Symptômes de la galactosémie: comment se manifeste la maladie héréditaire chez les nouveau-nés. Galactosémie: symptômes, principes du traitement (alimentation) Causes de la galactosémie

La galactosémie est une maladie un bref délais conduit à de graves problèmes avec. L'essentiel est de diagnostiquer la pathologie à temps et de prendre les mesures appropriées nécessaires pour ralentir la progression de la maladie.

Galactosémie— maladie héréditaire, qui est basé sur un blocage métabolique dans la voie de conversion du galactose en glucose. C'est rare maladie génétique, qui est hérité de manière autosomique récessive. La galactosémie se produit en raison d'un manque d'enzyme responsable de l'absorption du galactose par l'organisme.

Pour la première fois, la galactosémie a été décrite en 1917, mais à cette époque, les scientifiques et les médecins ne comprenaient toujours pas vraies raisons cette pathologie. Près de 40 ans plus tard, en 1956, un groupe de chercheurs dirigé par le scientifique Hermann Kelker a découvert que la galactosémie se développe à la suite de perturbations du métabolisme du galactose. Plus tard, avec l'arrivée d'informations sur la relation de la génétique humaine avec les maladies, la nature héréditaire de la maladie a été clarifiée et les gènes responsables du métabolisme normal des sucres, y compris le galactose, ont été identifiés.

Actuellement, l'incidence de la galactosémie est de 1 patient pour 60 000 nouveau-nés. Il est à noter que, contrairement à un certain nombre d'autres maladies génétiques, la fréquence d'apparition de la galactosémie dans le monde n'est pas uniforme. Par exemple, au Japon, la galactosémie est extrêmement rare. À ce jour, le pourcentage le plus élevé de nouveau-nés atteints de cette pathologie a été enregistré parmi la population nomade d'Irlande (Tsiganes irlandais). On pense que cette circonstance est due à des croisements étroitement liés au sein des tribus (consanguinité).

GALACTOSÉMIE: LES PRINCIPALES CAUSES D'OCCURRENCE ET LES FACTEURS CONTINUS

Le galactose, fourni avec la nourriture dans le cadre du sucre du lait - lactose, est phosphorylé et du galactose-1-phosphate se forme; sa transformation ultérieure au cours de la maladie ne se produit pas en raison d'un défaut héréditaire de l'enzyme clé - galactose-1-phosphate-uridyltransférase.

Le galactose et le galactose-1-phosphate s'accumulent dans le sang et les tissus, fournissant effet toxique sur le système nerveux central, le foie, les lentilles des yeux, ce qui détermine manifestations cliniques maladie. Le type d'hérédité de la galactosémie est autosomique récessif. En d'autres termes, la maladie se réalise lorsqu'un enfant hérite de gènes défectueux à la fois du père et de la mère.

Quant aux individus hétérozygotes, ils sont considérés comme porteurs de galactosémie, car ils n'héritent que d'un seul gène défectueux (et le second est sain).

Il est à noter que certaines formes de galactosémie sont également notées chez les individus hétérozygotes, mais sous une forme assez modérée.

Actuellement, il existe des informations concernant l'activité de l'enzyme galactotransférase chez les patients atteints de galactosémie. On sait que chez les patients homozygotes présentant des formes cliniques évidentes de la maladie, l'activité des enzymes qui digèrent le galactose est de 50 à 60% inférieure.

GALACTOSÉMIE: SYMPTÔMES ET IMAGE CLINIQUE DE LA MALADIE

La maladie se manifeste dans les premiers jours et semaines de vie avec un ictère sévère, une hypertrophie, des symptômes neurologiques (convulsions, nystagmus, hypotension musculaire), des vomissements; à l'avenir, un retard dans le développement physique et neuropsychique est révélé, une cataracte se produit.

La gravité de la maladie peut varier considérablement; parfois, la seule manifestation de la galactosomie est la cataracte ou l'intolérance au lait. L'une des variantes de la maladie - la forme de Dewarte - est asymptomatique, bien que ces personnes aient tendance à souffrir de maladies chroniques du foie.

La manifestation précoce de la maladie est également due au fait qu'une grande quantité de lactose se trouve dans le lait maternel et les préparations à base de lait. Ainsi, les troubles digestifs se développent relativement rapidement. Après quelques semaines, des troubles organiques surviennent.

La galactosémie conduit à des cataractes, qui peuvent être détectées avec un ophtalmoscope. Les tubules rénaux sont progressivement affectés, ce qui conduit à l'apparition de sucres réducteurs dans les urines. Quelques mois après la naissance, l'enfant présente des troubles psychomoteurs.

Dans la recherche en laboratoire, le galactose est déterminé, dont la teneur peut atteindre 0,8 g / l; des méthodes spéciales (chromatographie) peuvent détecter le galactose dans l'urine. L'activité de la galactose-1-phosphate-uridyltransférase dans les érythrocytes est fortement réduite ou non détectée, la teneur en galactose-1-phosphate est augmentée 10 à 20 fois par rapport à la norme.

