Épilepsie myoclonique chez les adultes symptômes. Épilepsie myoclonique. Anatomie pathologique de l'épilepsie myoclonique
L'épilepsie myoclonique est une affection caractérisée par une combinaison de contractions musculaires chaotiques.
Le nom de la maladie vient du grec. myos - "muscle" et eng. clonus - "crampe". Les causes de la myoclonie sont considérées comme des modifications dégénératives du cortex cérébral, du cervelet ou les organes internes (foie, reins); causés, ils sont pathologiques.
Ce type d'épilepsie survient chez 10% de toutes les personnes atteintes de cette maladie, quel que soit leur sexe.
Et par héritage et acquis
Plus raison commune maladies - mutation héréditaire dans un mode de transmission autosomique récessif; il existe également des cas de transmission dominante.
Il existe d'autres facteurs pouvant provoquer une épilepsie myoclonique: 
- approvisionnement insuffisant du cerveau en sang;
- infections, incl. infection intra-utérine du fœtus;
- forts chocs nerveux, stress;
- des lésions cérébrales fœtales pendant la grossesse et des traumatismes à la naissance.
Dans certains cas, il n'est pas possible d'identifier la cause.
Un autre nom pour l'épilepsie myoclonique est le syndrome de Yantz. Le pic principal de l'apparition de la maladie tombe à la puberté ou à la fin de l'enfance, par conséquent, le nom d'épilepsie myoclonique juvénile (juvénile) (JME) est également courant.
Les enfants avec des parents atteints d'épilepsie ont un risque accru d'hériter de la forme juvénile, d'où un autre nom pour l'épilepsie myoclonique - familiale.
Les cas de transmission directe d'épilepsie myoclonique par les parents n'ont pas encore été identifiés, mais elle est souvent détectée chez les frères et sœurs, ainsi que chez d'autres parents par le sang. En danger et en souffrance.
En règle générale, ils sont primaires, puis la myoclonie les rejoint, mais parfois la maladie commence par des changements mentaux.
Progression de la maladie
Conditionnellement, l'évolution de la myoclonépilepsie est divisée en trois étapes:
Variétés de syndromes et de crises
Variétés d'épilepsie myoclonique:
- - une forme rare de la maladie qui se développe dans la période de plusieurs mois à 5 ans. Il n'a pas encore été possible d'identifier la cause exacte de son apparition, cependant, on sait qu'il se transforme rarement en JME, n'a presque pas de conséquences graves, même en traitement rapide passe vite. Le tableau clinique consiste en des contractions des membres, de la tête, moins souvent - de tout le corps. L'intensité de la myoclonie est différente. Lors de l'endormissement, la myoclonie s'intensifie, pendant le sommeil, elle disparaît. Le développement psychomoteur de l'enfant reste normal, tout comme l'EEG. Le diagnostic est basé sur les antécédents.
- L'épilepsie myoclonique sévère de la petite enfance () représente 5% de toutes les épilepsies précoces. Avant l'apparition des symptômes de la maladie, l'enfant se développe normalement. Elle est principalement due à la génétique et, en plus des crises myocloniques, s'exprime par des crises focales complexes. Le syndrome de Dravet a des conséquences neuropsychiatriques sévères, parfois mortelles.
- Maladie de Unferricht-Lundborg - l'épilepsie myoclonique la plus courante déterminée génétiquement. L'incidence maximale survient à la fin de l'enfance; En règle générale, les premières manifestations de la maladie sont la myoclonie, compliquée par la suite par des crises focales et des absences. Le développement de la maladie se produit lentement, pendant de nombreuses années, les capacités intellectuelles du patient ne diminuent pas, puis il y a des changements dans la dépression, des troubles de la mémoire. La maladie de Unferricht-Lundborg se caractérise par des «bons» jours où la maladie ne se manifeste pas et des «mauvais» jours qui confinent le patient au lit. Le diagnostic est déterminé en fonction image clinique... Un traitement instauré à temps peut atténuer les symptômes de la maladie et ralentir son développement, aidant les patients à vivre jusqu'à un âge avancé.
- Myoclonie épilepsie rompue des fibres rouges (MERRF)... La maladie provoque la formation héréditaire d'ARN anormal. Le plus souvent, la maladie se manifeste chez les enfants et les adolescents, mais il existe des cas de maladie chez les adultes. En plus de la myoclonie et des crises toniques, les patients présentent des troubles de la coordination, une surdité progressive et une myopathie. Un phénomène caractéristique du diagnostic est la présence de fibres spécifiques «déchirées» dans les muscles squelettiques, ainsi que haut niveau acide lactique dans le sang du patient.
Épilepsie myoclonique juvénile - conférence vidéo:
Les personnes atteintes d'épilepsie myoclonique peuvent présenter trois types de crises:
Diagnostic de la maladie
Selon le type d'épilepsie myoclonique, l'examen diagnostique peut avoir différentes spécificités... Le plus souvent, le diagnostic est posé sur la base de l'âge du patient et de la combinaison de crises de myoclonie avec des crises d'épilepsie, des troubles cérébelleux; un test sanguin est également effectué.
Il montre une perturbation du rythme alpha normal, aggravée par une attaque et une exposition à une lumière vive. La tomodensitométrie ou l'IRM peuvent détecter des modifications des tissus cérébraux, en particulier du cervelet et des pédoncules cérébraux.
Les patients atteints d'épilepsie myoclonique sont caractérisés par la présence dans les tissus d'organes internes de ce qu'on appelle. «Corps de Laforte», constitués de composés polysaccharidiques. Dans certains cas, des tests génétiques sont nécessaires. Il est nécessaire de différencier l'épilepsie myoclonique des autres maladies caractérisées par une combinaison de symptômes de base (tels que l'épilepsie ou l'encéphalopathie de Kozhevnikov).
