОМ: выраженная слабость, потливость, отсутствие аппетита.

Учитывая клинические синдромы, данные дополнительных методов обследования, у больного диагностируется:

Внебольничная пневмококковая пневмония с локализацией в S 9,10 нижней доли правого легкого, средней степени тяжести.

План обследования

1) Развернутый анализ крови;

2) Биохимический анализ крови (общий белок и фракции, билирубин, АЛТ, АСТ, креатинин, мочевина, СРБ, фибриноген, сахар);

3) Кровь на RW

4) Общий анализ мочи;

5) Анализ мокроты на КУМ, цитологию

6) Бак. посев мокроты, АБ-грамма

7) Анализ кала на я/глист;

9) Рентгенография органов грудной клетки в прямой и правой боковой проекциях;

10) Пульсоксиметрия

План лечения

2) Режим стационарный

3) Антибактериальная терапия (цефалоспарин 3 поколения +макролид в/в)

4) Дезинтоксикационная терапия

5) Муколитик

6) Симптоматическая терапия

7) Физиолечение

Дневник курации

12.08.2013г. Состояние больного средней степени тяжести. Жалобы на повышение температуры до 37,5 0 С, выраженную слабость, кашель с отделением слизисто-гнойной мокроты в небольшом количестве. Физикально: Кожные покровы бледные, влажные, горячие. Дыхание через нос свободное. Укорочение перкуторного звука в нижних отделах правого легкого. Аускультация: дыхание проводится по всем легочным полям жесткое, справа по задней поверхности грудной клетки мелкопузырчатые влажные хрипы. SаО 2 95%. ЧДД 18 в мин. Тоны сердца ясные ритмичные. АД 130/80 мм.рт.ст. ЧСС 82 в мин. Живот при пальпации мягкий, безболезненный.

Назначения: 1) Стол 15 2) Режим стационарный 3) Ceftriaxoni 2,0 развести в Natrii chloridi 0,9% - 200 мл в/в капельно х 1 раз в день 4) Sol. Sumamedi 0,5 развести в Glucosae 5%-250 мл в/в капельно 1 раз в день 5) Sol. Plasmа-Lyte 148 - 500 ml в/в кап х 1 раз 6) Tab. Bromhexini 0.008 по 2 таблетки 3 раза в день 7) Ketonali 2.0 в/м при Т более 38,5 0 . 8) Контроль АД, ЧСС, температуры тела

синдром анемии

Анемия - это уменьшение количества эритроцитов и гемо­глобина в крови с соответствующей симптоматикой.

Причины: кровопотери (острые и хронические), нарушение кровообразования (недостаток в организме железа, витамина В 12 , угнетение костного мозга), чрезмерное кроворазрушение (гемоли­тические анемии).

Симптомы:

♦ жалобы:

> головокружение, «потемнение» в глазах, шум в ушах, об­мороки, слабость, нарушение сна (недостаточность кро­воснабжения головного мозга);

> сердцебиение, одышка (недостаточное кровоснабжение миокарда);

> диспептические явления, жжение языка; парестезии, хро­мота (поражение нервной системы) связаны с недостатком витамина В 12 при анемии Аддисона - Бирмера;

♦ при осмотре:

> бледность;

> трофические изменения: трещины в углах рта, ломкость и выпадение волос, ломкие, «корявые» ногти (недоста­ток железа);

> атрофия сосочкового слоя языка (дефицит железа и вита­мина В 12), разрушение зубов;

♦ при пальпации:

> сухость кожи (дефицит железа);

> возможная болезненность костей при надавливании и поколачивании (дефицит витамина В 12);

> увеличение печени и селезенки (дефицит витамина В 12 , ге­молитические анемии);

> пульс частый, слабого наполнения (компенсаторная тахи­кардия);

♦ при перкуссии:

> увеличение левого желудочка сердца (вследствие дистро­фии миокарда и расширения полостей сердца, развиваю­щихся из-за «усталости» сердца от тахикардии и недоста­точного поступления кислорода);

> увеличение размеров печени;

♦ при аускультации:

> тахикардия (компенсаторная);

> систолический шум на верхушке сердца и легочной арте­рии, «шум волчка» на яремной вене (понижение вязкости крови);

> OAK: сниженный уровень эритроцитов и гемоглобина, ус­корение соэ.

синдром лейкемии

Лейкемия - это совокупность клинических симптомов, в ос­нове которых лежит безудержный рост малодифференцированных клеток белой крови, характеризующийся гиперплазией и метапла­зией кроветворной ткани.

Причины: вопрос об этиологии лейкемии в настоящее время не решен окончательно. К способствующим факторам относят воз­действие на человека ионизирующей радиации (радиоактивных изотопов, рентгеновских лучей), контакты с различными химичес­кими веществами, неблагоприятную наследственность.

Симптомы:

♦ жалобы:

> могут быть такие же, как при остром септическом заболе­вании: повышение температуры тела, потливость, озноб, слабость, боли в костях (метаплазия кроветворной тка­ни - появление очагов экстрамедуллярного кроветворе­ния, частным проявлением которой является возникнове­ние очагов кроветворной ткани под надкостницей);

> боли в горле (некротические изменения глотки и зева);

> жалобы, характерные для анемии, геморрагического диатеза (вытеснение красного и тромбоцитарного ростков белым);

> боли в левой половине живота (увеличение селезенки); диспептические явления (поражение желудочно-кишечного тракта вследствие вторичной анемии и метаплазии крове­творной ткани в стенки кишечника, желудка);

> жалобы неврологического характера - хромота, паресте­зии, боли в конечностях, онемение их (поражение нервной системы вследствие вторичной анемии и очагов метапла­зии по ходу нервных стволов);

> кашель (лейкемоидная инфильтрация легких), одышка (по­ражение сердца, легких);

> зуд кожи;

♦ при осмотре:

> состояние может быть тяжелым (особенно при остром лей­козе);

> бледность, сухость, шелушение кожи (из-за сопутствую­щей анемии), появление уплотнений в коже (метаплазия кроветворной ткани), следов кровоизлияний (сопутству­ющий геморрагический диатез);

> некрозы зева и слизистой рта, гнилостный запах изо рта;

> может быть кахексия;

> возможна асимметрия живота за счет значительного уве­личения печени, селезенки;

> могут быть отеки ног (анемические отеки, а также вслед­ствие сдавления лимфатических сосудов метаплазированной кроветворной тканью);

> возможен экзофтальм (очаг метаплазии в глазнице);

♦ при пальпации: увеличение лимфоузлов, печени, селезенки; болезненность костей при надавливании и поколачивании.

♦ при перкуссии: увеличение границ печени, селезенки, сердца;

♦ при аускультации:

> тахикардия, систолический шум на верхушке сердца и ле­гочной артерии (из-за понижения вязкости крови вслед­ствие сопутствующей анемии);

> возможен шум трения перикарда, плевры, брюшины (оча­ги экстрамедулярного кроветворения);

♦OAK: очень большое количество лейкоцитов (лейкемия), на­личие малодифференцированных клеток белой крови (бластные клетки), вторичные анемия и тромбоцитопения.

Геморрагический синдром

Данный синдром проявляется в склонности к кровотечениям и кровоизлияниям, возникающим самопроизвольно или при ме­ханическом воздействии на кожу и слизистые.

Причины: патологическая проницаемость капилляров; тром­боцитопения; химические и физико-химические нарушения свер­тываемости крови.

Симптомы:

♦ жалобы:

> кровотечения (из носа, десен, матки, желудочно-кишеч­ного тракта, почек, легких);

> появление синяков, кровоизлияний, петехий на коже и сли­зистых оболочках; боли в суставах (из-за кровоизлияний в их полость);

> боли в животе (кровоизлияния в брюшину);

♦ при осмотре:

> синяки; кровоизлияния, кровоточивость десен;

> припухлость суставов, ограничение подвижности вплоть до анкилозов, атрофия мышц из-за уменьшения функ­ции суставов (кровоизлияния в суставы) характерно для гемофилии;

♦ при пальпации:

> может быть увеличение печени, селезенки и лимфоузлов (ког­да геморрагический синдром возникает на почве лейкоза);

> учащенный пульс (вторичная анемия);

♦ при перкуссии:

> расширение границ сердца (вторичная анемия);

> возможно увеличение границ печени (геморрагический синдром на фоне лейкоза);

♦ при аускультации:

> тахикардия, функциональные шумы на верхушке сердца и легочной артерии (вторичная анемия);

> возможны шум трения плевры, хрипы, крепитация в лег­ких в связи с геморрагическими высыпаниями в плевре, бронхах и альвеолах.

гипопластический синдром (панмиелофтиз)

Панмиелофтиз - это панцитопения, угнетение всех ростков кроветворения (белого, красного, тромбоцитарного) в костном мозге вследствие разрастания там жировой ткани.

Причины: последствие приема некоторых лекарств (например, анальгина); влияние химических веществ, обладающих токсическим действием на костный мозг; действие ионизирующей радиации; идиопатический панмиелофтиз.

Симптомы:

♦ жалобы (обусловлены депрессией всех ростков кроветво­рения в костном мозге): связанные с анемией; тромбоцитопенией (явления геморрагического диатеза); лейкопе­нией, а именно нейтропенией (пневмонии, отиты, пиелиты и другие воспалительные процессы - появляются соответствующие жалобы);

♦ при осмотре: признаки анемии; геморрагического диатеза; воспалительные изменения на слизистой оболочке рта;

♦ при пальпации, перкуссии и аускультации: признаки, харак­терные для анемического и геморрагического синдромов, а также для воспалительных процессов в различных органах;

♦ OAK: эритропения, нейтропения, моноцитопения, тром­боцитопения, сниженное количество гемоглобина, уско­рение СОЭ (из-за анемии и возможных воспалительных процессов).

полицитемический синдром (эритремия)

Эритремия - это совокупность клинических симптомов, в ос­нове которых лежит увеличение числа эритроцитов и концентра­ции гемоглобина в крови с одновременным лейкоцитозом и тром-боцитозом. Клиническая картина при этом связана с возникающи­ми тромбозами мелких сосудов и увеличением вязкости крови, патологически изменяющими кровообращение в органах и тканях, вплоть до инфаркта миокарда, нарушения мозгового кровообраще­ния и инсульта. Симптомы:

♦ жалобы: одышка, боли в сердце (стенокардия), головокру­жения, головные боли, нарушения зрения, зуд кожи, боли в конечностях, склонность к кровотечениям;

♦ при осмотре:

> красный и одновременно синюшный цвет лица, конечно­стей, слизистых;

> сеть расширенных кровеносных сосудов на коже;

> отечность и болезненность при пальпации голеней, стоп,

> возможна гангрена пальцев конечностей;

♦ при пальпации: селезенка становится доступной пальпации;

♦ при перкуссии: смещение левой границы сердца влево (ги­пертрофия и расширение левого желудочка вследствие по­вышенного АД и дистрофических изменений в миокарде. Ар­териальная гипертензия при эритремии развивается вслед­ствие компенсаторной реакции сосудистых стенок на увеличение вязкости крови);

♦ при аускультации: глухость тонов сердца; повышенное АД;

♦ OAK: увеличение числа эритроцитов и уровня гемоглобина, лейкоцитоз, тромбоцитоз, замедленная СОЭ.

Контрольные вопросы

1.Какие выделяют группы заболеваний крови, их особен­ности?

2.Какие жалобы чаще всего предъявляют больные с патологи­ей системы крови?

3.Какое значение в диагностике болезней крови имеют анам­нестические данные?

4.Какие симптомы заболеваний крови можно выявить при ос­мотре больного?

5.Какова методика и диагностическое значение пальпации лимфатических узлов, костей, печени?

6.Какова техника пальпации селезенки и ее значение в диаг­ностике?

7.Каковы цели и правила проведения перкуссии селезенки?

8.Каковы перкуторные размеры селезенки в норме?

9.Каковы причины увеличения селезенки?

10.Какие дополнительные исследования применяются при ди­агностике заболеваний крови?

11.В чем сущность OAK?

12.Каковы правила взятия крови из пальца?

13.Каковы нормативные показатели эритроцитов, гемоглоби­на и цветового показателя и методика их определения?

14.Какие патологические изменения эритроцитов, гемоглоби­на и цветового коэффициента наблюдаются при анемиях?

