Potassium et myophegia hypokalemique. Paralysie hypercaléchique périodique (malheur paroxystique, maladie de Gamstorp) Voir quelle est la "paralysie périodique hypocalémique" dans d'autres dictionnaires

introduction . Myoplate paroxystique, ou paralysie périodique, est un très rare héréditaire syndrome neurologiquecaractérisé par les attaques d'une paralysie lente ou de pointes de muscles squelettiques en raison de la perte de leur capacité à exciter et à réduire. Le substrat biochimique de cet état est une forte diminution des niveaux de potassium et contenu accru Creatyne phosphocaïne dans le sang. Avec les cas de héréditaire (famille) paralysie périodique L'hypercalémique, hypocalémique, normocalémique, moonique et paroxystique symptomatique sont décrits. La forme la plus courante de myophegia est une hypogie symptomatique, ce qui constitue une complication d'un certain nombre de maladies ou de traitement médicamenteux.

La carence en potassium est l'une des plus fréquentes de la pratique clinique des espèces. violations d'électrolytes. Dans\u003e 20% des patients hospitalisés identifient une hypokaliémie. La concentration faible du potassium peut détecter ≈40% pour cent patients ambulatoiresPrendre des diurétiques thiazidiques (Gennari F.J., 1998; Khow K.S. et al., 2014).

POTASSIUM - Cation de tissu intracellulaire principal divers organes, Environ 98% de celui-ci concentré à l'intérieur des cellules. Dans les conditions de la norme dans la cellule, il contient 150 - 160 mmol / L et dans le sérum - 3,7 - 5,5 mmol / l. La plupart des potassium dans le corps sont intracellulaires, une perte importante de potassium intracellulaire est possible sans de gros changements dans sa teneur en sérum. La pompe à potassium sodique située dans la membrane cellulaire est le mécanisme principal de maintien de l'équilibre entre potassium intra et extracellulaire.

Ion de potassium est tout à fait composant important En maintien de l'homéostasie, en particulier dans les états critiques. Le potassium joue un rôle important dans la mise en œuvre de l'activité bioélectrique des cellules et de maintenir l'excitabilité et la conductivité neuromusculaires.

Dans des conditions normales, le potassium est livré avec de la nourriture et absorbé par gastro-intestinal (GCC), suivi de l'excrétion de l'excès à travers les reins. L'absorption effective du potassium contribue à la vitamine B6 et à l'alcool, au contraire, a un impact négatif sur la balance de cet élément. Le besoin quotidien d'un enfant en potassium dépend de l'âge: 1 - 3 ans - 400 mg, 3-7 ans - 600 mg, 7 - 11 ans - 900 mg, 11 - 14 ans - 1500 mg, plus de 14 ans - 2500 mg. La teneur élevée en potassium est célébrée dans le kurage, l'Uryuk, les haricots, les pruneaux, les pois, les noix, les sorcennes, les pommes de terre, les épinards, le persil, les cassis, les abricots et les gammes de 1780 à 300 mg% (les produits sont indiqués dans l'ordre du teneur en potassium).

Hypokalemia - une diminution résistante de la concentration sérique de potassium - moins de 3,5 mmol / l. Les principales manifestations de l'hypokaliémie sont associées à une violation des propriétés électriques des membranes de tissus excitables (le plus souvent dans une hypokaliémie dans le système du patient, neuromusculaire, cardio-vasculaire et gastro-innennal) souffrent. Les plaintes et les symptômes accompagnant une diminution du niveau de potassium dans le corps sont divers et non spécifiques, ce qui permet de parler de ne pas parler de l'image clinique, mais de nombreux masques cliniques d'hypokalémie. Les plus fréquents d'entre eux sont neuro-myopathiques (fatigue, paresthésie, faiblesse musculaire généralisée, parentées intestin fin) et troubles psycho-émotionnels (par exemple, somnolence, conscience confuse, etc.), Syndrome cardiaque (violation du rythme du cœur), syndrome de polyurium-polyudupsie.

... plus de détails

dans l'article "hypokaliémie et hypomagnation et leur correction chez les enfants et les adolescents" Kozlovsky A.a., État de Gomel université de médecine (magazine "Actualités médicales" №6, 2012) [Lisez]

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dans l'article " Maladies rares Dans la pratique d'un néphologue "adulte": des États associés à une hypokaliémie. Message I. Homéostasie de potassium, classification et clinique de l'hypokalémie »Kayukov, Shabunin, Shabunin Ma, Esayan A., Kucher A., \u200b\u200bKisina A. A., Shcherbak L.A., Nikogosyan Yu.A., Kukukva L.n. (Magazine "Néphrologie" №4, 2008) [Lire]

Minois hypologiaque aiguë Caractérisé par une faiblesse musculaire aiguë généralisée est accompagnée d'une faible teneur en potassium dans le plasma sanguin (3,5 mmol / L ou moins). Avec une légère diminution du niveau de potassium dans le sang (jusqu'à 3-3,5 mmol / l), des symptômes neurologiques ne peuvent pas se développer. Avec une lacune importante de potassium, en plus de la faiblesse de des membres inférieursse propager par le type de paralysie ascendante (le premier patient se plaint de la faiblesse musculaire, en particulier dans les muscles des jambes), marquez la défaite des muscles squelettiques crâniens (y compris la bulbonne) et les muscles squelettiques respiratoires. La paralysie hypocalétique indique un début soudain d'un épisode myopébique et d'une excellence en l'absence de dommages causés à la sphère sensorielle, à l'oppression de la conscience et de perturbation des fonctions organes pelviens. Avec une hypokalémie sévère (moins de 2,5 mmol / L) sans la thérapie de myopathie appropriée, elle peut progresser vers le développement de la rhabdomyolyse, de la myoglobinurie et de la haine. échec rénal. Ces complications sont souvent notées dans une hypokalémie secondaire développée dans le contexte de l'alcoolisme chronique (Cohn J.N. et al., 2000). Le taux d'apparence signes cliniquesEn règle générale, corréla avec la gravité de l'hypokalémie. La mortalité pour la myophegie hypokaliémique est déterminée par des arythmies cardiaques fatales (de extrasystole ventriculaire Avant le vacillement des ventricules), chez les patients, en règle générale de la pathologie du système cardio-vasculaire ( maladie ischémique Cœurs, insuffisance cardiaque chronique, hypertrophie ventriculaire gauche), arrêt respiratoire.