Mesures thérapeutiques
Le traitement de l'épilepsie miclonale vise à atténuer l'évolution des crises et à réduire leur nombre, par conséquent, il est principalement symptomatique.
Comme traitement primaire habituellement prescrits du valproate de sodium et de l'acide valproïque - agissant sur le système nerveux central, ils réduisent le nombre de myoclonie, et si le traitement est prescrit tôt, la maladie progressera plus lentement et le risque de complications diminuera.
La myoclonie et les crises d'épilepsie sont également réduites à l'aide d'hydrate de chloral sous forme de compte-gouttes ou de lavements, mais en raison de la toxicité et de la dépendance, elles sont traitées avec des cours à de longs intervalles.
Pour éviter les crises matinales la nuit, ils sont administrés en association avec d'autres médicaments (Seduxel, Benzonal). L'apport quotidien de Luminal est efficace pour lutter contre les crises d'épilepsie et la myoclonie.
La lamotrigine, le clonazépam, le lévétiracétam peuvent être prescrits, cependant, en raison d'effets secondaires graves, l'opportunité de prendre ces médicaments est décidée individuellement.
Parfois, la myoclonie montre une résistance au traitement médicamenteux; dans ces cas, la thérapie est axée sur la réduction des crises d'épilepsie, ainsi que des facteurs provoquant des contractions musculaires (stress, consommation d'alcool et de médicaments, élimination des maladies concomitantes).
En plus des médicaments, des mesures sont prises pour renforcer l'organisme: transfusions sanguines et plasmatiques, compte-gouttes de glucose, injections de B12, certains types. Le patient doit également prendre régulièrement analyse clinique sang et biopsie pour surveiller les indicateurs.
Complications et pronostic
Souvent, les patients atteints d'épilepsie myoclonique ont une vie à vie ou les symptômes peuvent réapparaître.
En fonction de l'opportunité du diagnostic et de la nomination du traitement, les crises peuvent se terminer définitivement après quelques années.
Compte tenu de l'évolution lente de la maladie, les patients vivent généralement jusqu'à un âge avancé, mais avec des formes à évolution rapide, il est possible 
développement de graves pathologies neurologiques et même la mort. Dans certains cas () l'épilepsie myoclonique entraîne des changements irréversibles de la psyché et un retard de développement.
À des fins de prévention, des mesures préventives sont nécessaires, visant à diagnostiquer et à détecter rapidement les maladies génétiques héréditaires.
Les femmes qui présentent un risque accru d'avoir un bébé atteint d'épilepsie myoclonique doivent subir des tests génétiques avant et pendant la grossesse. Il est également efficace de surveiller les enfants nés prématurément, présentant des anomalies neurologiques ou un faible poids, et de prendre des mesures en temps opportun pour les traiter.
Le syndrome épileptique est un syndrome de la tendance d'une personne à avoir un trouble épileptique soudain appelé crise épileptique.
Les crises sont causées par la surexcitation des neurones dans une partie du cerveau qui contient des centres moteurs. Une telle surexcitation peut être causée par irritation mécanique d'une tumeur, d'un hématome, d'un traumatisme, d'une inflammation, ainsi que d'un dommage toxique ou d'un stress thermique.
Tout le monde a une telle surexcitation des neurones, cependant, toutes les personnes ne souffrent pas d'un syndrome similaire, car le corps a une sorte de barrière sous la forme de neurones qui suppriment l'activité épileptique, l'empêchant d'atteindre la limite à laquelle une crise se produit. La force de cette barrière est individuelle pour tout le monde, comme la hauteur du seuil de crise, par conséquent, chez certains, les crises peuvent commencer par une surexcitation, tandis que dans d'autres uniquement pour des raisons graves.
La classification de l'épilepsie est très grand nombre variétés, qui sont subdivisées en raison de l'apparition, de la nature de l'évolution des crises ou de l'implication de la majorité des patients à un certain âge.
Cependant, absolument toutes les épilepsies sont divisées en 2 types: malignes ou bénignes.
Les épilepsies malignes sont des épilepsies causées par une irritation neuronale due à une maladie ou à une lésion du tissu cérébral, qui sont le résultat des processus les plus dangereux du cerveau.
Bénin est un petit groupe d'anomalies dans l'activité épileptique du cerveau qui se produisent en raison de changements naturels dans le corps pendant sa croissance et sa maturation. Ce type de syndromes est caractéristique des enfants ou des adolescents, des personnes dont le système nerveux est en train de se former. Dans le processus de maturation, un enfant peut éprouver un manque de certaines substances, les neurones inhibiteurs et excitateurs peuvent à leur tour prévaloir les uns sur les autres, et les centres anticonvulsivants sont légèrement en retard par rapport aux foyers d'activité épileptique.
Les épilepsies bénignes sont un petit groupe, cependant, elles sont beaucoup plus courantes. D'une manière ou d'une autre, des crises bénignes de crises d'épilepsie ont été vécues par absolument toutes les personnes au moins une fois dans leur vie pendant leur croissance.
Un trait distinctif du groupe des syndromes bénins est leur auto-élimination avec l'âge du patient ou après l'élimination des causes de son apparition. Dans le même temps, le cerveau du patient ne souffre pas du tout, ses tissus restent intacts et les crises peuvent être répétées à la fois périodiquement pendant une période caractéristique et peuvent survenir individuellement.
Presque tout le monde imagine des crises d'épilepsie sous la forme d'un patient tombant au sol avec perte de conscience, ainsi que de multiples très fortes contractions tous les muscles de son corps moussaient à la bouche. Cependant, ce n'est qu'une manière de manifester syndrome convulsif à partir d'un grand nombre de variétés.