15.Каково диагностическое значение ретикулоцитоза?

16.Какова техника подсчета лейкоцитов в сыворотке крови?

17.Что такое «лейкоцитарная формула», ее сдвиги, их значение в диагностике гематологической патологии?

18.В каких случаях и каким образом проводится оценка гемолиза?

19.Как исследуется и оценивается геморрагический статус боль­ного? Что такое коагулограмма?

20.Каково значение пункционной диагностики при патологии органов кроветворения?

21.С какой целью в диагностике заболеваний крови использу­ют радиоизотопные методы?

22.Каковы причины и клинические проявления синдрома анемии?

23.Какие симптомы характерны для лейкемии?

Похожая информация.

АНЕМИЧЕСКИЙ: общая слабость, вялость, сонливость, снижение трудоспособности, головокружение, одышка, сердцебиение при ходьбе, бледность кожи и видимых слизистых, тахикардия, систолический шум на верхушке, в анализе крови: уменьшение содержания гемоглобина и часто эритроцитов в единице объёма крови, обратить внимание на уровень ретикулоцитов и цветовой показатель.

СИДЕРОПЕНИЧЕСКИЙ: извращение вкуса, запаха, субфебрилитет, склонность к инфекциям, сухая кожа, ломкость и поперечная исчерченность ногтей, койлонихии, слабость мышц мочевого пузыря, пищевода, заеды, сонливость, нарушение памяти, снижение сывороточного железа (нормы - м-14,3-26,0 и ж-10,7-21,5 ммоль/л).

СИНДРОМ ПОРАЖЕНИЯ ЖКТ ПРИ В12ДЕФИЦИТНОЙ АНЕМИИ: атрофия слизистой всего ЖКТ («гентеровский глоссит»-малиновый язык со сглаженными сосочками, клинически - боли, покалывание в языке, атрофический гастрит, атрофия слизистой кишечника на ФГС, колоноскопии, РРС)

СИНДРОМ ПОРАЖЕНИЯ ЦНС ПРИ В12ДЕФИЦИТНОЙ АНЕМИИ: поражение боковых столбов спинного мозга - фуникулярный миелоз (парастезии, симптом «перчаток» и «носков», «ватных ног», шаткость походки)

ГЕМОРРАГИЧЕСКИЙ: сухой: безболезненные, беспричинные подкожные кровоизлияния на коже, петехии, пятнистые элементы на коже в виде геморрагии, гематомы, геморрагическая сыпь, экхимозы, сосудистые звездочки;

влажный: кровотечение из носа, десен без чистки зубов, прямой кишки, меноррагии, метроррагии, мелена,

снижение тромбоцитов, изменения в коагулограмме.

ЛИМФОАДЕНОПАТИИ: увеличение периферических лимфатических узлов /шейных, подмышечных, кубитальных, паховых и т.д./; обратить внимание на их консистенцию, спаянность с окружающими тканями, размеры, болезненность, симметричность. Увеличение внутригрудных и абдоминальных лимфоузлов (на УЗИ, КТ)

ГЕПАТОСПЛЕНОМЕГАЛИИ: увеличение печени и селезенки, размеры перкуторно, пальпация, консистенция, болезненность.

ЯЗВЕННО-НЕКРОТИЧЕСКИЙ: дефекты слизистой полости рта, десен, миндалин, невозможность принимать любую пищу, похудание, боли при глотании, жевании, лихорадка.

КОСТНО-МОЗГОВОЙ: дать характеристику костно-мозгового кроветворения по трем росткам /красному, белому, тромбоцитарному/, обратить внимание на тип кроветворения, указать на наличие в миелограмме увеличения бластных клеток /N- до 2%/ и их цитохимического исследования для верификации острого лейкоза. Обратить внимание на количество мегакариоцитов /норма - 4-5 на 100 п/зрения/. При опустошении костного мозга по красному, белому и тромбоцитарному росткам можно заподозрить апластическую анемию (гипоклеточность к/м или панмиелофтиз - пустой костный мозг).

ПЛЕТОРИЧЕСКИЙ: шум в голове, упорные головные боли, повышение АД, эритромелалгии, кожный зуд после водных процедур, нарушение трофики, гиперемия кожи лица, шеи, верхней половины туловища, ладоней, склер (симптом «кроличьих глаз»), панцитоз или двухростковый цитоз, высокий Нb, гематокрит. Характерно для эритремии.

ЛИХОРАДОЧНЫИ: характер лихорадки, цифры, продолжительность, колебания в течение суток и зависимость от антибактериальной терапии.

ИНТОКСИКАЦИОННЫЙ синдром или опухолевой интоксикации: слабость, недомогание, головная боль, снижение массы тела, повышение температуры тела, вне зависимости от назначения антифунгальной, антибактериальной терапии, боли в костях, суставах, потливость.

Синдром КРОВОПОТЕРИ: по анамнезу уточнить даты, количество кровопотери, повторяемость, заподозрить источник. В анализе крови: Нb, эритроциты, цветовой показатель, гематокрит в динамике.

Синдром ВТОРИЧНОГО ИММУНОДЕФИЦИТА:

склонность и повторяемость инфекций различной локализации: ОРВИ, герпетическая инфекция, пиодермии, бронхиты, пневмонии, циститы и т.д./, наличие очага инфекции с клиническими проявлениями и изменениями в анализе крови, которые не всегда свойственны этим заболеваниям, т.е. ускоренная СОЭ, анемия, лейкоцитоз с лимфоцитозом (при вирусных инфекциях) или нейтрофильный лейкоцитоз, лейкоцитоз с умеренным сдвигом влево (при бактериальных инфекциях), лейкопения потребления. Изменения в иммунограмме.

ГИПЕРБИЛИРУБИНЕМИИ: желтуха слизистой рта, склер, кожи в сочетании с анемией. В анализе крови повышение непрямой фракции билирубина, снижение Нb и эритроцитов (и изменение их формы), ретикулоцитоз. Свойственно гемолитической анемии.

Синдром БЕЛКОВОЙ ПАТОЛОГИИ: повышение СОЭ, протеинурия, повышение общего белка (протеинемия), гиперγ- или гиперβглобулинемия при электрофорезе белков, обнаружение М-градиента (моноклональных белков) при иммуноферезе белков сыворотки и мочи при МБ. Повышение вязкости крови, что клинически иногда проявляется вялостью, сонливостью и заторможенностью.

СИНДРОМ ОТЛОЖЕНИЯ ПАРААМИЛОИДА: в характерных местах (кожа, почки, гортань, суставы, средостение, язык) при МБ.

Синдром ОССАЛГИИ: постоянные (упорные) боли в костях плоского типа (ребра, позвоночник, лопатки, череп, таз), но позже и в трубчатых (бедренные, малоберцовые, плечевые и т.д.), их характер, тяжесть. R-логически выявляют нарушения структуры костной ткани (очаги деструкций, остеопороз) и патологические переломы.

Синдром ПОРАЖЕНИЯ КОЖИ: по типу грибовидного микоза, гнойничкового поражения, Herpes Zoster чаще при хронических лимфопролиферативных опухолях.

ГИПЕРПЛАСТИЧЕСКИЙ СИНДРОМ: (лейкемиды на коже – метастазы в кожу бластных клеток любой локализации, гиперплазия десен, яичек у мужчин, ушных раковин, увеличение лимфоузлов, печени, селезенки) при ОЛ.

Синдром НЕЙРОЛЕЙКЕМИИ: метастатические поражения ЦНС при ОЛ, реже при ХМЛ, ХЛЛ (общемозговая или очаговая симптоматика).

СИНДРОМ ЛИЗИСА ОПУХОЛИ – патологический процесс, развивающийся в результате спонтанного либо индуцированного противоопухолевым лечением разрушения большого числа быстро пролиферирующих опухолевых клеток с выходом внутриклеточного содержимого в системный кровоток и проявляющийся гиперурикемией, гиперкалиемией, гиперфосфатемией, гипокальциемией и лактатацидозом в различных сочетаниях.

ГЕМАТОЛОГИЧЕСКИЙ: количество лейкоцитов, лейкоцитарная формула (лейкоцитоз со сдвигом лейкоцитарной формулы влево или с абсолютным лимфоцитозом, наличие бластных клеток либо лейкопения), количество эритроцитов, Нb, цветовой показатель, ретикулоциты (анемия нормо-, гипер-, гипохромная, нормо-, гипер-, гипорегенераторная), тромбоциты (тромбоцитоз, тромбоцитопения), панцитоз, панцитопения, ускоренная, замедленная СОЭ. Дать оценку параметров для диагноза.

F59 Неуточненные поведенческие синдромы, связанные с физиологическими нарушениями и физическими факторами.

II. Организация хирургической службы в России. Основные виды хирургических учреждений. Принципы организации работы хирургического отделения.

АНЕМИЧЕСКИЙ: общая слабость, вялость, сонливость, снижение трудоспособности, головокружение, одышка, сердцебиение при ходьбе, бледность кожи и видимых слизистых, тахикардия, систолический шум на верхушке, в анализе крови: уменьшение содержания гемоглобина и часто эритроцитов в единице объёма крови, обратить внимание на уровень ретикулоцитов и цветовой показатель.

СИДЕРОПЕНИЧЕСКИЙ: извращение вкуса, запаха, субфебрилитет, склонность к инфекциям, сухая кожа, ломкость и поперечная исчерченность ногтей, койлонихии, слабость мышц мочевого пузыря, пищевода, заеды, сонливость, нарушение памяти, снижение сывороточного железа (нормы - м-14,3-26,0 и ж-10,7-21,5 ммоль/л).

СИНДРОМ ПОРАЖЕНИЯ ЖКТ ПРИ В12ДЕФИЦИТНОЙ АНЕМИИ: атрофия слизистой всего ЖКТ («гентеровский глоссит»-малиновый язык со сглаженными сосочками, клинически - боли, покалывание в языке, атрофический гастрит, атрофия слизистой кишечника на ФГС, колоноскопии, РРС)

СИНДРОМ ПОРАЖЕНИЯ ЦНС ПРИ В12ДЕФИЦИТНОЙ АНЕМИИ: поражение боковых столбов спинного мозга - фуникулярныймиелоз (парастезии, симптом «перчаток» и «носков», «ватных ног», шаткость походки)

ГЕМОРРАГИЧЕСКИЙ: сухой: безболезненные, беспричинные подкожные кровоизлияния на коже, петехии, пятнистые элементы на коже в виде геморрагии, гематомы, геморрагическая сыпь, экхимозы, сосудистые звездочки;

влажный: кровотечение из носа, десен без чистки зубов, прямой кишки, меноррагии, метроррагии, мелена,

снижение тромбоцитов, изменения в коагулограмме.

ЛИМФОАДЕНОПАТИИ: увеличение периферических лимфатических узлов /шейных, подмышечных, кубитальных, паховых и т.д./; обратить внимание на их консистенцию, спаянность с окружающими тканями, размеры, болезненность, симметричность. Увеличение внутригрудных и абдоминальных лимфоузлов (на УЗИ, КТ)

ГЕПАТОСПЛЕНОМЕГАЛИИ: увеличение печени и селезенки, размеры перкуторно, пальпация, консистенция, болезненность.

ЯЗВЕННО-НЕКРОТИЧЕСКИЙ: дефекты слизистой полости рта, десен, миндалин, невозможность принимать любую пищу, похудание, боли при глотании, жевании, лихорадка.

КОСТНО-МОЗГОВОЙ: дать характеристику костно-мозгового кроветворения по трем росткам /красному, белому, тромбоцитарному/, обратить внимание на тип кроветворения, указать на наличие в миелограмме увеличения бластных клеток /N- до 2%/ и их цитохимического исследования для верификации острого лейкоза. Обратить внимание на количество мегакариоцитов /норма - 4-5 на 100 п/зрения/. При опустошении костного мозга по красному, белому и тромбоцитарному росткам можно заподозрить апластическую анемию (гипоклеточность к/м или панмиелофтиз - пустой костный мозг).

ПЛЕТОРИЧЕСКИЙ: шум в голове, упорные головные боли, повышение АД, эритромелалгии, кожный зуд после водных процедур, нарушение трофики, гиперемия кожи лица, шеи, верхней половины туловища, ладоней, склер (симптом «кроличьих глаз»), панцитоз или двухростковыйцитоз, высокий Нb, гематокрит. Характерно для эритремии.