En présence de jaunisse, la teneur en bilirubine directe (diglucuronide) et indirecte (libre) augmente. D'autres signes biochimiques d'atteinte hépatique sont également caractéristiques (hypoprotéinémie, hypoalbuminémie, échantillons positifs pour violation de la stabilité colloïdale des protéines). La résistance à l'infection est considérablement réduite.

Il est à noter que les symptômes susmentionnés de la galactosémie sont combinés de différentes manières. Trois cours de la maladie peuvent être distingués conditionnellement. Dans le premier cas, la maladie est très sévère avec des manifestations néonatales précoces.

L'enfant a violations graves digestion, syndrome hémorragique, jaunisse et hypertrophie du foie. Avec cette option, la galactosémie peut être associée à des maladies infectieuses et métaboliques.

La deuxième variante du cours de pathologielorsque la galactosémie n'est détectée que quelques mois après la naissance. Enfin, la troisième variante du développement des maladies se caractérise par des symptômes effacés. Le patient peut être diagnostiqué avec une forme isolée de cataracte ou certains troubles du développement psychomoteur.

GALACTOSÉMIE: DIAGNOSTIC DE LA MALADIE

Des tests positifs pour le sucre et la détection du galactose dans les urines dans les premiers jours de la vie, ainsi que son taux dans le sang de plus de 0,2 g / l, nécessitent un examen spécial de l'enfant pour la galactosémie. Il existe des méthodes fluorométriques, spectrophotométriques et radiométriques spéciales pour déterminer l'activité de la galactose-1-phosphate-uridyl transférase, qui sont effectuées dans des laboratoires biochimiques centralisés.

Le diagnostic différentiel est généralement réalisé avec.

Traitement... Lors de la confirmation du diagnostic, il est nécessaire de transférer l'enfant à la nourriture à l'exclusion du lait principalement humain. Pour cela, des produits spéciaux ont été développés: soyaval, nutramigen, enpit sans lactose.

La galactosémie étant une maladie génétique, il n'est malheureusement pas encore possible de s'en remettre complètement. Tout mesures thérapeutiques avec la galactosémie visent à ralentir la progression de la maladie et à éliminer symptômes pathologiquesrésultant de effets toxiques excès de galactose dans les tissus et les organes.

Le principal traitement de la galactosémie aujourd'hui - Il s'agit de l'exclusion de l'alimentation des aliments contenant du lactose et du galactose. Les patients atteints de galactosémie ne doivent pas consommer de lait, de produits laitiers, de pain, de pâtisseries, de bonbons (bonbons), de margarine et d'autres produits contenant du sucre du lait ou du galactose.

Il est à noter qu'en cas de galactosémie, les patients ne doivent pas utiliser de produits végétaux et animaux contenant des dérivés du galactose - galactosides et nucléoprotéines. Ces composants se trouvent dans les légumineuses, le soja, les abats, les œufs et certains autres aliments. Le médecin traitant parle en détail de la thérapie diététique pour la galactosémie.

Après le début de la thérapie diététique, les symptômes de l'extérieur disparaissent après quelques jours tube digestif; la jaunisse, le syndrome hémorragique et les lésions oculaires disparaissent progressivement. Avec une légère fibrose portale, la taille du foie revient à la normale. En ce qui concerne les cataractes, l'alimentation diététique ne peut aider que si la déficience visuelle s'est développée récemment. Le dysfonctionnement cérébral ne peut pas être éliminé par l'alimentation.

Les enfants diagnostiqués avec une galactosémie sont nourris avec des formules spéciales à base d'isolat de protéines de soja, d'acides aminés synthétiques, de préparations pour lait sans lactose, d'hydrolysat de caséine et d'autres composants qui ne contiennent ni lactose ni galactose.

Sur décision du médecin, à partir de 4 mois, l'enfant peut recevoir des fruits et jus de baies; un peu plus tard (à partir de 4-5 mois) - purée de fruits. À partir de 5 à 6 mois, les enfants peuvent recevoir purée de légumes, bouillie sans lait à base de farine de maïs, de riz ou de sarrasin (diluée avec un mélange spécial). Dès l'âge de six mois, les enfants peuvent être initiés aux aliments complémentaires à la viande (lapin, dinde, poulet, bœuf). Le poisson peut être administré aux enfants atteints de galactosémie à partir de 8 mois.

En plus du traitement diététique, avec la galactosémie, les enfants doivent également corriger les processus métaboliques à l'aide de médicaments spéciaux. Ainsi, pour améliorer le métabolisme, les patients se voient prescrire des multivitamines, de l'orotate de potassium, de l'ATP, de la carboxylase et d'autres médicaments. Teintures d'alcool et remèdes homéopathiques les patients atteints de galactosémie sont strictement interdits. En particulier, ces derniers contiennent du lactose, du galactose et ses dérivés.

Enfants atteints de galactosémie avec troubles de la parole besoin d'un traitement par un orthophoniste. En outre, d'autres troubles et symptômes associés à la galactosémie sont également traités par des spécialistes appropriés. Les parents doivent se rappeler que la chose la plus importante dans le traitement de la galactosémie est de commencer le traitement à temps avant que la maladie n'entraîne conséquences sérieuses.