Le nombre de types de manifestations de crises est très important, ils peuvent différer à la fois par les sensations du patient, la préservation ou la perte de conscience, la force des crises et la zone de localisation.
Les crises d'épilepsie peuvent se présenter sous la forme de convulsions d'un muscle ou de groupes de ceux-ci, de convulsions d'un côté du corps et même des muscles des organes internes, ce qui est assez dangereux. En gros, presque toutes les crises, à l'exception de celles causées par des effets locaux sur les muscles, peuvent être appelées crises d'épilepsie de diverses qualités bénignes, ou une crise peut être décrite par la prédominance des signaux d'excitation des centres moteurs sur les signaux de leur inhibition.
L'ensemble du groupe de crises est divisé en convulsions cloniques - contraction musculaire prolongée et tonique - contractions rythmiques des fibres musculaires.
Qu'est-ce que l'épilepsie myoclonique
L'épilepsie myoclonique juvénile ou épilepsie juvénile (en abrégé JME), également appelée syndrome de Yantz, est un type d'épilepsie bénigne liée à l'âge qui est caractéristique de l'adolescence et survient à des moments de restructuration du corps.
La probabilité de cet écart est présente chez les personnes âgées de 8 à 26 ans, mais la grande majorité subit des crises à l'âge de 12 à 15 ans. Il s'agit d'un syndrome très courant impliquant un grand nombre de adolescents, très rarement de jeunes enfants.
Symptômes
L'épilepsie myoclonique chez les enfants se manifeste par des convulsions de crises idiopathiques généralisées, toute crise est accompagnée d'une certaine image sur l'EEG, ce qui est peu susceptible d'être compris par un non-spécialiste.
Les crises sont de nature bilatérale, ce qui traduit en langage simple signifie que les crises saisissent des organes appariés: jambes, bras, yeux, etc.
Dans ce cas, une activité convulsive se produit souvent le matin immédiatement après le réveil, lorsque l'enfant vient de sortir du lit et attrape ses mains.
Il existe trois types d'attaques YME:
- Myoclonique - contraction des muscles de certaines parties du corps ou de tout le corps, survenant principalement après un effort physique. Dans ce cas, la conscience n'est pas perdue, mais la personne ne peut rien tenir dans ses mains et peut perdre la capacité de se tenir debout, ressentant quelque chose comme un coup sous les genoux.
- Tonic-clonic - crises caractéristiques de 2/3 des patients atteints d'épilepsie myoclonique et pouvant se dérouler sous forme de crises cloniques ou toniques avec perte de conscience et sensation d'étouffement.
- Absences - perte à court terme conscience pendant quelques secondes sans convulsions.
Causes d'occurrence
L'épilepsie myoclonique juvénile, comme toute crise idiopathique généralisée, est héréditaire et est le résultat d'un défaut génétique dans le sixième chromosome humain.
Le seuil de saisie est également hérité, il y a donc un recherche scientifique théorie sur prédisposition génétique aux crises d'épilepsie.
L'épilepsie juvénile est causée, comme toutes les crises bénignes, par des caractéristiques développementales. Lorsque le corps de l'enfant est reconstruit.
Une mauvaise JME se développe à partir de lésions du tissu cérébral par facteurs négatifset ce n'est pas une véritable épilepsie myoclonique juvénile bénigne, mais un type différent d'épilepsie avec les mêmes symptômes.
Les convulsions de JME peuvent survenir à la fois spontanément et être provoquées par les facteurs suivants:
- Manque de sommeil.
- Surmenage de toute nature.
- Consommer de l'alcool ou des substances psychotropes.
- Surexcitation.
Diagnostique
Le diagnostic de ce syndrome est effectué à l'aide d'un électroencéphalogramme (EEG), qui détecte les foyers d'excitation neuronale accrue - foyers d'activité épileptique.
Pour exclure les causes négatives du syndrome, il est également effectué analyse générale imagerie sanguine et cérébrale, conçue pour détecter d'autres maladies susceptibles de provoquer l'épilepsie ou de confirmer son caractère bénin.
Traitement
La plupart des crises bénignes ne sont pas traitées, car elles ne causent aucun problème particulier et se transmettent avec l'âge. Mais avec le syndrome de Jantz, des anticonvulsivants sont généralement prescrits si des crises se produisent régulièrement.
Étant donné que ce syndrome est causé par une dégradation d'un gène, il peut persister tout au long de la vie, mais il disparaît souvent avec l'âge ou avec des médicaments.
Conclusion
L'épilepsie juvénile cause un certain inconfort physique et mental à son hôte, mais n'entraîne pas de danger mortel ni de troubles du développement mental ou physique.
Vous pouvez vous débarrasser des crises et du syndrome lui-même en observant certaines règles de comportement, en évitant le stress et en maintenant l'équilibre normal des substances dans le corps.
La forme myoclonique d'épilepsie se caractérise par des convulsions dans lesquelles il n'y a pas de douleur physique.
Cette maladie affecte principalement les enfants, bien que cas rares et en certains types se manifeste chez les adultes de 20 à 30 ans.
La maladie est plus souvent congénitale, mais elle peut se développer chez des enfants en bonne santé sous l'influence de certains facteurs externes et internes.
Une maladie de la CIM-10 est désignée par le code G40.4.
La pathologie se manifeste principalement entre 13 et 18 ans et se caractérise par des crises myocloniques, qui se traduisent par des contractions ou une activité involontaires, tandis que les crises affectent toujours les organes appariés du haut du corps.
Moins souvent, des convulsions sont observées dans des membres inférieurs.
La forme principale de la maladie est l'épilepsie myoclonique, qui est une lésion héréditaire du système nerveux central, à la suite de laquelle des crises myocloniques se produisent.