ЛИХОРАДОЧНЫИ: характер лихорадки, цифры, продолжительность, колебания в течение суток и зависимость от антибактериальной терапии.

ИНТОКСИКАЦИОННЫЙ синдром или опухолевой интоксикации: слабость, недомогание, головная боль, снижение массы тела, повышение температуры тела, вне зависимости от назначения антифунгальной, антибактериальной терапии, боли в костях, суставах, потливость.

Синдром КРОВОПОТЕРИ: по анамнезу уточнить даты, количество кровопотери, повторяемость, заподозрить источник. В анализе крови: Нb, эритроциты, цветовой показатель, гематокрит в динамике.

Синдром ВТОРИЧНОГО ИММУНОДЕФИЦИТА:

склонность и повторяемость инфекций различной локализации: ОРВИ, герпетическая инфекция, пиодермии, бронхиты, пневмонии, циститы и т.д./, наличие очага инфекции с клиническими проявлениями и изменениями в анализе крови, которые не всегда свойственны этим заболеваниям, т.е. ускоренная СОЭ, анемия, лейкоцитоз с лимфоцитозом (при вирусных инфекциях) или нейтрофильный лейкоцитоз, лейкоцитоз с умеренным сдвигом влево (при бактериальных инфекциях), лейкопения потребления. Изменения в иммунограмме.

ГИПЕРБИЛИРУБИНЕМИИ: желтуха слизистой рта, склер, кожи в сочетании с анемией. В анализе крови повышение непрямой фракции билирубина, снижение Нb и эритроцитов (и изменение их формы), ретикулоцитоз. Свойственно гемолитической анемии.

Синдром БЕЛКОВОЙ ПАТОЛОГИИ: повышение СОЭ, протеинурия, повышение общего белка (протеинемия), гиперγ- или гиперβглобулинемия при электрофорезе белков, обнаружение М-градиента (моноклональных белков) при иммуноферезе белков сыворотки и мочи при МБ. Повышение вязкости крови, что клинически иногда проявляется вялостью, сонливостью и заторможенностью.

СИНДРОМ ОТЛОЖЕНИЯ ПАРААМИЛОИДА: в характерных местах (кожа, почки, гортань, суставы, средостение, язык) при МБ.

Синдром ОССАЛГИИ: постоянные (упорные) боли в костях плоского типа (ребра, позвоночник, лопатки, череп, таз), но позже и в трубчатых (бедренные, малоберцовые, плечевые и т.д.), их характер, тяжесть.R-логически выявляют нарушения структуры костной ткани (очаги деструкций, остеопороз) и патологические переломы.

Синдром ПОРАЖЕНИЯ КОЖИ: по типу грибовидного микоза, гнойничкового поражения, HerpesZoster чаще при хронических лимфопролиферативных опухолях.

ГИПЕРПЛАСТИЧЕСКИЙ СИНДРОМ: (лейкемиды на коже – метастазы в кожу бластных клеток любой локализации, гиперплазия десен, яичек у мужчин, ушных раковин, увеличение лимфоузлов, печени, селезенки) при ОЛ.

Синдром НЕЙРОЛЕЙКЕМИИ: метастатические поражения ЦНС при ОЛ, реже при ХМЛ, ХЛЛ (общемозговая или очаговая симптоматика).

СИНДРОМ ЛИЗИСА ОПУХОЛИ – патологический процесс, развивающийся в результате спонтанного либо индуцированного противоопухолевым лечением разрушения большого числа быстро пролиферирующих опухолевых клеток с выходом внутриклеточного содержимого в системный кровоток и проявляющийся гиперурикемией, гиперкалиемией, гиперфосфатемией, гипокальциемией и лактатацидозом в различных сочетаниях.

Снижение уровня Hb Снижение уровня гематокрита

Снижение количество эритроцитов ниже 4,0 млн. в 1 мм 3 для мужчин, ниже 3,7 млн. в 1 мм 3 для женщин

Увеличение среднего объёма эритроцитов (MCV) > 100мкм3

Увеличение среднего содержания Hb в эритроцитах (MCH) > 35пг

Увеличение цветового показателя >1,1

Увеличение количества макроцитов (больших, овальных эритроцитов диаметром >100 мкм в периферической крови, появление мегалоцитов–эритроцитов диаметром более 120 мкм. Сдвиг кривой Прайс–Джонса вправо

В костном мозге: мегалобластический тип кроветворения

1. «Раздражённый» красный росток: соотношение миелоидного и эритроидного ростков 1:3 при норме 3:1

2. Появление мегалобластов и гигантских метамиелоцитов

В периферической крови:

1. Изменение морфологии эритроцитов (пойкилоцитоз, ядерные формы, остатки ядра – тельца Жоллии, кольца Кебота)

2. Гиперсегментация нейтрофилов

3. Лейкопения, тромбоцитопения, ретикулоцитопения

4. Наличие мегалобластов (не всегда)

Вопрос 21. Анемии при недостатке фолиевой кислоты. Этиология, патогенез, клинические проявления, изменения в костном мозге и переферической крови.

Этиология фолиеводефицитной анемии

Недостаточное потупление фолиевой кислоты с пищей: Голодание; Вскармливание грудных детей козьим молоком; Отсутствие зелёных овощей в пищевом рационе; Длительная термическая обработка пищи. Нарушение всасывания и утилизация витамина и утилизация фолиевой кислоты: У недоношенных детей; дефицит витамина В 12 ; патология тонкого кишечника (энтерит, полипоз, тропическая спру, глютеновая энтеропатия, резекция, рак и др.); алкоголизм; приём лекарственных препаратов (оральных контрацептивов, противосудорожных, противотуберкулёзных препаратов и др.). Повышенное расходование фолиевой кислоты: В физиологических условиях (при беременности, лактации, в пубертатном периоде); В условиях патологии - при заболеваниях с высокой скоростью процессов пролиферации клеток (гемолитические анемии, множественная миелома, сублейкемический миелоз), туберкулёзе и др. Нарушение депонирования фолиевой кислоты: (при токсическом и вирусных гепатитах, циррозе печени, гепатоцеллюлярном раке и др.)

Клиника схожая с таковой анемией Аддисона-Бирмера

Вопрос 22. Ахрестические анемии. Этиология, патогенез, клинические проявления, изменения в костном мозге и переферической крови.

B 12 (ФОЛИЕВО) - АХРЕСТИЧЕСКАЯ АНЕМИЯ

Под названием «ахрестическая анемия» впервые Israels и Wilkinson (1936) описана своеобразная гиперхромная мегалоцитарная анемия, отличающаяся от классической пернициозной анемии по своему патогенезу и рефрактерности к печеночной терапии.

Эта анемия была названа ахрестической, т. е. «анемией от неиспользования». Этим подчеркивалось, что анемия возникает вследствие того, что костный мозг не в состоянии использовать имеющиеся в организме антианемические субстанции (витамин B12, фолиевую кислоту). Печень умерших от ахрестической анемии содержит витамин В 12 и фолиевую кислоту, но эти витамины не усваиваются костным мозгом. В настоящее время это состояние рассматривается как предлейкоз.

Клиника. В отличие от болезни Аддисона-Бирмера при В12(фолиево)-ахрестической анемии отсутствуют признаки поражения пищеварительной и нервной системы: нет глоссита, нет ахилии, желудочный сок содержит соляную кислоту и пепсин; не наблюдается диспепсических явлений, в част­ности поноса. Не выражены и симптомы повышенного распада крови: нет желтушности, печень и селезенка не увеличены.

Картина крови. Кровь соответствует картине пернициозной анемии в период рецидива; количество эритроцитов падает до 1 000 000 и ниже, цветной показатель выше единицы. Среди эритроцитов преобладают макро- и мегалоциты; последние составляют до 20-30% всех эритроцитов. Ретикулоцитоз низкий. Осмотическая резистентность эритроцитов нормальная. Количество лейкоцитов нормально или уменьшено (за счет гра­нулоцитопении). В костномозговом пунктате обнаруживается картина мегалобластического кроветворения (мегалобласты в различных стадиях созревания). Нормобластический эритропоэз угнетен.

Патогенез. Отсутствие симптомов повышенного разрушения эритроцитов исключает роль гемолиза в патогенезе ахрестической анемии.

При ахрестической анемии нет поражения кишечника, следовательно, всасывание антианемических веществ не нарушено, нет и нарушений желудочной секреции - желудочный (внутренний) антианемический фактор сохранен (что доказывается положительной крысоретикулоцитарной реакцией).

Доказано, что печень умерших от ахрестической анемии обладает антианемической активностью, следовательно, в ней содержатся витамин B12 и фолиевая кислота.

Эти факты дают основание высказать предположение, что при B 12 -(фолиево)-ахрестической анемии витамины кроветворения всасываются в кишечнике и откладываются в печени, но не утилизируются костным мозгом.

Течение болезни неуклонно прогрессирующее, без ремиссий. Болезнь длится около 1,5-2 лет.

Прогноз неблагоприятный.

Вопрос 23. Железодефицитная анемия. Этиология, патогенез, клинические проявления, изменения в костном мозге и переферической крови.

ЖДА составляют 70% всех анемий. По патогенетическому принципу с учетом основных этиологических причин железодефицитные анемии делят на пять основных подгрупп (Л.И. Идельсон):

1) связанные с повышенной потерей железа;

2) связанные с недостаточным исходным уровнем железа;

3) связанные с повышенным расходованием железа;

4) связанные с нарушением всасывания железа и недостаточным поступлением его с пищей (алиментарные);

5) связанные с нарушением транспорта железа.

Причины и механизмы развития железодефицитных состояний

Этиологические факторы	Характеристика	Патогенез
Особенные периоды жизни	Дети недоношенные и новорожденные Дети первых лет жизни	Недостаточный исходный уровень железа
Интенсивный рост (пубертатный период) Беременность Лактация
Патологические состояния	Хроническая кровопотеря : при частых лечебных кровопусканиях, донорстве; При заболеваниях ССС (гипертоническая болезнь, геморрагическая телеангиэктазия и др.); При патологии ЖКТ (варикозное расширение вен пищевода, диафрагмальная грыжа, язва желудка и 12-перстной кишки, язвенный колит, дивертикулёз, геморрой и др.); Из органов мочеполовой системы (алкогольная нефропатия, туберкулёз почек, почечнокаменная болезнь, полипы и рак мочевого пузыря, обильные меноррагии, эндометриоз, миома матки и др.); Из органов дыхательной системы (рак лёгкого, туберкулёз, бронхоэктазия и др.); При заболеваниях системы крови (лейкозы, апластическая анемия и др.); Припатологии системы гемостаза (аутоиммунная тромбоцитопения, гемофилии, ДВС-синдром и др.)	Повышенная потеря железа
Патологические состояния и болезни	Патология ЖКТ: Резекция желудка и кишечника; Гипосекреция желудочного сока; Хронический энтерит; Дисбактериозы; Глистные инвазии и др.	Нарушение всасывания железа
Наследственная атрансферринемия Приобретённая гипотрансферринемия (при нарушении белоксинтезирующей функции печени)	Нарушение транспорта железа
Алкоголизм	Комбинация факторов: Недостаточное поступление железа; нарушение транспорта железа; нарушение всасывания железа; потеря железа
Нарушение всасывания железа	Нерациональное питание: Голодание; Вегетарианская диета; Искусственное вскармливание грудных детей	Недостаточное поступление железа
Избыточные физические нагрузки	Повышенное расходование железа

Клиническая картина

1.Анемический синдром.

2.Сидеропенический синдром характеризуются гипоксическим синдромом, проявления которого зависят от степени сниже­ния гемоглобина. Характерны измене­ния кожи и слизистых оболочек: су­хость и зуд кожи, выпадение волос, ломкость ногтей и изменение их фор­мы (койлонихии - ложкообразные ногти); из-за атрофии сосочков язы­ка развивается глоссит и изменяется вкусовая чувствительность (дети с удовольствием вместо конфет грызут мел, уголь, глину или лед), часто воз­никает ангулярный стоматит («заеды»), могут быть диспепсические расстройства и признаки эзофагита. У больных ЖДА снижается иммуни­тет и присоединяются инфекционные заболевания.