QUELLES SONT LES PRÉVISIONS POUR LA GALACTOSÉMIE

Les formes sévères se terminent fatalement dans les premiers mois de la vie, avec un cours prolongé, des phénomènes peuvent apparaître insuffisance chronique dommages au foie ou au système nerveux central.

Quant aux conséquences à long terme de la galactosémie, même avec un régime et d'autres mesures thérapeutiques et prophylactiques, la maladie peut être compliquée par les troubles suivants:

• trouble de la parole;
• trouble de la coordination;
• dysmétrie;
• fragilité accrue des os;
• développement de la cataracte;
• début prématuré de la ménopause;
• autres violations.

PRÉVENTION DE LA GALACTOSÉMIE

Efficacité démontrée du dépistage précoce des femmes enceintes dans les familles risque élevé et la prophylaxie prénatale en éliminant le lait de l'alimentation.

La prise en compte des familles à risque permet de soumettre précocement, c'est-à-dire même au stade préclinique examen spécial un nouveau-né et, si les résultats sont positifs, transférez-le à une alimentation sans lactose. Pour la détection précoce, des programmes de dépistage spéciaux pour le dépistage de masse des nouveau-nés ont également été proposés.

La base classification moderne la galactosémie a un principe étiologique. Il existe trois types de galactosémie, en fonction du défaut du patient dans l'une des trois principales enzymes impliquées dans le métabolisme du galactose:

I. Galactosémie classique de type Ien raison d'un déficit en enzyme galactose-1-phosphate-uridyltransférase (GALT). Ce type de galactosémie comprend également la variante Duarte.

II. Déficit en galactokinase (GALK) (galactosémie de type II).

III. Déficit en uridine diphosphate galactose 4-épimérase (GALE ou épimérase) - galactosémie Type III.

Galactosémie classique

La forme la plus grave d'altération du métabolisme du galactose est causée par une déficience de l'activité de l'enzyme GALT. La maladie se manifeste généralement dans les premiers jours ou semaines de vie, progresse rapidement et, si elle n'est pas traitée, met la vie en danger. Dans le contexte de l'allaitement, le nouveau-né a des vomissements, de la diarrhée, une hypotension musculaire, de la somnolence, de la léthargie. L'augmentation du poids corporel s'arrête, une succion lente est observée, des signes de lésions hépatiques apparaissent et augmentent, souvent accompagnés d'hypoglycémie, de jaunisse et d'hépatomégalie; des saignements dus à une hypocoagulation sont souvent notés; de nombreux patients présentent un dysfonctionnement tubulaire rénal.

Plus manifestation grave la galactosémie chez les nouveau-nés est une septicémie, qui a une évolution fatale et est le plus souvent causée par des micro-organismes Gram-positifs, dans 90% des cas - Escherichia coli.

Si vous ne fournissez pas de soins médicaux en temps opportun, environ 75% des patients meurent en bas âge. Environ 20 à 30% des enfants atteints de la forme classique de cette maladie meurent de septicémie, et le pourcentage de décès d'enfants dans les premiers mois de la vie par insuffisance hépatique chronique est également élevé. Déjà dans les premiers jours après la naissance, un enfant peut souvent recevoir un diagnostic de cataracte. Parfois, une cataracte est détectée non pas à la suite d'une ophtalmoscopie, mais lors de l'examen d'une lampe à fente, car elle consiste en des opacités ponctuelles dans le noyau fœtal du cristallin.

Les études de laboratoire révèlent une augmentation de l'activité des transaminases dans le sérum sanguin et une augmentation de la concentration de bilirubine. Hyperbilirubinémie non conjuguée, caractéristique de stade précoce maladie, puis se conjugue. Dans les tests sanguins biochimiques, l'hypoglycémie et l'hypoalbuminémie sont souvent déterminées, elles peuvent être contenu accru l'ammoniac et les acides aminés, en particulier la phénylalanine, la tyrosine et la méthionine. Il y a une diminution de la synthèse des facteurs de coagulation sanguine. Hyperchlorémique acidose métabolique, hypophosphatémie, hyperaminacidurie généralisée, qui indique un dysfonctionnement tubulaire rénal secondaire. Procédure d'échographie révèle une augmentation de la taille du foie. La présence de changements inflammatoires dans les tests sanguins périphériques en combinaison avec une augmentation du taux Protéine C-réactive et un test de procalcitonine positif est un critère pour l'ajout de la septicémie.

Les enfants qui survivent et ne reçoivent pas de traitement adéquat développent des insuffisance hépatique et une défaite sévère système nerveux avec un retard important dans le développement psychomoteur, ce qui conduit à un handicap profond et à une diminution de l'espérance de vie

La gravité des manifestations cliniques de la galactosémie dépend de l'ampleur de la diminution de l'activité de l'enzyme GALT. Dans la galactosémie classique, l'activité de la galactose-1-phosphaturidyl transférase ne dépasse pas 5% des valeurs normales. Il existe plusieurs options pour une carence partielle de GALT.