On connaît également une forme d'épilepsie myoclonique juvénile appelée syndrome de Janz.
Il s'agit d'une forme bénigne généralisée de pathologie qui se produit dans le contexte de transformations corporelles liées à l'âge.
Les personnes âgées de 8 à 25 ans sont les plus à risque de développer une telle maladie, mais le plus souvent les enfants de 12 à 15 ans sont à risque.Toutes les manifestations de l'épilepsie myoclonique, selon l'origine, peuvent être conditionnellement divisées en trois groupes:
- ... La maladie est une conséquence des autres processus pathologiques dans l'organisme;
- ... La pathologie est héréditaire et se manifeste dans l'enfance ou l'adolescence;
- ... Il n'est pas possible de déterminer avec précision l'étiologie de telles maladies. Ces formes d'épilepsie sont les plus difficiles à traiter avec des médicaments.
Certaines formes cryptogènes finissent par entrer dans l'un des deux autres groupes, car avec le développement du niveau de médecine diagnostique, il devient parfois définition possible.
Formes et stades de la myoclonie
La maladie est classée en fonction de la gravité et des symptômes concomitants et peut être l'un des suivants:
ME bénigne chez les nourrissons
L'origine de la maladie n'est pas toujours possible à déterminer. Le principal symptôme du DMEM est des contractions épileptiques des muscles du cou, des membres et de la tête.
De telles crises surviennent chez les enfants âgés de six mois à trois ans deux à trois fois par jour et ne durent pas plus de trois secondes, il n'est donc pas toujours possible de prêter attention à la présence de la maladie en temps opportun.
Cette forme est la plus simple à traiter, mais en l'absence totale, des complications peuvent apparaître sous la forme d'un retard dans le développement des fonctions psychomotrices.
Sévère (syndrome de Dravet)
Cette pathologie est également appelée «syndrome de Dravet» d'après la médecin française Charlotte Dravet.
La maladie affecte un nourrisson sur 40 000 et est considérée comme une forme très rare et a également une étiologie largement incertaine.Les symptômes de la maladie deviennent évidents avant l'âge d'un an.
Maladie de Unferricht-Lundborg
Forme à prédominance héréditaire, qui se manifeste par des crises d'épilepsie rapidement progressives et plus fréquentes (elles se développent principalement lorsqu'elles sont exposées à des stimuli externes).
La maladie est difficile à traiter et une thérapie principalement symptomatique est utilisée, qui, avec une combinaison de circonstances réussie, peut presque complètement ralentir le développement de la pathologie, mais son élimination finale est impossible.
Les symptômes de la maladie apparaissent dans la période de 5 à 16 ans ou plus tard, et au début, il n'y a pas de crises d'épilepsie en tant que telles: l'enfant n'a que des contractions des muscles faciaux, qui sont souvent perçues à tort comme un tic nerveux.
Avec l'âge, les contractions se déplacent vers les muscles de la ceinture scapulaire et des membres supérieurs, et de telles attaques peuvent être déclenchées comme ceci facteurs externescomme des éclairs de lumière aigus des situations stressantes et un effort physique excessif soudain.
Si elles ne sont pas traitées, des complications telles que des troubles de la parole, des lésions musculaires faciales, une ataxie et des tremblements se développent au fil des ans.Avec des fibres rouges déchirées
La maladie est également abrégée en MERRF (épilepsie myoclonique, fibres rouges déchiquetées).
Si d'autres formes ont été décrites principalement à la fin du XIXe siècle, alors vue donnée la pathologie est relativement «nouvelle»: elle a été officiellement reconnue pour la première fois en 1980.
La maladie survient à la suite de mutations dans l'ARN de transport de la lysine, transmises par la lignée maternelle.
Avec une telle violation, l'ARN de transport transmet des informations inexactes à l'intérieur des cellules, ce qui entraîne une violation de l'activité cellulaire, ce qui est à son tour la cause de dommages neurologiques tels que l'épilepsie.
La maladie MERRF est la seule du groupe qui peut se manifester non seulement chez les enfants, mais aussi chez les adultes jusqu'à la vieillesse.
La pathologie progresse rapidement et se manifeste sous la forme de crises d'épilepsie et de convulsions, de démence, de détérioration de l'audition et de la vision au fil des ans, mais en temps opportun traitement symptomatique donne des résultats positifs dans la plupart des cas.
Causes d'apparition chez les adultes et les enfants
Aujourd'hui, ils parlent souvent des causes héréditaires du développement de l'épilepsie myoclonique, en particulier lorsqu'il s'agit de formes infantiles.
Il a été possible d'identifier certains gènes dans lesquels sont localisées des zones pathogènes, au cours de la transmission desquelles la maladie se développe, mais ceux-ci sont loin de tous les fragments d'ADN possibles, avec des mutations dans lesquelles une telle maladie peut apparaître.En général, la maladie est toujours causée par des troubles génétiques, mais ils peuvent être transmis non seulement, mais également dans le contexte des maladies et des facteurs de provocation suivants:
- exposition du fœtus pendant la grossesse à des substances toxiques qui pénètrent dans le corps de la mère par le tabagisme, l'alcool et les drogues ou drogues;
- infection intra-utérine (en particulier avec des virus qui peuvent facilement perturber la structure des gènes);
- les effets des radiations sur le fœtus.
La pathologie peut se développer dans l'embryon et avec diabète sucré ou pathologies des poumons et du cœur, qui chez la femme enceinte forme chronique... Dans de tels cas, des perturbations dans la formation du système nerveux central du fœtus se produisent souvent.
Trois étapes d'écoulement
Quelle que soit la forme, la maladie se développe en trois étapes.