Клинический анализ крови

В общем анализе крови при ЖДА будут регистрироваться снижение уровня гемоглобина и эритроцитов. Умеренная эритроцитопения может проявляться при Hb

Морфологические характеристики эритроцитов. Размер эритроцитов - нормальный, увеличенный (макроцитоз) или уменьшенный (микроцитоз). Для ЖДА характерно наличие микроцитоза. Анизоцитоз - различия в размерах эритроцитов у одного и того же человека. Для ЖДА характерен выраженный анизоцитоз. Пойкилоцитоз - наличие в крови одного и того же человека эритроцитов разной формы. При ЖДА может быть выраженный пойкилоцитоз. Цветовой показатель эритроцитарных клеток (ЦП) зависит от содержания в них гемоглобина. Возможны следующие варианты окрашивания эритроцитов:

· нормохромные эритроциты (ЦП= 0,85-1,05) - нормальное содержание гемоглобина в эритроцитах. Эритроциты в мазке крови имеют равномерную розовую окраску умеренной интенсивности с небольшим просветлением в центре;

· гипохромные эритроциты (ЦП

· гиперхромные эритроциты (ЦП>1,05) - содержание гемоглобина в эритроцитах повышено. В мазке крови эти эритроциты имеют более интенсивную окраску, просвет в центре значительно уменьшен либо отсутствует. Гиперхромия связана с увеличением толщины эритроцитов и часто сочетается с макроцитозом;

· полихроматофилы - эритроциты, окрашенные в мазке крови в светло-фиолетовый, сиреневый цвет. При специальной суправитальной окраске это - ретикулоциты. В норме могут быть единичными в мазке.

Анизохромия эритроцитов - различная окраска отдельных эритроцитов в мазке крови.

Вопрос 24. Апластические анемии. Этиология, патогенез, клинические проявления, изменения в костном мозге и переферической крови.

Апластические анемии - гетерогенная группа заболеваний системы крови, основу которых составляет уменьшение продукции клеток костного мозга, чаще трех клеточных линий (эритроцито-, лейко- и тромбоцитопоэза).

Причинами апластической анемии могут быть:

· Химические вещества (мышьяк, соли тяжёлых металлов).

· Ионизирующее излучение. (см. Мария Склодовская-Кюри)

· Лекарственные препараты (НПВС, цитостатики, мерказолил, анальгин).

· Инфекционные агенты (вирусы, м/о).

· Аутоимунные процессы (СКВ, синдром Ширена).

Патогенез

Механизм остановки пролиферации полипотентных стволовых клеток остается неясным. Предполагается первичное нарушение функции стромального микроокружения, обеспечивающего стволовые клетки ростовыми факторами. Однако более вероятной представляется активация факторов внеклеточной иммунной супрессии, направленных на полипотентные стволовые клетки. В пользу последнего механизма говорят благоприятные результаты, полученные при применении антииммуносупрессивных препаратов у значительного числа больных. На возможность генетической предрасположенности к развитию апластической анемии указывает высокая частота выявляемых при АА антигенов 11 класса системы DR-2 и DPw3. Известен ряд этиологических факторов: некоторые лекарственные средства, химические соединения, ионизирующая радиация и вирусные инфекции, способных вызвать заболевание. Эти апластические анемии рассматриваются как вторичные и обладают более благоприятным прогнозом. При отсутствии достоверных данных об этиологии заболевания апластические анемии обозначаются как идиопатические, имеют более неблагоприятный прогноз и встречаются у 65% больных.

Классификация апластических анемий.

I. Идиопатические апластические анемии.

1. врожденная (анемия Фанкони)

2. приобретенная

II. Вторичные апластические анемии

a. вследствие воздействия лекарственных и химических веществ:

b. лекарственные средства (хлорамфеникол, сульфаниламиды, пирозолоны, препараты золота и другие)

c. химические вещества (бензол и его производные, инсектициды и другие)

d. инфекционных и вирусных агентов (вирусный гепатит, милиарный туберкулез, сепсис и другие)

e. метаболические (панкреатиты, беременность)

III. иммунологические (аутоиммунные, при реакции трансплантат против хозяина)

IV. при пароксизмальной ночной гемоглобинурии

КЛИНИКА

Больные апластическими анемиями бледны, с сохраненным или избыточным подкожным жировым слоем. Они жалуются на общую слабость, быструю утомляемость, пониженную работоспособность. Обычно имеются геморрагии в коже и слизистых оболочках, кровотечения из носа и десен, маточные, желудочно-кишечные и почечные кровотечения, кровоизлияния в головной мозг и любой другой орган.

Среди апластических анемий у детей наряду с приобретенными формами, существенно не отличающихся от апластических анемий у взрослых, выделяют врожденный и семейный варианты.

Анемия Фанкони , носящая семейный характер, чаще встречается среди мальчиков. Первые симптомы болезни обычно проявляются в возрасте 6-8 лет. Изменения гемопоэза сочетаются с геморрагическим синдромом и разнообразными аномалиями развития скелета и внутренних органов в виде уменьшения количества костей запястья, отсутствия или гипоплазии большого пальца, клинодактилии, микроцефалии, деформации грудной клетки, пороков развития органов дыхания, почек и мочевыводящих путей, врожденных пороков сердца и других изменений. Наблюдаются также эндокринные нарушения в виде пигментации кожи и слизистых оболочек, выраженность которой обычно соответствует тяжести течения процесса.

Врожденная парциальная апластическая анемия Джозефа - Дайемонда - Блекфена развивается в раннем детском возрасте. Возможно, она связана с аутоиммунным процессом, возникающим в период внутриутробного развития или с врожденным метаболическим дефектом. Анемия различной степени сочетается с глубокой эритро- и нормобластопенией на фоне миелокариоцитопении. Лейкопээз и тромбопоэз сохранены, не наблюдается кровоточивости.

Для семейной апластической анемии Эстрена - Дамешека характерны те же изменения со стороны кроветворения, что при апластических анемиях взрослых. В отличие от апластической анемии Фанкони при этой форме не наблюдаются аномалии развития скелета и внутренних органов.

Вопрос 25. Наследственные гемолитические анемии, классификация. Ферментопатии: классификация. Недостаточность Гл-6-ФДГ: этиология, патогенез, клинические проявления, изменения в костном мозге и переферической крови.

Наследственные гемолитические анемии делятся на три большие группы:

1. Мембранопатии эритроцитов с характерной морфологией клеток (сфероцитоз, эллиптоцитоз, стоматоцитоз, акантоцитоз и др.).

2. Энзимопатические (ферментопатические) анемии, или эритроцитарные энзимопатии (связанные с дефицитом ферментов пентозофосфатного цикла - глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы и др.; связанные с дефицитом ферментов гликолиза - пируваткиназы и др.; связанные с нарушением метаболизма нуклеотидов дефицит пиримидин-5-нуклеотидазы и др.).

3. Гемоглобинопатии («качественные» гемоглобинопатии HbS, С, Д, Е и др. и «количественные» гемоглобинопатии - талассемии).

Энзимопатии обусловлены наследственным дефицитом ряда ферментов эритроцитов. В мире насчитывается несколько сотен миллионов человек (примерно 1/20 человечества) - носителей наследственного дефицита глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Гл-6-ФДГ). При недостатке Гл-6-ФДГ блокируется реакция окисления глюкозо-6-фосфата в пентозофосфатном цикле, вследствие чего уменьшается образование восстановленной формы глутатиона, предохраняющего SH-группы глобина и мембраны эритроцитов от повреждающего действия различного рода окислителей. Это сопровождается снижением устойчивости эритроцитов к действию активных форм кислорода, окислительной денатурацией гемоглобина и белков мембраны эритроцитов с последующим внутрисосудистым гемолизом клеток.

Описано около 90 различных мутантных форм Гл-6-ФДГ, из которых основными являются европейская форма дефицита (активность фермента в пределах 90% от нормы), африканская (10–15%) и средиземноморская (менее 1%). Дефицит Гл-6-ФДГ наследуется как сцепленный с Х-хромосомой признак, в связи, с чем заболевают в основном мужчины.

Клинически носительство дефицита Гл-6-ФДГ проявляется острыми гемолитическими кризами при приеме некоторых лекарств, обладающих окислительными свойствами: хинин, сульфаниламиды, производные салициловой кислоты и др., при употреблении в пищу конских бобов и стручковых растений (фавизм), а также на фоне заболевания вирусным гепатитом или гриппом. В период гемолитического криза у больных выявляются признаки внутрисосудистого гемолиза - повышение температуры тела, бледность, умеренная желтушность кожи и склер, головная боль, рвота, диарея. Вследствие гемоглобинурии возможно развито острой почечной недостаточности.

Вопрос 26. Мембранопатии: классификация. Наследственный микросфероцитоз (болезнь Минковского-Шоффара): этиология, патогенез, клинические проявления, изменения в костном мозге и переферической крови.

Мембранопатии. Основным патогенетическим звеном гемолитических анемий этой группы является генетический дефект белково-липидной структуры мембраны эритроцитов, что приводит к изменению формы и эластичности клеток. В результате нарушается способность эритроцитов деформироваться в узких участках кровотока, в частности при переходе из межсинусных пространств селезенки в синусы. В процессе циркуляции эритроциты постепенно теряют оболочку и, в конечном счете, разрушаются макрофагами РЭС. Из группы мембранопатий наиболее часто встречаемым заболеванием является наследственный микросфероцитоз (болезнь Минковского-Шоффара ), в основе которого лежит наследственный дефект белков мембраны (анкирина, спектрина, белка полосы 3, 4, 2), способствующий повышенной ее проницаемости для ионов натрия. Избыток натрия, а вместе с ним и воды увеличивает объем эритроцитов и придает им характерную шаровидную форму (сфероцитоз). Утрата части клеточной оболочки приводит к уменьшению размеров эритроцитов и образованию микросфероцитов (микросфероцитоз). В результате прогрессирующей фрагментации мембраны после двух-трех последующих прохождений через селезеночные синусы микросфероциты подвергаются внутриклеточному гемолизу. Одной из причин укорочения продолжительности жизни микросфероцитов (до 7–14 дней) служит также истощение их ферментных ресурсов (расход АТФ, глюкозы) в процессе удаления из клеток избытка воды.

Аномалия передается с аутосомной хромосомой и наследуется по доминантному типу, т.е. болезнь проявляется не только у гомозигот, но и у гетерозигот. Гемолитические кризы возникают при воздействии холода, эмоциональном стрессе, беременности, инфекциях. Центральное место в клинической картине занимают три ведущих симптома (триада Шоффара): желтуха, бледность кожи и слизистых, спленомегалия (у 75–80% больных).

Вопрос 27. Гемоглобинопатии: классификация. Талассемия: этиология, патогенез, клинические проявления, изменения в костном мозге и переферической крови.

Гемоглобинопатии (гемоглобинозы) связаны с наследственным нарушением синтеза гемоглобина. «Качественные» гемоглобинопатии и сопровождаются изменением первичной структуры молекулы гемоглобина, «количественные» гемоглобинопатии характеризуются нарушением количественного соотношения НЬА и HbF в крови из-за недостаточности образования отдельных полипептидных цепей глобина. Как и носительство дефицита Гл-6-ФДГ, наследственные гемоглобинопатии относятся к числу наиболее распространенных в человеческой популяции генетических аномалий. Среди известных форм гемоглобинопатии наибольшее значение в практическом отношении представляют гемоглобиноз S (серповидно-клеточная анемия) и талассемия.

Талассемия (средиземноморская анемия) связана со снижением или отсутствием синтеза α-, β-, δ- или γ-цепей глобина. В зависимости от этого различают α -, β-, δ-, и γ-талассемию. Чаще всего встречается нарушение синтеза β-глобиновых цепей - β-талассемия. В этом случае содержание HbAl (α 2 β 2) уменьшается, а уровень HbF (α 2 γ 2) и НЬА2 (α 2 δ 2), напротив, возрастает. Недостаточный синтез β-цепей приводит к избыточному образованию α-цепей. Лишние γ-цепи способствуют появлению нестабильного гемоглобина, который преципитирует и выпадает в эритроците в виде «телец включения», придавая им форму мишеней. Кроме того, образующиеся в избытке α-цепи вступают в соединение с SH-группами мембраны и повышают ее проницаемость, нарушаются процессы ассимиляции железа и синтеза гемоглобина. Это обусловливает раннюю гибель эритроцитов в результате внутриклеточного гемолиза с развитием гипохромной анемии.