Le plus courant d'entre eux est le variant Duarte, dans lequel les patients ont un allèle Duarte (porteur d'une certaine mutation dans le gène GALT, conduisant à une légère diminution de l'activité enzymatique, cet allèle est généralement désigné par le symbole D) et l'allèle de galactosémie classique (désignée par le symbole G). Chez les patients de génotype D / G, l'activité GALT est de 5 à 25% de la norme; chez les patients porteurs de deux allèles Duarte (D / D), l'activité enzymatique est d'environ 25%.

Chez ces enfants, pendant la période néonatale, des manifestations cliniques graves potentiellement mortelles ne sont généralement pas observées. Cependant, une jaunisse prolongée (dans les deux premiers mois), une augmentation de la taille du foie et des signes échographiques de fibrose hépatique sont souvent remarquables. Parallèlement à ces symptômes, il peut y avoir une faible augmentation du poids corporel, un retard du développement physique, un retard du rythme du développement moteur. Dès les premiers mois de vie, de nombreux enfants ont des cataractes. Les individus dont l'activité GALT est supérieure à 50% de la norme ont souvent signes cliniques la galactosémie est absente ou insignifiante et ne nécessite pas de traitement particulier.

Galactosémie de type IIassociée à une carence en enzyme galactokinase (GALK).

Ce type de galactosémie est beaucoup moins fréquent, sa fréquence est inconnue, mais probablement inférieure à 1: 100 000.

Les symptômes cliniques de la galactosémie de type II sont moins frappants que ceux de version classique maladies. La seule manifestation d'un déficit en GALA chez de nombreux patients peut être la formation de cataractes. Les symptômes de la maladie tels que le retard de croissance et de poids corporel, les troubles dyspeptiques, etc., sont insignifiants, bien qu'ils puissent être observés chez les nourrissons lorsqu'ils commencent à manger une quantité importante de lait.

Des symptômes plus informatifs sont: la galactosurie, l'hypergalactosémie et le développement progressif de cataractes. Seuls des cas isolés de retard du développement psychomoteur chez les enfants atteints de galactosémie associée à un déficit en galactokinase ont été décrits.

Galactosémie de type III (déficit en enzyme uridine diphosphate-galactose-4-épimérase - GALE).

Ce type de galactosémie est extrêmement rare, sa fréquence n'est pas exactement connue.

Il y en a deux formes cliniques galactosémie associée à un déficit GALE: bénin (isolé) et sévère (généralisé). La forme bénigne (ou périphérique) se caractérise par un déficit enzymatique uniquement dans les cellules sanguines circulantes, tandis que sous la forme sévère, le déficit enzymatique se retrouve dans tous les tissus.

Les manifestations cliniques sous une forme bénigne peuvent être absentes et la maladie est détectée par hasard lorsqu'elle est détectée niveau augmenté galactose dans le sang (lors du dépistage des nouveau-nés, des tests sanguins biochimiques, etc.). Dans le même temps, le niveau d'activité enzymatique n'est augmenté que dans les cellules sanguines périphériques, tandis que dans le foie, culture de fibroblastes et de lymphocytes activés, il reste à valeurs normales... Cependant, les observations de suivi montrent que certains enfants ont par la suite des violations fonctions motrices et le développement de la parole.

Avec une forme sévère de la maladie symptômes initiaux présentent des similitudes avec la galactosémie classique, notamment la jaunisse, des vomissements, une hypotension musculaire, un retard de développement, une hépatomégalie, une légère hyperaminoacidurie et une galactosurie importante. Par la suite, il y a une augmentation de la rate. Malgré la reconnaissance précoce de la maladie et l'inclusion d'un traitement diététique, un retard distinct du développement psychomoteur et une surdité neurosensorielle sont souvent constatés après 2-3 ans. Lors de l'étude de l'activité de l'enzyme, une diminution de son activité est déterminée non seulement dans le sang rouge, mais également dans le foie, les fibroblastes cutanés. Certains patients risquent de développer des cataractes en raison d'une altération du métabolisme du galactose.

La galactosémie est une maladie héréditaire. Bien que la pathologie soit assez rare, tous les nouveau-nés sont dépistés pour la galactosémie, car parfois la maladie est asymptomatique. En l'absence de traitement, les nouveau-nés développent rapidement des complications qui entraînent de graves conséquences, il est donc important de diagnostiquer la maladie le plus tôt possible.

Le danger de galactosémie est que sur étapes initiales cela peut être asymptomatique, donc même à la maternité, le bébé reçoit tout analyses requises exclure la pathologie

Qu'est-ce que la galactosémie et quelles sont les causes de son apparition?

La galactosémie est une maladie génétique dont l'essence est l'incapacité d'enzymes spéciales à convertir le galactose en glucose. En raison d'un dysfonctionnement du mécanisme d'assimilation du galactose, il s'accumule dans le corps, ce qui conduit à conséquences négatives pour la santé de l’enfant. À notre époque, l'incidence de la maladie est de 1 enfant malade pour 60 000 enfants en bonne santé.