en savoir plus dans l'article «Hypologiaic Misophegia» T.G. Sakovets, E.I. Bogdanov, l'Université médicale de Kazan State (Médical de Kazan Médical Magazine №6, 2013) [

R K. Griggs (R. AVEC. Griggs)

Dans une personne en bonne santé, une perte soudaine de normale puissance musculaire C'est extrêmement rare. Dans le même temps, une plainte sur la faiblesse des muscles généraux périodiquement est assez courante. La véritable estimation du symptôme spécifié est plutôt laborieuse, car lorsqu'on examine un patient entre les attaques de faiblesse musculaire, il est généralement incapable d'identifier les écarts de la norme et de s'appuyer sur le jugement de diagnostic que sur l'histoire de l'histoire est assez risquée. Ce chapitre traite de la primaire paralysie périodique.

Toute la primaire paralysie périodique a quelques caractéristiques communes. Chez la plupart des patients, la maladie est héritée d'une pathologie dominante autosomique. Les symptômes de la maladie se manifestent généralement au début de la vie, beaucoup moins souvent - après 25 ans. Les attaques de la maladie surviennent, en règle générale, après le repos ou le sommeil et ne dérangent jamais le patient pendant la période de vie active ordinaire; Le couple provocant dessert souvent une contrainte physique précédente. Pendant l'attaque, les patients restent généralement en pleine conscience. Aux premières étapes de la maladie dans la période intervenante, la force musculaire reste complètement normale, mais après que les attaques de la maladie se poursuivent depuis plusieurs années, la faiblesse musculaire progressive se développe. Toutes les formes de paralysie périodique sont nécessaires au traitement, de sorte que la faiblesse musculaire progressive puisse être averti en temps opportun et même exposée au développement inverse.

Le diagnostic est basé sur l'historique et est confirmé par la détermination des électrolytes sériques sanguines au cours de l'attaque de la maladie, ainsi qu'une évaluation de la force musculaire en réponse à la provocation des tests de glucose, d'insuline, de potassium et de froid.

Paralysie périodique hypologiamique

Dans 2/3 cas, il s'agit d'une maladie dominante autosomique et de 1/3 - sporadique. Les hommes sont plus souvent blessés. En règle générale, des attaques de faiblesse musculaire commencent à l'adolescence, mais elles peuvent se manifester dans la 1ère décennie de la vie. Après 25 ans, la maladie commence rarement. Si le début de la "maladie" est marqué à la vieillesse, il n'est presque jamais une forme nosologique donnée. La fréquence des attaques est différente: de 1 fois par jour à 1 fois par an. Les attaques durent de 3 à 4 heures avant la journée ou encore plus. Ils peuvent être déclenchés par une teneur élevée en glucides et sel d'accident. Les muscles des membres sont généralement impliqués dans la paralysie et à proximité dans une plus grande mesure que la distale. Rarement B. processus pathologique Il est tiré par des lunettes, des muscles bulbar et respiratoires. La défaite des muscles bulbar et respiratoires peut être fatale. Les réflexes sont réduits, parfois pendant les attaques, il y a des arythmies cardiaques. Après les attaques de la maladie au cours de l'année, la faiblesse constante des muscles proximaux des membres peut se développer. Au cours de l'examen du patient entre les attaques de pathologie, il n'est généralement pas établi, à l'exception du mémo. Le diagnostic est fabriqué par une faible teneur en potassium dans le sérum pendant l'attaque paralytique, éliminant toutes les autres causes d'hypokalémie. Sur l'ECG, enlevé pendant l'attaque de la maladie, vous pouvez voir les changements caractéristiques de l'hypokalémie. EMG est non informatif d'un point de vue de diagnostic; Dans la bioptate, les muscles détectent un seul ou plusieurs emplacements centraux dans les myofibrilles de la vacuole. Chez les patients dont les attaques de la maladie sont très rares et qu'il est peu pratique d'attendre le diagnostic des saisies spontanées, nous pouvons produire des tests provocateurs avec du glucose et de l'insuline. Ces tests sont potentiellement dangereux, ils doivent donc être effectués avec une observation de surveillance approfondie du statut de vital. fonctions importantes Le corps est salle de bal. Étant donné que la maladie spécifiée se produit assez rarement, ces tests sont mieux effectués dans Spécialisé. centres de diagnostic Et seul le personnel hautement qualifié.

Pathogénèse. La pathogenèse d'attaques paralytiques est en grande partie peu claire. Chez les patients présentant une paralysie périodique hypokaliémique, la teneur en potassium commun dans le corps n'est généralement pas réduite. Avant les attaques ou lors de leur grande libération de potassium avec l'urine ne se produise pas, mais il y a un flux excessif de potassium du sang dans les muscles, qui peut être dû à une sorte d'anomalie musculaire, ce qui rend le muscle électriquement non professionnel . Les muscles de ces patients après la saturation du potassium deviennent particulièrement sensibles à l'insuline. La valeur de ceci est inconnue, car la faiblesse musculaire se manifeste fortement au niveau de potassium dans le sang, généralement non accompagnée de celles ou d'autres manifestations pathologiques d'individus en bonne santé. Et de plus, les attaques de la faiblesse musculaire sont possibles, puis lorsque la teneur en insuline dans le sang est suffisamment basse. Ainsi, les facteurs autres que l'hypokalémie sont responsables de la faiblesse musculaire que l'hypokaliémie En soi.