Развернутая картина тяжелой гемолитической анемии возникает при гомозиготном наследовании нарушения синтеза β-цепей - болезни Кули, проявляющейся физическим и умственным недоразвитием, бледной желтушной окраской кожи с признаками гемосидероза, придающего коже зеленовато-коричневый оттенок, деформацией костей черепа (башенный череп, увеличение верхней челюсти, нарушение прикуса; на рентгенограмме - расширение костномозгового канала трубчатых костей, поперечная исчерченность плоских костей черепа - игольчатый периостоз), язвами нижних конечностей, выраженной гепато- и спленомегалией.

Вопрос 28. Серповидноклеточная анемия:этиология, патогенез, клинические проявления, изменения в костном мозге и переферической крови.

Гемоглобиноз S. Заболевание возникает в связи с наследованием патологического гемоглобина S, в котором гидрофильная глутаминовая кислота в 6-м положении β-цепи глобина замещена на гидрофобный валин. Это приводит к смене электрического заряда и полимеризации гемоглобина в условиях гипоксии, снижению его растворимости с образованием тактоидов (веретенообразных остроконечных кристаллов), которые растягивают оболочку эритроцитов. В результате клетки приобретают форму «серпа», теряют пластичность, повышают вязкость крови, замедляют кровоток, вызывают стаз. Стаз, в свою очередь, приводит к развитию гипоксемии, еще более повышая уровень «серпления» эритроцитов. Острыми концами серповидные эритроциты могут повреждать другие измененные и неизмененные эритроциты, что сопровождается внутрисосудистым гемолизом. Часть серповидных эритроцитов разрушается в селезенке. Средняя продолжительность жизни эритроцитов при серповидно-клеточной анемии не превышает 17 дней.

Тяжелая анемия проявляется лишь у гомозиготных по HbS носителей. Усиление образования серповидных эритроцитов с развитием гемолитического криза отмечается при действии низких темпе­ратур, патологических состояниях, сопровождающихся ацидозом, инфекциях, дегидратации, лихорадке, голодании, заболеваниях легких, в условиях гипоксии. Вследствие компенсаторной спленомегалии у ряда пациентов в силу неизвестных причин вероятна массивная секвестрация эритроцитов в селезенке, что может стать причиной развития гипотензии и внезапного летального исхода. У гетерозигот заболевание протекает, как правило, бессимптомно. Поскольку серповидные эритроциты являются непригодными для жизнедеятельности малярийных плазмодиев, люди-носители аномального HbS - обладают резистентностью к малярии.

Патогенез серповидноклеточной болезни

Вопрос 29. Приобретенные гемолитические анемии: классификация,проявления в органах кроветворения и в периферической крови. ГБН: этиология, патогенез, характеристика клинических форм, изменения в костном мозге и периферической крови, принципы терапии и профилактики.

Приобретенные гемолитические анемии. Среди заболеваний этой группы выделяют иммунные гемолитические анемии и анемии, связанные с воздействием прямых гемолизинов и других повреждающих факторов.

Гемолитическая болезнь новорожденного (ГБН) или эритробластоз плода развивается в результате несовместимости матери и плода по антигенам эритроцитов системы Rh (D) (у Rh-положительных детей от Rh-отрицательных матерей) или по антигенам эритроцитов системы АВО (у детей с группой крови А, В или АВ, матери которых имеют группу крови 0). Первая беременность Rh-отрицательной матери Rh-положительным плодом обычно протекает нормально. Во время родов происходит иммунизация матери антигенами эритроцитов плода с выработкой антиэритроцитарных антител (анти Rh (D)-IgG), которые в период второй беременности Rh-положительным плодом фиксируются на эритроцитах плода и обусловливают гибель эритроцитарных клеток путем внутриклеточного гемолиза с развитием эритробластоза плода. Основными симптомами ГБН являются желтуха, гепато- и спленомегалия, в тяжелых случаях - отеки, асцит (из-за недостаточности кровообращения). Наиболее опасным симптомом анемии служит «ядерная желтуха» с признаками поражения нервной системы вследствие токсического действия непрямого билирубина, к которым относятся нистагм, судорожные подергивания, крик высокой тональности. Встречаются случаи мертворождения.

Трансиммунные гемолитические анемии развиваются при проникновении в организм новорожденного антиэритроцитарных антител матери, страдающей аутоиммунной гемолитической анемией.

Анемии при действии прямых гемолизинов и других повреждающих факторов -э та группа анемий объединяет гемолитические состояния, при которых полноценные в морфофункциональном отношении эритроциты разрушаются под действием различных факторов. Патогенез этих анемий различен - разрушение мембраны эритроцитов, истощение их ферментных систем и т.д.

· гемолитических (фенилгидразин, свинец, бензол, мышьяковистый водород, анилиновые красители, змеиный и грибной яды и др.),

Вопрос 30. Аутоиммунные гемолитические анемии: классификация, этиология, патогенез, спектр аутоАТ при АИГА. Характеристика пароксизмальной холодовой гемоглобинурии.

АНЕМИЧЕСКИЙ: общая слабость, вялость, сонливость, снижение трудоспособности, головокружение, одышка, сердцебиение при ходьбе, бледность кожи и видимых слизистых, тахикардия, систолический шум на верхушке, в анализе крови: уменьшение содержания гемоглобина и часто эритроцитов в единице объёма крови, обратить внимание на уровень ретикулоцитов и цветовой показатель.

СИДЕРОПЕНИЧЕСКИЙ: извращение вкуса, запаха, субфебрилитет, склонность к инфекциям, сухая кожа, ломкость и поперечная исчерченность ногтей, койлонихии, слабость мышц мочевого пузыря, пищевода, заеды, сонливость, нарушение памяти, снижение сывороточного железа (нормы - м-14,3-26,0 и ж-10,7-21,5 ммоль/л).

СИНДРОМ ПОРАЖЕНИЯ ЖКТ ПРИ В12ДЕФИЦИТНОЙ АНЕМИИ: атрофия слизистой всего ЖКТ («гентеровский глоссит»-малиновый язык со сглаженными сосочками, клинически - боли, покалывание в языке, атрофический гастрит, атрофия слизистой кишечника на ФГС, колоноскопии, РРС)

СИНДРОМ ПОРАЖЕНИЯ ЦНС ПРИ В12ДЕФИЦИТНОЙ АНЕМИИ: поражение боковых столбов спинного мозга - фуникулярный миелоз (парастезии, симптом «перчаток» и «носков», «ватных ног», шаткость походки)

ГЕМОРРАГИЧЕСКИЙ: сухой: безболезненные, беспричинные подкожные кровоизлияния на коже, петехии, пятнистые элементы на коже в виде геморрагии, гематомы, геморрагическая сыпь, экхимозы, сосудистые звездочки;

влажный: кровотечение из носа, десен без чистки зубов, прямой кишки, меноррагии, метроррагии, мелена,

снижение тромбоцитов, изменения в коагулограмме.

ЛИМФОАДЕНОПАТИИ: увеличение периферических лимфатических узлов /шейных, подмышечных, кубитальных, паховых и т.д./; обратить внимание на их консистенцию, спаянность с окружающими тканями, размеры, болезненность, симметричность. Увеличение внутригрудных и абдоминальных лимфоузлов (на УЗИ, КТ)

ГЕПАТОСПЛЕНОМЕГАЛИИ: увеличение печени и селезенки, размеры перкуторно, пальпация, консистенция, болезненность.

ЯЗВЕННО-НЕКРОТИЧЕСКИЙ: дефекты слизистой полости рта, десен, миндалин, невозможность принимать любую пищу, похудание, боли при глотании, жевании, лихорадка.

КОСТНО-МОЗГОВОЙ: дать характеристику костно-мозгового кроветворения по трем росткам /красному, белому, тромбоцитарному/, обратить внимание на тип кроветворения, указать на наличие в миелограмме увеличения бластных клеток /N- до 2%/ и их цитохимического исследования для верификации острого лейкоза. Обратить внимание на количество мегакариоцитов /норма - 4-5 на 100 п/зрения/. При опустошении костного мозга по красному, белому и тромбоцитарному росткам можно заподозрить апластическую анемию (гипоклеточность к/м или панмиелофтиз - пустой костный мозг).

ПЛЕТОРИЧЕСКИЙ: шум в голове, упорные головные боли, повышение АД, эритромелалгии, кожный зуд после водных процедур, нарушение трофики, гиперемия кожи лица, шеи, верхней половины туловища, ладоней, склер (симптом «кроличьих глаз»), панцитоз или двухростковый цитоз, высокий Нb, гематокрит. Характерно для эритремии.

ЛИХОРАДОЧНЫИ: характер лихорадки, цифры, продолжительность, колебания в течение суток и зависимость от антибактериальной терапии.

ИНТОКСИКАЦИОННЫЙ синдром или опухолевой интоксикации: слабость, недомогание, головная боль, снижение массы тела, повышение температуры тела, вне зависимости от назначения антифунгальной, антибактериальной терапии, боли в костях, суставах, потливость.

Синдром КРОВОПОТЕРИ: по анамнезу уточнить даты, количество кровопотери, повторяемость, заподозрить источник. В анализе крови: Нb, эритроциты, цветовой показатель, гематокрит в динамике.

Синдром ВТОРИЧНОГО ИММУНОДЕФИЦИТА:

склонность и повторяемость инфекций различной локализации: ОРВИ, герпетическая инфекция, пиодермии, бронхиты, пневмонии, циститы и т.д./, наличие очага инфекции с клиническими проявлениями и изменениями в анализе крови, которые не всегда свойственны этим заболеваниям, т.е. ускоренная СОЭ, анемия, лейкоцитоз с лимфоцитозом (при вирусных инфекциях) или нейтрофильный лейкоцитоз, лейкоцитоз с умеренным сдвигом влево (при бактериальных инфекциях), лейкопения потребления. Изменения в иммунограмме.

ГИПЕРБИЛИРУБИНЕМИИ: желтуха слизистой рта, склер, кожи в сочетании с анемией. В анализе крови повышение непрямой фракции билирубина, снижение Нb и эритроцитов (и изменение их формы), ретикулоцитоз. Свойственно гемолитической анемии.

Синдром БЕЛКОВОЙ ПАТОЛОГИИ: повышение СОЭ, протеинурия, повышение общего белка (протеинемия), гиперγ- или гиперβглобулинемия при электрофорезе белков, обнаружение М-градиента (моноклональных белков) при иммуноферезе белков сыворотки и мочи при МБ. Повышение вязкости крови, что клинически иногда проявляется вялостью, сонливостью и заторможенностью.

СИНДРОМ ОТЛОЖЕНИЯ ПАРААМИЛОИДА: в характерных местах (кожа, почки, гортань, суставы, средостение, язык) при МБ.

Синдром ОССАЛГИИ: постоянные (упорные) боли в костях плоского типа (ребра, позвоночник, лопатки, череп, таз), но позже и в трубчатых (бедренные, малоберцовые, плечевые и т.д.), их характер, тяжесть. R-логически выявляют нарушения структуры костной ткани (очаги деструкций, остеопороз) и патологические переломы.

Синдром ПОРАЖЕНИЯ КОЖИ: по типу грибовидного микоза, гнойничкового поражения, Herpes Zoster чаще при хронических лимфопролиферативных опухолях.

ГИПЕРПЛАСТИЧЕСКИЙ СИНДРОМ: (лейкемиды на коже – метастазы в кожу бластных клеток любой локализации, гиперплазия десен, яичек у мужчин, ушных раковин, увеличение лимфоузлов, печени, селезенки) при ОЛ.

Синдром НЕЙРОЛЕЙКЕМИИ: метастатические поражения ЦНС при ОЛ, реже при ХМЛ, ХЛЛ (общемозговая или очаговая симптоматика).

СИНДРОМ ЛИЗИСА ОПУХОЛИ – патологический процесс, развивающийся в результате спонтанного либо индуцированного противоопухолевым лечением разрушения большого числа быстро пролиферирующих опухолевых клеток с выходом внутриклеточного содержимого в системный кровоток и проявляющийся гиперурикемией, гиперкалиемией, гиперфосфатемией, гипокальциемией и лактатацидозом в различных сочетаниях.