Le premier est épileptique-titaniforme - passe sur plusieurs années, au cours desquelles les crises épileptiques se développent et progressent.
Les symptômes supplémentaires sont des troubles mentaux, dans lesquels le patient éprouve souvent une peur déraisonnable, les crises peuvent être accompagnées de spasmes douloureux et la personne transpire. Les crises disparaissent toujours sans perdre connaissance.
La deuxième période est myoclonique-épileptique. Son développement prend également des années et les attaques, bien qu'elles n'aient pas d'effet négatif significatif sur les fonctions vitales, se propagent non seulement aux muscles du visage, mais également à d'autres parties du corps, affectant des groupes entiers de fibres musculaires.
Au stade difficile de développement de cette étape, une personne perd la capacité de se servir de manière indépendante, son orientation dans l'espace est perturbée. Les crises d'épilepsie peuvent être déclenchées par tout son soudain ou éclair de lumière.
L'alcool est contre-indiqué chez ces personnes, car des convulsions peuvent survenir sous l'influence de l'alcool. En général, ils peuvent apparaître à tout moment, même avec un stress émotionnel, et seule foislorsque les crises sont exclues, il s'agit d'une nuit de sommeil.La dernière étape terminale, diffère par l'intensification des symptômes décrits, mais en même temps, le patient souffre de troubles mentaux graves.
Habituellement, les fonctions cognitives ne sont pas complètement perdues, mais une personne a des troubles de la mémoire et de la parole clairement visibles, et parfois ces personnes peuvent être confondues avec la démence.
Les symptômes de la maladie
Avec un tel profane, il est assez difficile de déterminer que le patient a une crise, en particulier dans les premiers stades.
Mais si des crises surviennent, elles sont précédées de contractions involontaires. membres supérieurs et la contraction des muscles du visage, du cou et de la tête, pendant que le patient est conscient.
Le moment le plus probable pour les crises de se développer est tôt le matin, immédiatement après le réveil.
Les convulsions peuvent survenir une fois par jour ou tous les quelques mois, l'intensité de ces crises peut varier - des contractions de la paupière de l'œil aux crampes sévères dans les membres supérieurs.
Types de crises
Les crises avec cette maladie ne se développent pas toujours, mais si elles surviennent, elles peuvent toujours être classées comme suit:
- Myoclonique... Ils se manifestent sous forme de contractions des bras, des muscles de la ceinture scapulaire et du cou, des contractions des yeux et des paupières. En journée (sauf heures du matin) de telles crises peuvent ne pas apparaître, mais le soir, en cas de fatigue sévère et de surmenage, elles surviennent.
- Tonique-clonique. De telles attaques ressemblent extérieurement aux myocloniques, mais diffèrent par la nature de leur origine: elles se produisent avec des violations activité cérébraleassocié à des habitudes de sommeil inappropriées.
- Absences... Un type de crise dans lequel le patient perd connaissance pendant quelques secondes, et pendant ce temps, les manifestations convulsives disparaissent également.
Ils sont tenus de suivre toutes les prescriptions de premiers soins pour les épileptiques et d'appeler un médecin.
Diagnostique
Traitement de l'épilepsie et ce sont des processus complexes qui nécessitent la participation d'un neurologue et d'un psychiatre.
Mais si vous suspectez une forme myoclonique, vous devez d'abord effectuer examen complet, afin d'établir le type et la gravité des pathologistes et de développer le bon cours thérapeutique.
Pour cela dans obligatoire les procédures suivantes sont effectuées:
- L'anamnèse est collectée: le patient lui-même et ses proches sont interrogés afin d'identifier les cas de troubles neurologiques dans la famille (pour déterminer l'éventuelle transmission de la pathologie par voie génétique).
- L'IRM et la TDM du cerveau sont effectuées. Effectué pour détecter et évaluer les anomalies des structures cérébrales.
- Le niveau est mesuré activité électrique cerveau par électroencéphalographie.
Sur la base des résultats obtenus, des procédures thérapeutiques appropriées sont prescrites.
Schéma de traitement
L'efficacité de l'épilepsie myoclinique est actuellement faible, et même si la sélection est réussie, le meilleur résultat sera le soulagement des symptômes, mais pas l'élimination complète du problème.
Les médicaments sont essentiels, mais pas la seule forme traitement. Dans ce cas, l'utilisation d'anticonvulsivants est la plus efficace:
- Clonazepam;
- Phénobarbital;
- Konvulex;
- Benzonal;
- Depakine.
En règle générale, un tel traitement dure au moins deux ans, et étant donné que tous les médicaments utilisés ont un indice de toxicité au moins supérieur à la moyenne, les patients et leurs proches sont avertis à l'avance complications possibles et effets secondaires.
En raison de ces risques, les médecins ne se concentrent jamais exclusivement sur traitement médical, et en plus de l'élimination des crises, une thérapie familiale et sociale est effectuée, le mode de veille et de sommeil est corrigé.
Souvent, le patient a besoin d'être éliminé raisons physiologiques développement de crises (y compris l'élimination des formations dans la région du cerveau: dans environ 10% des cas, la maladie survient dans le contexte de l'apparition de telles tumeurs).
Premiers secours en cas d'attaque
Dans les derniers stades d'une telle maladie, le patient peut présenter des convulsions et des convulsions graves, y compris dans des lieux publicset la personne peut ne pas être en mesure de s'aider elle-même.
Si des étrangers deviennent témoins de crises d'épilepsie, les actions suivantes sont nécessaires de leur part:
- Le patient doit être retourné sur le dos et mettre un vêtement ou un sac enroulé sous sa tête.
- Lors de crises graves, les membres d'une personne doivent être tenus de manière à ne pas se blesser ou blesser autrui dans un état inconscient.