Traitement. Attaques aiguës. Avec des paralymes tranchants, le sel de potassium est efficace. Donnez de manière orale du chlorure de potassium à une dose de 0,2 à 0,4 méq / kg. Si une faiblesse musculaire aiguë se produit, le médicament dans la même dose est donné au patient toutes les 15-30 minutes en fonction de indicateurs ECG, Contenu de potassium en sérum et récupération de puissance musculaire. Pas si attaques aiguës La faiblesse musculaire passe généralement par elles-mêmes; La disparition de la faiblesse musculaire peut être accélérée par un exercice physique pour le muscle touché. Si le patient ne peut pas l'avaler ou le vomir, vous devez établir administration intraveineuse Drogue. Habituellement, de petites doses de chlorure de potassium (0,1 méq / kg) de 5 à 10 minutes sont à nouveau injectées. suivi de l'ECG et teneur en potassium sérique. Si le potassium est administré sous la forme d'une solution diluée (20 à 40 mékv / l) dans une solution de glucose de 5% ou dans une solution physiologique, la concentration d'ions dans le sang peut diminuer et la faiblesse musculaire, respectivement, intensifier. Le meilleur de tous Dans de tels cas, l'administration intraveineuse de potassium est effectuée dans une solution de mannitol car elle contribue restauration rapide Les concentrations de cet ion dans le sang à un niveau normal, contribuant ainsi à éviter une réduction risquée de sa concentration, car elles se produisent parfois lorsque le potassium est administré dans une solution de glucose ou de solution saline.

Prévention des saisies de paralysie périodique. La tâche du médecin est d'empêcher la survenue de combats de la paralysie périodique, ainsi que d'éviter une éventuelle faiblesse musculaire entre les attaques. Si l'attaque est toujours arrivée, le traitement devrait réduire la durée de la période de la faiblesse musculaire après. Les moyens de prévenir les convulsions aiguës de paralysie périodique sont tout à fait accessibles, la faiblesse musculaire intergrevette progressive chronique conduit souvent au développement d'une invalidité grave. L'utilisation préventive des sels de potassium, même dans de grandes doses n'empêche pas les attaques, mais Diakarb (125-1000 mg par jour fractionnellement) sera acheté par des attaques chez la plupart des patients. Le mécanisme d'action de l'acétazolamide est en grande partie peu clair, mais il peut bloquer les fuites de potassium du sérum sanguin dans les muscles. Acidose métabolique, qu'il appelle, peut l'approfondir effet thérapeutique. Paradoxalement, l'acétasolamide réduit la teneur en potassium dans le sang à travers le potassium. Pour obtenir une réaction thérapeutique adéquate, certains patients sont en parallèle, ainsi que l'acétaseolamide, également par voie intraveineuse au potassium, tandis que les patients ne doivent pas manger de nourriture riche en glucides. Le traitement chronique avec de l'acétasolamide est souvent compliqué par la formation de calculs rénaux. Il convient de noter que chez certains patients, l'acétatasolamide n'arrête non seulement pas l'attaque de la paralysie musculaire, mais même l'aggrave. Dans de tels cas, le triamteren devrait être utilisé pour traiter les patients (25-100 mg par jour) ou la spironolactone (25-100 mg par jour).

Paralysie périodique thyareoxique

Les attaques de paralysie périodique hypocalique peuvent survenir chez les patients atteints de thyrotoxicose; Le plus souvent, ce sont des représentants de la population latino-américaine (principalement jeune) ou des hommes d'origine orientale; Représentants de ces groupes ethniques La paralysie périodique se produit avec une fréquence allant jusqu'à 10%. Beaucoup de ces patients sont diagnostiqués avec la thyrotoxicose avec un grand délai (jusqu'à plusieurs mois). La paralysie périodique est due à la toxicose T3, ainsi qu'à une utilisation exogène de l'hormone thyroïdienne. Habituellement, le début de la paralysie périodique coïncide avec le début de la thyrotoxicose, sinon la maladie ressemble à une paralysie périodique hypocalémique familiale. Des attaques aiguës de la maladie peuvent être arrêtées par des préparations de potassium. Traitement adéquat sur la maladie d'arrière-plan (dans ce cas la thyrotoxicose) contribue à la disparition des attaques de la maladie; L'utilisation de p-adrénoblocers réduit la fréquence et la gravité des attaques de paralysie par rapport à groupe de contrôle patients atteints de thyrotoxicose. L'acétazolamide est inefficace pour la prévention des attaques de paralysie.

Paralysie périodique hypercalémique

Cette maladie diffère de la paralysie périodique hypokalemique par le fait que ses attaques sont généralement très courtes (1-2 heures ou moins), mais plus fréquentes; Souvent, dans le même temps, le cliniquement prononcé ou détecté par électromyographie par la myotonie est observé. Les attaques sont provoquées par la faim ou se produisent pendant le reste après l'exercice. La maladie commence généralement plus jeune âgeQue la paralysie périodique hypocalédique, de sorte que les attaques de la Miotonie puissent être complètement évidentes au cours de la première année de vie. La maladie est héritée autosomique dominante; Rencontrer rarement des cas sporadiques.

Le terme "hypercalémique" est quelque peu erroné, car les patients ont souvent noté la normocalémie pendant l'attaque. Le fait est que les attaques de cette paralysie sont provoquées par l'utilisation de préparations de potassium. Donc, la "paralysie périodique sensible au potassium" doit être considérée comme un nom plus précis de la maladie. De plus, dans la période comprise entre les attaques, lorsque les patients n'observent pas la faiblesse musculaire, la teneur en potassium dans le sang est légèrement augmentée. Les attaques de la maladie sont caractérisées par la faiblesse des muscles principalement des membres, bien que, bien sûr, les muscles "grue" et les muscles respiratoires puissent être impliqués dans le processus pathologique. Certains patients ont une arythmie cardiaque. Rejoignez souvent la paresthésie et péniblement Dans les muscles, symptôme positif de la cavité.