ГЕМАТОЛОГИЧЕСКИЙ: количество лейкоцитов, лейкоцитарная формула (лейкоцитоз со сдвигом лейкоцитарной формулы влево или с абсолютным лимфоцитозом, наличие бластных клеток либо лейкопения), количество эритроцитов, Нb, цветовой показатель, ретикулоциты (анемия нормо-, гипер-, гипохромная, нормо-, гипер-, гипорегенераторная), тромбоциты (тромбоцитоз, тромбоцитопения), панцитоз, панцитопения, ускоренная, замедленная СОЭ. Дать оценку параметров для диагноза.

Снижение уровня Hb < 135 г/л для мужчини, <120 г/л для женщин

Снижение уровня гематокрита < 40% у мужчини, < 36% у женщин

Снижение количество эритроцитов ниже 4,0 млн. в 1 мм 3 для мужчин, ниже 3,7 млн. в 1 мм 3 для женщин

Увеличение среднего объёма эритроцитов (MCV) > 100мкм3

Увеличение среднего содержания Hb в эритроцитах (MCH) > 35пг

Увеличение цветового показателя >1,1

Увеличение количества макроцитов (больших, овальных эритроцитов диаметром >100 мкм в периферической крови, появление мегалоцитов–эритроцитов диаметром более 120 мкм. Сдвиг кривой Прайс–Джонса вправо

В костном мозге: мегалобластический тип кроветворения

1. «Раздражённый» красный росток: соотношение миелоидного и эритроидного ростков 1:3 при норме 3:1

2. Появление мегалобластов и гигантских метамиелоцитов

В периферической крови:

1. Изменение морфологии эритроцитов (пойкилоцитоз, ядерные формы, остатки ядра – тельца Жоллии, кольца Кебота)

2. Гиперсегментация нейтрофилов

3. Лейкопения, тромбоцитопения, ретикулоцитопения

4. Наличие мегалобластов (не всегда)

Вопрос 21. Анемии при недостатке фолиевой кислоты. Этиология, патогенез, клинические проявления, изменения в костном мозге и переферической крови.

Этиология фолиеводефицитной анемии

Недостаточное потупление фолиевой кислоты с пищей: Голодание; Вскармливание грудных детей козьим молоком; Отсутствие зелёных овощей в пищевом рационе; Длительная термическая обработка пищи. Нарушение всасывания и утилизация витамина и утилизация фолиевой кислоты: У недоношенных детей; дефицит витамина В 12 ; патология тонкого кишечника (энтерит, полипоз, тропическая спру, глютеновая энтеропатия, резекция, рак и др.); алкоголизм; приём лекарственных препаратов (оральных контрацептивов, противосудорожных, противотуберкулёзных препаратов и др.). Повышенное расходование фолиевой кислоты: В физиологических условиях (при беременности, лактации, в пубертатном периоде); В условиях патологии - при заболеваниях с высокой скоростью процессов пролиферации клеток (гемолитические анемии, множественная миелома, сублейкемический миелоз), туберкулёзе и др. Нарушение депонирования фолиевой кислоты: (при токсическом и вирусных гепатитах, циррозе печени, гепатоцеллюлярном раке и др.)

Клиника схожая с таковой анемией Аддисона-Бирмера

Вопрос 22. Ахрестические анемии. Этиология, патогенез, клинические проявления, изменения в костном мозге и переферической крови.

B 12 (ФОЛИЕВО) - АХРЕСТИЧЕСКАЯ АНЕМИЯ

Под названием «ахрестическая анемия» впервые Israels и Wilkinson (1936) описана своеобразная гиперхромная мегалоцитарная анемия, отличающаяся от классической пернициозной анемии по своему патогенезу и рефрактерности к печеночной терапии.

Эта анемия была названа ахрестической, т. е. «анемией от неиспользования». Этим подчеркивалось, что анемия возникает вследствие того, что костный мозг не в состоянии использовать имеющиеся в организме антианемические субстанции (витамин B12, фолиевую кислоту). Печень умерших от ахрестической анемии содержит витамин В 12 и фолиевую кислоту, но эти витамины не усваиваются костным мозгом. В настоящее время это состояние рассматривается как предлейкоз.

Клиника. В отличие от болезни Аддисона-Бирмера при В12(фолиево)-ахрестической анемии отсутствуют признаки поражения пищеварительной и нервной системы: нет глоссита, нет ахилии, желудочный сок содержит соляную кислоту и пепсин; не наблюдается диспепсических явлений, в част­ности поноса. Не выражены и симптомы повышенного распада крови: нет желтушности, печень и селезенка не увеличены.

Картина крови. Кровь соответствует картине пернициозной анемии в период рецидива; количество эритроцитов падает до 1 000 000 и ниже, цветной показатель выше единицы. Среди эритроцитов преобладают макро- и мегалоциты; последние составляют до 20-30% всех эритроцитов. Ретикулоцитоз низкий. Осмотическая резистентность эритроцитов нормальная. Количество лейкоцитов нормально или уменьшено (за счет гра­нулоцитопении). В костномозговом пунктате обнаруживается картина мегалобластического кроветворения (мегалобласты в различных стадиях созревания). Нормобластический эритропоэз угнетен.

Патогенез. Отсутствие симптомов повышенного разрушения эритроцитов исключает роль гемолиза в патогенезе ахрестической анемии.

При ахрестической анемии нет поражения кишечника, следовательно, всасывание антианемических веществ не нарушено, нет и нарушений желудочной секреции - желудочный (внутренний) антианемический фактор сохранен (что доказывается положительной крысоретикулоцитарной реакцией).

Доказано, что печень умерших от ахрестической анемии обладает антианемической активностью, следовательно, в ней содержатся витамин B12 и фолиевая кислота.

Эти факты дают основание высказать предположение, что при B 12 -(фолиево)-ахрестической анемии витамины кроветворения всасываются в кишечнике и откладываются в печени, но не утилизируются костным мозгом.

Течение болезни неуклонно прогрессирующее, без ремиссий. Болезнь длится около 1,5-2 лет.

Прогноз неблагоприятный.

Вопрос 23. Железодефицитная анемия. Этиология, патогенез, клинические проявления, изменения в костном мозге и переферической крови.

ЖДА составляют 70% всех анемий. По патогенетическому принципу с учетом основных этиологических причин железодефицитные анемии делят на пять основных подгрупп (Л.И. Идельсон):

1) связанные с повышенной потерей железа;

2) связанные с недостаточным исходным уровнем железа;

3) связанные с повышенным расходованием железа;

4) связанные с нарушением всасывания железа и недостаточным поступлением его с пищей (алиментарные);

5) связанные с нарушением транспорта железа.

Причины и механизмы развития железодефицитных состояний

Этиологические факторы	Характеристика	Патогенез
Особенные периоды жизни	Дети недоношенные и новорожденные Дети первых лет жизни	Недостаточный исходный уровень железа
Интенсивный рост (пубертатный период) Беременность Лактация
Патологические состояния	Хроническая кровопотеря : при частых лечебных кровопусканиях, донорстве; При заболеваниях ССС (гипертоническая болезнь, геморрагическая телеангиэктазия и др.); При патологии ЖКТ (варикозное расширение вен пищевода, диафрагмальная грыжа, язва желудка и 12-перстной кишки, язвенный колит, дивертикулёз, геморрой и др.); Из органов мочеполовой системы (алкогольная нефропатия, туберкулёз почек, почечнокаменная болезнь, полипы и рак мочевого пузыря, обильные меноррагии, эндометриоз, миома матки и др.); Из органов дыхательной системы (рак лёгкого, туберкулёз, бронхоэктазия и др.); При заболеваниях системы крови (лейкозы, апластическая анемия и др.); Припатологии системы гемостаза (аутоиммунная тромбоцитопения, гемофилии, ДВС-синдром и др.)	Повышенная потеря железа
Патологические состояния и болезни	Патология ЖКТ: Резекция желудка и кишечника; Гипосекреция желудочного сока; Хронический энтерит; Дисбактериозы; Глистные инвазии и др.	Нарушение всасывания железа
Наследственная атрансферринемия Приобретённая гипотрансферринемия (при нарушении белоксинтезирующей функции печени)	Нарушение транспорта железа
Алкоголизм	Комбинация факторов: Недостаточное поступление железа; нарушение транспорта железа; нарушение всасывания железа; потеря железа
Нарушение всасывания железа	Нерациональное питание: Голодание; Вегетарианская диета; Искусственное вскармливание грудных детей	Недостаточное поступление железа
Избыточные физические нагрузки	Повышенное расходование железа

Клиническая картина

1.Анемический синдром.

2.Сидеропенический синдром характеризуются гипоксическим синдромом, проявления которого зависят от степени сниже­ния гемоглобина. Характерны измене­ния кожи и слизистых оболочек: су­хость и зуд кожи, выпадение волос, ломкость ногтей и изменение их фор­мы (койлонихии - ложкообразные ногти); из-за атрофии сосочков язы­ка развивается глоссит и изменяется вкусовая чувствительность (дети с удовольствием вместо конфет грызут мел, уголь, глину или лед), часто воз­никает ангулярный стоматит («заеды»), могут быть диспепсические расстройства и признаки эзофагита. У больных ЖДА снижается иммуни­тет и присоединяются инфекционные заболевания.

Клинический анализ крови

В общем анализе крови при ЖДА будут регистрироваться снижение уровня гемоглобина и эритроцитов. Умеренная эритроцитопения может проявляться при Hb <98 г/л, однако снижение эритроцитов <2·1012/л для ЖДА не характерно. При ЖДА будут регистрироваться изменения морфологических характеристик эритроцитов и эритроцитарных индексов, отражающих количественно морфологические характеристики эритроцитов.

Морфологические характеристики эритроцитов. Размер эритроцитов - нормальный, увеличенный (макроцитоз) или уменьшенный (микроцитоз). Для ЖДА характерно наличие микроцитоза. Анизоцитоз - различия в размерах эритроцитов у одного и того же человека. Для ЖДА характерен выраженный анизоцитоз. Пойкилоцитоз - наличие в крови одного и того же человека эритроцитов разной формы. При ЖДА может быть выраженный пойкилоцитоз. Цветовой показатель эритроцитарных клеток (ЦП) зависит от содержания в них гемоглобина. Возможны следующие варианты окрашивания эритроцитов:

· нормохромные эритроциты (ЦП= 0,85-1,05) - нормальное содержание гемоглобина в эритроцитах. Эритроциты в мазке крови имеют равномерную розовую окраску умеренной интенсивности с небольшим просветлением в центре;

· гипохромные эритроциты (ЦП<0,85) - содержание гемоглобина в эритроците снижено. В мазке крови такие эритроциты имеют бледно-розовую окраску с резким просветлением в центре. Для ЖДА гипохромия эритроцитов является характерной и часто сочетается с микроцитозом;

· гиперхромные эритроциты (ЦП>1,05) - содержание гемоглобина в эритроцитах повышено. В мазке крови эти эритроциты имеют более интенсивную окраску, просвет в центре значительно уменьшен либо отсутствует. Гиперхромия связана с увеличением толщины эритроцитов и часто сочетается с макроцитозом;

· полихроматофилы - эритроциты, окрашенные в мазке крови в светло-фиолетовый, сиреневый цвет. При специальной суправитальной окраске это - ретикулоциты. В норме могут быть единичными в мазке.

Анизохромия эритроцитов - различная окраска отдельных эритроцитов в мазке крови.

Вопрос 24. Апластические анемии. Этиология, патогенез, клинические проявления, изменения в костном мозге и переферической крови.

Апластические анемии - гетерогенная группа заболеваний системы крови, основу которых составляет уменьшение продукции клеток костного мозга, чаще трех клеточных линий (эритроцито-, лейко- и тромбоцитопоэза).

Причинами апластической анемии могут быть:

· Химические вещества (мышьяк, соли тяжёлых металлов).

· Ионизирующее излучение. (см. Мария Склодовская-Кюри)

· Лекарственные препараты (НПВС, цитостатики, мерказолил, анальгин).

· Инфекционные агенты (вирусы, м/о).

· Аутоимунные процессы (СКВ, синдром Ширена).