- L'heure du début de l'attaque doit être enregistrée: la forme myoclonique est caractérisée par des crises d'une dizaine de minutes. Pendant ce temps, la personne ne doit pas être soulevée ou assise.
À propos de l'épilepsie myoclonique dans cette vidéo:
Complications, pronostic et prévention
Le pronostic du traitement de la maladie est modérément favorable si le traitement est démarré en temps opportun.Dans de tels cas, une élimination presque complète des symptômes et des crises au niveau des tics nerveux locaux est possible.
Formellement, nous pouvons dire que dans ce cas, l'épilepsie est guérie, mais si le traitement est effectué avec retard ou si les mauvais médicaments sont prescrits - durée moyenne la vie du patient est d'environ 20 ans (bien que certains vivent jusqu'à un âge avancé, même avec des crises sévères).
Les résultats létaux dans de tels cas conduisent à: pneumonie, cachexie et autres pathologies associées.
Les formes de pathologie infantile sont pleines de troubles mentaux et les enfants retardent le développement intellectuel.
Il n'y a pas de recommandations préventives efficaces spéciales qui éviteraient le développement de la maladie, mais le risque de ceci peut être réduit si enfance Limitez votre consommation d'aliments contenant de la caféine et mangez plus de fruits et légumes riches en fibres végétales.
Les crises myocloniques sont parfois courantes chez les personnes en bonne santé.Ils sont souvent observés avec des activité physique (Cela peut souvent être observé chez les athlètes), mais si cela se produit chez les adultes, il n'y a fondamentalement aucune raison de s'inquiéter.
Mais si des signes tels que des contractions des yeux, des muscles du visage et des mains sont observés dans l'enfance et sans conditions préalables évidentes, l'enfant doit être montré au médecin.Cela permettra peut-être de reconnaître la maladie à temps et de commencer le traitement, grâce auquel les complications pathologiques seront minimisées.
À propos des erreurs dans le traitement de l'épilepsie myoclonique dans cette vidéo:
Dans la classification de l'épilepsie, il existe un grand nombre de ses formes, l'une de ces formes sera discutée dans cet article. L'épilepsie myoclonique est une maladie désagréable et inoffensive sous condition, qui se caractérise par des crises d'épilepsie asynchrones généralisées.
L'épilepsie myoclonique (épilepsie juvénile ou juvénile) est une maladie bénigne qui touche les adolescents dans la plupart des cas, c'est pour cette raison que cette affection est parfois appelée adolescente.
La différence entre une maladie bénigne et une maladie maligne réside dans les raisons de son apparition. Alors, maladie maligne se produit en raison de troubles du cerveau associés à maladies infectieuses, tumeurs (souvent l'hérédité ne joue pas un petit rôle dans le développement des crises), etc. La forme bénigne, à son tour, se forme sous l'influence de changements hormonaux dans un organisme en croissance et passe complètement à un certain âge.
L'épilepsie myoclonique juvénile a été mentionnée pour la première fois en 1867, cependant, ce n'est qu'en 1955 qu'en Allemagne, le docteur Janz et ses collègues ont réussi à isoler cette maladie en tant que maladie distincte. Depuis ce temps, on pouvait trouver un nom pour la maladie comme le syndrome de Janz.
Cette maladie est diagnostiquée chez 10% des patients atteints d'épilepsie. Le groupe à risque comprend les adolescents âgés de 8 à 24 ans. Avec l'apparition de la puberté (puberté), la maladie recule et ne dérange plus le patient. Malgré cela, le patient qui a eu cette maladie doit être surveillé par un médecin.
Les raisons
Les causes de l'épilepsie myoclonique peuvent être différentes. L'hérédité est le principal facteur qui influence la formation de l'épilepsie juvénile. De plus, la présence d'anomalies génétiques n'est pas toujours un facteur déterminant pour le développement des crises. Il est fort possible qu'un tel enfant ne souffre pas du tout de crises. Les facteurs provoquants peuvent être:
- manque régulier de sommeil, avec fatigue chronique;
- boissons alcoolisées et substances psychotropes;
- lumière brillante;
- bruit fort;
- surmenage et surexcitation du système nerveux à la suite d'expériences vives (à la fois négatives et positives).
Cette maladie de l'adolescent ne peut pas être transmise autrement que par héritage, il est donc impossible d'être infecté par un épileptique proche.
Dans certains cas, il est possible que la manifestation de symptômes dus à une tumeur ou à d'autres processus inflammatoires dans le cerveau. Il faut comprendre que ces crises ne sont pas myocloniques - ce sont des crises malignes généralisées avec symptômes similaires... Dans de tels cas, il n'est pas nécessaire d'espérer une guérison complète de la maladie après avoir atteint un certain âge.
Types de maladie
Il existe plusieurs types de maladies juvéniles, notamment:
- bébé;
- syndrome de Dravet;
- maladie de Unferricht-Lundborg;
- Épilepsie MERRF.
En outre, cette maladie est classée selon les types de crises. Ainsi, les crises d'épilepsie juvénile sont:
- Classique (myoclonique) - caractérisé par des contractions musculaires à la fois dans les membres individuels et dans tout le corps.
- Les absences sont une panne de courant à court terme, qui peut se produire sans que le patient ne tombe ou être accompagnée d'une chute soudaine (rappelant un évanouissement). Le syndrome d'absorption peut être combiné avec un syndrome généralisé et il est facile de le confondre avec un type de maladie généralisée secondaire.
- Tonic-clonique - le type de crise le plus grave, car il s'accompagne d'une chute soudaine, d'une perte de conscience et de contractions de tout le corps avec libération de mousse de la bouche.
Bébé
Cette sous-espèce se développe dans la petite enfance et peut persister jusqu'à l'âge de cinq ans. En règle générale, au début de l'âge de 5 ans, il se transforme en un type de maladie juvénile.