L'hypothèse d'un diagnostic éventuel peut se produire si lors d'une crise de paralysie périodique une augmentation modérée de la concentration en potassium sanguine est notée, soit près de 50% des patients; Parfois, cependant, la teneur en potassium dans le sérum reste normale ou diminue quelque peu. "Charge" intraveineuse avec glucose et insuline ne provoque pas la faiblesse musculaire, mais un test avec une charge de potassium (0,05-0,15 g / kg) provoque une faiblesse musculaire aiguë chez ces patients. La Miotonie peut intensifier. Test de paliya dans de tels cas est des patients potentiellement dangereux et contre-indiqués avec des maladies rénales ou diabète. La détermination du niveau de potassium dans le sang, fabriquée dans le cadre d'une autre maladie, peut visiter l'idée d'une paralysie périodique hypercalédique, car une teneur légèrement accrue de cet ion est chez ces patients et pendant la période d'intercréation. Les signes de motonia sur EMG, ainsi que la découverte des vacuoles dans les cellules musculaires dans la bioptate du muscle affecté confirment le diagnostic.

Pathogénèse. Le fait est que l'hypercalémie pendant les attaques d'une paralysie périodique hypercalédique est rarement assez prononcée afin qu'elle soit avec elle pour lier l'apparence de la paralysie. Et, de plus, la teneur en potassium dans le sérum peut même rester normale. Donc, dans la pathogenèse de ces attaques, d'autres facteurs sont clairement impliqués, à l'exception de l'hypercalémie. Des changements pathologiques détectés dans Sarchatimme peuvent causer une dépolarisation spontanée cellules musculaires Et être la cause de la mélioté et de la paralysie. Dans l'expression de la dépolarisation spontanée, une diminution de l'activité de la pompe à potassium sodique peut participer.

Traitement. Les attaques de la faiblesse musculaire dans la paralysie périodique hypercalédique sont rarement très fortement exprimées, donc des interventions urgentes ne sont pas nécessaires. En règle générale, les attaques ne se terminent pas avec la mort du patient. Donner du glucose ou d'autres glucides, qui accélère la récupération. Depuis après des attaques répétées, la faiblesse musculaire peut se développer dans la période d'intergaie, il est conseillé de mener une thérapie prophylactique. Il convient de noter que l'acétazolamide (125-1000 mg par jour), qui est généralement une sélection de médicaments avec une paralysie périodique hypokaliémique, est devenue la première préparation, efficace et avec une paralysie périodique hypercalédique, qui peut être dû à son effet de potassium particulier. Diurétics Tiazide [Par exemple, Hloostiazide (Clorothiazide. ) 250-1000 mg par jour] plus efficaces et ont moins d'effets secondaires.

Paralysie périodique normocalémique

Dans la plupart des patients atteints de paralysie périodique, dans lesquels lors des attaques de la maladie, le maintien du potassium dans le sérum reste à un niveau normal, les mêmes symptômes se manifestaient comme avec une paralysie périodique hypercalédique; Ils réagissent également bien aux préparations de potassium, en fait, les formes hypercalémiques et normocalémiques de paralysie périodique sont essentiellement la même unité nosologique. Parfois, les patients atteints de paralysie périodique normocalémique sont toutefois insensibles aux préparations de potassium, cependant, avec la biopsie musculaire, ils détectent des signes de destruction musculaire et d'autres changements morphologiques, ce qui permet d'éliminer la paralysie périodique primaire.

Paramiotonium avec paralysie périodique

Les attaques de la paralysie périodique sont observées dans des paramiodias ou refroidies, ou surprenant spontanément. La paralimination congénitale est caractérisée par une mère paradoxale (c'est-à-dire la Momotonie, aggravant de l'activité musculaire), elles sont provoquées par le refroidissement; Les attaques surviennent spontanément et l'histoire héréditaire est chargée du fait qu'il est impossible d'assumer une maladie héréditaire dominante autosomique. Soutenir la faiblesse musculaire avec refroidissement distingue cette forme de paralysie périodique des autres. La sous-classement suivante de la paralimination était pratiquement utile: 1) la paralimination congénitale, dans laquelle les attaques spontanées de faiblesse musculaire sont accompagnées d'une diminution de la teneur en potassium sanguin et diverses activités visant à réduire le niveau de potassium dans le sang, en règle générale, provoquer la survenue d'attaques; 2) La paralysie paramiote dans laquelle des attaques spontanées de la maladie peuvent être accompagnées de l'hyperkaliémie et provoquées par une administration orale de préparations de potassium. Cette sensibilité accrue Kalia conduit dans le passé à une classification inappropriée de cet État, considérée comme une option d'une paralysie périodique hypercalémique ou normocalémique.

Le diagnostic dépend de la manière dont la faiblesse musculaire peut être provoquée par le refroidissement ou non.

Des tests de glucose et d'insuline, ainsi qu'avec des préparations de potassium, contribuent à effectuer une sous-classement plus détaillée de la maladie et aident également à choisir une préparation adéquate pour le traitement du patient.

Pathogénèse. Les deux types de paralimination semblent avoir une étiologie différente. Avec la paramographie congénitale, le refroidissement du muscle conduit à une dépolarisation pathologique, qui conduit en premier lieu par la myotonie, puis la perte d'excitabilité. La conductivité réalisée par le sodium et le potassium est considérablement violée lorsque le muscle est refroidi. La pathologie dans les canaux de sodium est apparemment responsable de la déficience de la conductivité nerveuse.

Traitement. Les attaques spontanées de paralysie périodique PI la paralimination congénitale sont relativement rares. Et souvent, les patients ne nécessitent aucun traitement préventif pour empêcher les attaques.

Avec des paramètres congénitaux, les patients présentant des attaques fréquentes et sévères de la maladie doivent être prescrits par la spironolactone et les patients présentant une paralysie périodique paraimioonique - acétazolamide ou thiazidis. L'acétazolamide, à son tour, peut provoquer une faiblesse musculaire dans la paralimination congénitale, tandis que Motonia peut ramollir à la fois l'acétazolamide et le toocaïde (Tocainide ); L'action de ce dernier est probablement due au blocage de canaux de sodium pathologiques.