Патогенез

Механизм остановки пролиферации полипотентных стволовых клеток остается неясным. Предполагается первичное нарушение функции стромального микроокружения, обеспечивающего стволовые клетки ростовыми факторами. Однако более вероятной представляется активация факторов внеклеточной иммунной супрессии, направленных на полипотентные стволовые клетки. В пользу последнего механизма говорят благоприятные результаты, полученные при применении антииммуносупрессивных препаратов у значительного числа больных. На возможность генетической предрасположенности к развитию апластической анемии указывает высокая частота выявляемых при АА антигенов 11 класса системы DR-2 и DPw3. Известен ряд этиологических факторов: некоторые лекарственные средства, химические соединения, ионизирующая радиация и вирусные инфекции, способных вызвать заболевание. Эти апластические анемии рассматриваются как вторичные и обладают более благоприятным прогнозом. При отсутствии достоверных данных об этиологии заболевания апластические анемии обозначаются как идиопатические, имеют более неблагоприятный прогноз и встречаются у 65% больных.

Классификация апластических анемий.

I. Идиопатические апластические анемии.

1. врожденная (анемия Фанкони)

2. приобретенная

II. Вторичные апластические анемии

a. вследствие воздействия лекарственных и химических веществ:

b. лекарственные средства (хлорамфеникол, сульфаниламиды, пирозолоны, препараты золота и другие)

c. химические вещества (бензол и его производные, инсектициды и другие)

d. инфекционных и вирусных агентов (вирусный гепатит, милиарный туберкулез, сепсис и другие)

e. метаболические (панкреатиты, беременность)

III. иммунологические (аутоиммунные, при реакции трансплантат против хозяина)

IV. при пароксизмальной ночной гемоглобинурии

КЛИНИКА

Больные апластическими анемиями бледны, с сохраненным или избыточным подкожным жировым слоем. Они жалуются на общую слабость, быструю утомляемость, пониженную работоспособность. Обычно имеются геморрагии в коже и слизистых оболочках, кровотечения из носа и десен, маточные, желудочно-кишечные и почечные кровотечения, кровоизлияния в головной мозг и любой другой орган.

Среди апластических анемий у детей наряду с приобретенными формами, существенно не отличающихся от апластических анемий у взрослых, выделяют врожденный и семейный варианты.

Анемия Фанкони , носящая семейный характер, чаще встречается среди мальчиков. Первые симптомы болезни обычно проявляются в возрасте 6-8 лет. Изменения гемопоэза сочетаются с геморрагическим синдромом и разнообразными аномалиями развития скелета и внутренних органов в виде уменьшения количества костей запястья, отсутствия или гипоплазии большого пальца, клинодактилии, микроцефалии, деформации грудной клетки, пороков развития органов дыхания, почек и мочевыводящих путей, врожденных пороков сердца и других изменений. Наблюдаются также эндокринные нарушения в виде пигментации кожи и слизистых оболочек, выраженность которой обычно соответствует тяжести течения процесса.

Врожденная парциальная апластическая анемия Джозефа - Дайемонда - Блекфена развивается в раннем детском возрасте. Возможно, она связана с аутоиммунным процессом, возникающим в период внутриутробного развития или с врожденным метаболическим дефектом. Анемия различной степени сочетается с глубокой эритро- и нормобластопенией на фоне миелокариоцитопении. Лейкопээз и тромбопоэз сохранены, не наблюдается кровоточивости.

Для семейной апластической анемии Эстрена - Дамешека характерны те же изменения со стороны кроветворения, что при апластических анемиях взрослых. В отличие от апластической анемии Фанкони при этой форме не наблюдаются аномалии развития скелета и внутренних органов.

Вопрос 25. Наследственные гемолитические анемии, классификация. Ферментопатии: классификация. Недостаточность Гл-6-ФДГ: этиология, патогенез, клинические проявления, изменения в костном мозге и переферической крови.

Наследственные гемолитические анемии делятся на три большие группы:

1. Мембранопатии эритроцитов с характерной морфологией клеток (сфероцитоз, эллиптоцитоз, стоматоцитоз, акантоцитоз и др.).

2. Энзимопатические (ферментопатические) анемии, или эритроцитарные энзимопатии (связанные с дефицитом ферментов пентозофосфатного цикла - глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы и др.; связанные с дефицитом ферментов гликолиза - пируваткиназы и др.; связанные с нарушением метаболизма нуклеотидов дефицит пиримидин-5-нуклеотидазы и др.).

3. Гемоглобинопатии («качественные» гемоглобинопатии HbS, С, Д, Е и др. и «количественные» гемоглобинопатии - талассемии).

Энзимопатии обусловлены наследственным дефицитом ряда ферментов эритроцитов. В мире насчитывается несколько сотен миллионов человек (примерно 1/20 человечества) - носителей наследственного дефицита глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Гл-6-ФДГ). При недостатке Гл-6-ФДГ блокируется реакция окисления глюкозо-6-фосфата в пентозофосфатном цикле, вследствие чего уменьшается образование восстановленной формы глутатиона, предохраняющего SH-группы глобина и мембраны эритроцитов от повреждающего действия различного рода окислителей. Это сопровождается снижением устойчивости эритроцитов к действию активных форм кислорода, окислительной денатурацией гемоглобина и белков мембраны эритроцитов с последующим внутрисосудистым гемолизом клеток.

Описано около 90 различных мутантных форм Гл-6-ФДГ, из которых основными являются европейская форма дефицита (активность фермента в пределах 90% от нормы), африканская (10–15%) и средиземноморская (менее 1%). Дефицит Гл-6-ФДГ наследуется как сцепленный с Х-хромосомой признак, в связи, с чем заболевают в основном мужчины.

Клинически носительство дефицита Гл-6-ФДГ проявляется острыми гемолитическими кризами при приеме некоторых лекарств, обладающих окислительными свойствами: хинин, сульфаниламиды, производные салициловой кислоты и др., при употреблении в пищу конских бобов и стручковых растений (фавизм), а также на фоне заболевания вирусным гепатитом или гриппом. В период гемолитического криза у больных выявляются признаки внутрисосудистого гемолиза - повышение температуры тела, бледность, умеренная желтушность кожи и склер, головная боль, рвота, диарея. Вследствие гемоглобинурии возможно развито острой почечной недостаточности.

Вопрос 26. Мембранопатии: классификация. Наследственный микросфероцитоз (болезнь Минковского-Шоффара): этиология, патогенез, клинические проявления, изменения в костном мозге и переферической крови.

Мембранопатии. Основным патогенетическим звеном гемолитических анемий этой группы является генетический дефект белково-липидной структуры мембраны эритроцитов, что приводит к изменению формы и эластичности клеток. В результате нарушается способность эритроцитов деформироваться в узких участках кровотока, в частности при переходе из межсинусных пространств селезенки в синусы. В процессе циркуляции эритроциты постепенно теряют оболочку и, в конечном счете, разрушаются макрофагами РЭС. Из группы мембранопатий наиболее часто встречаемым заболеванием является наследственный микросфероцитоз (болезнь Минковского-Шоффара ), в основе которого лежит наследственный дефект белков мембраны (анкирина, спектрина, белка полосы 3, 4, 2), способствующий повышенной ее проницаемости для ионов натрия. Избыток натрия, а вместе с ним и воды увеличивает объем эритроцитов и придает им характерную шаровидную форму (сфероцитоз). Утрата части клеточной оболочки приводит к уменьшению размеров эритроцитов и образованию микросфероцитов (микросфероцитоз). В результате прогрессирующей фрагментации мембраны после двух-трех последующих прохождений через селезеночные синусы микросфероциты подвергаются внутриклеточному гемолизу. Одной из причин укорочения продолжительности жизни микросфероцитов (до 7–14 дней) служит также истощение их ферментных ресурсов (расход АТФ, глюкозы) в процессе удаления из клеток избытка воды.

Аномалия передается с аутосомной хромосомой и наследуется по доминантному типу, т.е. болезнь проявляется не только у гомозигот, но и у гетерозигот. Гемолитические кризы возникают при воздействии холода, эмоциональном стрессе, беременности, инфекциях. Центральное место в клинической картине занимают три ведущих симптома (триада Шоффара): желтуха, бледность кожи и слизистых, спленомегалия (у 75–80% больных).

Вопрос 27. Гемоглобинопатии: классификация. Талассемия: этиология, патогенез, клинические проявления, изменения в костном мозге и переферической крови.

Гемоглобинопатии (гемоглобинозы) связаны с наследственным нарушением синтеза гемоглобина. «Качественные» гемоглобинопатии и сопровождаются изменением первичной структуры молекулы гемоглобина, «количественные» гемоглобинопатии характеризуются нарушением количественного соотношения НЬА и HbF в крови из-за недостаточности образования отдельных полипептидных цепей глобина. Как и носительство дефицита Гл-6-ФДГ, наследственные гемоглобинопатии относятся к числу наиболее распространенных в человеческой популяции генетических аномалий. Среди известных форм гемоглобинопатии наибольшее значение в практическом отношении представляют гемоглобиноз S (серповидно-клеточная анемия) и талассемия.

Талассемия (средиземноморская анемия) связана со снижением или отсутствием синтеза α-, β-, δ- или γ-цепей глобина. В зависимости от этого различают α -, β-, δ-, и γ-талассемию. Чаще всего встречается нарушение синтеза β-глобиновых цепей - β-талассемия. В этом случае содержание HbAl (α 2 β 2) уменьшается, а уровень HbF (α 2 γ 2) и НЬА2 (α 2 δ 2), напротив, возрастает. Недостаточный синтез β-цепей приводит к избыточному образованию α-цепей. Лишние γ-цепи способствуют появлению нестабильного гемоглобина, который преципитирует и выпадает в эритроците в виде «телец включения», придавая им форму мишеней. Кроме того, образующиеся в избытке α-цепи вступают в соединение с SH-группами мембраны и повышают ее проницаемость, нарушаются процессы ассимиляции железа и синтеза гемоглобина. Это обусловливает раннюю гибель эритроцитов в результате внутриклеточного гемолиза с развитием гипохромной анемии.

Развернутая картина тяжелой гемолитической анемии возникает при гомозиготном наследовании нарушения синтеза β-цепей - болезни Кули, проявляющейся физическим и умственным недоразвитием, бледной желтушной окраской кожи с признаками гемосидероза, придающего коже зеленовато-коричневый оттенок, деформацией костей черепа (башенный череп, увеличение верхней челюсти, нарушение прикуса; на рентгенограмме - расширение костномозгового канала трубчатых костей, поперечная исчерченность плоских костей черепа - игольчатый периостоз), язвами нижних конечностей, выраженной гепато- и спленомегалией.

Вопрос 28. Серповидноклеточная анемия:этиология, патогенез, клинические проявления, изменения в костном мозге и переферической крови.

Гемоглобиноз S. Заболевание возникает в связи с наследованием патологического гемоглобина S, в котором гидрофильная глутаминовая кислота в 6-м положении β-цепи глобина замещена на гидрофобный валин. Это приводит к смене электрического заряда и полимеризации гемоглобина в условиях гипоксии, снижению его растворимости с образованием тактоидов (веретенообразных остроконечных кристаллов), которые растягивают оболочку эритроцитов. В результате клетки приобретают форму «серпа», теряют пластичность, повышают вязкость крови, замедляют кровоток, вызывают стаз. Стаз, в свою очередь, приводит к развитию гипоксемии, еще более повышая уровень «серпления» эритроцитов. Острыми концами серповидные эритроциты могут повреждать другие измененные и неизмененные эритроциты, что сопровождается внутрисосудистым гемолизом. Часть серповидных эритроцитов разрушается в селезенке. Средняя продолжительность жизни эритроцитов при серповидно-клеточной анемии не превышает 17 дней.

Тяжелая анемия проявляется лишь у гомозиготных по HbS носителей. Усиление образования серповидных эритроцитов с развитием гемолитического криза отмечается при действии низких темпе­ратур, патологических состояниях, сопровождающихся ацидозом, инфекциях, дегидратации, лихорадке, голодании, заболеваниях легких, в условиях гипоксии. Вследствие компенсаторной спленомегалии у ряда пациентов в силу неизвестных причин вероятна массивная секвестрация эритроцитов в селезенке, что может стать причиной развития гипотензии и внезапного летального исхода. У гетерозигот заболевание протекает, как правило, бессимптомно. Поскольку серповидные эритроциты являются непригодными для жизнедеятельности малярийных плазмодиев, люди-носители аномального HbS - обладают резистентностью к малярии.