La maladie fait ses débuts chez les enfants de moins de 3 ans (plus souvent dans un an ou deux). La cause exacte de la maladie est inconnue. Elle se caractérise par des secousses des membres et de la tête chez le bébé, dans les cas particulièrement graves de tout le corps. Les symptômes s'intensifient au moment de s'endormir ou après le réveil (). Toutes les autres fonctions du corps ne souffrent pas, le développement se poursuit harmonieusement, aucune anomalie des capacités mentales ou intellectuelles n'a été identifiée. 
Syndrome de Dravet
Un type grave de la maladie décrite ci-dessus. Elle survient chez les nourrissons et représente 5% du nombre total de patients atteints d'épilepsie myoclonique. La cause est génétique. Le bébé se développe harmonieusement jusqu'à l'apparition des premiers signes de la maladie.
La maladie elle-même a des conséquences désastreuses pour corps de l'enfant... Des anomalies psychoneurologiques sont possibles, voire mortelles.
Maladie de Unferricht-Lundborg
La forme la plus courante d'épilepsie myoclonique. On le trouve le plus souvent dès la fin de l'enfance (pourrait-on dire, au début de l'âge adulte). La maladie progresse lentement et au tout début ne complique pas le corps. Cependant, après un certain temps, le patient constate des troubles de la mémoire, états dépressifs, diminution des capacités intellectuelles.
Au cours de la progression de la maladie, il y a des jours où la maladie ne se manifeste d'aucune manière, ainsi que des jours où la maladie ne permet pas au patient de sortir du lit.
Épilepsie MERRF
Épilepsie MERRF (fibres rouges déchirées) Ce type de maladie se distingue des précédentes par la présence de symptômes supplémentaires dans l'histoire du patient. Ainsi, en plus des contractions musculaires, le patient est diagnostiqué avec une surdité, une myopathie et des problèmes de coordination des mouvements. 
La présence de fibres déchirées dans les muscles squelettiques et une teneur accrue en acide lactique dans le sang aident à distinguer ce type d'épilepsie myoclonique ordinaire.
Symptômes
Les symptômes de l'épilepsie myoclonique sont différents de la crise du type classique de maladie. La principale différence est que le patient est conscient et conscient tout au long de la crise.
Une attaque peut être comme forme légèreet plus lourd.
Pour les manifestations bénignes, les contractions des membres supérieurs sont caractéristiques, et cela se produit de manière asynchrone. Le patient peut remarquer des paroxysmes au poignet et à la ceinture scapulaire. Un peu moins souvent, la maladie se propage aux membres inférieurs, et dans les cas particulièrement graves, à tout le corps.
Malgré le fait que la maladie ne soit pas grave, dans la plupart des cas - jusqu'à 90% des patients, d'une manière ou d'une autre, ont connu des crises tonico-cloniques (crises généralisées).
Parmi les patients atteints d'épilepsie juvénile, il y a des personnes qui ont présenté un statut myoclonique.
Cette condition est une copie complète de l'état de mal épileptique et consiste en l'incapacité d'arrêter les contractions (les convulsions continuent longtemps et ne vous arrêtez pas).
Dans le cas de l'état de mal épileptique, le patient est inconscient, mais en ce qui concerne l'état myoclonique, le patient est conscient.
La perte de conscience peut survenir pendant une courte période de temps et s'appelle absence (se produit chez 40% des patients).
Peu importe le bébé ou adolescence, personne n'est à l'abri de ce statut.
Diagnostique
Déterminer la présence d'une maladie stade précoce presque impossible. Mais, il est impossible de le faire en raison du refus des parents de prêter attention aux manifestations mineures de la maladie. En règle générale, les contractions musculaires sont associées à une surexcitation nerveuse ou à une caractéristique développementale de l'enfant, mais pas à l'épilepsie.
La première cloche sonne généralement déjà lorsque des crises tonico-cloniques s'ajoutent aux symptômes, et cela se produit à l'âge de trois ou quatre ans.
Tout d'abord, le médecin doit déterminer le type d'épilepsie du patient. Pour ce faire, excluez la présence d'infections latentes, de processus tumoraux et d'autres manifestations désagréables pouvant provoquer une attaque.
L'ensemble des mesures diagnostiques comprend:
- Imagerie par résonance magnétique (IRM).
- Angiographie.
- Électroencéphalographie (EEG).
La nomination d'une étude EEG est possible après l'identification ou l'élimination des facteurs provoquants.
Diagnostics sur la machine EEG
L'EEG permettra de différencier le type myoclonique des autres, afin qu'un spécialiste puisse prescrire le traitement correct
Traitement
Il est impossible de répondre sans équivoque à la question de savoir si l'épilepsie myoclonique juvénile est traitée ou non, car la maladie est assez complexe et disparaît dans la plupart des cas d'elle-même.
Guérir la maladie seul médicaments ce n'est pas toujours possible, car la maladie est considérée comme chronique et dans 80% des cas se déroule à un stade latent, malgré les crises apparemment arrêtées.
Le traitement de l'épilepsie myoclonique est effectué selon le même principe que les formes habituelles de la maladie - la monothérapie. Un médicament spécifique (valproate) est sélectionné, une posologie individuelle est sélectionnée et un traitement commence. Pendant la grossesse, la posologie est réduite.
Si le traitement n'est pas efficace, seul le médecin traitant peut changer la posologie ou changer le médicament, car toute intervention au cours du traitement d'une personne incompétente ne peut qu'aggraver la situation.
En plus des médicaments, il est important d'observer un mode de vie calme, car tout peut provoquer une attaque, même la lumière du soleil ordinaire, qui semble au corps trop brillante.