T.P. Harrison.Principes de la médecine interne.Traduction D.M. A. V. Suchkova, Ph.D. N. Zavadenko, Ph.D. D. G. Katkovsky

Paralysie périodique hypokalemicalique Manifesté par une faiblesse musculaire épisodique contre le fond de l'hypokalémie. Distinguer deux formes :. La paralysie périodique hypocalémique familiale (SGPP) est la forme la plus courante (n ° 170400, 1q31-Q32, CACNA1S, CACNL1A3, GENES CCHL1A3,  Défact des gènes. Hypologiamic paralysie périodique avec la thyrotoxicose (GPPT). L'âge prédominant est jeune. Après 35 ans, cela survient extrêmement rarement. Le plancher dominant est un homme. Avec SGPP - 3: 1. Avec GPT - 20: 1.

Code de po classification internationale Maladies MKB-10:

• G72.3.

Les raisons

Étiologie et pathogenèse . Changements pathologiques Localisé sur les membranes cellulaires musculaires. Un changement de calcium a été détecté en raison de la présence d'un gène anormal sur XP. 1Q31-Q32 (uniquement avec SGPP). Le dispositif contractant n'est pas modifié. Le défaut peut être associé à la pénétration améliorée de Na + à travers la membrane dans la cellule. Na + Pénétration réduit le potentiel électrique de la membrane (dépolarisation prolongée), la propagation du potentiel d'action ne se produit pas, ainsi que des abréviations. Lorsque la membrane Na +, K + - la pompe atphasiique tente de déplacer Na + de la cellule, la K + extracellulaire est transférée à l'intérieur due à K + - NA + - échange. Pathogénèse SGPP et GPPT sont différents, car les hormones thyroïdiennes n'impliquent pas le cours du SGP.
Facteurs de risque . Homme. Âge de moins de 35 ans. Histoire familiale humidifiée (SGPP). Origine asiatique (GPPT). Exercice stress. Nourriture riche en glucides et sodium. Froid, stress, alcool, réception des diurétiques, introduction de l'insuline ou de l'épinéphrine.

Patomorphologie . Avec la biopsie, le muscle est noté atrophie, des vacuoles situés de manière centrale de sarcoplasme. Examen microscopique électronique Reçoit des vacuoles formés en raison de la dilatation progressive du réticulum sarcoplasmique.
Image clinique . Attaques épisodies de la faiblesse des muscles des membres qui peuvent continuer de quelques heures à plusieurs jours (le début, en règle générale). La force des muscles entre les attaques est généralement normale. La faiblesse de Les muscles des départements proximaux sont exprimés plus fort que les muscles de l'œil distal, la langue, le pharynx, le larynx, les diaphragmes et les sphincters sont rarement touchés. Malgia. Réduire les réflexes de tendon profonds. La sensibilité est enregistrée.
Recherche de laboratoire . Faible concentration de potassium sérique (jusqu'à 1,8 mmol / L). Le niveau de potassium dans l'urine est normal. Contenu accru T3, T4 (uniquement avec GPPT).
Recherche spéciale . Avec une hypokalémie modérée, ECG permet d'identifier la dépression du segment ST, l'étanchéité des dents T, la présence des dents U. En cas d'hypokalémie lourde, ECG vous permet de révéler les dents de pointe P, l'allongement intervalle p-r, Expansion du complexe QRS. Balayage glande thyroïde Utilisation de l'iode radioactive (uniquement avec GPPT). La conduite de tests provocateurs (directement devant l'activité physique est donnée à 50-100 g de glucose oralement avec 2-4 g de chlorure de sodium ou de 50 à 100 g de glucose oralement de 10 à 20 uh insuline P / K). Diagnostic différentiel . Paralysie périodique hypercalédique. Paralimination congénitale. Paralysie périodique normocalémique. Intoxication de baryum. Hyperventilation. Hypokalémie secondaire (réception de produits laxatifs ou diurétiques, diarrhée, vomissements, maladie rénale et glandes surrénales, argile ingérée). Miasthénie. Syndrome de Guillana Barre. Tickle paralysie. Épilepsie akintatique.

Traitement

TRAITEMENT
Mode . Avec une hypokalémie sévère ou une faiblesse - stationnaire avec la surveillance de l'ECG. Hypocalémie légèrement prononcée ou faiblesse musculaire - Mode ambulatoire avec une observation minutieuse.
Régime . Éviter l'utilisation de produits avec teneur élevée Glucides et chlorure de sodium. Les avantages des riches en fruits de potassium sont douteux.

Drographie
Préparations de choix
. Lorsque vous attaquez .. Chlorure de potassium 0,2-0,4 MEQ / kg à l'intérieur de 15-30 min, en fonction des indicateurs ECG, la concentration de potassium en sérum, puissance musculaire (dose normale 40 MEKV) .. En cas d'état grave du patient ou VY - Introduction de chlorure de potassium dans / in dans R - Re Mannitol, car 5% de glucose P-R ou 0,9% de chlorure de sodium P-P peuvent provoquer une détérioration de la condition du patient. 0.1 MEQ / KG Tous les 5-10 min, en fonction des concentrations de potassium ECG et sériques (généralement 15 MEQ pendant 15 minutes, puis 10 mekv / h [lorsqu'il est introduit dans la veine périphérique] ou jusqu'à 60 méq / h [lorsqu'il est introduit dans vienna central]).
. Pour traitement chronique SGPP (prévention de l'attaque) .. Chlorure de potassium 2-10 g Intérieur sous la forme de 10-25% R - Ra. Acétazolamide 125-1 000 mg / jour en 2-4 réception.
. Pour un traitement chronique du GPPT avec la thyrotoxicose (prévention de l'attaque) ..  - adrénoblocateurs, par exemple Propranololol.
Contre-indications. Acétazolamide - violations prononcées Fonctions de foie ou de rein, hypersensibilité, insuffisance surrénale, acidose hyperchlorémique, hyponatrémie et hypokalémie. Propranolol - choc cardiogénique, bradycardie sinusale, Av - Blocade II-III degré, insuffisance cardiaque chronique, asthme bronchique.
Préparations alternatives. Pour la prévention de l'attaque SGPP. Triamteren 25-100 mg / jour .. spironolactone 25-100 ou 200 mg / jour. Pour la prévention de l'attaque du GPPT avec la thyrotoxicose - thiamazole, autres méthodes de traitement de la thyrotoxicose.
Observation . Recherche de potassium sérique, électrolytes (avec admission d'acétasolamide). Effectuer des tests fonctionnels de la glande thyroïde (avec l'admission de propranolol ou de la propylthylation).
Complications. Arythmies cardiaques, effondrement respiratoire.
Quatre et prévisions . La fréquence d'attaque est généralement réduite par âge. Après des années, des attaques fréquentes à long terme peuvent conduire à une faiblesse constante des muscles proximaux des membres.
Synonyme. Malheur paroxystique
Abréviation . SGPP - Paralysie périodique de la famille hypokalemique. GPP - paralysie périodique hypocalémique avec thyrotoxicose