La galactosémie est héritée de manière autosomique récessive, c'est-à-dire lorsqu'un enfant reçoit un gène défectueux des deux parents à la fois. Si un gène sain est reçu d'un parent, mais pas de l'autre, le bébé deviendra porteur cette maladie, mais en même temps, il sera lui-même en bonne santé. C'est la seule voie de transmission de la maladie.

Le galactose fait partie du sucre du lait (lactose), qui pénètre dans le corps humain avec de la nourriture. Normalement, sous l'influence d'enzymes, il est décomposé en sucres simples et absorbé par l'organisme (nous vous recommandons de le lire :). Si ce mécanisme est perturbé, le galactose s'accumule dans les tissus du corps et a un effet négatif sur le système nerveux central, le foie et le cristallin de l'œil.

Symptômes chez un enfant présentant divers degrés de gravité de la maladie

En raison du fait que le seul aliment pour un nouveau-né est le lait maternel ou le lait maternisé, le corps entre un grand nombre de lactose, par conséquent, la maladie peut être suspectée dans les quelques jours suivant la naissance de l'enfant.

L'un des premiers symptômes de la galactosémie peut être un jaunissement distinct de la peau, une hypertrophie du foie, des crampes, une diminution du tonus musculaire et des vomissements après l'alimentation. Dans les derniers stades de la maladie, des cataractes des yeux se développent, l'enfant est en retard dans le développement physique et mental.

En fonction de la gravité de la maladie, les manifestations cliniques peuvent différer, parfois la pathologie chez les enfants est asymptomatique (galactosémie de Duarte). Il existe trois degrés d'évolution de la maladie:

• Degré léger - manifesté par le refus du bébé de allaitement maternel, vomissements, insuffisance pondérale. À l'avenir, la mie se développe mal, il y a une cataracte, un trouble du tube digestif ou maladies chroniques foie. Les symptômes peuvent survenir seuls ou avoir un cours effacé. Dans la galactosémie de Duart, le manque d'enzymes n'est déterminé que dans des conditions de laboratoire.
• Moyen - les signes ci-dessus sont plus prononcés, un jaunissement de la peau et de la sclérotique, une hypertrophie du foie, une anémie, un rachitisme peuvent également survenir.
• Degré sévère - la pathologie se manifeste au début de la période néonatale après plusieurs jours d'alimentation de l'enfant avec du lait maternel ou du lait maternisé. Les traits caractéristiques sont: vomissements après la tétée, selles aqueuses fréquentes, convulsions, jaunisse sévère, réflexes de décoloration, éruptions hémorragiques (dues à des troubles de la coagulation sanguine). Lors d'un test sanguin, une diminution des taux de glucose est observée. Sans pour autant traitement rapide après 1 à 2 mois de vie, l'enfant développe une malnutrition sévère, des cataractes aux deux yeux, une insuffisance rénale et hépatique, à la suite desquelles le bébé peut mourir.

La galactosémie se manifeste par le refus de l'enfant d'allaiter et des vomissements après la tétée

Diagnostic de la maladie

Tous les enfants sont dépistés pour la galactosémie. maternité, bébés nés à terme - 3-5 jours après la naissance, bébés prématurés - 6-10 jours. Le sang capillaire (du talon de l'enfant) est appliqué sur un papier spécial, séché et envoyé au laboratoire de génétique. Si l'analyse aboutit à une suspicion de maladie, le bébé est administré examen supplémentaire... Si un niveau élevé de galactose ou une teneur insuffisante d'une enzyme qui le décompose est détecté dans un test sanguin de galactosémie, le diagnostic est confirmé.

Parfois, le médecin prescrit un test d'urine pour déterminer le niveau de galactose et un test sanguin après avoir chargé le corps de galactose et de glucose. Pour évaluer l'état les organes internes vous devez passer le général et analyse biochimique du sang aussi analyse générale urine.

L'enfant doit être envoyé en consultation avec un généticien, un neurologue, un ophtalmologiste. Si nécessaire, les enfants subissent un électroencéphalogramme, une échographie des organes internes, une biomicroscopie des yeux, une biopsie du tissu hépatique.

Méthodes de traitement

Actuellement, la galactosémie ne peut pas être complètement guérie, mais peut être arrêtée influence négative sur le corps en suivant un régime tout au long de la vie.

En cas de dommages aux organes et aux systèmes corporels, symptomatiques traitement médical... DE premières années un enfant diagnostiqué avec une galactosémie doit être informé des aliments qui peuvent et ne peuvent pas être consommés.

Caractéristiques de la nutrition des enfants

La principale méthode de traitement et de maintien du fonctionnement normal du corps est l'adhésion à un régime sans lactose et sans galactose. Le nouveau-né est transféré à l'alimentation avec des formules contenant du lait de soja.

Il est interdit aux enfants malades à vie de manger des aliments contenant du lactose et du galactose - lait et produits laitiers fermentés, pâtisseries, bonbons et tout autre aliment contenant du sucre du lait. Sont également interdits les dérivés du galactose - nucléoprotéines et galactosides contenus dans les légumineuses, le foie, les œufs et certains autres produits. Le médecin traitant informera les parents en détail des principes de nutrition pour la galactosémie.