Патогенез серповидноклеточной болезни

Вопрос 29. Приобретенные гемолитические анемии: классификация,проявления в органах кроветворения и в периферической крови. ГБН: этиология, патогенез, характеристика клинических форм, изменения в костном мозге и периферической крови, принципы терапии и профилактики.

Приобретенные гемолитические анемии. Среди заболеваний этой группы выделяют иммунные гемолитические анемии и анемии, связанные с воздействием прямых гемолизинов и других повреждающих факторов.

Гемолитическая болезнь новорожденного (ГБН) или эритробластоз плода развивается в результате несовместимости матери и плода по антигенам эритроцитов системы Rh (D) (у Rh-положительных детей от Rh-отрицательных матерей) или по антигенам эритроцитов системы АВО (у детей с группой крови А, В или АВ, матери которых имеют группу крови 0). Первая беременность Rh-отрицательной матери Rh-положительным плодом обычно протекает нормально. Во время родов происходит иммунизация матери антигенами эритроцитов плода с выработкой антиэритроцитарных антител (анти Rh (D)-IgG), которые в период второй беременности Rh-положительным плодом фиксируются на эритроцитах плода и обусловливают гибель эритроцитарных клеток путем внутриклеточного гемолиза с развитием эритробластоза плода. Основными симптомами ГБН являются желтуха, гепато- и спленомегалия, в тяжелых случаях - отеки, асцит (из-за недостаточности кровообращения). Наиболее опасным симптомом анемии служит «ядерная желтуха» с признаками поражения нервной системы вследствие токсического действия непрямого билирубина, к которым относятся нистагм, судорожные подергивания, крик высокой тональности. Встречаются случаи мертворождения.

Трансиммунные гемолитические анемии развиваются при проникновении в организм новорожденного антиэритроцитарных антител матери, страдающей аутоиммунной гемолитической анемией.

Анемии при действии прямых гемолизинов и других повреждающих факторов -э та группа анемий объединяет гемолитические состояния, при которых полноценные в морфофункциональном отношении эритроциты разрушаются под действием различных факторов. Патогенез этих анемий различен - разрушение мембраны эритроцитов, истощение их ферментных систем и т.д.

· гемолитических (фенилгидразин, свинец, бензол, мышьяковистый водород, анилиновые красители, змеиный и грибной яды и др.),

Вопрос 30. Аутоиммунные гемолитические анемии: классификация, этиология, патогенез, спектр аутоАТ при АИГА. Характеристика пароксизмальной холодовой гемоглобинурии.

Синдромы заболеваний крови

Синдром представляет собой устойчивую совокупность симптомов, характерных для какого-либо заболевания или группы патологий, имеющих сходный патогенез. Таким образом, синдромы заболеваний крови представляют собой группы клинических симптомов, объединенных между собой общностью механизма их развития. Причем для каждого синдрома характерна устойчивая комбинация симптомов, которые должны обязательно присутствовать у человека для выявления какого-либо синдрома. При заболеваниях крови выделяют несколько синдромов, которые развиваются при различных патологиях. Так, в настоящее время врачи выделяют следующие синдромы заболеваний крови:

Анемический синдром;

Язвенно-некротический синдром;

Интоксикационный синдром;

Оссалгический синдром;

Синдром белковой патологии;

Сидеропенический синдром;

Плеторический синдром;

Желтушный синдром;

Синдром лимфаденопатии;

Синдром гепато-спленомегалии;

Синдром кровопотери;

Лихорадочный синдром;

Гематологический синдром;

Костномозговой синдром;

Синдром энтеропатии;

Синдром артропатии.

Перечисленные синдромы развиваются на фоне различных заболеваний крови, причем некоторые из них характерны только для узкого спектра патологий со сходным механизмом развития, а другие, напротив, встречаются практически при любой болезни крови.

Анемический синдром

Анемический синдром характеризуется совокупностью симптомов, спровоцированных анемией, то есть, низким содержанием гемоглобина в крови, из-за которого ткани испытывают кислородное голодание. Анемический синдром развивается при всех заболеваниях крови, однако при одних патологиях он появляется на начальных стадиях, а при других – на более поздних. Так, проявлениями анемического синдрома являются следующие симптомы:

Бледность кожного покрова и слизистых оболочек;

Сухая и шелушащаяся или влажная кожа;

Сухие, ломкие волосы и ногти;

Кровотечения из слизистых оболочек – десен, желудка, кишечника и др.;

Головокружение;

Шаткая походка;

Потемнение в глазах;

Шум в ушах;

Усталость;

Сонливость;

Одышка при ходьбе;

Сердцебиение.

При тяжелом течении анемии у человека могут появиться пастозность ног, извращение вкуса (нравятся несъедобные вещи, например, мел), жжение в языке или его ярко-малиновая окраска, а также поперхивание при проглатывании кусочков пищи.

Проявляется следующими симптомами:

Кровоточивость десен и длительное кровотечение при удалении зуба и травмировании слизистой полости рта;

Ощущение дискомфорта в области желудка;

Черный стул;

Или кровь в моче;

Маточные кровотечения;

Кровотечения из проколов от инъекций;

Синяки и точечные кровоизлияния на коже;

Головные боли;

Болезненность и припухлость суставов;

Невозможность активных движений из-за болей, вызываемых кровоизлияниями в мышцы и суставы.

Геморрагический синдром развивается при следующих заболеваниях крови:

1. ;

2. Болезнь Виллебранда;

3. Болезнь Рандю-Ослера;

4. Болезнь Гланцманна;

5. Гемофилии А, В и С;

6. ;

7. ДВС-синдром;

8. Гемобластозы;

9. Апластическая анемия;

10. Прием больших доз антикоагулянтов.

Язвенно-некротический синдром

Язвенно-некротический синдром характеризуется следующей совокупностью симптомов: Боль на слизистой оболочке полости рта;

Кровотечения из десен;

Невозможность принимать пищу из-за боли в ротовой полости;

Повышение температуры тела;

Ознобы;

Неприятных запах изо рта;

Выделения и дискомфорт во влагалище;

Боль в анусе;

Трудность дефекации.

Язвенно-некротический синдром развивается при гемобластозах, апластических анемиях, а также лучевой и цитостатической болезнях.

Интоксикационный синдром

Интоксикационный синдром проявляется следующими симптомами:

Общая слабость;

С ознобами;

Длительное стойкое повышение температуры тела;

Недомогание;

Сниженная трудоспособность;

Боли на слизистой ротовой полости;

Симптомы банального респираторного заболевания верхних дыхательных путей.

Интоксикационный синдром развивается при гемобластозах, гематосаркомах (болезнь Ходжкина, лимфосаркомы) и цитостатической болезни.

Оссалгический синдром Оссалгический синдром характеризуется болями в различных костях, которые на первых этапах купируются обезболивающими препаратами. По мере прогрессирования заболевания боли становятся интенсивнее и уже не купируются анальгетиками, создавая трудности при движениях. На поздних стадиях заболевания боли настолько сильные, что человек не может передвигаться. Оссалгический синдром развивается при множественной миеломе, а также метастазах в кости при лимфогранулематозе и гемангиомах.

Синдром белковой патологии

Синдром белковой патологии обусловлен наличием в крови большого количества патологических белков (парапротеинов) и характеризуется следующими симптомами: Головные боли; Ухудшение памяти и внимания; Сонливость; Боль и онемение в ногах и руках; Кровоточивость слизистых оболочек носа, десен и языка; Гипертония; Ретинопатия (нарушение функционирования глаз); Почечная недостаточность (на поздних стадиях заболеваний); Нарушение функций сердца, языка, суставов, слюнных желез и кожи. Синдром белковой патологии развивается при миеломе и болезни Вальденстрема.

Сидеропенический синдром

Сидеропенический синдром обусловлен дефицитом железа в организме человека и характеризуется следующими симптомами: Извращение обоняния (человеку нравятся запахи выхлопных газов, мытого бетонного пола и др.); Извращение вкуса (человеку нравится вкус мела, извести, древесного угля, сухих круп и т.д.); Трудность проглатывания пищи; Мышечная слабость; Бледность и сухость кожи; Заеды в углах рта; Тонкие, ломкие, вогнутые ногти с поперечной исчерченностью; Тонкие, ломкие и сухие волосы. Сидеропенический синдром развивается при болезнях Верльгофа и Рандю-Ослера.

Плеторический синдром

Плеторический синдром проявляется следующими симптомами: Головная боль; Шум в ушах; Ощущение жара в теле; Приливы крови к голове; Красное лицо; Жжение в пальцах рук; Парестезии (ощущение бегания мурашек и др.); Зуд кожи, усиливающийся после ванны или душа; Потливость; Непереносимость жары; Боль в сердце; Боль в стопах. Синдром развивается при эритремии и болезни Вакеза. Желтушный синдром Желтушный синдром проявляется характерной желтой окраской кожного покрова и слизистых оболочек. Развивается при гемолитических анемиях.

Синдром лимфаденопатии

Синдром лимфаденопатии проявляется следующими симптомами: Увеличение и болезненность различных лимфатических узлов; Явления (, головная боль, сонливость и др.); Потливость; Слабость; Сильное похудение; Боли в области увеличенного лимфоузла из-за сдавления расположенных рядом органов; Свищи с выделением гнойного содержимого. Синдром развивается при хроническом лимфолейкозе, лимфогранулематозе, лимфосаркомах, остром лимфобластном лейкозе и инфекционном мононуклеозе.

Синдром гепато-спленомегалии

Синдром гепато-спленомегалии обусловлен увеличение размеров печени и селезенки, и проявляется следующими симптомами: Ощущение тяжести в верхней части живота; Боли в верхней части живота; Увеличение объема живота; Слабость; Сниженная работоспособность; (на поздней стадии заболеваний). Синдром развивается при инфекционном мононуклеозе, наследственном микросфероцитозе, аутоиммунной гемолитической анемии, серповидно-клеточной и В12-дефицитной анемии, талассемии, тромбоцитопениях, острых лейкозах, хронических лимфо- и миелолейкозах, сублейкемическом миелозе, а также при эритремии и болезни Вальденстрема.

Синдром кровопотери

Синдром кровопотери характеризуется обильными или частыми кровотечениями в прошлом из различных органов, и проявляется следующими симптомами: Синяки на коже; Гематомы в мышцах; Припухлость и болезненность в суставах из-за кровоизлияний; Сосудистые звездочки на коже; Сердцебиение. Синдром развивается при гемобластозах, геморрагических диатезах и апластических анемиях. Лихорадочный синдром Лихорадочный синдром проявляется длительным и стойким повышением температуры с ознобами. В некоторых случаях на фоне человека беспокоит постоянный зуд кожи и проливные поты. Синдром сопровождает гемобластозы и анемии.

Гематологический и костномозговой синдромы

Гематологический и костномозговой синдромы являются не клиническими, поскольку не учитывают симптоматику и выявляются только на основании изменений в анализах крови и мазках костного мозга. Гематологический синдром характеризуется изменением нормального количества , тромбоцитов, гемоглобина, лейкоцитов и СОЭ крови. Также характерно изменение процентного соотношения различных видов лейкоцитов в лейкоформуле (базофилов, эозинофилов, нейтрофилов, моноцитов, лимфоцитов и др.). Костномозговой синдром характеризуется изменением нормального соотношения клеточных элементов различных кроветворных ростков. Гематологический и костномозговой синдромы развиваются при всех заболеваниях крови.

Синдром энтеропатии

Синдром энтеропатии развивается при цитостатической болезни и проявляется различными нарушениями работы кишечника из-за язвенно-некротических поражений его слизистой оболочки.

Синдром артропатии

Синдром артропатии развивается при заболеваниях крови, для которых характерно ухудшение свертываемости крови и, соответственно, склонность к кровотечениям (гемофилии, лейкозы, васкулиты). Синдром развивается из-за попадания крови в суставы, что и провоцирует следующие характерные симптомы: Припухлость и утолщение пораженного сустава; Болезненность в пораженном суставе; Остеопороз.