Mkb-10. G72.3 Paralysie périodique

Nom:

Paralysie périodique hypokalemicalique

Facteurs de risque

Image clinique

Recherche de laboratoire

- Un groupe de minologies génétiquement déterminées caractérisées par des travaux musculaires altérés paroxystiques accompagnés d'une diminution des niveaux de potassium. Leurs symptômes sont des crises soudaines de faiblesse musculaire jusqu'à la paralysie presque complète, touche principalement les muscles des membres, parfois avec l'implication muscles respiratoiresQu'est-ce qui est capable de créer une menace pour la vie. Les diagnostics sont produits sur la base d'une image clinique, de la mesure du niveau de potassium au cours des convulsions, de l'étude anamneza héréditaire Études de patients et génétiques. Traitement spécifique Il n'y a pas de non, il est possible de soulager les attaques par les préparations de potassium et la prévention de leur développement par des moyens d'économie de potassium.

Hypologiamic paralysie périodique (dans certaines sources - maladie ouest) est quelque peu similaire dans leurs manifestations cliniques de maladies héréditaires dues aux défauts des canaux ions des cellules musculaires. Pour la première fois, un tel état a été décrit en 1884 par le médecin russe I. V. Shakhhanich, qui a découvert option classique Maladies. À l'avenir, ses autres formulaires ont été trouvés, ce qui, en plus des paramètres génétiquement moléculaires et manifestations cliniques, diffèrent entre eux dans leur répartition géographique. En général, une paralysie périodique hypocalédique est d'environ 3 fois plus souvent chez les hommes que chez les femmes, l'occurrence générale est d'environ 1: 100 000. On pense que le mécanisme d'héritage de toutes les formes de cette maladie est une dominante autosomique, cependant, il y a des instructions et des formes familiales récessives. Habituellement, à un diagnostic diagnostiqué en temps voulu, les attaques peuvent être facilement arrêtées, mais elles peuvent parfois menacer la vie du patient en raison de la participation des muscles respiratoires.

Causes de paralysie périodique hypokalemique

Commentaires pour tous les types de paralysie périodique hypokalemique est une violation du fonctionnement des canaux ions des myocytes de muscles squelettiques, en raison de diverses mutations. En utilisant les méthodes de génétique moderne, il était possible d'identifier trois gènes dont les défauts conduisent à un tel état. Pour la version classique de la maladie, les mutations du gène CACNL1A3, situées sur le 1er chromosome, sont responsables. Il code une protéine spéciale de membranes de myocytes - alpha-sous-unité d'un canal de calcium sensible à la déshydropterine, raison pour laquelle le fonctionnement de ce chemin ionique est cassé. La pathogenèse des troubles de cette forme de la paralysie périodique hypokaliémique n'est pas suffisamment étudiée, il est supposé que la modification de la perméabilité des membranes cellulaires pour les ions calcium rend un déséquilibre dans tout le système d'interactions ioniques des myocytes. En conséquence, le temps de dépolarisation des cellules musculaires est considérablement étendu, ce qui peut entraîner les attaques de faiblesse.

Le deuxième type de maladie moléculaire génétiquement est due à des mutations de missennes du gène SCN4A, située sur le 17ème chromosome. En outre, comme Cacnl1a3, ce gène code l'un des composants du canal d'ions de myocytes, seul l'autre type - la sous-unité alpha du canal de sodium. Cette variété La paralysie périodique hypocalémique est accompagnée non seulement par les attaques de faiblesse et une diminution des taux de potassium dans le sang, mais également dans certains cas, une faible concentration en insuline et une réaction anormale de myocytes à stimuler avec cette hormone. Il peut être dû au fait que les effets de l'insuline sont en grande partie dus à divers types Transport d'ions de sodium à travers la membrane cellulaire et la violation de ce processus conduit à diverses échecs. Certains chercheurs décrivent des cas d'héritage autosomique récessif des mutations géniques SCN4A.

Le troisième type clinique de paralysie périodique hypokalemique est causé par les mutations du gène KCNE3, localisée sur le 11ème chromosome. Le produit de son expression est la protéine des canaux de potassium des myocytes de muscles squelettiques, par conséquent, lors d'un défaut de sa structure, des violations dans le transport d'ions de potassium se produisent directement. Fait intéressant, des mutations similaires dans certaines familles étaient accompagnées d'une paralysie périodique hypercalédique, qui peut indiquer la nature allorme de ces États. Contrairement aux autres types de maladies, les Miocardiens sont souvent affectés par le gène KCNE3, qui est exprimé en violation. rythme cardiaque À la hauteur de l'attaque de la faiblesse musculaire et de la paralysie.

Le mécanisme de développement de l'hypokaliémie pour les trois formes de la maladie est le changement de la perméabilité des membranes des myocytes, à la suite de quel potassium est plus facile que personnes en bonne santé, commence à pénétrer dans les cellules, disparaissant en même temps espace intercellulaire et plasma sanguin. En conséquence, le potentiel transmembranaire (fourni par différents ions de sodium et de potassium concentré à l'extérieur de la cellule) et le processus de dépolarisation membranaire est fortement compliqué et étendu. Étant donné que la dépolarisation joue un rôle central dans l'élaboration du potentiel d'action et de l'abréviation musculaire, les violations de ce processus sont cliniquement exprimées dans le développement de l'attaque de la paralysie périodique hypocalémique.