Traitement médical

Pour améliorer les processus métaboliques, le médecin prescrira à l'enfant un apport en cocarboxylase, ororate de potassium, ATP, suppléments de multivitamines.

Les méthodes alternatives de traitement, ainsi que diverses teintures et remèdes homéopathiques pour le traitement de la galactosémie, sont inacceptables, car elles peuvent aggraver l'état de l'enfant.

En cas d'atteinte hépatique, le médecin vous prescrira une cure d'hépatoprotecteurs, si le degré de la maladie est sévère, une transfusion sanguine est possible. Avec une carence en calcium (due à l'exclusion du lait), le bébé se voit prescrire des médicaments contenant cet oligo-élément. Si la maladie a entraîné un dysfonctionnement du système nerveux central, l'enfant devra être traité sous la supervision d'un neurologue.

Prévisions de rétablissement et mesures préventives

Quand diagnostic précoce et suivant toutes les recommandations du médecin, l'enfant pourra se développer pleinement et, à l'avenir, en termes de développement mental et physique, ne différera en rien de ses pairs. Si la maladie est détectée à un stade ultérieur, il est possible de développer des problèmes avec le système nerveux central (oligophrénie, retard de développement, épilepsie), la vision, le foie, les reins et d'autres organes. Quand formes sévères et aux stades avancés de la galactosémie, il est possible issue fatale.

Les parents de parents de patients atteints de galactosémie devraient consulter un généticien avant de planifier une grossesse. Il convient également de garder à l'esprit que les mariages étroitement liés augmentent le risque d'anomalies congénitales chez le bébé, y compris la galactosémie.

Galactosémie- Il s'agit d'une pathologie génétique rare associée à un échec métabolique, dans lequel il existe un échec de la transformation du galactose en glucose, en raison d'une mutation du gène de structure responsable du composé de la galactose-1-phosphaturidyl transférase.

L'incidence de la maladie est de 1 cas pour 60 000 nouveau-nés. Cette maladie est assez rare au Japon et se rencontre souvent parmi les nomades irlandais, ce qui est dû à des contacts souvent étroitement liés au sein d'un pool génétique plutôt restreint.

Causes de la galactosémie.

Pour processus sain le métabolisme est typique de la dégradation du lactose contenu dans les aliments, sous l'influence de l'enzyme lactose en galactose et glucose. Les personnes qui souffrent de galactosémie souffrent d'une production insuffisante de cette enzyme ou de son absence. À la suite de cette pathologie, une accumulation de galactose-1-phosphate (toxique) se produit dans divers tissus du corps humain, qui devient raison principale croissance du foie, cirrhose du foie, développement de cataractes, insuffisance rénale chronique et aiguë, lésions des cellules ovariennes et cérébrales.

En l'absence d'un professionnel soins médicaux ou traitement inefficace, la mortalité infantile est notée dans 75% des cas.

Pour la galactosémie, un type de transmission autosomique récessive est typique, ce qui implique la probabilité d'avoir un enfant malade, n'est noté que lorsque l'enfant hérite de 2 copies du «mauvais» gène: le gène des deux parents. Il y a une opinion selon laquelle les individus hétérozygotes peuvent également être porteurs de cette maladie, car ils ont un gène normal et un gène défectueux. Les porteurs de cette maladie peuvent présenter certains signes bénins de la maladie.

Symptômes et signes de galactosémie.

Les premiers signes de galactosémie apparaissent au cours de la première semaine de la vie d'un enfant et peuvent être associés à une insuffisance hépatique. Dans le cas de la galactosémie chez les nourrissons, une jaunisse est notée, et dans le cas de recherche en laboratoire - hypoglycémie.

À l'avenir, des signes de lésions du système nerveux central s'ajoutent, se manifestant par des vomissements, des convulsions, de la diarrhée, une excitation psycho-émotionnelle et d'autres symptômes abdominaux. Parfois, dans le contexte de cette maladie, des lésions de l'organe de la vision sous forme de cataractes sont notées, retard mental et le développement de la cirrhose du foie.

La clinique de la galactosémie apparaît chez les nourrissons quelques jours après avoir mangé des produits laitiers et se manifeste sous forme de diarrhée, de vomissements répétés et de jaunisse. Dans les premières semaines de la vie, bébé le développement de manifestations hémolytiques commence, ainsi que l'hépatomégalie.

À mesure que l'enfant grandit, les symptômes d'un retard de développement psychomoteur commencent à être observés plus clairement, insuffisance rénale, hypertension intracrânienne et hypotrophie. Chez de nombreux nouveau-nés, la cataracte commence à se former dans les premiers mois de la vie. En cas de traitement intempestif ou incorrect, la mort peut survenir en raison d'une insuffisance rénale et cérébrale.

Diagnostic de la galactosémie.