Souvent, les familles avec un enfant souffrant d'épilepsie myoclonique se déplacent vers les zones rurales pour ne pas tenter le destin ou provoquer une maladie.
Prévoir
Le rétablissement complet du patient, d'un point de vue médical, est presque impossible. La maladie est classée comme incurable. On a l'impression qu'après la fin de la puberté, il y a un rétablissement complet de la maladie, mais ce n'est pas le cas. La maladie se transforme simplement en stade chronique et arrête de déranger le patient.
Le problème est que tout facteur provoquant (annulation de traitement ou musique forte, etc.) peut déclencher une autre attaque.
Malgré cela, le pronostic de la maladie est considéré comme une vague positive et les personnes avec un tel diagnostic peuvent vivre jusqu'à un âge avancé.
Donc l'épilepsie myoclonique maladie grave l'adolescence, qui nécessite un suivi et un traitement régulier. Ne laissez pas tout aller au hasard, ne plaisantez pas avec la santé, d'autant plus si un enfant est attaqué!
L'état dans lequel les crises d'épilepsie s'accompagnent d'un maintien musculaire chaotique est appelé crises myocloniques. Le développement de la pathologie est une conséquence changements dégénératifs dans le cervelet, cortex cérébral, dans les organes internes en raison de l'épilepsie. Les crises myocloniques se développent à la suite de diverses maladies héréditaires et métaboliques.
À la clinique de neurologie, hôpital Yusupov médecins expérimentés diagnostiquer avec équipement moderne pour identifier ce problème et développer individuellement un programme de thérapie.
Crises myocloniques: causes du développement
Avant de traiter la maladie, il est important d'identifier sa cause afin de prescrire un traitement adéquat. Myoclonie - contractions musculaires involontaires, se manifestant le plus souvent en raison d'une mutation héréditaire transmise de manière autosomique récessive. Cette maladie est la plus courante chez les adolescents et les jeunes hommes.
Les crises myocloniques peuvent être causées par un certain nombre d'autres facteurs:
- blessure à la tête;
- stress, choc nerveux;
- une tumeur cérébrale;
- traumatisme à la naissance;
- apport sanguin insuffisant au cerveau;
- infections, y compris celles transférées pendant la période prénatale.
Tout facteur causant des lésions cérébrales peut provoquer le développement de crises myocloniques. Cette condition peut être dangereuse pour le patient, car pendant elle, le patient peut tomber au sol et être blessé. Cependant, l'attaque peut également être presque invisible, avec de légers tremblements.
Les neurologues diagnostiquent les crises myocloniques et les maladies concomitantes, même avec des manifestations mineures. Diagnostic opportun et le traitement de la maladie permet aux gens d'éviter des conséquences graves.
Symptômes des crises myocloniques
Les crises d'épilepsie myocloniques se produisent avec des contractions musculaires involontaires des muscles qui sont asynchrones, de courte durée et apparaissent soudainement. Les spasmes musculaires commencent généralement après le réveil d'une personne le matin.
Les neurologues expérimentés notent que dans cet état, le spasme se produit dans les parties symétriques du corps - dans la ceinture scapulaire et les bras, et la ceinture des membres inférieurs peut également être affectée. Si, avant le début de la crise, une personne tenait quelque chose dans ses mains, alors avec son apparition, elle abandonnera cette mort. De plus, le patient peut tomber si le spasme se manifeste dans les membres inférieurs. Chez de nombreux patients, les crises myocloniques sont accompagnées de blessures par chutes. La conscience reste chez les patients dans cet état.
Les symptômes typiques des crises peuvent ne pas toujours être remarqués par les proches du patient, mais un spécialiste expérimenté les identifiera avec précision. Si vous ou vos proches présentez ces signes, contactez un neurologue de l'hôpital Yusupov.
Les spécialistes de la clinique aident les patients à se débarrasser symptômes sévères et choisir programme individuel traiter le trouble. Lorsque vous vous rendez à l'hôpital, vous pouvez être sûr que vous serez rapidement assisté par un spécialiste qualifié et diagnostiqué avec précision.
Crises myocloniques d'épilepsie: traitement à Moscou
Le traitement des crises myocloniques est principalement symptomatique et vise à soulager les crises. En règle générale, les patients se voient prescrire des anticonvulsivants et des sédatifs. L'hôpital Yusupov présente le plus moderne médicamentslivré directement du fabricant.
Le respect du régime pour ce problème est extrêmement important, car les crises peuvent réapparaître. Le patient doit arrêter d'utiliser breuvages alcoolisés, éviter le stress, observer conseil médical, éliminez le manque de sommeil. Un neurologue à l'hôpital Yusupov pour chaque patient, en plus des recommandations de base, en élabore d'autres, en tenant compte du mode de vie et des facteurs de risque.
Les personnes qui se plaignent de attaques fréquentes il est nécessaire de subir une étude - l'électroencéphalographie, qui révélera l'épilepsie du patient et les problèmes connexes. Après cela, un médecin peut être prescrit, sauf thérapie médicamenteuse, et d'autres moyens d'éliminer le problème, qui visent à renforcer le corps. Il s'agit notamment de la physiothérapie, des injections de B12, du plasma et des transfusions sanguines.
Si vous êtes confronté à un problème tel que des crises myocloniques, demandez l'aide de spécialistes de premier plan à Moscou. Les neurologues de l'hôpital Yusupov reçoivent les patients quotidiennement et les aident à se débarrasser de leurs problèmes, à vie pleine... Vous pouvez prendre rendez-vous avec un médecin et obtenir des conseils sur des questions d'intérêt, le coût des diagnostics et des traitements en appelant la clinique.
Liste de références
- CIM-10 ( Classement international maladies)
- Hôpital Yusupov
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