Classification de la paralysie périodique hypokalemique

À ce jour, trois formes de paralysie périodique hypokalemique, qui diffèrent de l'autre, image clinique, distribution géographique. L'hostilité de chaque type n'est pas définie séparément, utilisez donc une valeur moyenne.

1. Type classique de paralysie périodique hypokalemique - En raison de la mutation du gène CACNL1A3 et provoquée par ce défaut de l'un des canaux de calcium. Distribué la liaison omniprésente et claire à une région particulière de la planète dans ce formulaire n'est pas observée.
2. Acidose tubulaire rénale distale - La forme de la paralysie périodique hypokalemique, provoquée par la mutation du gène SCN4A, est la plus courante dans les pays de l'Asie du Sud-Est (Thaïlande, Indonésie). Caractéristique Ce type, en plus de la lésion des muscles, sont des troubles métaboliques prononcés, la pathologie du système osseux (ostéomalyse) et les reins.
3. Paralysie périodique thyrotoxique - En raison de la mutation du gène kcne3, est particulièrement courante en Asie et Amérique du Nord. À la hauteur de l'attaque, il peut y avoir un rythme cardiaque malvoyant, mais des cas mortels sont assez rares. Parfois, ce type de maladie est considéré comme à tort pathologie secondaireEn raison de troubles non génétiques, mais par des dommages à la glande thyroïde.

Selon certains médecins génétiques, la classification ci-dessus avec la liaison d'une forme particulière de paralysie périodique hypokalemique à certains gènes n'est pas entièrement correcte. Ils indiquent qu'il existe des cas lorsque, par exemple, les mutations du gène KCNE3 se sont montrées comme le premier type de maladie clinique. Cette théorie nécessite une étude et une confirmation approfondies, il n'existe aujourd'hui aucune preuve claire de son exactitude.

Symptômes de la paralysie périodique hypokalemique

Le principal symptôme de toutes les formes de paralysie périodique hypokaliémique sont des attaques paroxystiques de faiblesse musculaire de la durée différente capable d'étonnant différents groupes muscles. Le type de maladie classique est caractérisé par le début entre 3 et 22 ans et l'implication d'un grand volume de muscles - les membres inférieurs et supérieurs, le corps, le cou. Mimic I. muscules à mâcher, en règle générale, ne sont pas émerveillés, dans des cas graves, il peut y avoir une implication de muscles respiratoires - sans soins médicaux en temps voulu, cela peut entraîner une soudaineté résultat complet. Le plus souvent, les attaques de la paralysie périodique hypokalémique classique se présentent la nuit ou la matinée sont accompagnées d'Adamisie (en raison du volume important de muscles impliqués), un facteur provocant peut effectuer une hypothermie, un effort physique important sur la veille, maladies infectieuses, menstruation douloureuse. Il existe également une indication que la réception des quantités excessives du sel de table (par exemple, des produits salés) est également capable de provoquer une attaque de faiblesse musculaire.

La durée et la fréquence des attaques peuvent être différentes, même un patient a une forte variation à cet égard - la mobilité des muscles peut retourner une heure en une heure et, dans l'autre - après une journée. En outre, pendant une attaque, il peut être observé et violations végétatives - Hyperhydrose (paume, arrêt), nausée, vomissements. Caractérisé par des oscillations la pression artériellequi peut aggraver la condition du patient. Avec l'âge, les épisodes de la paralysie périodique classique hypokalémique deviennent de plus en plus et moins souvent, de nombreux cas cliniques sont décrits au bout de 50 à 55 ans, ils ont disparu chez le patient.

Le deuxième type de paralysie périodique hypokalemique - acidose tubulaire de rein distale - est une variété allélique l'anémie hémolytique et sphéroocytose. Les attaques de la faiblesse musculaire sont principalement touchées par les membres (principalement des départements proximaux), parfois l'implication des muscles respiratoires peut survenir. La durée des épisodes est petite - environ une heure, mais leur développement est absolument spontanément, car il n'a pas été en mesure d'identifier des facteurs de provocation fiables. En plus des troubles musculaires, tandis que le type de paralysie périodique hypocalédique se développe souvent avec de l'acidose, dont les symptômes peuvent agir mal de tête, la nausée. Également caractérisé par une ostéomalyse, qui conduit à des fractures osseuses fréquentes - cela sert de symptôme supplémentaire de cette forme précisément de la maladie.

La troisième forme de paralysie périodique hypokalémique, ou paralysie thyrotoxique périodique, se détecte de 20 à 40 ans, la durée des crises faibles musculaires est de la 1ère à 20 heures. La musculature des pieds est principalement affectée, dans moins degré mains; Il est constaté que le groupe intensif ou un autre groupe de muscles est opérationnel, plus le risque de participation de cette forme de la maladie est grand. Pour cette raison, le développement de l'épisode de paralysie est précédé d'une activité physique, après quoi les symptômes de la maladie commencent à se manifester. En outre, une saisonnalité claire est révélée sur ce type de paralysie périodique hypokalemique - la plupart des attaques se développent de mai à octobre. Il n'existe aucune explication fiable pour cela, il est supposé que le développement de la faiblesse musculaire est facilitée dans le contexte de la perte de potassium à partir des mois d'été. Aussi à la hauteur de l'épisode peut avoir une violation du rythme cardiaque, les muscles respiratoires ne sont presque jamais impliqués dans le processus pathologique. Les troubles de la glande thyroïde sont également observés avec le développement de symptômes de thyrotoxicose - tremblement de poids, perte de poids, exophthalma.