La détection de la maladie repose sur l'étude des antécédents familiaux, le développement de symptômes concomitants chez le nourrisson, la détermination du déficit enzymatique et un test avec une charge de galactose. L'étude de l'histoire familiale révèle une maladie similaire chez les membres de la famille avec un décès imminent par raison inconnue... Une combinaison de lésions hépatiques, de retard psychomoteur et de formation de cataracte est typique de la galactosémie. La présence de galactosurie dans un organisme malade indique souvent la présence de galactosémie. Il est important de considérer que certains bébés prématurés peuvent souffrir de galactosurie physiologique dans les premiers jours de la vie d'un bébé. Mais avec un traitement précoce, de nombreux signes cliniques graves de cette maladie peuvent être évités dans la plupart des cas.

Traitement de la galactosémie.

Le seul méthodologie efficace le traitement de la galactosémie consiste à arrêter la prise de galactose et de lactose. Mais même avec un diagnostic précoce, ainsi que suivre un régime, des complications telles que des difficultés d'apprentissage, des troubles de la parole, certains troubles neurologiques... Les nouveau-nés qui allaitent souffrant de galactosémie ne devraient pas manger lait maternel, ce qui s'explique par la présence de lactose dedans. Dans ce cas, il est conseillé d'utiliser des mélanges spéciaux à base de lait de soja.

La galactosémie peut être confondue avec une intolérance au lactose, mais dans le cas de la galactosémie, la probabilité de formation de divers troubles pathologiques est plus élevée, ce qui est associé à des problèmes d'assimilation du lactose par l'organisme en raison d'une carence héréditaire ou de l'absence totale de l'enzyme lactose dans le corps du patient. En conséquence, la pénétration de lactose peut provoquer la formation de dommages irréversibles aux organes vitaux d'un nouveau-né.

La galactosémie chez les enfants est une maladie héréditaire dans laquelle les processus de métabolisme des glucides sont perturbés dans le corps. Cette pathologie (survient 1 fois sur 10000 à 50000 nouveau-nés) peut être suspectée chez les nourrissons qui refusent catégoriquement lait maternel et mélanges de lait artificiel. En raison de l'incidence accrue de la galactosémie, tous les nouveau-nés sont soumis à un dépistage obligatoire. Par la suite, un examen supplémentaire est attribué - diagnostic du matériel et du laboratoire.

La galactosémie est une pathologie caractérisée par certains symptômes:

• refus de lait maternel;
• intolérance au lait maternisé;
• réflexe nauséeux (que faire en cas de vomissements);
• violation des selles (diarrhée);
• léthargie;
• intoxication du corps;
• gaz résiduaires abondants;
• sur peau des hémorragies apparaissent.

Symptômes par stade de la maladie

Tout symptômes primaires doivent être pris en compte car ils sont des précurseurs complications dangereuses, par exemple, cirrhose du foie, ascite, etc.

Les causes

La galactosémie se développe en raison de pathologie congénitale... Mauvaise hérédité (2 copies du gène défectueux ont été obtenues de chacun des parents). Dans un contexte de déficit enzymatique (GALE, GALT ou GALK), la concentration de glucose dans le sang de l'enfant augmente rapidement. En raison de l'accumulation de toxines (intermédiaires) des métabolites du galactose, les organes et systèmes vitaux sont affectés:

• organes de la vision;
• système nerveux central;
• organes tube digestif etc.

Le galactose pénètre dans le corps de l'enfant avec de la nourriture, qui contient du lactose. Dans cette catégorie de patients, il ne se transforme pas en glucose, c'est pourquoi cette substance commence à s'accumuler dans le sang et tissus mous... Une importante accumulation de galactose conduit à un empoisonnement du corps par des toxines et au développement de pathologies dangereuses.

Diagnostique

Le diagnostic initial est effectué pour les nouveau-nés directement à l'hôpital. Après un certain temps, les bébés sont envoyés pour un examen supplémentaire, au cours duquel ils devront passer divers tests. Lors de la conduite diagnostic de laboratoire dans le matériel biologique des patients déterminer le niveau de galactose. DANS obligatoire les bébés subissent des tests (stress) avec du glucose et du galactose. Les diagnostics comprennent non seulement la livraison de tests, mais également les tests génétiques et les diagnostics matériels:

• examen échographique du tube digestif;
• biomicroscopie des yeux;
• biopsie (ponction) du foie, etc.

Si les femmes souhaitent détecter la pathologie au stade le plus précoce, un diagnostic prénatal peut être effectué.

Normalement, un test sanguin chez les enfants devrait avoir les indicateurs suivants:

Les spécialistes mènent des études sur les petits enfants (dans les érythrocytes) GA-1-FUT et GA-1-F, à l'aide desquelles la galactosémie peut être diagnostiquée avec une précision maximale:

• Ga-1-F atteint 400 mg / ml;
• Ga-1-FT sous la normale (10 fois).

Lors de la conduite activités de diagnostic les spécialistes devraient différencier la galactosémie avec de telles maladies:

• diabète sucré (insulino-dépendant) (signes et traitement du diabète);
• atrésie (congénitale) des voies biliaires;
• fibrose kystique.

Traitement

Le traitement de cette pathologie commence par le transfert de l'enfant à un régime. Les parents doivent exclure tous les produits nocifs pour lui de l'alimentation quotidienne du bébé. Les patients atteints de galactosémie diagnostiquée doivent recevoir des mélanges spéciaux. Peu à peu, d'autres aliments seront introduits dans leur alimentation:

• jus (baies et fruits) - à partir de 4 mois;
• fruits râpés - à partir de 4,5 mois;
• légumes râpés - à partir de 5 mois;
• bouillie (maïs, riz et sarrasin) - à partir de 5,5 mois;
• produits à base de viande sous forme d'aliments complémentaires (bœuf, dinde, poulet, lapin) - à partir de 6 mois;
• les enfants malades peuvent obtenir la quantité nécessaire de glucides à partir de produits préparés à base de fructose.

Pour améliorer le métabolisme, les médecins prescrivent de l'orotate de potassium, de l'ATP, de la «cocarboxylase» et des multivitamines à un enfant malade. Il est interdit de prendre des teintures alcoolisées sous forme de thérapie: l'alcool sous quelque forme que ce soit est contre-indiqué dans cette catégorie de patients. Les enfants ne doivent pas recevoir de médicaments homéopathiques, car ils contiennent du lactose.

Thérapie conservatrice

Les patients qui ont reçu un diagnostic de galactosémie sont souvent en entretien thérapie médicamenteuse... Les spécialistes prescrivent les médicaments suivants:

• calcium;
• médicaments pour vaisseaux sanguins;
• hépatoprotecteurs;
• antioxydants.

Si un enfant présente de graves lésions hépatiques dans le contexte de la maladie, il lui sera alors prescrit un remplacement ou une transfusion sanguine. Les médecins n'incluent pas les médicaments homéopathiques et les médicaments contenant de l'alcool au cours du traitement.

Vivre avec la galactosémie

Les enfants qui ont reçu un diagnostic de cette maladie génétique devraient surveiller attentivement leur alimentation tout au long de leur vie. Même un léger écart par rapport au régime alimentaire peut entraîner le développement d'une cirrhose du foie et perte complète vision - cataractes.

Si un nouveau-né est diagnostiqué dans une maternité, le lait maternel doit être immédiatement exclu de son alimentation. Les pédiatres recommandent pour cette catégorie de patients des mélanges contenant du galactose fractionné à l'état de caséine: «Enfamil O'lak» ou «Nutramigen». Les aliments complémentaires doivent être introduits très soigneusement, en respectant un certain intervalle - chacun nouveau produit après deux semaines (les agrumes ne doivent pas être administrés avant un an et les poissons peuvent être introduits avec précaution après 9 mois).

Après chaque innovation, vous devez subir un examen de laboratoire (don de sang). Sans faute, ces enfants doivent recevoir la quantité requise de vitamine D.

Il est interdit de consommer les aliments suivants tout au long de la vie:

• les fromages;
• crème fraîche;
• cottage cheese;
• lait;
• haricots, soja;
• produits de boulangerie et de confiserie;
• margarines;
• saucisses;
• produits de boulangerie;
• des œufs;
• foie, reins, etc.

Important! Les enfants atteints de galactosémie ne peuvent être vaccinés qu'à partir de 6 mois. Tous les trimestres, les parents doivent contacter établissement médical et vérifiez les yeux des bébés, donnez du sang pour analyse.

Prévoir

De nombreux parents sont effrayés par le pronostic de la galactosémie, qui prévoit la possibilité de développer des maladies potentiellement mortelles et de devenir invalide. Des complications graves peuvent être évitées en cas de détection rapide des symptômes et du traitement, qui doivent être débutés dès les premiers jours de la naissance d'un bébé malade. Dans le cas où le traitement est débuté aux stades avancés de la maladie, les médecins utilisent une thérapie diététique rationnelle, qui ralentira la progression de la galactosémie. Après la transition vers un stade sévère, la maladie peut être mortelle.

Pendant le traitement dispensaire à vie, les enfants doivent être sous la surveillance constante de ces spécialistes:

• pédiatres;
• généticiens;
• les neurologues;
• oculistes;
• nutritionnistes.

En règle générale, tous les enfants qui ont reçu un diagnostic de galactosémie se voient attribuer un groupe d'incapacité.

La prévention

Pour prévenir ou minimiser la naissance de patients atteints de galactosémie, il est important de procéder actions préventives... Les spécialistes sont chargés d'identifier les familles à faible hérédité, de dépister les nouveau-nés et de les transférer dès les premiers jours vers un régime spécial qui exclut les produits laitiers. Il est impératif que les médecins conduisent des entretiens avec les femmes enceintes, dont le but est d'enseigner les règles de la nutrition.

Conclusion

Toute femme, particulièrement à risque de donner naissance à un enfant atteint de cette pathologie, devrait prendre des mesures préventives, qui se résument à limiter la consommation de produits laitiers. Si une galactosémie a été détectée chez les nouveau-nés après l'accouchement, les mères doivent les transférer à une alimentation artificielle, dans laquelle des mélanges spéciaux seront présents. Si les parents retardent l'examen et le traitement du bébé, on peut s'attendre à un handicap.