Outre les facteurs susmentionnés pour chaque formulaire, il peut entraîner le développement d'une attaque peut d'autres circonstances - en particulier celles qui contribuent à une diminution du niveau de potassium dans le plasma sanguin. Celles-ci incluent certaines maladies endocriniennes, recevant des aliments riches en glucides, injections d'insuline. Parmi les autres médicamentsCapable de provoquer l'attaque de la paralysie périodique hypokalemique, vous pouvez affecter une hormone adrénocorticotrope (ACTH), des minéralocorticoïdes, des diurétiques dimensions de potassium. Par conséquent, les personnes souffrant de cette maladie devraient être prudentes pour prescrire ces médicaments et lorsqu'ils sont utilisés pour surveiller en permanence la concentration d'ions potassium dans le plasma sanguin.

Diagnostic de paralysie périodique hypokalemique

La détection de la paralysie périodique hypokaliéique est réalisée en examinant le patient pendant les crises de convulsions, des études électromyographiques, des tests sanguins biochimiques, méthodes génétiques Et dans certains cas - biopsie musculaire. Les résultats de toutes ces études peuvent différer légèrement en fonction de forme clinique Maladies, qui vous permet de les identifier même sans l'utilisation de diagnostics génétiques moléculaires. Généralités de toutes les formes de manifestations de pathologie sont une faiblesse musculaire, une forte diminution ou une absence complète de réflexes tendineux à la hauteur de l'attaque, le manque de réaction musculaire à tout stimuli, y compris électricité. Dans la période comprise entre les épisodes de faiblesse musculaire, la paralysie périodique hypocalémique n'est souvent possible qu'avec des études génétiques, car aucun autre signe de la maladie ne sera détecté. Même l'examen histologique de la biopsytique des tissus musculaires dans certains cas ne détecte aucun changement pathologique.

Dans l'attaque de la faiblesse musculaire analyse biochimique Le sang révèle une hypokalémie sévère, avec la deuxième forme de la maladie, elle peut également être accompagnée d'une diminution du niveau d'insuline, de l'acidose et de l'hyperchlorémie. Il existe également une légère augmentation du niveau de créatinophosphokinease, mais il s'agit d'un signe non permanent qui se manifeste souvent uniquement au sommet de l'attaque de la paralysie périodique hypocalémique. L'analyse d'urine, faite pendant l'épisode de la faiblesse musculaire, montre souvent une diminution significative du pH. Sur l'électrocardiogramme, des violations du rythme cardiaque (extrasystole, des arythmies), ainsi que d'autres signes d'hypokalémie - dépression de ST segment et lissage des dents de T. Lors de l'examen d'un patient, une respiration difficile peut être détectée - la raison de cette mai soit soit impliquant dans le processus pathologique des muscles respiratoires, soit hyperventilation avec acidose (avec le deuxième type de paralysie périodique hypokalemique).

La biopsie musculaire faite dans la période entre les attaques de la maladie peut ne révéler aucune modification - uniquement avec des épisodes fréquents et lourds, il est possible de développer des signes d'atrophie et de dégénérescence des fibres musculaires. Avec une étude histologique des tissus obtenus au cours d'une attaque, il est possible d'identifier le développement de vacuoles dans les myocytes, la présence de sections étendues du réseau endoplasmique, une épaisseur inégale des fibres musculaires. Le diagnostic génétique réduit les séquences de séquençage associées à une paralysie périodique hypokalemique de gènes pour identifier les défauts et les mutations. Le diagnostic prédatal est possible par l'amniocente ou la biopsie Vorcean Chorion. Différenciez cette maladie suit avec des formes d'hypokalémie acquises, certaines myopathies.

Traitement de la paralysie périodique hypocalémique

Spécifique ou thérapie étihopique La paralysie périodique hypokalemique n'existe pas, tous Événements médicaux Demander au relief des attaques de la faiblesse musculaire en rétablissant l'équilibre ionique du corps et la prévention d'autres épisodes. Dans le développement de la paralysie, du chlorure de potassium ou un autre sel de cet élément est prescrit, en fonction de la gravité des symptômes, il peut être prescrit à la fois intérieur et parentérale (Inkid ou Gold). Il est conseillé d'éviter l'introduction de sels de potassium et de glucose, en particulier à une faible concentration de solution - il peut même plus abaisser le niveau de cet ion dans le plasma et aggraver la condition du patient. Avec l'introduction de médicaments, il est nécessaire de surveiller constamment le cœur (ECG) et la concentration de potassium dans le plasma pour éviter l'hypercalémie.

Le traitement préventif comprend le but des préparations de potassium avec de l'acétasolamide - dans certains cas, il réduit considérablement la fréquence et la gravité des attaques de la paralysie périodique hypokaliémique. Dans ce cas, le contrôle de la concentration en ions potassium dans le plasma sanguin, ainsi que le travail des reins, car l'acétazolamide est capable de provoquer la formation de pierres rénales. Chez certains patients, il n'y a pas de réaction à l'utilisation de ce médicament, dans une telle situation, elle peut être remplacée par spironolactone ou triamtenen. Un rôle important dans le traitement de la paralysie périodique hypocalédique joue la conformité à un régime alimentaire à faible teneur en glucides, en utilisant des produits de potassium riche en potassium, performant exercer Pour prévenir la faiblesse musculaire chronique.

Prévention et prévention de la paralysie périodique hypokalemique

La prévision de paralysie périodique hypocalémique dépend en grande partie de la gravité des symptômes. Lorsqu'il implique des muscles respiratoires et des violations du rythme cardiaque est possible mort subite À la hauteur de l'attaque. Mais dans la plupart des cas, la prévision de la vie est favorable, avec l'âge, la fréquence et la puissance des épisodes sont réduites. Développement possible de la faiblesse musculaire chronique due à attaques fréquentesPar conséquent, il est nécessaire de les empêcher de manière opportune, ainsi que de répondre à toutes les exigences de la prévention de leur développement. Outre les mesures médicinales, la prévention est réalisée par une alimentation correctement équilibrée avec une faible teneur en glucides et l'inclusion de produits riches en produits de potassium. Il est conseillé d'éviter d'importants charges physiques, ainsi que l'utilisation de produits hormonaux ou diurétiques sans nommer et contrôler le médecin.

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